A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.

La inseparabilidad y el grado de adaptación como determinantes de la internacionalización de las empresas de servicios

[ES] La mayor parte de enfoques teóricos de internacionalización han surgido en el marco del sector industrial y, por tanto, algunas explicaciones podrían no ser generalizables al sector servicios en su globalidad. Por ello, las características sectoriales deben ser tenidas en cuenta en el análisis de los modos de entrada de las empresas de servicios, ya que es posible encontrar patrones de comportamiento muy diferentes no sólo con respecto a las empresas industriales sino también entre las propias empresas de servicios.

Tension and Ampacity Monitoring System for Overhead Lines

Real time monitoring allows the determination of the line state and the calculation of the actual rating value. The real time monitoring systems measure sag, conductor tension, conductor temperature or weather related magnitudes. In this paper, a new ampacity monitoring system for overhead lines, based on the conductor tension, the ambient temperature, the solar radiation and the current intensity, is presented. The measurements are transmitted via GPRS to a control center where a software program calculates the ampacity value. The system takes into account the creep deformation experienced by the conductors during their lifetime and calibrates the tension-temperature reference and the maximum allowable temperature in order to obtain the ampacity. The system includes both hardware implementation and remote control software.

Una nueva aproximación a la síntesis de heterociclos pirrolofusionados basada en la reacción de amidación de alquinos asistida por el reactivo de yodo hipervalente PIFA

458 p.

Introducción a "La camera da letto". Algunos problemas de traducción

Santamaría, José Miguel; Pajares, Eterio; Olsen, Vickie; Merino, Raquel; Eguíluz, Federico (eds.)

Inter- and intramolecular enantioselective carbolithiation reactions

In this review we summarize recent developments in inter- and intramolecular enantioselective carbolithiation reactions carried out in the presence of a chiral ligand for lithium, such as (-)-sparteine, to promote facial selection on a C=C bond. This is an attractive approach for the construction of new carbon-carbon bonds in an asymmetric fashion, with the possibility of introducing further functionalization on the molecule by trapping the reactive organolithium intermediates with electrophiles.

Reacciones intramoleculares de Heck y de carbolitiación tipo Parham. Estereoselectividad y aplicación a la síntesis de quinolinas y pirroloisoquinolinas

351 p.

Energia Elektrikoaren Sorkuntza

Helburuak: Sektore elektrikoan gaur egun energia elektrikoa sortzeko erabiltzen diren teknologiei buruzko oinarrizko ezagutza bat lortzea. Norentzat: Energia elektrikoaren sorkuntza ikasgai bezala duten ikasleentzat

Development of catalytic methane reforming systems integrating hydrogen selective PdCu membrane modules

En la presente tesis doctoral se ha estudiado la integración del proceso de producción de hidrógeno con su purificación mediante el empleo de membranas selectivas de hidrógeno. La producción de hidrógeno se realiza empleando catalizadores no convencionales de níquel soportado sobre magnesia y alúmina en un reactor catalítico. Se analiza la actividad de los catalizadores y la producción de hidrógeno mediante distintos procesos con metano como son la oxidación parcial catalítica (OPC), OPC húmeda y reformadoLa purificación de hidrógeno se realiza en un módulo provisto de una membrana selectiva de hidrógeno de PdCu depositado en un soporte poroso cerámico. Una vez optimizada su preparación mediante deposición no electrolítica se caracterizan. Para ello se determina su permeabilidad a distintas temperaturas y realizando ciclos térmicos en atmósferas inerte y de hidrógeno, que puede fragilizar el metal. Una vez preparados los catalizadores y las membranas se integran los dos sistemas y se determinan los parámetros de operación óptimos como la presión de la línea de alimentación y el caudal de gas de arrastre en el módulo de membrana. Ambos parámetros se optimizan para lograr la máxima recuperación de hidrógeno en el módulo de membrana. Por últimos se realizan ensayos completos de producción y purificación, que permiten observar el rendimiento del sistema y también el efecto que los compuestos de la mezcla compleja alimentada a las membranas tienen en su comportamiento. Para concluir la integración de procesos se realizan ensayos añadiendo azufre de forma que el sistema sea más similar al proceso real. Esto permite también analizar el efecto del azufre tanto en los catalizadores como en las membranas.

Complicaciones postoperatorias de la cirugía extracorpórea

RESUMEN Introducción: La cirugía extracorpórea es el procedimiento quirúrgico torácico en la que se accede a las cavidades del corazón para realizar recambios valvulares, puentes cardiopulmonares y otras intervenciones. Se accede al mediastino mediante esternotomía. Una maquina asumirá la función del corazón, realizando la circulación extracorpórea mientras este es intervenido. El paciente será derivado a las unidades de cuidados intensivos, donde deberá ser controlado por el personal sanitario controlando los dispositivos y catéteres, disminuyendo las posibles complicaciones postoperatorias. Objetivo: Conocer las complicaciones postoperatorias de la cirugía extracorpórea, describir las complicaciones postoperatorias más habituales de la cirugía, analizar las variables con mayor influencia en esta cirugía y comparar los beneficios de la cirugía extracorpórea frente a la revascularización miocárdica sin cirugía extracorpórea, mediante el análisis de fuentes de datos. Material y métodos: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica informatizada en las bases de datos Cuiden, Pubmed, Elservier, CSIC, Dialnet y Google Académico de fuentes de datos actuales sobre la cirugía extracorpórea, mediante unos criterios de inclusión y exclusión determinados. Está dividida en 3 partes: investigación, selección y extracción de datos. Resultados: Se han analizado 8 estudios. Se han dividido en diferentes grupos, la muestra de los estudios analizados va desde 11 pacientes hasta 18.252, midiendo variables de dolor, sangrado, reintervención y otras. Conclusiones: La complicación más frecuente en el postoperatorio es el dolor. Muchas de las complicaciones se dan habitualmente en las primeras 24 horas posteriores a la intervención. Tiene un índice de mortalidad bajo, pero es mayor que en la revascularización miocárdica sin cirugía extracorpórea.

