Identification of a new translocation that disrupts the RUNX1 gene in a patient with de novo acute myeloid leukemia

Translocation (8;21)(q22;q22)/RUNX1-RUNX1T1 is a molecular marker that is usually associated with a favorable outcome in both pediatric and adult patients with acute myeloid leukemia (AML). The present report describes the results of hematologic, cytogenetic, and fluorescence in situ hybridization analysis of a case of AML with maturation in a 23-year-old woman. Cytogenetic analysis revealed a balanced translocation involving chromosomal band 21q22, which disrupts the RUNX1 gene, and 10q22, with the following karyotype: 45,X,-X,t(10;21)(q24;q22)[cp16]/46,XX [4]. Interphase FISH showed, in 67% of the 300 interphase nuclei analyzed, three signals for RUNX1 and two RUNX1T1, but no signals corresponding to RUNX1-RUNX1T1 fusion gene. These results were corroborated by RT-PCR, which revealed negative results for the amplification of RUNX1-RUNX1T1 fusion gene. The patient was refractory to conventional and salvage chemotherapy regimens and early relapsed after unrelated donor bone marrow transplantation (BMT), dying of pneumonia, acute respiratory failure, and sepsis on day +80 after BMT, 1 year after diagnosis.

Malva sylvestris, novo hospedeiro de Puccinia heterospora no Brasil

Observou-se a ocorrência de ferrugem em Malva sylvestris, causada por Puccinia heterospora, no Município de Garanhuns (PE). Esta espécie fúngica é microcíclica e apresenta apenas o estádio sexual, com a produção de teliósporos, com morfologia variada, podendo produzir, em menor número, teliósporos bicelulares do tipo Puccinia e, predominantemente teliósporos unicelulares do tipo Uromyces (mesosporos). A produção abundante de mesosporos é uma das características morfológicas mais marcantes da espécie. Essa ferrugem possui ampla distribuição geográfica, infectando plantas pertencentes à família Malvaceae. Este representa o primeiro registro dessa ferrugem sobre o gênero Malva no Brasil. Uma amostra de referência foi depositada no Herbário Dimitri Sucre Benjamin do Instituto de Pesquisas Jardim Botânico do Rio de Janeiro (JBRJ-RB). São apresentadas a descrição da morfologia do fungo com base na amostra coletada, ilustrações e comentários sobre a distinção entre essa espécie e outras morfologicamente semelhantes. Palavras-chave: ferrugem, Malvaceae, Pucciniales, teliósporos.

Validação de novo amostrador de furos de desmonte para fins de reconciliação

Mining operations around the world make extensive use of blasthole sampling for short-term planning, which has two undisputed advantages: (1) blastholes are closely spaced providing relatively high sampling density per ton, and (2) there is no additional cost since the blastholes must be drilled anyway. However, blasthole sampling usually presents poor sampling precision, and the inconstant sampling bias caused by particle size and density segregation is an even more serious problem, generally precluding representativeness. One of the main causes of this bias is a highly varying loss of fines, which can lead to both under- and over-estimation of grade depending on the ore type and the gangue. This study validates a new, modified sectorial sampler, designed to reduce the loss of fines and thereby increase sampling accuracy for narrow-diameter blasthole sampling. First results show a significantly improved estimation of gold grade as well as the minimization of the loss of fines.

De Novo Thrombotic Microangiopathy After Kidney Transplantation: Clinical Features, Treatment, and Long-Term Patient and Graft Survival

Introduction. Posttransplant thrombotic microangiopathy (TMA)/hemolytic uremic syndrome (HUS) can occur as a recurrent or de novo disease. Methods. A retrospective single-center observational study was applied in order to examine the incidence and outcomes of de novo TMA/HUS among transplantations performed between 2000 and 2010. Recurrent HUS or antibody-mediated rejections were excluded. Results. Seventeen (1.1%) among 1549 kidney transplant recipients fulfilled criteria for de novo TMA. The mean follow-up was 572 days (range, 69-1769). Maintenance immunosuppression was prednisone, tacrolimus (TAC), and mycophenolic acid in 14 (82%) patients. Mean age at onset was 40 +/- 15 years, and serum creatinine was 6.1 +/- 4.1 mg/dL. TMA occurred at a median of 25 days (range, 1-1755) after transplantation. Nine (53%) patients developed TMA within 1 month of transplantation and only 12% after 1 year. Clinical features were anemia (hemoglobin < 10 g/dL) in 9 (53%) patients, thrombocytopenia in 7 (41%), and increased lactate dehydrogenase in 12 (70%). Decreased haptoglobin was observed in 64% and schistocytes in 35%. Calcineurin inhibitor (CM) withdrawal or reduction was the first step in the management of 10/15 (66%) patients, and 6 (35%) received fresh frozen plasma (FFP) and/or plasmapheresis. TAC was successfully reintroduced in six patients after a median of 17 days. Eight (47%) patients needed dialytic support after TMA diagnosis and 75% remained on dialysis. At 4 years of follow-up, death-censored graft survival was worse for TMA group (43.0% versus 85.6%, log-rank = 0.001; hazard ratio = 3.74) and there was no difference in patient survival (53.1% versus 82.2%, log-rank = 0.24). Conclusion. De novo TMA after kidney transplantation is a rare but severe condition with poor graft outcomes. This syndrome may not be fully manifested, and clinical suspicion is essential for early diagnosis and treatment, based mainly in CM withdrawal and FFP infusions and/or plasmapheresis.

