Erretinako distrofia heredagarrien mutazioetarako etekin handiko baheketa, Axiom Exome genotipatze mikrotxipetan oinarrituta

Axiom Exome DNA Genotipatze mikrotxipetan oinarriturik, etekin handiko baheketa (screening) genetikoa garatu da Excel bidez eginiko filtraketez baliatuta. Modu honetan, erretinako distrofia heredagarriak (EDH) modu eraginkorrean diagnostikatzea lortu nahi da. Ikerketa honetan, 55 familia ezberdinetakoak diren 80 EDHdun gaixok eta hauen 108 senitarteko osasuntsuk hartu dute parte. Guztira 188 norbanakoen odol periferikoa bildu eta hauen DNA laginak aztertu dira bi Axiom Exome Genotipatze Mikrotxip erabilita. Mikrotxip honen bidez, erretinako distrofietan zuzeneko eragina duten 181 generi dagozkien 5.044 aldaera aztertu dira. Hauetatik 82 genek Erretinosi Pigmentarioa (EP) izeneko gaixotasuna eragiten dute (sindromikoa edo ez-sindromikoa). Excelen oinarrituriko baheketa estrategia garatuz, gure populazioan EDHak eragiten dituzten aldaerak aurkitzea izan da xedea. Ondoren, aurkikuntza horretan lorturiko aldaera genetikoak, zuzeneko Sanger sekuentziazio bidez egiaztatu dira. Ikerketa honetan lorturiko emaitza nagusia, gaixotasunen eragile diren aldaera genetikoak identifikatzea izan da. Guztira 8 aldaera genetiko aurkitu dira, erretinako gaixotasuna eragiten duten 8 geneetan. 12 familiatako 15 gaixo eta 12 eramailetan aurkitu dira aldaera genetiko hauek. Ondorio modura, DNA genotipatze mikrotxip hauetatik lortzen den datu pila guztitik, biologikoki garrantzitsua den informazioa soilik eskuratu eta identifikatzeko aukera dagoela ikusi da, ikerketa honi esker garatu den Excel bidezko baheketa estrategia erabilita. Beraz, garaturiko Excel bidezko baheketa estrategiak aukera ematen du, EDH heterogeneo hauen karakterizazio molekularra modu eraginkorrean gauzatzeko. Erretinarako berariazkoak diren APEX mikrotxipen kostuarekin alderatuta eginiko analisien kostua 1/5 izatera jaisten da. Honek klinikoki garrantzia handia du, izan ere, ahalik eta gaixo gehien diagnostikatzeko aukera ematen du.

Familiaren babesgabetasunetik instituzionalizazioaren babesgabetasunera: Egoitza Harreren azterketa haurren eskubideetatik abiatuta

Sekula ez dira gaur egun bezain ondo zainduak egon gure haurrak, eta interes handia dagoela haien tratu txarrak errotik erauzteko erakusten saiatzen gara. Halere, babesgabetasun egoeran dauden haurrak asko dira oraindik tamalez. Babes sistemak, horri erantzuteko ardura izanik, arreta instituzionalaren aukera eskaintzen du besteak beste. Egoitza harreretan bizitzeak eta familiatik bananduta egoteak, haurrentzat kaltegarria dela agerian utzi nahi izan dugu. Babesa ematearen asmoa bada ere, eskubideen urraketa gertatzen da, haurrak objektu pasibotzat joz. Beraz, lan honetan proposatutako irtenbide nagusiak honakoak dira: gai honi buruz ikerketa gehiagoren beharrizana, familian mantentzeko esku-hartzeak indartu, eta ondoren zentroetan barneratutako arreta instituzionala murrizteko proposamenak abian jartzea. Hitz-gakoak: babesgabetasuna, eskubideak, familia, haurtzaroa, instituzionalizazioa

Hidrogenoaren ekoizpena hiri hondakin plastikoen pirolisi eta erreformatuaren bidez