Síndrome Postparada Cardiaca: una resivisión bibliográfica sistemática

Desde el desarrollo de la resucitación cardiopulmonar (RCP) y la optimización de los cuatro eslabones de la cadena de supervivencia, el número de pacientes que se recupera de la parada cardiaca (PC), recuperando la circulación espontánea ha aumentado considerablemente. Sin embargo, este mismo aumento de la supervivencia ha generado a su vez, una nueva condición clínica, conocida como Síndrome Post parada cardiaca (SPP), que es responsable de que un importante número de estos pacientes fallezca al de pocos días, generalmente por daño cerebral. Algunos autores han propuesto los cuidados postparada cardiaca como el quinto eslabón de la cadena de superviencia; pero, por ahora es el eslabón más débil y del que menos información disponemos. Objetivos: realizar una lectura crítica de las publicaciones sobre el SPP, sintetizando el material publicado hasta ahora e identificando los aspectos relevantes del mismo. Metodología: revisión bibliográfica sistemática a través de las bases de datos electrónicas: MedLine, PubMed, Crochane, Dialnet, Scopus, Cuiden. Resultados: en general, la calidad de los artículos revisados es baja debido, principalmente, a que la metodología utilizada para la selección y evaluación de los estudios individuales no está descrita en ninguno de ellos. Conclusiones: Aún existe escasa investigación sobre el SPP, y la mayoría de estudios publicados parten de los datos obtenidos en el artículo de consenso ILCOR 2008.

Seguridad del paciente quirúrgico

INTRODUCCIÓN: La Seguridad Clínica es un tema que ya preocupaba a los profesionales sanitarios en la antigüedad, y un componente fundamental de la calidad asistencial. Razón ésta por la cual, varios organismos a nivel mundial están desarrollando diferentes Estrategias de Seguridad, haciendo hincapié en la creación de una cultura de seguridad proactiva, en la que se lleve a cabo una gestión eficaz de los riesgos y se notifiquen los Eventos Adversos para aprender de los errores y evitar que vuelvan a producirse(1). OBJETIVOS: Conocer la situación actual de la Seguridad Clínica en el ámbito de la cirugía, así como las estrategias de las que disponemos para lograr una práctica quirúrgica segura. METODOLOGÍA: Búsqueda bibliográfica en la principales bases de datos sobre temas de salud (Cochrane, Medline, Elservier, Cuiden, Dialnet y Scielo) y Webs de diferentes organismos oficiales, que me permitan alcanzar los objetivos propuestos. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: Los Eventos Adversos derivados de la práctica quirúrgica son causa de una elevada morbi-mortalidad en los pacientes. Sólo en nuestro país, prácticamente la mitad de los Eventos Adversos que se producen tienen lugar en servicios quirúrgicos; y de éstos, más de la mitad se consideran graves. Para reducirlos debemos emplear estrategias de seguridad, propuestas por la Organización Mundial de la Salud, entre las que destaca el uso del «Checklist», cuya correcta cumplimentación ha demostrado un descenso relevante de los Eventos Adversos derivados de la cirugía permitiendo, por tanto, mejorar la calidad de los cuidados(2). CONCLUSIONES: Sólo con la realización de unas prácticas quirúrgicas seguras, investigación, formación e implicación, tanto de los profesionales sanitarios como de los pacientes, lograremos crear una cultura de seguridad en el área quirúrgica(2).

Revisión sistemática sobre las preferencias del lugar de muerte de los pacientes en fase final de la vida

Objetivo general:Recopilar y sintetizar la información sobre estado actual de las preferencias del lugar de la muerte de los pacientes en fase final de la vida. Metodología:Dos estrategias fueron utilizadas para la selección de la información congruente para el trabajo. En primer lugar, desde el mes de octubre hasta finales del mes de diciembre del año 2013 se realizaron búsquedas en las siguientes bases de datos: Web of Science, Medline, Pubmed, Scopus, La Biblioteca Cochrane plus y Cuiden y posteriormente se realizó una búsqueda en el catálogo de la biblioteca “Encore” de la Universidad del País Vasco. La evaluación de calidad de los estudios se realizó utilizando programas CASPe y Fichas de Lectura Critica 2.O. Conclusión:Gran parte de la gente prefiere morir en sus casas, pero hay otros que cambian sus preferencias a lo largo del curso de la enfermedad o simplemente su preferencia es diferente. Conocer las voluntades y las preferencias de los pacientes en fase Terminal de la vida es una tarea primordial en la atención en dicha fase.

Estudio comparativo del estado nutricional de dos muestras de jóvenes adultos

La revista permite a los autores reutilizar su fichero para depositarlo en su web o repositorio institucional, sin ánimo de lucro y mencionando la fuente original.

Edad de menarquía e indicadores de adiposidad en universitarias del País Vasco

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