The antioxidative effect of de novo generated vitamin B-6 in Plasmodium falciparum validated by protein interference

The malaria parasite Plasmodium falciparum is able to synthesize de novo PLP (pyridoxal 5'-phosphate), the active form of vitamin B-6. In the present study, we have shown that the de novo synthesized PLP is used by the parasite to detoxify O-1(2) (singlet molecular oxygen), a highly destructive reactive oxygen species arising from haemoglobin digestion. The formation of O-1(2) and the response of the parasite were monitored by live-cell fluorescence microscopy, by transcription analysis and by determination of PLP levels in the parasite. Pull-down experiments of transgenic parasites overexpressing the vitamin B-6-biosynthetic enzymes PfPdx1 and PfPdx2 clearly demonstrated an interaction of the two proteins in vivo which results in an elevated PLP level from 12.5 mu M in wild-type parasites to 36.6 mu M in the PfPdx1/PfPdx2-overexpressing cells and thus to a higher tolerance towards O-1(2). In contrast, by applying the dominant-negative effect on the cellular level using inactive mutants of PfPdx1 and PfPdx2, P. falciparum becomes susceptible to O-1(2). Our results demonstrate clearly the crucial role of vitamin B-6 biosynthesis in the detoxification of O-1(2) in P falciparum. Besides the known role of PLP as a cofactor of many essential enzymes, this second important task of the vitamin B-6 de novo synthesis as antioxidant emphasizes the high potential of this pathway as a target of new anti-malarial drugs.

The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia

Abstract Background The association of balanced rearrangements with breakpoints near SOX9 [SRY (sex determining region Y)-box 9] with skeletal abnormalities has been ascribed to the presumptive altering of SOX9 expression by the direct disruption of regulatory elements, their separation from SOX9 or the effect of juxtaposed sequences. Case presentation We report on two sporadic apparently balanced translocations, t(7;17)(p13;q24) and t(17;20)(q24.3;q11.2), whose carriers have skeletal abnormalities that led to the diagnosis of acampomelic campomelic dysplasia (ACD; MIM 114290). No pathogenic chromosomal imbalances were detected by a-CGH. The chromosome 17 breakpoints were mapped, respectively, 917–855 kb and 601–585 kb upstream of the SOX9 gene. A distal cluster of balanced rearrangements breakpoints on chromosome 17 associated with SOX9-related skeletal disorders has been mapped to a segment 932–789 kb upstream of SOX9. In this cluster, the breakpoint of the herein described t(17;20) is the most telomeric to SOX9, thus allowing the redefining of the telomeric boundary of the distal breakpoint cluster region related to skeletal disorders to 601–585 kb upstream of SOX9. Although both patients have skeletal abnormalities, the t(7;17) carrier presents with relatively mild clinical features, whereas the t(17;20) was detected in a boy with severe broncheomalacia, depending on mechanical ventilation. Balanced and unbalanced rearrangements associated with disorders of sex determination led to the mapping of a regulatory region of SOX9 function on testicular differentiation to a 517–595 kb interval upstream of SOX9, in addition to TESCO (Testis-specific enhancer of SOX9 core). As the carrier of t(17;20) has an XY sex-chromosome constitution and normal male development for his age, the segment of chromosome 17 distal to the translocation breakpoint should contain the regulatory elements for normal testis development. Conclusions These two novel translocations illustrate the clinical variability in carriers of balanced translocations with breakpoints near SOX9. The translocation t(17;20) breakpoint provides further evidence for an additional testis-specific SOX9 enhancer 517 to 595 kb upstream of the SOX9 gene.

ATENDIMENTO ONLINE POR CHAT: ADEQUANDO OS SERVIÇOS DE BIBLIOTECA A UM NOVO PÚBLICO

O trabalho relata a experiência da Biblioteca Virginie Buff D’Ápice da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo (FMVZ/USP) na implantação do sistema de atendimento online por chat e analisa estatística e qualitativamente os 527 atendimentos realizados entre Agosto de 2009 e Junho de 2010. Além disso, apresenta o impacto direto desse sistema na readequação do Serviço de Atendimento ao Usuário

Atuação missionária jesuítica na América portuguesa: a peculiar via renascentista, sacramental e tridentina à salvação no(s) Novo(s) Mundo(s)

A Companhia de Jesus foi o emblema mais representativo da transformação e realização da nova prática da catequese na sua atuação missionária,durante a primeira Idade Moderna. A transformação vinha ocorrendo a partir da contraposição entre Reforma e Contrarreforma, no estabelecimento de analogias e diferenças da missão entre Europa, América e Ásia, e, finalmente, na esteira dos ecos das decisões conciliares de Trento em Lima. A partir dos tópicos que dividem o texto, o presente trabalho percorre - em uma síntese inevitavelmente esquemática, mas aberta à perspectiva de recentes investigações sobre o tema - essas problemáticas. Pensamos assim que elas possam ganhar clareza e coerência expositiva, mas, sobretudo, uma capacidade de inteligibilidade dos temas propostos, tendo em vista um resultado que não seja apenas uma aquisição (sempre parcial), mas, sobretudo, um novo ponto de partida para ulteriores investigações sobre as diretrizes apontadas.

