När finanskrisen slog till i Finland

Avhandlingen kartlägger användandet av metaforer i ekonomijournalistik då den globala ekonomikrisen anlände till Finland under hösten 2008. Syftet med den här kvalitativa forskningen är inte bara att presentera olika metaforer utan också påvisa att metaforer bildar större helheter. Med hjälp av en metaforanalys redogör denna studie vilka metaforer förekom i ekonominyheter och hur de reflekterar ekonomikrisen och den verklighet vi lever i. Forskningen presenterar också deltagarna i ekonomikrisdiskussionen och diskuterar deras position i samhället i förhållande till maktfrågan. Den tredelning av metaforer som Lakoff och Johnson presenterar i sin bok Metaphors we live by (1980) ligger till grund för den här undersökningen. I den här forskningen delas metaforer enligt den kognitiva metaforteorin till tre större grupper; strukturella, ontologiska och orientationella metaforer. Användning av metaforer i undersökta artiklar var rikligt och den största gruppen utgjordes av strukturella metaforer. Mest förekom krigs-, spel-, sjukdoms- och naturmetaforer. Den största gruppen var krigsmetaforer vilka tillsammans med spelmetaforer användes mest i början av rapporteringen om den ekonomiska recessionen. Färg- och religionsmetaforer förekom också om än i ett mindre antal. Ontologiska metaforer förekom i form av personifiering. Bland annat var marknad och börs de fenomen som fick personliga drag då de var i panik, reagerade föll eller sov. Av de orientationella metaforer var horisontella upp-ner -metaforer vanligare än de vertikala fram-bak -metaforerna. Denna studie visar att de metaforer som journalisterna använde i sina artiklar bildade större helheter. Med hjälp av dessa metaforer ville man förtydliga att den ekonomiska recessionen ansågs vara en överraskning, speciellt för makthavare och ekonomiexperter. Krisen slog till i Finland överraskande och med en mycket stark volym och osäkerheten om framtiden förstärktes med metaforanvändandet. Avhandlingen har också ett samhälleligt perspektiv. I den undersöks deltagarna i ekonomikrisdiskussionen samt deras position i samhället. Forskningsresultatet är relaterat till maktfrågan med stöd av maktforskarna Michel Foucault och Ilkka Ruostetsaari. I dagens samhälle och globala värld har ekonomins makt bara ökat. Analysen av det empiriska materialet visar att näringslivet dominerade debatten och därmed hör det till makteliten. Alla diskussionsdeltagare använder metaforer, dock används de kraftigaste metaforerna av journalister.

Finlandismer i fokus : Finlandssvenska studerandes syn på ett urval finlandismer och allmänsvenska ord och uttryck

