Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down

El impacto que tienen los defectos congénitos sobre la salud de las personas afectadas, sus familias y sobre la sociedad en su conjunto es muy considerable. En España se estima que existe una prevalencia de anomalías cromosómicas hasta 2010 de 1,49% de los recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (SD) es la tercera causa de defecto congénito y la primera de cromosomopatía, con una prevalencia de 23 por cada 10000 nacidos vivos. La importante morbilidad asociada en los individuos con síndrome de Down se acompaña de un alto coste económico, estimándose en 329750,63 euros por cada nuevo caso, constituyendo un cargo a lo largo de la vida de 1316 millones de euros. Por todo ello, la detección de esta alteración es la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal invasivo. Las pruebas invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis, se asocian con un aumento del 1% del riesgo de aborto y, por tanto, sólo se realizan cuando se considera que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico, siendo por tanto fundamental una buena selección del grupo de gestantes de alto riesgo...

Corpus annotation of causal relations and their signals in English and Spanish

El estudio de las relaciones causales y su expresión lingüística ha sido comúnmente estudiado desde diferentes perspectivas en los años recientes. Sin embargo, pocos estudios han intentado combinar diferentes enfoques para establecer el significado de estas relaciones, y han investigado de manera contrastiva las señales usadas para expresarlas. Este trabajo de fin de master es un proyecto para avanzar el conocimiento en este área mediante la investigación de: a) la posibilidad de caracterizar las relaciones causales en diferentes tipos, usando características que combinan un enfoque funcional y cognitivo; b) los tipos de relaciones causales preferidas en los textos expositivos en inglés y sus traducciones al español; c) las expresiones lingüísticas preferidas para expresar dichas relaciones causales en los textos originales en inglés y sus traducciones al español. La metodología usada en esta investigación se basa en la anotación manual de un corpus bilingüe compuesto de un total de 37 textos expositivos (incluyendo los textos originales en inglés y sus traducciones al español) extraídos del corpus MULTINOT, un corpus de alta calidad, con registros diversificados y multifuncional bilingüe inglésespañol, actualmente compilado y anotado multidimensionalmente por los miembros del grupo de investigación FUNCAP con el proyecto MULTINOT (véase Lavid et al.2015) El estudio se llevó a cabo en cuatro pasos principales: primero, un esquema de anotación para las relaciones causales en inglés y español fue diseñado constando de tres sistemas interrelacionados y sus correspondientes características; tras ello, se compiló un inventario de señales para las relaciones causales en inglés y español, y una categorización en diferentes tipos; seguidamente, el esquema de anotación fue implementado en la herramienta UAM Corpus Tool y el conjunto de textos bilingües fue anotado por el autor de este estudio; finalmente, los datos extraídos de la anotación fueron analizados estadísticamente para comprobar las posibles diferencias entre los textos originales en inglés y sus traducciones al español respecto a la selección del tipo de relación de causa y sus señales. El análisis estadístico de los datos anotados sugiere que los tipos de relaciones de causa preferidos en los textos originales en inglés y son los tipos de contenido y no volitivos, que el orden de aparición de estos tipos de señales preferido es la segunda posición, y las señales más recurrentes usadas para expresar dichas relaciones son las conjunciones, seguidas de los sintagmas verbales. El análisis de las traducciones al español revela un alto grado de similitud con los datos de los textos originales en inglés, lo que sugiere que en las traducciones al español se conservan las preferencias de los textos originales en la mayoría de los casos y que estas elecciones pueden considerarse un indicativo de los textos expositivos en inglés. Proyectos futuros se centraran en el análisis de los textos originales en español para comprobar si las tendencias observadas en los textos originales en inglés y sus traducciones al español son también validas en textos originales en español, y en la especificación de patrones que puede ayudar al análisis automático de estas relaciones

Parámetros clínicos de chimpancé ("Pan troglodytes") en programas de rehabilitación y reintroducción en su medio natural

Genéticamente, los chimpancés y los bonobos son los parientes vivos más cercanos a los seres humanos, que comparten un ancestro común que vivió hace unos seis millones de años. Los chimpancés se consideran en peligro de extinción por la IUCN y numerosos programas de conservación en África trabajan hacia la protección de la especie y su hábitat. Amenazado por la caza furtiva y la destrucción del hábitat, las cifras de población de chimpancés salvajes siguen disminuyendo. Como consecuencia, un importante flujo de chimpancés en vivo que son víctimas de la caza furtiva son enviados a centros de rehabilitación en África donde viven en semilibertad y en ocasiones son reintroducidos en el medio natural. Un objetivo primordial en estos centros de rescate y rehabilitación es proporcionar a los primates en cautividad con altos estándares de bienestar. La realización de tratamientos médicos adecuados y una gestión cuidadosa contribuye a su buen estado de salud, que a su vez permite a estos centros para garantizar el bienestar óptimo chimpancé. A un nivel veterinaria, la implementación de un tratamiento rápido y efectivo para una enfermedad requiere las herramientas de diagnóstico adecuadas, así como los valores de referencia correctos correspondientes a la especie. El objetivo de la presente tesis es establecer rangos de referencia de los diferentes parámetros clínicos para el chimpancé común (Pan troglodytes), que viven en semi-libertad en su hábitat natural. A fin de establecer valores de referencia, hemos utilizado los datos obtenidos durante los controles de rutina del brezo en chimpancés realizados durante diez años, en Tchimpounga Centro de Rehabilitación de chimpancé. Todos los chimpancés en el Centro de Rehabilitación Tchimpounga someten a controles de salud a su llegada al centro y en adelante cada tres años. Los análisis se llevan a cabo para asegurar la buena salud de la comunidad, y mejorar el control de la transmisión de enfermedades infecciosas, como la tuberculosis. Los análisis incluyen la recogida de sangre de la muestra, electrocardiogramas, radiografías de tórax, ecografía abdominal y pruebas serológicas y bacteriológicas. Estos análisis requieren la inmovilización química del individuo. A su vez, otros controles de salud que no requieren inmovilización química se realizan a diario en el centro por personal cualificado. Estos incluyen el análisis de las heces y la orina, y la exploración física general. La exploración global incluye tomar la temperatura corporal diaria de los chimpancés menores de 10 años en virtud de condicionamiento positivo...