Irrigação localizada subsuperfical: gotejador convencional e novo protótipo

A irrigação por gotejamento subsuperficial, que utiliza um sistema protetor do emissor para evitar entupimento do mesmo por raiz e partículas sólida do solo, pode ser viável em relação a um sistema convencional. Propôs-se, com este trabalho, avaliar o desempenho de um sistema para proteção de emissor e comparar os resultados com um sistema que utiliza emissor convencional para irrigação por gotejamento subsuperficial. O sistema com protetor foi construído com materiais de baixo custo: mangueira de polietileno, microtubo, conector e um gotejador para controlar a vazão e no sistema convencional utilizou-se um emissor comercial. Após 12 meses de avaliação o sistema com protetor demonstrou bom desempenho com vazão relativa média de 0,97 e 0,98 em vasos com e sem cultura, respectivamente, não apresentando problemas de entupimento e tendo menor custo. No sistema convencional constatou-se vazão relativa de 0,51 e 0,98 em vasos com e sem cultura, respectivamente, grau de entupimento por raiz de 49,22% e emissores com solo em seu interior. Desta forma, o uso do emissor com sistema de proteção indicou viabilidade para irrigação subsuperficial por gotejamento, nas condições desta pesquisa.

Novo modelo de endoprótese traqueal autoexpansível de fabricação nacional: estudo experimental em coelhos

Objetivamos testar um novo modelo de endoprótese traqueal autoexpansível para que esse possa ser futuramente disponibilizado para o uso clínico. As endopróteses de nitinol revestidas de poliuretano foram alocadas no terço médio da traqueia de 25 coelhos da raça Nova Zelândia sob laringoscopia direta. Após um período de observação médio de 26 dias, avaliou-se a migração da prótese, grau de dilatação, incorporação, aderência, formação de tecido de granulação, presença de infiltrado inflamatório, envolvimento parietal e revestimento epitelial. Os resultados demonstraram completa expansibilidade radial, pouca aderência à mucosa traqueal e baixa incorporação tecidual, assim como alta taxas de formação de granulomas e de migração. Esse novo modelo demonstrou ser biocompatível e teve comportamento semelhante ao de outras próteses disponíveis no mercado.

Um novo escore para dependência a nicotina e uma nova escala de conforto do paciente durante o tratamento do tabagismo

O tabagismo é considerado a maior causa evitável de morbidade e mortalidade. O manuseio farmacológico da síndrome de abstinência de nicotina possibilita melhores taxas de cessação. Desenvolvemos um sistema de coleta de dados em nosso programa de assistência ao fumante, que inclui dois instrumentos novos: um escore para dependência de nicotina em fumantes de < 10 cigarros/dia e uma escala de conforto do paciente durante o tratamento do tabagismo. Descrevemos aqui os dois instrumentos, que estão em processo de validação.

O Estado Novo e as críticas a Machado de Assis na primeira metade dos anos 1940

Este artigo tem como objetivo analisar o tratamento conferido pelo Estado Novo brasileiro (1937-1945) a Machado de Assis, depois das celebrações oficiais do centenário do autor de Dom Casmurro em 1939. Se, no ano da efeméride, o governo se empenhou em alçar o romancista à condição de maior escritor brasileiro, no início dos anos 1940, no âmbito do Departamento de Imprensa e Propaganda (DIP), o tom passa a ser outro: num contexto de prevalência de certo caráter social e documental da obra de arte, o próprio Getúlio Vargas, o ideólogo Cassiano Ricardo e os principais periódicos estadonovistas fazem menção ao suposto absenteísmo e à falta de "cor local" do fundador da Academia Brasileira de Letras.

O novo Direito Internacional Privado e o conflito de fontes na cooperação jurídica internacional

O Direito Internacional Privado contemporâneo possui na cooperação jurídica internacional uma de suas áreas de maior dinamismo. A existência de fontes internacionais e internas da cooperação jurídica internacional exige uma análise da solução dos conflitos de fontes.

Novo espaço para a cartografia histórica

A Biblioteca Digital de Cartografia Histórica da Universidade de São Paulo disponibiliza uma série de versões em alta resolução de mapas impressos entre os séculos XV e XIX, acompanhados de referências biográficas, cartobibliográficas, editoriais e históricas. Concebida para rastrear dados de outros sites similares, ela se constitui também em uma útil ferramenta de pesquisa