Syftet med studien är att undersöka sydfinlandssvenska högskolestuderandes kännedom om och inställning till ett urval finlandssvenska ord och uttryck samt till dessa ords allmänsvenska motsvarigheter. För att undersöka detta har jag gjort en enkätundersökning bland svenskspråkiga högskolestuderande i Helsingfors. Jag undersöker i vilken utsträckning informanterna använder finlandssvenska ord och uttryck och i vilken utsträckning allmänsvenska. Jag undersöker även vilka finlandssvenska ord och uttryck de använder mest och vilka minst, samt vilka allmänsvenska ord och uttryck de använder mest och vilka minst. Dessutom undersöker jag om informanternas språkliga bakgrund har ett samband med deras kännedom om och användning av finlandssvenska respektive allmänsvenska ord och uttryck. Avsikten med den här undersökningen är att öka kunskapen om hur unga finlandssvenskar förhåller sig till sin finlandssvenska varietet samt till den allmänsvenska varieteten som de i vuxen ålder förutsätts behärska åtminstone i någon mån. Idén till enkätundersökningen kommer från Margareta Södergårds och Sofie Tjärus studie Blivande barnträdgårdslärares syn på finlandismer (2008). Urvalet finlandismer kommer från en mindre undersökning Goda och onda finlandismer som Mikael Reuter (2004) har gjort bland en grupp finlandssvenska och sverigesvenska språkvårdare. Sammanlagt ingår 55 finlandismer av olika slag i enkäten. För varje finlandism finns det även en eller fler allmänsvenska motsvarigheter och sammanlagt ingår därför 122 ord och uttryck i enkäten. Mina informanter är 162 studerande vid två svenska högskolor i Helsingfors. För att få reda på relevanta bakgrundsfakta om informanterna har jag använt samma formulär som Therese Leinonen i Svenskan i Finland ett språk i kläm? (Leinonen & Tandefelt 2000). Jag har utgående från informanternas generella språkanvändning delat in dem i tre grupper. En grupp vars vardag är finskdominerad, en vars vardag är svenskdominerad och en vars vardag utspelar sig till ungefär lika stor del på svenska som på finska. Undersökningen är kvantitativ och för att behandla materialet har statistikprogrammet SPSS använts. Studien visar att informanterna förhåller sig rätt lika till finlandismerna och de allmänsvenska orden och uttrycken. De känner ungefär lika bra till de finlandssvenska och de allmänsvenska orden och uttrycken, men de prefererar ändå i viss mån finlandismerna framför de allmänsvenska orden och uttrycken. Mina informanter förefaller i viss mån vara mer accepterande mot finskpåverkade finlandismer än vad Reuters (2004) informanter är, och de förhåller sig mindre positiva till metaforiska uttryck än vad Reuters informanter gör. Informanter med en svenskspråkig vardag verkar använda allmänsvenska ord och uttryck i högre utsträckning än vad informanterna med en finskspråkig vardag gör. Resultaten tyder dessutom på att informanterna med en svenskspråkig vardag också känner till fler allmänsvenska ord och uttryck även om de inte alltid själva är beredda att använda dem. Studien visar även att informanter med en svenskspråkig vardag använder en del metaforiska uttryck mer än vad informanterna med en finskspråkig vardag gör. Det är överlag tydligt att undersökningens informanter, finlandssvenska högskolestuderande från södra Finland, varken har en speciellt stor kännedom om metaforiska uttryck eller en speciellt positiv inställning till dessa. Bristande behärskning av metaforiska uttryck, idiom och kollokationer kan ses som ett första steg mot språkförlust och sett ur den synvinkeln är resultatet oroväckande. Det stärker den rådande uppfattningen att allt inte står helt rätt till med den svenska språkbehärskningen bland unga finlandssvenskar.

Blivande socionomers svar på ett yrkesetiskt dilemma - Hur klienten bemöts och hur dilemmat löses

Syftet med denna studie är att genom data-analys triangulation undersöka socionomstuderandes svar på ett yrkesetiskt dilemma av omsorgsetisk natur. Samplet består av 32 socionomer i början av sina studier som har svarat på ett hypotetiskt dilemma om hur de skulle bemöta en ung kvinna som ber om råd i en mycket svår situation. De huvudsakliga teoretiska utgångspunkterna för detta arbete är ECI (Ethic of Care Interview) som utvecklats av Eva Skoe som metod för att undersöka omsorgsetik, samt Osers och Althofs teori om diskursiva problemlösningsmetoder bland professionella. Som grundläggande teorier för all modern forskning om människans moralutveckling, presenteras också Carol Gilligans och Lawrence Kohlbergs teorier samt den huvudsakliga kritiken dessa bemött. Carol Gilligan är den som ursprungligen presenterade tanken om att det finns två olika typer av moraliskt tänkande där omsorgsetik är mer typisk för kvinnor och rättviseetik är mer typisk för män. Den första delen av analysen är en innehållsanalys där svaren på det yrkesrelaterade dilemmat på olika ECI stadium jämförs med varandra. Poängsättningen i ECI har varit grunden för denna analys. Den andra delen av analysen är en deduktiv teoribunden analys, där jag undersökt i fall Osers och Althofs modell om problemlösningsstrategier även går att tillämpa på ett yrkesetiskt dilemma. Slutligen tar jag också ställning till dessa två teoriers kompatibilitet. Resultatet visar att eleverna har svarat aningen sämre på det yrkesetiska dilemmat än vad deras allmänna ECI stadium är. Detta kan bero på att de är i början av sina studier men också på det allmänna klimat som råder inom socialbranschen. Teorin om diskursiva problemlösningsstrategier går inte heller att tillämpa på detta yrkesetiska dilemma, eftersom den hypotetiska klientens självbestämmanderätt gör en diskursiv lösning omöjlig. Till följd av detta har jag skapat en ny modell som baserar sig på 6 kategorier utgående från de faktorer de intervjuade lyfter fram som de viktigaste i den professionellas möte med klienten. Eftersom den nya modellen inte är hierarkisk, kan de två teorierna inte jämföras med varandra på så sätt att högre ECI nivå skulle innebära en viss typ av problemlösningsstrategi.

