Oppimispäiväkirja kliinisen laboratoriotyön opiskelijan ohjauksessa

Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, voidaanko oppimispäiväkirjaa käyttää kliinisen laboratoriotyönkäytännön opiskelijaohjaustoiminnassa oppimisen apuvälineenä. Tutkimuksessa lähdetään liikkeelle teoreettisten tietojen ja käytännön taitojen yhdistämisen tärkeydestä. Tutkimuksessa tarkastellaan oppimista kokemuksellisen oppimisen näkökulmasta ja kuinka se auttaa laboratoriohoitajaopiskelijaa laatimaan mieleensä käytännön opiskelun skeemoja ja kuinka ne toteutuvat heidän käytännön taitojen karttuessa. Tutkimukseen osallistui vuoden 1997 aikana HYKS:n laboratoriossa käytännön opiskelujaksolla olleita laboratoriohoitajaopiskelijoita. Heitä pyydettiin laatimaan käytännön opiskeluohjauksestaan oppimispäiväkirja. Laatiminen oli vapaaehtoista. Oppimispäiväkirjamerkinnöissä kiinnitettiin huomiota, kuinka he oppivatkäytännön taitoja ja kuinka heidän oppimisprosessinsa kehittyy heidän itsearvioimana. Jotkut laboratoriohoitajaopiskelijat halusivat laatia useammalta käytännön opiskelujaksoltaan oppimispäiväkirjan, joten oppimispäiväkirjoja (n=9) on enemmän kuin tutkimukseen osallistuneita laboratoriohoitajaopiskelijoita (n=6). Tutkimuksen keskeisenä menetelmenä on kvalitatiivinen analyysimenetelmä. Sisällönanalyysiä ja luokittelumenetelmää käyttäen pyrittiin löytämään käsityksiä ja niistä edelleen käsitysluokkia. Käsitysluokat tukivat sitä käsitystä, että oppimispäiväkirjaa voidaan käyttää apuvälineenä laboratoriohoitajaopiskelijoiden oppimisen tukena kliinisen laboratoriotyön käytännön opiskelussa. Tutkimustulokset osoittavat, että oppimispäiväkirjat toimivat laboratoriohoitajaopiskelijoiden tiedon jäsentäjinä käytännön opiskelujakson aikana. Oppimispäiväkirjan avulla laboratoriohoitajaopiskelija selventää itselleen kokonaiskuvaa kliinisen laboratoriotyön prosessista. Oppimispäiväkirjan avulla voidaan kerrata jo opittuja asioita ja voidaan suorittaa itsearviointia ja reflektoida oppimiskokemuksien antamia hyötyjä ja haittoja. Oppimispäiväkirjoissa tuli esille se, että laboratoriohoitajaopiskelijat selkiyttivät oppimiaan asioita ja omiaajatuksiaan suhteessa työelämään silloin, kun he kirjoittivat oppimispäiväkirjojaan. Oppimispäiväkirjojen kirjoittaminen koko käytännön opiskelujakson aikana tuki myös muiden käytännön opiskelujaksojen tavoitteiden asettamista. Oppimispäiväkirja on ammatillisen kehittymisen kannalta hyvä kertauksen, kriittisen ajattelun ja reflektoinnin väline. Oppimispäiväkirjoissa tuli kuvauksia itsearvioinnista, laboratoriohoitajaopiskelijat asettivat itsensä alttiiksi omalle arvioinnilleen hyvinkin helposti ja esittivät kriittisiä kannanottoja työskentelytapojen kehittämiseksi, huolellisuuden, tarkkuuden ja vastuuntunnon vahvistamiseksi. Tärkeimmät lähteet taustateorian kannalta olivat Engeströmin, Hätösen, Lonka & al, Leino-Kilven, Rauste-von Wrightin ja Silven & Kinnunen & Keskisen teokset. Tutkimusmenetelmän kannalta tärkeimmät lähteet olivat Hirsjärvi & Remes & Sajavaara, Lincoln & Cubanja Varton teokset. Avainsanat: Oppimispäiväkirja, reflektio, itsearviointi, kliininen laboratoriotyö, sisällönanalyysi

