22 resultados para distrofia muscular de Duchenne


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Duchenne gihar distrofia duten pertsonentzako programa bat sortzeko jarraitu behar diren argibideak eta programa baten adibidea aurkezten dira.

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Background: The adult central nervous system (CNS) contains different populations of immature cells that could possibly be used to repair brain and spinal cord lesions. The diversity and the properties of these cells in the human adult CNS remain to be fully explored. We previously isolated Nestin(+) Sox2(+) neural multipotential cells from the adult human spinal cord using the neurosphere method (i.e. non adherent conditions and defined medium). -- Results: Here we report the isolation and long term propagation of another population of Nestin(+) cells from this tissue using adherent culture conditions and serum. QPCR and immunofluorescence indicated that these cells had mesenchymal features as evidenced by the expression of Snai2 and Twist1 and lack of expression of neural markers such as Sox2, Olig2 or GFAP. Indeed, these cells expressed markers typical of smooth muscle vascular cells such as Calponin, Caldesmone and Acta2 (Smooth muscle actin). These cells could not differentiate into chondrocytes, adipocytes, neuronal and glial cells, however they readily mineralized when placed in osteogenic conditions. Further characterization allowed us to identify the Nkx6.1 transcription factor as a marker for these cells. Nkx6.1 was expressed in vivo by CNS vascular muscular cells located in the parenchyma and the meninges. -- Conclusion: Smooth muscle cells expressing Nestin and Nkx6.1 is the main cell population derived from culturing human spinal cord cells in adherent conditions with serum. Mineralization of these cells in vitro could represent a valuable model for studying calcifications of CNS vessels which are observed in pathological situations or as part of the normal aging. In addition, long term propagation of these cells will allow the study of their interaction with other CNS cells and their implication in scar formation during spinal cord injury.

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Axiom Exome DNA Genotipatze mikrotxipetan oinarriturik, etekin handiko baheketa (screening) genetikoa garatu da Excel bidez eginiko filtraketez baliatuta. Modu honetan, erretinako distrofia heredagarriak (EDH) modu eraginkorrean diagnostikatzea lortu nahi da. Ikerketa honetan, 55 familia ezberdinetakoak diren 80 EDHdun gaixok eta hauen 108 senitarteko osasuntsuk hartu dute parte. Guztira 188 norbanakoen odol periferikoa bildu eta hauen DNA laginak aztertu dira bi Axiom Exome Genotipatze Mikrotxip erabilita. Mikrotxip honen bidez, erretinako distrofietan zuzeneko eragina duten 181 generi dagozkien 5.044 aldaera aztertu dira. Hauetatik 82 genek Erretinosi Pigmentarioa (EP) izeneko gaixotasuna eragiten dute (sindromikoa edo ez-sindromikoa). Excelen oinarrituriko baheketa estrategia garatuz, gure populazioan EDHak eragiten dituzten aldaerak aurkitzea izan da xedea. Ondoren, aurkikuntza horretan lorturiko aldaera genetikoak, zuzeneko Sanger sekuentziazio bidez egiaztatu dira. Ikerketa honetan lorturiko emaitza nagusia, gaixotasunen eragile diren aldaera genetikoak identifikatzea izan da. Guztira 8 aldaera genetiko aurkitu dira, erretinako gaixotasuna eragiten duten 8 geneetan. 12 familiatako 15 gaixo eta 12 eramailetan aurkitu dira aldaera genetiko hauek. Ondorio modura, DNA genotipatze mikrotxip hauetatik lortzen den datu pila guztitik, biologikoki garrantzitsua den informazioa soilik eskuratu eta identifikatzeko aukera dagoela ikusi da, ikerketa honi esker garatu den Excel bidezko baheketa estrategia erabilita. Beraz, garaturiko Excel bidezko baheketa estrategiak aukera ematen du, EDH heterogeneo hauen karakterizazio molekularra modu eraginkorrean gauzatzeko. Erretinarako berariazkoak diren APEX mikrotxipen kostuarekin alderatuta eginiko analisien kostua 1/5 izatera jaisten da. Honek klinikoki garrantzia handia du, izan ere, ahalik eta gaixo gehien diagnostikatzeko aukera ematen du.