Finlandssvenska åsikter om och attityder till modern språkpåverkan

The study describes and analyzes Finland Swedes attitudes to modern-day linguistic influence, the relationship between informants explicitly reported views and the implicit attitudes they express towards language influence. The methods are primarily sociolinguistic. For the analysis of opinions and attitudes I have further developed and tested a new tool in attitude research. With statistical correlation analysis of data collected through a quantitative survey I describe the views that Swedish-language Finns (N=500) report on the influence of English, on imports, and on domain loss. With experimental matchedguise techniques, I study Finland-Swedes (N=600) subconscious reactions to English imports in spoken text. My results show that the subconscious reactions in some respects differ markedly from the views informants explicitly report that they have: informants respond that they would like English words that come into Swedish to be replaced by Swedish replacement words, but in a matched-guise test on their subconscious attitudes, the informants consider English words in a Swedish context to have a positive effect. The topic is further dealt with in interviews where I examine 36 informants implicit attitudes through interactional sociolinguistic analyses. This study comes close to pragmatic discourse analysis in its focus on pragmatic particles and modality. The study makes a rather strict distinction between explicitly expressed opinions and implicit, subconscious attitudes. The quantitative analyses suggest that the opinions we express can be tied to the explicit in language. The outcome of the matched-guise test shows that it is furthermore possible to find subconscious, implicit attitudes that people in actual situations rely on when they make decisions. The discourse analysis finds many subconscious signals, but it also shows that the signals arise in interaction with one s interlocutor, the situation, and the norms in the society. To account for this I have introduced the concept of socioconscious attitude. Socioconscious attitudes reflect not only the traditions and values the utterer grew up with, but also the speaker s relation to the social situation (s)he takes part in.

Vänner, kolleger och gynnare : Namngivningen av de finska fästningsverken under Augustin Ehrensvärds tid