Molecular genetic studies on nemaline myopathy and related disorders

Nemaline myopathy (NM) is a rare muscle disorder characterised by muscle weakness and nemaline bodies in striated muscle tissue. Nemaline bodies are derived from sarcomeric Z discs and may be detected by light microscopy. The disease can be divided into six subclasses varying from very severe, in some cases lethal forms to milder forms. NM is usually the consequence of a gene mutation and the mode of inheritance varies between NM subclasses and different families. Mutations in six genes are known to cause NM; nebulin (NEB), alpha-actin, alpha-tropomyosin (TPM3), troponin T1, beta-tropomyosin (TPM2) and cofilin 2, of which nebulin and -actin are the most common. One of the main interests of my research is NEB. Nebulin is a giant muscle protein (600-900 kDa) expressed mainly in the thin filaments of striated muscle. Mutations in NEB are the main cause of autosomal recessive NM. The gene consists of 183 exons. Thus being gigantic, NEB is very challenging to investigate. NEB was screened for mutations using denaturing High Performance Liquid Chromatography (dHPLC) and sequencing. DNA samples from 44 families were included in this study, and we found and published 45 different mutations in them. To date, we have identified 115 mutations in NEB in a total of 96 families. In addition, we determined the occurrence in a world-wide sample cohort of a 2.5 kb deletion containing NEB exon 55 identified in the Ashkenazi Jewish population. In order to find the seventh putative NM gene a genome-wide linkage study was performed in a series of Turkish families. In two of these families, we identified a homozygous mutation disrupting the termination signal of the TPM3 gene, a previously known NM-causing gene. This mutation is likely a founder mutation in the Turkish population. In addition, we described a novel recessively inherited distal myopathy, named distal nebulin myopathy, caused by two different homozygous missense mutations in NEB in six Finnish patients. Both mutations, when combined in compound heterozygous form with a more disruptive mutation, are known to cause NM. This study consisted of molecular genetic mutation analyses, light and electron microscopic studies of muscle biopsies, muscle imaging and clinical examination of patients. In these patients the distribution of muscle weakness was different from NM. Nemaline bodies were not detectable with routine light microscopy, and they were inconspicuous or absent even using electron microscopy. No genetic cause was known to underlie cap myopathy, a congenital myopathy characterised by cap-like structures in the muscle fibres, until we identified a deletion of one codon of the TPM2 gene, in a 30-year-old cap myopathy patient. This mutation does not change the reading frame of the gene, but a deletion of one amino acid does affect the conformation of the protein produced. In summary, this thesis describes a novel distal myopathy caused by mutations in the nebulin gene, several novel nebulin mutations associated with nemaline myopathy, the first molecular genetic cause of cap myopathy, i.e. a mutation in the beta-tropomyosin gene, and a founder mutation in the alpha-tropomyosin gene underlying autosomal recessive nemaline myopathy in the Turkish population.

