4 resultados para DEL(GJB6-D13S1830) MUTATION

em Universidade do Minho


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Bajo los auspicios reformadores del Marqués de Pombal, los nuevos estatutos de la Universidad de Coimbra, ratificados por el rey José I en junio de 1772, representaron una importante revisión de los principales estudios en Portugal. Hacia un largo tiempo que los Estatutos de la Universidad de Coimbra no fueron revisados, y la revisión de los Estatutos de 1559 (rey Sebastián), 1591 (el rey Felipe I de Portugal, II de Castilla) y 1653 (rey João IV), se observa que, en comparación con más de dos siglos de vigencia del mismo modelo con modificaciones más o menos limitados, los Estatutos de 1772 traen un nuevo pensamiento y un nuevo impulso mediante la promoción, en particular, de la educación y el desarrollo de las Ciencias exactas y naturales y la valoración del método experimental. Al mismo tiempo, en España, el rey Carlos III, renuncia a imponer un único modelo de estudios de todas las universidades. En ambos casos, el portugués y el español, la urgencia de las reformas es mas aguda pues que los jesuitas fueron expulsados de los territorios en 1759 y 1767, respectivamente; y tanto precursores como mentores quieren estas reformas para abrir las universidades a la ciencia moderna y el humanismo de la Ilustración. La renovación de los contenidos y métodos de enseñanza en Coimbra fue notoria, con la preocupación notable con la investigación, lo que no era muy común en la época. Había también una preocupación con las necesidades de la sociedad en una forma muy práctica (habiendo sido en la época construido el Observatorio Astronómico, el Laboratorio de Física, etc.). Al mismo tempo, la universidad de Coimbra tuvo como profesores dos matemáticos notables, José Anastácio da Cunha y José Monteiro da Rocha. En España también fueron importantes los ensayos de renovación de los métodos, de apertura a la ciencia de la época, de conexión con las realidades de la sociedad española, de coordinación de esfuerzos para conformar una «comunidad universitaria española». En esta comunicación se hace una discusión de comparación entre las dos reformas ibéricas.

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En la última década se ha desarrollado una base de conocimiento sólido relacionado con la geodiversidad, caracterización, conservación y gestión del patrimonio geológico, que lleva implícito una legislación al respecto. Sin embargo, el escaso conocimiento a nivel científico por parte de la Administración sobre “lugares de interés geológico” hace complicado conseguir una normativa adecuada, a fin de proteger algo que no está contemplado. A esto se suma, un desconocimiento parcial de la sociedad sobre procesos geológicos, su relación con la biodiversidad y su valor como patrimonio natural. Este trabajo tiene como objetivo mostrar el valor de los depósitos sedimentarios antiguos localizados en la costa de Galicia como archivos paleoambientales y geoformas con entidad propia. Estos valores son ejemplificados con depósitos localizados en la “Costa Sur”, así definida en el Plan de Ordenación Litoral (POL) de Galicia.

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Rare germline mutations in TP53 (17p13.1) cause a highly penetrant predisposition to a specific spectrum of early cancers, defining the Li-Fraumeni Syndrome (LFS). A germline mutation at codon 337 (p.Arg337His, c1010G>A) is found in about 0.3% of the population of Southern Brazil. This mutation is associated with partially penetrant LFS traits and is found in the germline of patients with early cancers of the LFS spectrum unselected for familial his- tory. To characterize the extended haplotypes carrying the mutation, we have genotyped 9 short tandem repeats on chromosome 17p in 12 trios of Brazilian p.Arg337His carriers. Results confirm that all share a common ancestor haplotype of Caucasian/Portuguese-Ibe- ric origin, distant in about 72–84 generations (2000 years assuming a 25 years intergenera- tional distance) and thus pre-dating European migration to Brazil. So far, the founder p. Arg337His haplotype has not been detected outside Brazil, with the exception of two resi- dents of Portugal, one of them of Brazilian origin. On the other hand, increased meiotic recombination in p.Arg337His carriers may account for higher than expected haplotype diversity. Further studies comparing haplotypes in populations of Brazil and of other areas of Portuguese migration are needed to understand the historical context of this mutation in Brazil.

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[Excerto] El V Informe del IPCC insiste, de forma más contundente, sobre la existencia y riesgo irreversible del cambio climático. Las declaraciones de los científicos son cada vez más concluyentes, alertando que, para evitar interferencias peligrosas en el sistema climático, no podemos seguir con el statu quo y es preciso un giro copernicano a nivel tecnológico, institucional y humano de inicio inmediato, implicación global y sustanciosas inversiones (comunicado de prensa del IPCC, 13/04/2014). Ante la extralimitación en la emisión de gases de efecto invernadero, se impone una reacción de la especie humana íntimamente relacionada con los límites. Límites que también están vinculados al previsible fin de la etapa del petróleo fácil y al agotamiento de recursos. A la par de las advertencias científicas, están surgiendo numerosos movimientos sociales y redes, iniciativas económicas y políticas que proponen y experimentan alternativas que a escala micro se muestran eficaces ante un cambio drástico hacia un futuro bajo en carbono(...).