Under 1700-talets andra hälft hörde Sveriges nya fästningar i öst (Helsingfors, Sveaborg, Lovisa och Svartholm) till rikets största satsningar. Fästningsprojektet leddes med undantag av ett par avbrott av Augustin Ehrensvärd (1710 1772). När arbetet tog fart namngavs de enskilda fästningsverken i så gott som alla fall efter samtida personer. Under Ehrensvärds tid tillämpades denna namngivning på omkring femtio av Sveaborgs och Helsingfors fästningsverk samt på Lovisas och Svartholms totalt aderton verk. Genom personerna de knöts till berättar namnen en hel del om Augustin Ehrensvärds samtid och omvärld. Hur de gjorde det är denna avhandlings huvudfråga. Källmaterialet utgörs av relationsritningar och brev, medan de teoretiska ramarna står att finna i nätverksteori och onomastiska teorier om namnmönster. Ehrensvärd förklarade sin namngivningspraxis för sin överordnade, tronföljaren Adolf Fredrik, 1749 i samband med att Gustavssvärd med fästningsverk namngavs: tanken var att namnge bastioner efter de som bidragit till arbetets framgång och att namnge utanverk efter officerare vid fästningsbygget. Innebörden av Ehrensvärds ord framgår ur namnbeståndet. De största grupperna består av ämbetsmän och militärer. Med de som bidragit till arbetets framgång avsågs sålunda den lokala eliten: landshövdingar som involverats i fästningsbygget samt högre och lägre militärer som tjänstgjorde vid fästningarna. Redan från början syns en klar hierarki i namngivningen. Medan landshövdingarna och de högre militärerna tillägnades bastioner, fick de lägre officerarna se mindre fästningsverk namngivna efter sig, helt i enlighet med Ehrensvärds egen beskrivning. Utanför de ovan nämnda grupperna, hedrades en hel del personer som inte konkret hade engagerats i fästningsbygget. Denna namngivning kan förklaras å ena sidan inom ramen för Ehrensvärds sociala nätverk och å andra sidan mot bakgrund av riksdagspolitiken i frihetstidens Sverige. Av de två förklaringsmodeller bör Ehrensvärds personliga vänskaper ses som en bidragande orsak, medan de politiska motiven utgjorde en avgörande orsak. Som en del av Ehrensvärds nätverk kan de gynnare ses som hade stöttat Ehrensvärd under hans karriär samt hans närmaste medarbetare vid fästningsbygget, ofta officerer han själv handplockat. Namngivningens politiska aspekt syns i det stora antalet riksråd som tillägandes bastionnamn. Vid sidan om riksråden hedrades också talmän vid de samtida riksdagarna. En komparativ studie i namngivningen av fästningsverk vid samtida och äldre svenska fästningar framhäver Ehrensvärd som en innovativ namngivare. Fästningsverk namngivna efter kungligheter verkar ha varit en norm, som också Ehrensvärd anknöt till genom ett fåtal namn. Däremot var namn efter personer inte vanliga, vilket gav den Ehrensvärdska namngivningen en förhållandevis stark anknytning till samtiden. Denna aspekt bekräftas om namnen ses mot bakgrund av 1700-talets uppfattning om ära och äregirighetens samhälleliga nytta. I denna uppfattning syns bakgrunden till förekomsten av personer med både hög och låg status i Ehrensvärds namngivning. Sammanfattningsvis speglar namnen på de finska fästningsverken sin samtid genom den byråkratiska, militära och politiska elit de representerar samt genom motiveringen till dem.

Erfarenheter av yrkesinriktad rehabilitering. Lantbruksföretagarnas berättelser om yrkesinriktad rehabilitering ur ett identitetsperspektiv.

Den här avhandlingen handlar om lantbruksföretagare som genomgått yrkesinriktad rehabilitering. De har blivit tvungna att omskola sig till ett nytt yrke efter att de har insjuknat i yrkessjukdom eller skadat sig i ett olycksfall. Avhandlingens syfte är att öka förståelsen av hurdana erfarenheter lantbruksföretagare har av sin rehabiliteringsprocess. Rehabiliteringsätgärden, i det här fallet omskolningen, baserar sig på lagen om rehabilitering som ersätts enligt lagen om olycksfallsförsäkring. Materialet i avhandlingen bestär av 21 livsberättelser skrivna av de rehabiliterade som genomgått omskolningen. Undersökningen är därför narrativ tili sin natur. Analysen gjorde jag med hjälp av innehållsanalys och med hjälp av att tematisera innehållet i berättelserna. Tematiseringen var en central metod genom hela analysen och fungerade som ett redskap för att beskriva och tolka materialet. Rehabiliteringsprocessen frän början till slut ser jag även som ett identitetsprojekt och en process dar de rehabiliterade har varit tvungna att göra biografiskt arbete. Jag baserar min processindelning pä Corbin's och Strauss' (1988) defmition om att biografiskt arbete vid en krissituation i livet eller livsförändring innefattar fyra processer; kontextualisering, accepterande, äteruppbyggande av identiteten och omarbetning av biografin. Jag definierar insjuknandet eller skadan som en gemensam livsförändring för de rehabiliterade. De rehabiliterade har varit tvungna att konstruera en ny eller delvis en ny biografisk identitet som stämmer överens med de nya aktuella livsförhällandena, med framtida livsförhällanden och med tidigare erfarenheter. För största delen av de rehabiliterade hade rehabiliteringsprocessen varit en positiv erfarenhet och de hade lyckats med det biografiska arbetet för att återuppbygga identiteten och omarbeta biografin. Det var bara några av de rehabiliterade som ansåg att de inte hade haft någon nytta av rehabiliteringen. Det var personer som inte hade fått arbete efter omskolningen. Positiva studieerfarenheter och att man lyckas skaffa sig en utbildning i vuxen älder har för många varit faktorer som har gett dem bättre självkänsla och ökat deras självförtroende och dessutom skapat resurser för att kunna gå vidare i livet.