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Helburuak. Distrofia miotonikoan ematen diren sintomarik esanguratsuenak bildu, gaixoen eta senideen bizi-kalitatea aztertu eta osasunaren aldetik eman daitezkeen esku hartzeak aztertzea. Metodologia. Pubmed, Cochrane, ScienceDirect, Canadian Journal of Neuroscience Nursing (CJNN) eta hainbat erakunderen web orrialdeetan burututako bilaketa bibliografiko baten bidez, eta erreferentziazko pertsonekin kontaktuan jarriz, 14 artikulu, tesi bat, bost liburu eta hainbat web orrialderen bilaketa egin da. Konklusioak. Beharrezkoa da gaixotasun honen inpaktuaren azterketa sakonago bat burutzea. Alde fisiopatologikoa nahiko garatua dagoen arren, gaixotasuna pazienteen ikuspegitik aztertzeak atentziorako datu garrantzitsuak eman ditzake. Gaixotasun honen jarraipenerako gidak garatzen ari diren arren, oraindik asko dago gai honen inguruan egiteko.

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[EN]In an attempt to predict intramuscular fatty acid composition using easily accessible fat depots, between-tissue correlations were studied in 75 Asturiana de los Valles bulls with different levels of muscular hypertrophy, and 25 Asturiana de la Montan˜ a bulls. Trans-18:1 in intramuscular fat was highly and positively correlated with levels in subcutaneous and intermuscular fats, while levels of total n-3 were not correlated. Predicting intramuscular fatty acid composition using easily accessible depots is thus possible for some fatty acids exhibiting high between-tissue correlations (e.g., trans-18:1) but breed and tissue specific deposition may limit this for others (e.g., n-3 fatty acids).

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Los hidrocarburos aromáticos policíclicos (PAHs) son un grupo de compuestos mutagénicos a los que los seres vivos estamos expuestos continuamente. En la primera fase del metabolismo de estos xenobióticos se generan epóxidos, intermediarios reactivos, capaces de generar aductos con el DNA produciendo lesiones en el material genético. Además, también se generan especies reactivas de oxígeno (ROS) que causan estrés oxidativo dañando las células. Este tipo de lesiones puede conducir a la aparición de cáncer y enfermedades neurodegenerativas como el Alzehimer, la enfermedad de Parkinson y la distrofia lateral amiotrófica. Ciertos compuestos denominados antioxidantes tienen capacidad de combatir estos radicales reactivos. Este estudio tiene como objetivo analizar el efecto de seis antioxidantes (Coenzima Q10, butil hidroxianisol, silibin, licopeno, turmérico y 6-gingerol) frente a la toxicidad de uno de estos intermediarios reactivos, el (±)-anti-11, 12-dihidróxido-13,14-epóxido- 11,12,13,14-tetrahidrodibenzo[a, l]pireno (DBPDE) en células XEM2 de mamífero. Se empleó el ensayo de mutación HPRT para determinar la tasa de supervivencia y la frecuencia de mutación de las células después de ser tratadas con el DBPDE y los antioxidantes. La toxicidad del DBPDE se comprobó y se observó dos posibles efectos para los antioxidantes. Por un lado, la CoQ10 y el 6-gingerol mostraron un efecto protector frente al PAH. Sin embargo, los otros antioxidantes no presentaron efecto protector. El BHA, el silibin, el licopeno y el turmérico presentaron una toxicidad similar a la del DBPDE. Esto puede ser debido a que los antioxidantes son específicos en el tipo de radicales que neutralizan y a la dosis empleada. Los antioxidantes solo tienen efecto protector cuando se emplea su dosis óptima. En otras concentraciones pueden ser incluso dañinos.

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294 p. : il.

