Evolución histórica de las investigaciones sobre la morfología del cuerpo vítreo humano en la edad contemporánea

Se presenta aquí la tesis doctoral titulada “Evolución histórica de las investigaciones sobre la morfología del cuerpo vítreo humano en la Edad Contemporánea”. Se trata de un estudio pionero —en la línea del tiempo— sobre los descubrimientos más importantes en la estructura del cuerpo vítreo humano, donde se lleva a cabo una innovadora periodización histórica orientada al desarrollo de las investigaciones. Debido a que el cuerpo vítreo es prácticamente transparente y está basado en una estructura fina y discreta, ha sido una parte del cuerpo humano difícil de estudiar y comprender. Además, al estar incluido dentro del ojo humano, ha habido grandes dificultades para su acceso in vivo. Sin embargo, con el avance en la microscopía y las técnicas histológicas, es a partir de mediados del siglo XIX cuando se comienza a estudiar con interés su morfología. Por otra parte, con la influencia de las primeras observaciones de la patología del vítreo y la retina utilizando el oftalmoscopio, y el desarrollo de la lámpara de hendidura, emergieron nuevas interpretaciones de la morfología in vivo desde el final de la Gran Guerra (1918). En particular, es a partir de 1945 cuando la investigación sobre esa estructura comenzó a ser numerosa, profunda y a dar sus frutos...

Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down

El impacto que tienen los defectos congénitos sobre la salud de las personas afectadas, sus familias y sobre la sociedad en su conjunto es muy considerable. En España se estima que existe una prevalencia de anomalías cromosómicas hasta 2010 de 1,49% de los recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (SD) es la tercera causa de defecto congénito y la primera de cromosomopatía, con una prevalencia de 23 por cada 10000 nacidos vivos. La importante morbilidad asociada en los individuos con síndrome de Down se acompaña de un alto coste económico, estimándose en 329750,63 euros por cada nuevo caso, constituyendo un cargo a lo largo de la vida de 1316 millones de euros. Por todo ello, la detección de esta alteración es la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal invasivo. Las pruebas invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis, se asocian con un aumento del 1% del riesgo de aborto y, por tanto, sólo se realizan cuando se considera que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico, siendo por tanto fundamental una buena selección del grupo de gestantes de alto riesgo...