Material plastikoen kontsumoak izugarri gora egin du azken mendean. Hori dela eta, material hauek erabiltzearen ondorioz sortutako hondakinak asko handitu dira. Europar Batasuneko herrialdeetan 250 milioi tona baino gehiago hiri - hondaki n solido ( RSU ) sortzen dira urtero, urteko %3ko hazkunt zarekin. K antitate honen %7a plastiko hondakinei dagokie, hots, 17.5 milioi tona. Itsasoko uretan ere aurki daitezke plastikoak, urtero sei milioi tona eta erdi botatzen baitira itsasora, mediterraneo itsasoa izanik munduko plastiko biltegirik handiena. Itsasoan 90 urteraino iraun dezake te eta urte hauetan zehar distantzia handiak egin ditzakete aldatu gabe. Horregatik esaten da plastikoak iraunkorrak direla. Egun, hondakin plastikoen portzentaia txiki bat bakarrik birziklatzen da eta bai biltegiratzea bai erreketa bidezko eliminazioak ingurumen arazoak dituzte . Gainera, plastiko gehienak degradaezi nak dira, urte luzez ingurugiro kalteak eraginez . Hori dela eta, material hauen balorizaziorako teknologia berrien sustapena beharrezkoa da, eskala handian eraginkorrak, ekonomikoki bideragarriak eta ingurugiroa errespetatuko dutenak. Hondakin plastikoetatik abiatuz hidrogenoa lortzeko prozesua interesgarria eta bideragarria da, hidrogenoaren kontsumoaren igoe ra kontuan hartuz. Gaur egun erregai fosilen prozesaketatik lortzen da hidrogenoa, CO 2 - a ren emisio handiak sortzen direlarik. Emisio hauen murrizketa beharrezkotzat hartu da. Hau guztiagatik, Gradu Amaierako Lan honen helburu nagusia plastikoen balorizazio a ikertzea da, konkretuki hiri - hondakin solidoetan aurkitzen diren plast ikoena . Pirolisi eta ur baporearen bidezko erreformatua erabili dira hidrogenoa lortzeko, azken hau balio handiko produktua izanik. Horretarako lehenengo etapa iturri ohantze konikoan, 500 ºC - tan, buruturiko pirolisia izan da eta bigarrenik ohantze fluidizatu batean ur baporearen bidezko erreformatua burutu da , 700 ºC - tan . Helburu nagusi hau betetzeko bestelako helburu zehatzak ezarri dira, hiri - hondakin solidoetan aurkitzen diren HDPE, PP, PS eta PET plastiko nahaste baten bideragarritasuna aztertu delarik aurrez aipatutako bi etapen bidez:  Plastiko nahastearen pirolisian sorturiko konposatu hegazkorren erreformatua era jarraian burutzea.  Zero denboran e rreakzio indizeak (konbertsioa et a etekinak) eta lortutako gasaren konposizioa determinatze a .  Erreformatuan erabilitako katalizatzailearen desaktibatzeak erreakzioa ren konbertsio eta etekina n duen eragina aztertzea.

Ikusezintasunerantz: eremu elektromagnetikoen kontrola metamaterialen bidez

Historian zehar, greziar mitologiatik gaur egun arte , gizakiak ikusezin izatearekin amestu du. Hala ere, duela urte gutxi arte ez da benet an zientifikoki azaldu nola gauzatu amets hori . Tachi - ren lanetik [1 ] hasita , non transparentzia birtual bat lortzen den, metamaterialen mundura pasatzen da argi - izpiak nahi eran d esbideratuz eta modu honetan ikusezintasun a lortuz. Metamaterialak artifizialki sortutako mate rialak dira, laborategietan dis einatuak eta guk behar ditugun propietateez esleitu ak . Hau en bidez , ingurune baten permitibitate elektrikoa eta iragazkortasun magnetikoa , eta ondorioz handik pasatzen diren uhin elektromagnetikoak kontrolatzea lortzen da. Horrela, argiaren desbiderapen kontrolatua lortu nahi da , eta fenomeno hori deskribatzen duen formalismoari transformazioaren optik a deritzo . Honi esker, esater ako, ikusezintasun - estalki esferiko batek, modu teoriko batean nola funtzionatu ko lukeen kalkulatu eta simula daiteke. Hala ere, ikusezintasunaren zientzia k hasi besterik ez du egin eta oraindik lan handia dago egiteko arlo honen inguruan, oraindik ez b aita begi bistaz antzematen d en objektu rik iku sezin bihurtu

Ingurumen epigenetika : ingurumen faktoreek gure epigenoman eta gure ondorengoenetan duten eragina

Epigenetika DNA sekuentzian aldaketarik gertatu gabe, geneen adierazpenean sortzen diren aldaketa heredagarrien multzoa da. Lan honetan ingurune faktore ezberdinak aztertzen dira, gugan duten eragin epigenetikoak ezagutzeko helburuarekin. Nahiz eta guztiz ulertzen ez diren, hiru mekanismo nagusi bereizten dira; DNA metilazioa, histonen eraldaketa eta RNA ez-kodetzailea. Inguruneak gure DNA eta kromosomen egoera baldintzatzen du eta, gainera, ondorengo belaunaldietan hereda daitezken sortutako aldaketak, gametogenesian epigenomaren berrantolaketa globala gertatu arren. Lan hau burutzeko “National Center for Biotechnology Information” web-guneko PudMed datu-basetik hainbat artikulu jaso ditut. Ondoren, artikuluetan oinarrituta lau multzotan sailkatutako eragileek (dieta, eguneko aktibitatea, tabako eta alkohola, metalak eta beste konposatu kimikoak) gene eta sekuentzia errepikakor desberdinetan duten eragina aztertu dut. Bildutako informazioa, hiru tauletan jaso ditut. Ikerlari desberdinek gene eta sekuentzia errepikakorren metilazio-maila neurtzeko erabiltzen dituzten metodo desberdinak ere bildu ditut. Amaitzeko, gene eta sekuentzia errepikakorrak erkatzen dira, eta etorkizunean, ikerketetan biomarkatzeile modura erabilita eskaini ditzeketen zenbait aukera aipatzen dira. Horrela, ingurune faktoreek sortutako gaixotasun eta ondorioak hobeto kontrolatu ahal izango dira.

