A rigorous approach to facilitate and guarantee the correctness of the genetic testing management in human genome information systems

Abstract Background Recent medical and biological technology advances have stimulated the development of new testing systems that have been providing huge, varied amounts of molecular and clinical data. Growing data volumes pose significant challenges for information processing systems in research centers. Additionally, the routines of genomics laboratory are typically characterized by high parallelism in testing and constant procedure changes. Results This paper describes a formal approach to address this challenge through the implementation of a genetic testing management system applied to human genome laboratory. We introduced the Human Genome Research Center Information System (CEGH) in Brazil, a system that is able to support constant changes in human genome testing and can provide patients updated results based on the most recent and validated genetic knowledge. Our approach uses a common repository for process planning to ensure reusability, specification, instantiation, monitoring, and execution of processes, which are defined using a relational database and rigorous control flow specifications based on process algebra (ACP). The main difference between our approach and related works is that we were able to join two important aspects: 1) process scalability achieved through relational database implementation, and 2) correctness of processes using process algebra. Furthermore, the software allows end users to define genetic testing without requiring any knowledge about business process notation or process algebra. Conclusions This paper presents the CEGH information system that is a Laboratory Information Management System (LIMS) based on a formal framework to support genetic testing management for Mendelian disorder studies. We have proved the feasibility and showed usability benefits of a rigorous approach that is able to specify, validate, and perform genetic testing using easy end user interfaces.

Sistema de gestão para linguagem documentária metadados e rede colaborativa no vocabulário controlado do SIBI/USP

Sistemas de gestão desenvolvidos para a web, a partir de metadados, permitem manutenção eficiente de grandes quantidades de informação. Um vocabulário controlado como o utilizado pelo Sistema Integrado de Bibliotecas da USP (SIBi/USP) necessita de atualização contínua realizada através de uma rede colaborativa com a participação de bibliotecários indexadores de todas as áreas do conhecimento. Este trabalho apresenta os resultados obtidos com o sistema de gestão desenvolvido pelo Grupo de Gerenciamento para a manutenção do Vocabulário Controlado do SIBi/USP. O fluxo deste sistema consiste em filtros de validação realizados pelos componentes do Grupo de Gerenciamento do Vocabulário. A metodologia de gestão do Vocabulário possui além deste sistema, uma política de governança. Os resultados obtidos nos seis anos desde a ativação do sistema de gestão pela Base de Sugestões consistiram em: 1192 inclusões de descritores, 240 alterações, 61 exclusões, totalizando 1493 operações. A gestão e o controle de qualidade do Vocabulário permitiram o aprimoramento do tratamento e da recuperação da informação no Banco de Dados Bibliográficos da USP – DEDALUS.