Rätt som argument : Leo Mechelin och finska frågan 1886-1912

Right as an Argument. Leo Mechelin and the Finnish Question 1886-1912 At the turn of the 20th century the Finnish Question rose up as a political and juridical issue at the international arena. The vaguely précised position of Finland in the Russian empire led to diverse conclusions concerning the correctness of the February manifesto of 1899. It was predominantly among a European elite of politicians, cultural workers and academics the issue rose some interest. Finns were active making propaganda for their cause, and they put an emphasis on the claim that the right was on the Finnish side. In the study Elisabeth Stubb compare the Finnish, Russian and European statements about the Finnish Question and analyse their use of right as an argument. The Finnish Question offers at the same time a case study of a national entity which possesses a political sphere of life but is not fully independent, and its possibilities to drive its interests in an international context. Leo Mechelin (1839-1914), the leader of the Finnish propaganda organization abroad, is used as a point of departure. The biographical stance is formed into a triangle, where Leo Mechelin, the idea of right and the Finnish Question abroad are the three cornerstones. The treatment of one cornerstone sheds a ligth on the two others. The metaphor of triangulation also worked as a method to reach "a third stance" in a scinetific and political issue that usually is polarised into two opposite alternatives. An adherence to a strict legal right could not in the end offer a complete, unquestionable and satisfactory solution to the Finnsih Question, it was dependent on "the right of state wisdom and sound insight". The Finnish propaganda abroad used almost completely alternative ways of making politics. The propaganda did not have a decisive effect on countries' official politics, but gained unofficial support, especially in the public opinion and in academic statements. Mechelin claimed that the political field was dependent on public opinion and scientific research. Together with the official politics these two fields formed a triangle that shared the task of balancing the political arena and preventing it from making unwise decisions of taking an unjust turn. The international sphere worked as a balancing part in the Finnish Question. Mechelin tried by claiming the status of state for Finland's part to secure the country a place at the official international arena. At the same time, and especially when the claim was not fully adopted, he emphasised, and in a European context worked for, that right would become the guiding light not only for international relations, but also for the policy making in the inner life of the state.

Hypertension, kardiotoxicitet och njursvikt i samband med tyrosinkinashämmaren sunitinib

Nybildning av blodkärl från tidigare existerande kärl, angiogenes, är ett väsentligt skede vid tumörtillväxt. Denna process regleras av bland annat tillväxtfaktorer, var av den vaskulära endoteliala tillväxtfaktorn har en central roll. Hämning av angiogenes kan ske antingen extracellulärt med hjälp av humaniserade monoklonala antikroppar eller intracellulärt med hjälp av småmolekylära hämmaren. Sunitinib är en småmolekylär multikinashämmare och inhiberar flera tyrosinkinasreceptorer som påverkar tumörtillväxten och metastasutvecklingen vid cancer. Sunitinibs främsta indikationer är gastrointestinala stromacellstumörer, metastaserad njurcellscancer och neuroendokrina tumörer i bukspottskörteln. Behandling med tyrosinkinashämmare orsakar biverkningar som hypertension, kardiotoxicitet och njursvikt, vilka antas bero på de hämmande effekterna på mål som inte är väsentliga för anti-cancer-aktiviteten (”off-target” biverkningar). Bland annat AMP-aktiverat proteinkinas (AMPK), ett kinas som upprätthåller metabolisk homeostas i hjärtat, inhiberas av sunitinib och antas framkalla kardiovaskulära biverkningar. För att reducera ”off-target” biverkningar strävar man till att hitta alternativ som minskar de skadliga effekterna utan att den terapeutiska aktiviteten försvagas. Bland annat ett begränsat kaloriintag har uppvisat skyddande effekt på hjärtat via mekanismer sammankopplade till ökad resistens mot oxidativ stress, inflammation och mitokondriell dysfunktion, samt avtagande apoptos och autofagi. Detta sker delvis genom aktivering av enzymet Sirt1. Syftet med den här studien var att undersöka ifall kaloribegränsning skyddar mot kardiovaskulära och renala biverkningar inducerade av sunitinib hos råttor. Dessutom studerades vilka signalkedjor i cellen som medverkar. I studien användes 40 spontant hypertensiva råttor samt 10 normotensiva Wistar-Kyoto råttor. Försöksdjuren delades in i fem grupper beroende på behandling; I WKY kontroll, II SHR kontroll, III SHR + kaloribegränsning 70 %, IV SHR + sunitinib 3 mg/kg och V SHR + sunitinib 3 mg/kg + kaloribegränsning 70 %. Behandlingsperioden var åtta veckor. Blodtrycket mättes varje vecka med svansmanchett, urinutsöndringen undersöktes vecka 4 och vecka 8 med metabolismburar, ultraljudsundersökning av hjärtat utfördes sista veckan och blodkärlens respons till acetylkolin och natriumnitroprussid studerades i samband med avlivning. Proteinerna Sirt1 och AMPK analyserades i hjärtat med Western blotting samt förekomsten av makrofagmarkören ED1 i njurarna med immunhistokemi. Studien visade att sunitinibdosen 3 mg/kg är mycket väl tolererbar hos råttor eftersom sunitinib inte orsakade högre blodtryck, kraftigare hypertrofi eller mer omfattande njurskada jämfört med obehandlade SHR- grupper. Utgående från resultaten kan man också konstatera att kaloribegränsningen har positiva kardiovaskulära effekter.

