The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP

Background Floating-Harbor syndrome (FHS) is a rare condition characterized by short stature, delays in expressive language, and a distinctive facial appearance. Recently, heterozygous truncating mutations in SRCAP were determined to be disease-causing. With the availability of a DNA based confirmatory test, we set forth to define the clinical features of this syndrome. Methods and results Clinical information on fifty-two individuals with SRCAP mutations was collected using standardized questionnaires. Twenty-four males and twenty-eight females were studied with ages ranging from 2 to 52 years. The facial phenotype and expressive language impairments were defining features within the group. Height measurements were typically between minus two and minus four standard deviations, with occipitofrontal circumferences usually within the average range. Thirty-three of the subjects (63%) had at least one major anomaly requiring medical intervention. We did not observe any specific phenotype-genotype correlations. Conclusions This large cohort of individuals with molecularly confirmed FHS has allowed us to better delineate the clinical features of this rare but classic genetic syndrome, thereby facilitating the development of management protocols.

O Recuo Brutalista

Em conformidade com a dúvida de seu título, o difundido livro The New Brutalism: Ethic or Aesthetic? de Reyner Banham não é possível explicar o Brutalismo como manifestação artística coesa, dotada de consistência e reprodutibilidade formal. A citação de arquitetos famosos, porém divergentes, parece associar e comparar obras ásperas com a pretensão de reerguer uma arquitetura moderna considerada ascética, monótona e insuficiente e gera um teoricismo da aparência crua e do moralismo dos objetos. Discurso que oculta, ou desvia a atenção do retorno artístico à sublimidade e construção artesanal. O Brutalismo é aceito como evolução natural dos estágios modernos anteriores e sanciona artefatos toscos, pesados e inacabados como se fossem filiados ao processo moderno desinfestado. Esconde contradições e disfarça seu rompimento com o moderno para prolongar a expressão Movimento moderno. Mas o objeto claro, econômico e preciso é repudiado pelo consumidor e, por ser pouco representativo, o artista faz sua maquiagem com episódios contrastantes e monumentais na informalidade das cidades espontâneas. No entanto, parece possível suspender a noção positiva e corretiva do Brutalismo para entendê-lo como um recuo artístico vulgarizador que despreza aperfeiçoamento e afronta a atitude moderna com banalização conceptiva, exagero, figuralidade, musculação estrutural, grandeza tectônica, rudimento e rudeza. Assim, moralismo, retorno rústico e originalidade desqualificam a expressão International Style entendida como a culminação da arquitetura moderna do pós-guerra, ao depreciá-la como decadente, como produto imobiliário, comercial e corporativo a serviço do capital. Essa interpretação desvela uma crítica anti-industrial, portanto antimodernista e diversa da pós-modernidade, porém contestadora e realista para fornecer imagens à cultura e aos insensíveis à estrutura da forma moderna. Diverso da pós-modernidade pela dependência ao moderno e ausência de apelo popular. Tornada insignificante a configuração oportuna do artefato, o arquiteto tenta reter sua notabilidade artística, ou o prestígio que parece enfraquecer na aparência símile da especificação de catálogo, no rigor modular. Indispõe-se e repudia componentes, Standards e acabamentos impessoais da indústria da construção para insistir em autoria e inspiração, mas repete cacoetes estilísticos de época e o inexplicável uso intensivo de concreto bruto e aparente para sentir-se engajado e atualizado. Porém, é necessário distinguir obras de aparência severa concebidas pela atitude moderna mais autêntica das de concreto aparente em tipos ou configurações aberrantes. Para avançar na discussão do Brutalismo propõe-se entender este fenômeno com a substituição do juízo estético moderno de sentido visual postulado por Immanuel Kant (1724-1804) por um sentimento estético fácil e relacionado com a sensação da empatia, com a Einfühlung de Robert Vischer (1847-1933). Na época da cultura de massas, admite-se o rebaixamento das exigências no artefato e a adaptação brutalista com a transfiguração dos processos de arquitetura moderna. Assim, a forma é substituída pela figura ou pelo resumo material; a estrutura formal subjacente pelo ritmo e exposição da estrutura física; o reconhecimento visual pelo entusiasmo psicológico ou pelo impulso dionisíaco; a concepção substituída pelo partido, ou, ainda, pelo conceito; a sistematização e a ordem pela moldagem e a organização; a abstração e síntese pela originalidade e essencialidade, o sentido construtivo pela honestidade material; a identidade das partes pela fundição ou pela unicidade objetal e a residência pela cabana primitiva.