Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies

Recent progress in scientific research has facilitated accurate genetic and neuropathological diagnosis of congenital myopathies. However, given their relatively low incidence, congenital myopathies remain unfamiliar to the majority of care providers, and the levels of patient care are extremely variable. This consensus statement aims to provide care guidelines for congenital myopathies. The International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies worked through frequent e-mail correspondences, periodic conference calls, 2 rounds of online surveys, and a 3-day workshop to achieve a consensus for diagnostic and clinical care recommendations. The committee includes 59 members from 10 medical disciplines. They are organized into 5 working groups: genetics/diagnosis, neurology, pulmonology, gastroenterology/nutrition/speech/oral care, and orthopedics/rehabilitation. In each care area the authors summarize the committee's recommendations for symptom assessments and therapeutic interventions. It is the committee's goal that through these recommendations, patients with congenital myopathies will receive optimal care and improve their disease outcome.

Amplificação por condução óssea em malformações congênitas: benefício e satisfação

Hearing loss is one of the most common clinical findings in subjects with malformations of the ear. Treatment consists of surgery and/or adapt a hearing aid amplification by bone (HA VO). Early intervention is critical to auditory stimulation and development of speech and language. OBJECTIVE: To characterize the audiological profile of subjects with congenital malformation of the external ear and/or middle and evaluate the benefit and satisfaction of using HA VO. METHOD: A descriptive study, subjects with bilateral congenital malformations of the external ear and/or middle, conductive or mixed hearing loss, moderate or severe and HA VO users. Evaluation of the benefit test using sentence recognition in noise and measures of functional gain and satisfaction assessment questionnaire using international IQ - HA. RESULTS: 13 subjects were evaluated, 61% were male and 80% with moderate conductive hearing loss or severe. There was better performance in the evaluation proposal, provided with HA when compared to the condition without HA. CONCLUSION: HA VO showed advantages for the population studied and should be considered as an option for intervention. Satisfaction was confirmed by elevated scores obtained in IQ - HA.

A elaboração de um ambiente virtual de aprendizagem em síndromes genéticas

Objetivo: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino fundamental sobre síndromes genéticas. Método: o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o aprendizado do aluno pela internet de forma interativa. A metodologia deste estudo foi composta de duas etapas, a de desenvolvimento e a de disponibilização do AVA. O desenvolvimento do conteúdo educacional, gráfico e audiovisual do Cybertutor contou com o auxílio de um geneticista do HRAC/ USP e de informações científicas disponibilizadas em livros, artigos, teses e dissertações nacionais e internacionais. O Cybertutor foi disponibilizado na plataforma do Projeto Jovem Doutor (http://www. jovemdoutor.org.br/jdr/) pela equipe técnica da DTM/FMUSP. Resultados: o Cybertutor elaborado possibilitou estruturar o conteúdo educacional, gráfico e audiovisual em tópicos, inserir questões de reforço, lista de discussão e verificar o desempenho dos alunos. Conclusão: o AVA desenvolvido pode ser uma importante ferramenta de educação em saúde em Síndromes Genéticas, abrangendo as mais diversas regiões do país.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas

Objetivo: Verificar a prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas em crianças de 0 a 3 anos de idade. Métodos: Estudo transversal, observacional, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (Ofício nº 412/2011). Participaram do estudo 325 mulheres, mães biológicas de crianças com fissuras labiopalatinas de 0 a 3 anos de idade, associadas ou não a anomalias congênitas, matriculados no HRAC-USP. A média de idade das mães foi de 29 anos e mediana de 28 anos. O tamanho amostral foi segundo a “Fórmula para cálculo de tamanho de amostra - Populações infinitas”. Os resultados foram tabulados em planilha do programa computacional Microsoft® Excel, apresentados em tabelas apontando a média, mediana, frequência absoluta (fi), frequência absoluta acumulada (Fi), frequência relativa acumulada (Fr). Para a comparação entre a porcentagem do agravo na população e amostra, utilizou-se o teste estatístico “Teste Exato de Fisher”, adotando-se nível de significância de 5%. Resultado: Quanto à prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas, 209(64,30%) crianças na faixa etária de 0 a 3 anos, apresentaram fissura labiopalatina isolada e 116(35,69%) apresentaram algum tipo de anomalia congênita associada a essas fissuras. A fissura mais prevalente foi a fissura pós-forame, apresentando-se isolada em 63 casos e associadas à anomalias em 42 casos, seguida da fissura trans-forame incisivo unilateral esquerda, sendo 17 casos isolada e 59 casos associada à anomalias. A anomalia congênita associada às fissuras mais encontrada foi a Sequencia de Pierre Robin, seguida das cardiopatias diversas e malformações de pés e mãos. Conclusão: a prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas foi de 35,69%.