Finlandismer och språkvård från 1800-talet till i dag

The aim of the study is to investigate the use of finlandisms in an historical perspective, how they have been viewed from the mid-19th century to this day, and the effect of language planning on their use. A finlandism is a word, a phrase, or a structure that is used only in the Swedish varieties used in Finland (i.e. in Finland Swedish), or used in these varieties in a different meaning than in the Swedish used in Sweden. Various aspects of Finland-Swedish language planning are discussed in relation to language planning generally; in addition, the relation of Finland Swedish to Standard Swedish and standard regional varieties is discussed, and various types of finlandisms are analysed in detail. A comprehensive picture is provided of the emergence and evolution of the ideology of language planning from the mid-19th century up until today. A theoretical model of corpus planning is presented and its effect on linguistic praxis described. One result of the study is that the belief among Finland-Swedish language planners that the Swedish language in Finland must not be allowed to become distanced from Standard Swedish, has been widely adopted by the average Finland Swede, particularly during the interwar period, following the publication of Hugo Bergroth s work Finlandssvenska in 1917. Criticism of this language-planning ideology started to appear in the 1950s, and intensified in the 1970s. However, language planning and the basis for this conception of language continue to enjoy strong support among Swedish-speaking Finns. I show that the editing of Finnish literary texts written in Swedish has often been somewhat amateurish and the results not always linguistically appropriate, and that Swedish publishers have in fact adopted a rather liberal attitude towards finlandisms. My conclusion is that language planning has achieved rather modest results in its resistance to finlandisms. Most of the finlandisms used in 1915 were still in use in 2005. Finlandisms occur among speakers of all ages, and even among academically educated people despite their more elevated style. The most common finlandisms were used by informants of all ages. The ones that are firmly rooted are the most established, in other words those that are stylistically neutral, seemingly genuinely Swedish, but which are nevertheless strongly supported by Finnish, and display a shift in meaning as compared with Standard Swedish.

Dokumentation och beskrivning som språkplanering : perspektiv från arbete med tre tecknade minoritetsspråk