Lihaluujauhon soveltuvuus sokerijuurikkaan lannoitteeksi

Lihaluujauho muodostaa maatilojen myytävien kasvi- ja eläinperäisten tuotteiden jälkeen tärkeimmän agroekosysteemeistä poispäin suuntautuvan ravinnevirran. Se sisältää runsaasti pääkasvinravinteita typpeä, fosforia ja kalsiumia (N ~8%, P ~5%, Ca yleensä ~10-15% luuaineksen määrästä riippuen), sekä kaliumia n.1% tai alle. Lihaluujauho on todettu tehokkaaksi lannoitteeksi useilla viljelykasveilla ja sen käyttö on sallittu myös luomuviljelyssä EU-alueella. Lihaluujauhoon ja erityisesti sen rehukäyttöön liittyvistä riskeistä merkittävin on TSE-tautien riski (naudan BSE-, lampaiden ja vuohien scrapie-, sekä ihmisen vCJD-taudit). Rehukäyttöä on monissa maissa rajoitettu 1980-luvulla puhjenneen BSE-kriisin myötä. BSE-taudin leviäminen yhdistettiin tilanteeseen, jossa nautaperäistä lihaluujauhoa käytettiin nautaeläinten rehun ainesosana. Myös lihaluujauhon käytössä turkiseläinrehuna saattaa piillä BSE:n tai muun TSE-taudin riski. Oikein käsitellyn lihaluujauhon lannoitekäyttöön ei kuitenkaan näytä tarkastelemieni tutkimusten perusteella sisältyvän huomattavaa TSEriskiä, jos huolehditaan asianmukaisista varotoimista ja menettelyistä sekä tuotteen valmistusprosessissa, että käytettäessä lannoitetta. Lihaluujauhon lannoitekäytön lisääminen edistäisi ruokajärjestelmämme ravinnekierron sulkemista etenkin fosforin osalta. Lihaluujauho on uusiutuva luonnonvara, jonka lannoitekäytöllä voitaisiin korvata huomattava osa lannoiteaineena kulutettavista fosforipitoisista kiviaineista. Sokerijuurikkaan lannoituskokeissa Varsinais-Suomen Kaarinassa vuosina 2008 ja 2009 lihaluujauhokäsittelyt eivät menestyneet aivan yhtä hyvin satotasovertailussa kuin kontrollikäsittelyiden NPK-väkilannoitteet, mutta laatuominaisuuksiltaan (sokeripitoisuus, amino-N, K, ja Na-pitoisuudet) joiltakin osin kontrollikäsittelyjä paremmin. Kokeissa käytetyt lajikkeet olivat ’Jesper’ vuonna 2008 ja ’Lincoln’ vuonna 2009. Käytetty lihaluujauholannoite oli Honkajoki Oy:n Viljo Yleislannoite 8-4-3, joka sisälsi noin 10% kaliumsulfaatin ja kasviperäisten sivutuotteiden seosta. Viljo-lannoitetta käytettiin sekä yksistään, että yhdistettynä 10-25%:iin väkilannoitetta. Vuoden 2009 Viljo-koejäseniin vielä lisättiin kaliumsulfaattilannoitetta (42% K, 18% S), jotta päästiin annetun kaliumin määrässä päästiin lannoitussuosituksen (60 kg K/ha) tasolle. Pelkkä Viljo-lannoite tuotti merkitsevästi alhaisemmat sadot kuin kontrollikäsittelyt molempina vuosina. Kuitenkin kun Viljolannoitteen ohella käytettiin väkilannoitetta (10-25% kasvin typentarpeesta) päästiin varsin lähelle kontrollikäsittelyiden satotasoja. Myös pelkän LLJ-lannoitteen tuottamat satotasot olivat kuitenkin selvästi paremmat kuin Suomen keskimääräiset juurikassadot. Viljo-käsittelyillä oli selvästi positiivinen vaikutus laatutekijöihin amino-N, K ja Na vuonna 2008, mutta vuonna 2009 näiden pitoisuudet jäivät kontrollikäsittelyjen tasolle. Viljo-käsittelyiden sokeripitoisuudet olivat vuonna 2008 kontrollikäsittelyn luokkaa ja Viljo77%+NK1:n osalta kontrollia merkitsevästi paremmat. Vuoden 2009 sokeripitoisuudet olivat kaikilla koejäsenillä erinomaiset, ja käsittelyiden välillä ei ilmennyt merkitseviä eroja. Kokeiden perusteella kaliumsulfaatilla täydennetty lihaluujauho on hyvin toimiva lannoite sokerijuurikkaalla Suomen olosuhteissa, etenkin yhdistettynä väkilannoitteeseen.