12 resultados para Leucemia mileóide aguda Genética
em Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco
Resumo:
Analisis de la implicacion de los Polimorfismos de LLA en la respuesta al Metotrexato
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Este trabajo se trata de un estudio estadstico de asociacin entre el genotipo del SNP rs924607 presente en la regin promotora del gen CEP72, y la neurotoxicidad asociada a la vincristina, en pacientes peditricos de Leucemia Linfoblstica Aguda. El objetivo es determinar si el alelo presente en dicho SNP puede ser empleado como biomarcador para predecir la neurotoxicidad asociada a la vincristina.
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Validacin trmica de un compuesto estabilizador de nucleofosmina seleccionado en un estudio HTS y anlisis de dicho compuesto en clulas HeLa portadoras de la mutacin que ms comunmente causa la leucemia mieloide aguda.
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La Leucemia Linfoblstica Aguda (LLA) es el cncer peditrico ms comn. Es un desorden de las clulas linfoblsticas, que son las precursoras de las clulas linfticas, y se caracteriza por la acumulacin en mdula sea y sangre de pequeas clulas blsticas con poco citoplasma y cromatina dispersa. En las ltimas dcadas, se ha conseguido aumentar la supervivencia del 10% al 80% pero todava hay un 20% de pacientes que no responden al tratamiento. Esta mejora se ha conseguido mediante la implantacin de terapias combinadas y la adecuacin de la terapia a grupos de riesgo. Los pacientes se separan en tres grupos de riesgo, Riesgo Estndar (RE), Alto Riesgo (AR) y Muy Alto Riesgo (MAR), en base a marcadores pronsticos, entre los que se incluyen alteraciones citogenéticas. Sin embargo, a lo largo del tratamiento, nos encontramos con dos problemas:1) Por un lado, algunos de los pacientes incluidos en el grupo de RE y AR no responden bien al tratamiento y pasan AR y MAR respectivamente. Esto quiere decir que los grupos de riesgo no estn bien definidos. Por lo tanto, sera de inters poder caracterizar los pacientes que realmente son RE y AR y aqullos que desde un principio deberan haber sido considerados como de mayor riesgo.2) Por otro lado, un alto porcentaje de pacientes experimenta toxicidad, que puede llegar a ser muy grave en algunos casos, siendo necesario parar el tratamiento. Por este motivo, sera altamente beneficioso poder reconocer a los pacientes que van a ser ms sensibles al tratamiento para, de ese modo, poder ajustar la dosis.Por todo esto, creemos que una mejor asignacin de los pacientes de LLA a grupos de riesgo y la personalizacin de la dosis, mediante nuevos marcadores genticos, permitira mejorar la respuesta al tratamiento.En este estudio nos planteamos, por lo tanto, dos objetivos: 1) Llevar a cabo la identificacin de nuevas alteraciones genéticas presentes en el tumor para una mejor caracterizacin del riesgo y 2) Realizar una caracterizacin genética del individuo que permita predecir la respuesta al tratamiento.
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La nucleofosmina (NPM1) es una protena nucleolar que juega un papel crtico en la biognesis y exportacin de ribosomas al citoplasma, la duplicacin del centrosoma y los procesos de supresin tumoral. Se ha propuesto que para el desarrollo de sus mltiples funciones, la NPM, que es una protena multidominio, presenta un equilibrio entre dos estados extremos, uno en el que su dominio N-terminal se encuentra plegado, lo que favorece su oligomerizacin, y otro en estado monomrico, que se encuentra globalmente desplegado. Nosotros queremos determinar los factores que desplazan el equilibrio hacia cada una de estas especies y el efecto de dicho polimorfismo en las funciones de la protena.
Resumo:
233 p.: il.
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El continente africano es la fuente de todos los seres humanos anatmicamente modernos, que ms tarde se dispersaron por todo el planeta. frica posee el mayor nivel de variacin genética, por lo que es una regin de inters a estudiar. En este trabajo se ha analizado como se distribuye la variabilidad genética en frica con cada uno de los polimorfismos estudiados, polimorfismos de nucletido simple (SNP), grupos sanguneos y microsatlites (STR) y se ha comparado la informacin que ofrece cada tipo de marcador. Se observa una diferenciacin sobre todo de las familias Khoi-San y afroasiticos pero con diferencias segn que tipo de polimorfismo que se ha estudiado. En general la seleccin natural parece haber afectado de forma similar a SNPs de genes codificantes y a grupos sanguneos.
Resumo:
379 p. : il.
Resumo:
[ES] El trabajo realiza una aproximacin a la situacin actual de los estudios de ADN antiguo humano en Europa, recopilando los datos de los individuos analizados hasta 2013 (n=700), a modo de sntesis interpretativa continental y regional de los territorios para los cuales se han obtenido resultados significativos (Centroeuropa, Cornisa Cantbrica, Mediterrneo occidental, Escandinavia-Bltico-Rusia y Alpes orientales). Las hiptesis se expresan en trminos de continuidad o discontinuidad genética entre los grupos humanos habitantes de un territorio, centradas en la problemtica de la neolitizacin, en una horquilla cronocultural del Paleoltico superior a la Edad del Bronce. Los resultados se resumen en (1) una preponderancia del clado mitocondrial U para muestras preneolticas; (2) la posibilidad de una intrusin dmica en una fase inicial de la neolitizacin centroeuropea -tipo N1a, con prdida posterior de ese haplogrupo mitocondrial-; (3) la evidencia del proceso neolitizador como heterogneo y con diferente impacto a escala regional; (4) una estabilizacin del acervo gentico europeo actual como resultado de eventos postneolticos; y (5) las posibilidades analticas de la genética aplicada a las poblaciones antiguas como un instrumento de gran inters, observndose la necesidad de realizar ms analticas con recorrido diacrnico.
Resumo:
243 p.
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El presente trabajo se ha preparado en el seno de los intereses de los proyectos de investigacin: HAR2011-26364 Las Comunidades humanas de la alta Cuenca del Ebro en la Transicin Pleistoceno-Holoceno del Ministerio de Ciencia e Innovacin y CGL2009-12703-C03-03 Geologa, geocronologa y paleobiologa de los Yacimientos de la Sierra de Atapuerca del Ministerio de Educacin y Ciencia. As mismo se encuadra en el trabajo del Grupo de Investigacin en Prehistoria de la Universidad del Pas Vasco (UPV/EHU) IT-288-07/ UFI 11-09.
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[ES] En este trabajo se ha analizado un grupo de 6 inserciones Alu autosmicas (ACE, APO, PV92, TPA25, FXIIIB y D1) en una muestra de 56 individuos de etnia gitana residentes en el Pas Vasco, con el objetivo de estimar la intensidad de los procesos de microdiferenciacin experimentados por esta poblacin y su parentesco gentico con otras poblaciones europeas y asiticas. Las inserciones Alu polimrficas son unos marcadores muy tiles en los estudios de evolucin humana, entre otras razones porque se conoce su estado ancestral, que es la ausencia de insercin y porque se producen por un nico evento mutacional. Son por ello particularmente interesantes para analizar la heterogeneidad genética de poblaciones originarias de diferentes continentes.