Language Documentation and Description as Language Planning Working with Three Signed Minority Languages Sign languages are minority languages that typically have a low status in society. Language planning has traditionally been controlled from outside the sign-language community. Even though signed languages lack a written form, dictionaries have played an important role in language description and as tools in foreign language learning. The background to the present study on sign language documentation and description as language planning is empirical research in three dictionary projects in Finland-Swedish Sign Language, Albanian Sign Language, and Kosovar Sign Language. The study consists of an introductory article and five detailed studies which address language planning from different perspectives. The theoretical basis of the study is sociocultural linguistics. The research methods used were participant observation, interviews, focus group discussions, and document analysis. The primary research questions are the following: (1) What is the role of dictionary and lexicographic work in language planning, in research on undocumented signed language, and in relation to the language community as such? (2) What factors are particular challenges in the documentation of a sign language and should therefore be given special attention during lexicographic work? (3) Is a conventional dictionary a valid tool for describing an undocumented sign language? The results indicate that lexicographic work has a central part to play in language documentation, both as part of basic research on undocumented sign languages and for status planning. Existing dictionary work has contributed new knowledge about the languages and the language communities. The lexicographic work adds to the linguistic advocacy work done by the community itself with the aim of vitalizing the language, empowering the community, receiving governmental recognition for the language, and improving the linguistic (human) rights of the language users. The history of signed languages as low status languages has consequences for language planning and lexicography. One challenge that the study discusses is the relationship between the sign-language community and the hearing sign linguist. In order to make it possible for the community itself to take the lead in a language planning process, raising linguistic awareness within the community is crucial. The results give rise to questions of whether lexicographic work is of more importance for status planning than for corpus planning. A conventional dictionary as a tool for describing an undocumented sign language is criticised. The study discusses differences between signed and spoken/written languages that are challenging for lexicographic presentations. Alternative electronic lexicographic approaches including both lexicon and grammar are also discussed. Keywords: sign language, Finland-Swedish Sign Language, Albanian Sign Language, Kosovar Sign Language, language documentation and description, language planning, lexicography

Molecular diagnosis of developmental disorders

ABSTRACT Idiopathic developmental disorders (DDs) affect ~1% of the population worldwide. This being a considerable amount, efforts are being made to elucidate the disease mechanisms. One or several genetic factors cause 30-40% of DDs, and only 10% are caused by environmental factors. The remaining 50% of DD patients go undiagnosed, mostly due to a lack of diagnostic techniques. The cause in most undiagnosed cases is though to be a genetic factor or a combination of genetic and environmental factors. Despite the surge of new technologies entering the market, their implementation into diagnostic laboratories is hampered by costs, lack of information about the expected diagnostic yield, and the wide range of selection. This study evaluates new microarray methods in diagnosing idiopathic DDs, providing information about their added diagnostic value. Study I analysed 150 patients by array comparative genomic hybridization (array CGH, 44K and 244K), with a subsequent 18% diagnostic yield. These results are supported by other studies, indicating an enourmous added diagnostic value of array CGH, compared with conventional cytogenetic analysis. Nevertheless, 80% of the patients remained undiagnosed in Study I. In an effort to diagnose more patients, in Study IV the resolution was increased from 8.9 Kb of the 244K CGH array to 0.7 Kb, by using a single-nucleotide polymorphism (SNP) array. However, no additional pathogenic changes were detected in the 35 patients assessed, and thus, for diagnostic purposes, an array platform with ca 9 Kb resolution appears adequate. The recent vast increase in reports of detected aberrations and associated phenotypes has enabled characterization of several new syndromes first based on a common aberration and thereafter by delineation of common clinical characteristics. In Study II, a familial deletion at 9q22.2q22.32 with variable penetrance was described. Despite several reports of aberrations in the adjacent area at 9q associated with Gorlin syndrome, the patients in this family had a unique phenotype and did not present with the syndrome. In Study III, a familial duplication of chromosome 6p22.2 was described. The duplication caused increased expression of an important enzyme of the γ-aminobutyric acid (GABA) degradation pathway, causing oxidative stress of the brain, and thus, very likely, the mild mental retardation of these patients. These two case studies attempted to pinpoint candidate genes and to resolve the pathogenic mechanism causing the clinical characteristics of the patients. Presenting rare genetic and clinical findings to the international science and medical community enables interpretation of similar findings in other patients. The added value of molecular karyotyping in patients with idiopathic DD is evident. As a first line of testing, arrays with a median resolution of at least 9 Kb should be considered and further characterization of detected aberrations undertaken when possible. Diagnostic whole-exome sequencing may be the best option for patients who remain undiagnosed after high-resolution array analysis.