A complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 2, 5, and X in autism spectrum disorder

Here, we describe a female patient with autism spectrum disorder and dysmorphic features that harbors a complex genetic alteration, involving a de novo balanced translocation t(2;X)(q11;q24), a 5q11 segmental trisomy and a maternally inherited isodisomy on chromosome 5. All the possibly damaging genetic effects of such alterations are discussed. In light of recent findings on ASD genetic causes, the hypothesis that all these alterations might be acting in orchestration and contributing to the phenotype is also considered. (C) 2012 Wiley Periodicals, Inc.

The biopsychosocial processes in autism spectrum disorder

Abstract Background Autism is a disorder characterized by pervasive social and communicative impairments, repetitive and stereotyped behaviors and restricted interests. Its causes and effects have been researched from various neurocognitive theoretical perspectives and with the aid of neuroimaging technology. We aimed to describe biopsychosocial processes characteristic of the Autism Spectrum Disorders. Method Literature review using Medline and Scopus databases published between 2001 and 2011, with the keywords "autism", "theory of mind", "executive functions", "central coherence" and “fMRI”. Results The studies found were plotted and organized into tables and an explanatory diagram of the main findings was produced. Conclusions The most popular neurocognitive theories are still unable to fully explain the characteristics of the complications that autistic spectrum disorder causes to the quality of life of individuals living with autism. The association of clinical research and neuroimaging may contribute to a better understanding of the functioning of the brain affected by the disorder.

Questionário sobre dificuldades comunicativas percebidas por pais de crianças do espectro do autismo

OBJETIVO: Elaborar um questionário para o levantamento de dificuldades comunicativas percebidas por pais e/ou cuidadores de crianças do espectro do autismo em relação a seus filhos. MÉTODOS: Os aspectos específicos abordados no questionário foram identificados a partir da literatura e da experiência clínica das autoras em dois serviços especializados. As questões foram organizadas segundo diferentes domínios e as respostas registradas numa escala tipo Likert. Foi realizado um estudo piloto com 40 pais, 20 pais de crianças do espectro do autismo e 20 pais de crianças sem queixas de linguagem, como forma de verificar a aplicabilidade do questionário construído e sua utilidade na identificação de dificuldades específicas da população alvo. Foi calculado o nível de concordância das questões e os resultados dos grupos foram comparados entre si (teste t Student). RESULTADOS: O questionário foi desenvolvido de maneira a abranger aspectos fundamentais para o relacionamento interpessoal, tanto no âmbito comunicativo quanto social. Foi dividido em 24 questões fechadas que abrangem quatro domínios; e uma questão aberta, com espaço para que os pais relatassem algo relevante e que não tenha sido perguntado. O estudo possibilitou testar a compreensão do instrumento e a análise estatística indicou que 19 questões apresentaram diferença. CONCLUSÃO: O questionário elaborado identificou diferenças na percepção e atitude de pais de crianças do espectro do autismo e de crianças sem queixa de linguagem, em relação às dificuldades de comunicação com seus filhos. Dessa forma, mostrou-se útil para o levantamento dessas dificuldades em um grupo maior de indivíduos.

Functional Communication Profile - Revised: uma proposta de caracterização objetiva de crianças e adolescentes do espectro do autismo

OBJETIVO: Caracterizar objetivamente as alterações de crianças e adolescentes incluídos no espectro do autismo de acordo com o grau de severidade definido a partir das respostas ao Functional Communication Profile - Revised (FCP-R). MÉTODOS: Foram selecionadas 50 crianças (idade média 7 anos e 11 meses) com diagnósticos no espectro do autismo que foram avaliados segundo os critérios do FCP-R. As respostas obtidas foram pontuadas e classificadas de acordo com a severidade e realizada análise estatística pertinente. RESULTADOS: A caracterização dessa população evidenciou dados concordantes com a literatura, mostrando prejuízos nas áreas de linguagem (expressiva e receptiva), comportamento e pragmática, principalmente. Os indivíduos que não possuem habilidades verbais evidenciaram, ainda, alterações referentes aos domínios fala e fluência. CONCLUSÃO: O FCP-R foi sensível para caracterizar a população estudada, mostrando-se ainda mais eficaz para a avaliação individualizada.