Laktosarekiko Tolerantziaren Eboluzioa Giza Populazioetan

Gizakiak gara ugaztunen artean, esneak daukan laktosa heldutasunean digeritzeko gai garen bakarrak. Laktosa digeritzeko gaitasuna edoskitzaroan soilik edukitzea normala den arren, indibiduo batzuek etapa horren ondoren, gaitasun hori mantentzen dutela behatu da. Honi laktosarekiko tolerantzia edo laktasarekiko iraunkortasuna esaten zaio. Laktosaren hidrolisiaz arduratzen den laktasa entzima ekoiztea ezinbestekoa da esnea energia-iturri moduan aprobetxatzeko. Gaitasun honen faktore genetiko arduradunak MCM6 genean, laktasa (LCT) genetik hurbil, dauden SNP batzuk dira. SNP hauek laktosa entzimaren erregulazioan eragiten dute, ondorioz, laktasa entzima heldutasunean ere aktibo mantentzen da. Genomaren eskualde honen sekuentziak, munduko populazio desberdinetako indibiduoetan, agerian utzi du laktosaren iraunkortasunak eboluzio konbergentea jasan duela. Gainera laktosarekiko tolerantzia gene-kultura koeboluzioaren ondorio bat dela baiezta daiteke, ohitura kulturalak (esnearen kontsumoa) locus genetiko honen eragilea izanik.

Material probiotiko baten mikrohuinen bidezko lehorketa

Industria mailan, jaki eta elikagaien prozesamenduaz arduratzen den sektorea garrantzi handia hartzen ari da azken aldian. Batez ere, probiotikoak dituzten elikagaiak dira garrantzia hartzen ari direnak, hauek, onura asko ematen baitizkie hartzen dituen os talariari. Horrela, industriak prozesamendu a azkar ra , merkea eta kalitatekoa izatea bilatzen du. Lan honetan, helburu hauek lort zeko, mikrouhinen teknologia proposatu da; prozesamendu denborak laburtzeko eta produktuaren kalitate ona bermatzeko asmoz. Mat eriala termosentsiblea denez, lehorketa tenperaturekiko izan ditzake en arazoak saihesteko, kapsulen barruan sartzea erabaki da; horrela, biltegiratze orduan eta prozesamendu orduan produktuaren kalitatea mantentzeko. Aurreko guztia kontsideratuta, Sacchar omyces cerevisiae legamiaren mikrouhinen bidezko lehorketa burutzera abiatu da. Prozesuaren zinetika, balorazio energetikoa, deshidratazioaren kalitatea eta mikroorganismoen bideragarritasuna izan dira aztertu diren faktoreak. Esperimentuak burutu ondoren lehorketa prozesurako estrategia optimoa aukeratu da, prozesu guztian operazio aldagaiak k ontrolatuz , produktuaren lehorketa maila eta masa galera azter tuz eta tenperaturen jarraipena eginez.

ph eta kontzentrazioaren eragina, erretxina kelanteen gainean egindako ioi trukaketa prozesuan

