16 resultados para Replicación del ADN


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2170 p.

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290 p. (Bibliogr. 257-290) Correo electrónico de la autora: ana.delpozo@ehu.es

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Hasta hace poco, enfermedades como el cáncer o el Alzheimer eran interpretadas solo como mutaciones genéticas, es decir, cambios en la secuencia genética. Sin embargo, son muchos los que últimamente se interesan por la epigenética y por la relación con las enfermedades. La epigenética va más allá que la genética, se basa en los cambios reversibles del ADN y de las proteínas que se unen en él. Esto hace que, sin necesidad de alterar su secuencia, un gen pueda ser expresado o por el contrario quede silenciado. Uno de estos cambios epigenéticos es la metilación del ADN que consiste en una modificación química en el dinucleotido CpG (citosina-fosfato-guanina, es decir, donde una citosina es seguida de una guanina). Existen métodos experimentales para poder detectar la metilación, como por ejemplo, los métodos basados en la modificación del ADN con bisulfito y posterior análisis con arrays de ADN. El objetivo de este proyecto es imitar, mediante la simulación computacional y el estudio de distintas bases de datos, el comportamiento del sistema biológico, a fin de generar datos similares a los reales. Esta simulación de los datos reales permitirá, entre otras cosas, generar escenarios controlados en los que evaluar los métodos de análisis. Adicionalmente, el proceso de diseño permitirá explorar el proceso biológico que da lugar a los datos.

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A lo largo de la historia se han dado varios eventos migratorios de la población vasca, fundamentalmente con destino América (USA, Argentina, Canada, ...). En ciertas regiones de estos países existen amplias colonias de descendientes de vascos, muy interesados en saber más sobre sus orígenes. A la hora de estudiar la dinámica de las poblaciones habitualmente se recurre al uso del ADN mitrocondrial. Este tiene dos características que lo hacen interesante, su estabilidad en la población y que es heredado de forma exclusiva por vía materna (ver Figura 1). Por este motivo, el perfil de ADN mitocondrial o haplotipo mitocondrial es una manera sencilla de investigar la ascendencia materna de las personas. El objetivo de este proyecto es desarrollar una aplicación Web que permita realizar búsquedas de perfiles en una base de datos de ADN mitocondrial. La principal dificultad es la búsqueda en presencia de incertidumbre, problema que será abordado en este proyecto. La base de datos de perfiles ha sido obtenida a lo largo de los años por el Grupo de Investigación n Consolidado BIOMICS, a través de sus diferentes proyectos de investigación y gracias a la donación que las personas han hecho de sus muestras. La razón de ser de este proyecto es el de devolver a estas personas y a la población en general un poco de lo obtenido. Por este motivo se ha desarrollado una aplicación Web que permite a cualquier persona que disponga de su perfil genético de ADN mitocondrial buscar en la base de datos (que actualmente cuenta con más de 1.000 perfiles) para saber en qué regiones del País Vasco y/o América hay personas pertenecientes a su mismo linaje materno.

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Tesis Doctoral desarrollada en el programa de Doctorado "Diseño e Ingeniería del Producto y de Procesos Industriales" del Departamento de Ingeniería Mecánica de la Universidad de La Rioja.-- Fecha de lectura: septiembre de 2007.-- 322 pp.

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Muchos bivalvos tienen un sistema de herencia mitocondrial que exceptúa la norma general de herencia maternal (SMI). En la almeja Ruditapes philippinarum, entre otras, se da la herencia uniparental doble (DUI) de manera que coexisten dos linajes de ADN mitocondrial: el linaje paternal (M) que se transmite de padres a hijos a través del esperma, y el linaje maternal (F) que se transmite de madres a toda la descendencia a través de los óvulos. De esta manera, las hembras serán homoplásmicas para el genoma F y los machos heteroplásmicos, mostrando principalmente genoma M en tejidos somáticos, y genoma F solo en tejidos somáticos en menor medida. Se ha propuesto que el sistema DUI evolucionó del SMI, y que está regulado por factores genéticos nucleares codificados por la hembra. En el contexto de un estudio sobre las características de este sistema en R. philippinarum se ha secuenciado el transcriptoma en muestras de varios tejidos de individuos adultos y las secuencias obtenidas se han alineado a genomas mitocondriales de referencia M y F. Sobre la base de estos resultados se han calculado ratios que reflejan la expresión de ambos genomas en los diferentes tejidos de los adultos, diferenciando entre machos y hembras. Dichas ratios han sido ponderadas con las proporciones corporales de 10 individuos adultos que fueron diseccionados con esa finalidad. Se confirman los patrones de distribución de ambos genomas, aunque las hembras han resultado ser heteroplásmicas con existencia de genoma M en sus tejidos somáticos y los machos heteroplásmicos en todos sus tejidos incluyendo la gónada. Dado que el sexo de R. philippinarum solo se puede determinar mediante métodos estándares cuando los individuos presentan gónadas, una aplicación de estos resultados ha sido la puesta a punto de un sistema de determinación del sexo en individuos sexualmente inmaduros, diferenciando entre individuos de crecimiento bajo (S) y alto (F). El método diseñado para determinar el sexo de los individuos juveniles ha resultado exitoso y en consecuencia se ha podido calcular la ratio sexual de los individuos S con un resultado de 0,39.

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354 p. (Bibliogr. 271-303) - Correo electrónico de la autora: andrea.guridi@gmail.com