Azken urte hauetan industriak izan duen garapenak, onura asko ekarri ditu, hala nola, bizi maila eta kalitatea gora egin dute. Baina dena ez dira alde onak, izan ere, prozesu honek, kutsagarriak eta oso konplexuak diren hondakinak sortu ditu. Kutsadura hau ez du soilik oreka ekologikoa n kalte egiten, izan ere, kutsadura hau dagoen guneetan ere eragin handia dauka. Hori dela eta , ingurumenaren babesa gero eta garrantzi handiagoa hartzen ari da. Horretarako, industriak sortzen dituen hondakinen tratamendurako prozesuetan, inbertsio ekonomiko handiak egin behar dira. Hau ez da soilik legea betetzeko egin behar, baizik eta, indus tria merkatuan dagoen konpetentzian toki on bat lortzeko oso garrantzitsua da. Jariakinen tratamenduaren xedea dituzten araztegiak duten arazo printzipala, jariakin hauetan dauden metal astunen presentzia da. Metal hauek, araztegi hauetan ematen diren pro zesu biologikoen zai ltasuna bermatzen dute eta animali, landare eta giza osasunean efektu toxikoak izaten dituzte. Baimenduta dauden kontzentrazioen limitea betetzeko, industriak normalean isurketan egin baino lehen, aurretratamendu bat egitera behartuta ikusten dira, toxikoak diren edo oso oldarkorrak diren produktuak kentzeko. Adibidez, Industria Hidrometalurgiakoak , oso kontzentrazio baxuetan metal astunak isurtzen ditu, baina kantitate hauek baimenduta daude, industria hau erabiltzen dituen emari handiak direla eta. Normalean hondakin industrialetatik kanpora isurt zen diren metal astunak , kontzentrazio baxuetan eg ot en dira . Honek, errentagarritasun positiboa du ten araztegi tekniken aplikazioa ahalbideratzen du. Kutsadura hau sortzen dituzten prozesu industrial mota asko existitzen direnez, metal hauek, oso diluituak dauden disoluzioetatik banatu behar dira. Horretara ko, metal baliotsuen errekuperazioa eta isurketa industrialaren legeak betetzea bermatzen duten, banaketa prozesuak sortu behar izan d ira. Jarraian, helburu hau duten teknika batzuk azaltzen dira

Discursos y prácticas queer en los movimientos feministas vascos

108 p.

Prólogo

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13,14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

León y caballo: Georges lLaplace. El yin y el yang de un prehistoriador inolvidable

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13,14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

Botere Judizialaren Lege Organikoa

Gaur egun, Botere Judizialaren Lege Organikoaren Erreformatik abiatuta -abenduaren 23ko 19/2003 LOren bidez gauzatua-, hainbat erregelamendu eta araudi sortu dira hizkuntza-normalizaziorako prozesu garrantzitsu bat abiarazteko Justizia Administrazioan. Beraz, aipatzekoa da orain arte eginiko ahalegina ez dela nolanahikoa izan, emaitzak desberdinak izan badira ere hainbat gorabehera medio, eta bereziki nabarmentzekoa da Justizia Administrazioaren zerbitzura diharduten pertsonen konpromisoa euskalduntze-prozesuan eta hizkuntzaren erabilera bultzatzeko ekimenetan. Botere Judizialaren Lege Organikoak irismen juridiko handia du zuzenbide publikoaren esparruen multzoan. Hori horrela, eragina du Konstituzio Zuzenbidean -Estatuaren funtsezko Botere bati eta Botere Judizialaren Kontseilu Nagusia bezalako organo konstituzional bati eragiten dien aldetik-, Zuzenbide Prozesalean -Epaitegien eta Auzitegien antolakuntza eta funtzionamendua erregulatzen duen aldetik- eta baita Administrazio Zuzenbidean ere -erlazio juridiko administratiboak eta administrazio-izaerako prozedurak barne hartzen dituen neurrian, adibidez, Epaileen eta Magistratuen estatutu-araubideari dagozkionak-. Beste ikuspegi batetik, Botere Judizialaren Lege Organikoa erreferentzia da epaileriaren estatutu juridikoan, «Zuzenbide Judiziala» izenez ere ezaguna, hiru eratako funtsezko alderdiak barne hartzen dituena: alderdi subjektiboak -Botere Judizialaren organoak eta Epaileen eta Magistratuen estatutu-araubidea, baita Idazkari Judizialen eta Justizia Administrazioaren zerbitzura diharduten gainerako funtzionario Kidegoen estatutu-araubidea ere-; alderdi objektiboak -Botere Judizialaren gobernua, Jurisdikzioaren hedadura eta mugak, eta Epaileen eta Magistratuen independentzia-; eta azkenik, alderdi formalak -Organo jurisdikzionalen araubide prozesala, ekinbide judizialen iraupena eta forma, eta hainbat gairi dagozkien prozedurak: hautaketa, lanpostuak betetzea, egoera administratiboak, ikuskaritza eta Karrera Judizialeko kideen diziplinaaraubidea eta ikuskapena-. Botere Judizialaren Lege Organikoaren —dokumentu berez luzea -eta haren ondoz ondoko erreformen itzulpenarekin, UPV/EHUko zuzenbideko irakasle-talde baten lan serio eta zorrotza bururatzen da. Lan horretan, itzulpenean espezializatutako hizkuntzalarien laguntza izan dute, itzulpen fidel eta teknikoena egiteko, termino egokienak hautatu eta erabilita.

Arqueozoología analítica. Otro ejemplo práctico derivado de la obra de Georges Laplace

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13,14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

Tipología y tecnología. Una dependencia recíproca

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz

Los artefactos retocados del nivel C4d1j de Isturitz: estudio arqueopetrológico desde la Tipología Analítica

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.