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225 p. : il. Texto en español con conclusiones en inglés

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Los objetivos de este estudio fueron analizar las diferencias en las características antropométricas, resistencia aeróbica, temperatura corporal y percepción subjetiva del esfuerzo en futbolistas de distintas categorías (cadete y juvenil), y examinar la relación existente entre las distintas variables analizadas. Para ello participaron 37 jóvenes futbolistas, 20 de ellos cadetes (15,12 ± 0,69 años) y 17 juveniles (16,94 ± 0,89 años). A los futbolistas se les midió la talla y la masa corporal, calculándose el índice de masa corporal (IMC). A su vez, para determinar su resistencia aeróbica, los jugadores realizaron el Yo-Yo Intermittent Recovery Level 1, registrándose la distancia total recorrida, la temperatura pre y post-test y la percepción subjetiva del esfuerzo (RPE). Los futbolistas de categoría juvenil obtuvieron mayores valores de masa corporal e IMC, obteniendo además mejores valores en el test de resistencia que los cadetes. Asimismo, se registraron diferencias en el RPEmus y RPEmus-TL, siendo mayor el de los juveniles en ambos casos. Para acabar, se observaron correlaciones altas entre los resultados del test de resistencia y el RPEres-TL, así como con el RPEmus-TL en los juveniles, mientras que en el caso de los cadetes solo correlacionó con el RPEres-TL. Se cree que dichas diferencias pueden ser debidas al mayor desarrollo muscular de los juveniles respecto a los cadetes, aunque se necesitan más estudios.

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Lan honen helburua eskuzko pilotarien eta atleten autoefikazia neurtu eta hauen arteko ezberdintasunak zein diren aztertzea zen autematen zuten abilezia fisikoaren inguruan. Honetarako, ???Perceived Physical Ability??? (PPA) eskala erabili zen. Lagina kategoria ezberdineko (kadete, jubenil eta senior) 37 kirolariz osatuta zegoen (24 pilotari eta 13 atleta) beraien bataz besteko adina, pilotariena 19,41 eta atletena 20,53 izanik. Lortutako emaitzek adierazten dute atletek balore altuagoak izan dituztela abiadura, azkartasuna, bizitasuna eta trebeziari erlazionatutako galderetan batez ere eta baita ere masa muskular tonuari dagokion galdera batean. Konklusiotzat, eskala honen bidez pilotari eta atleten arteko ezberdintasun orokorrak zein diren ikusi dira hautematen duten autoefikazia mailari dagokionez. Ezberdintasunak adierazgarriak aurkitu ziren abiadura, azkartasuna, trebezia, zalutasuna eta muskular tonuari zegozkien itemetan.

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La pr??ctica competitiva del f??tbol expone a sus practicantes a un riesgo elevado de sufrir lesiones. De hecho, se trata de uno de los deportes con mayor ??ndice lesional. Por ello, existe la necesidad de investigar las formas de reducir este riesgo. Las lesiones musculares suponen un gran volumen del total de las lesiones de los futbolistas (31%), y de ellas las lesiones de la zona isquiotibial son las m??s comunes en deportes que requieren sprints, cambios de direcci??n y saltos, que son las acciones m??s comunes en el f??tbol. Este art??culo de revisi??n, realiza una propuesta metodol??gica de prevenci??n para dichas lesiones bas??ndose en los principales factores de riesgo de esta lesi??n muscular y en dos grandes pilares de trabajo: la fuerza y la propiocepci??n.

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[EN] Some authors have suggested that body weight dissatisfaction may be high in students majoring in dietetics. Therefore, this study was conducted to examine the extent of body weight and image dissatisfaction in a sample of women in dietetics major. Additionally, predictors of magnitude of body weight dissatisfaction were analyzed. Participants were 62 volunteers with normalweight whose mean age was 21.87±1.89 years old (nonrandom sample). The assessment instruments included anthropometric measurements, a somatomorphic matrix test and an eating disorders inventory (EDI-2). Data were analyzed using SPSS vs. 15.0. A larger proportion of students chose an ideal body weight lower than actual weight (67.7%) and body image with less body fat and more muscle mass than actual values (56.4%). The magnitude of body weight dissatisfaction was associated with muscle mass and body fat dissatisfaction, and with the subscale of EDI-2 “body dissatisfaction”. So, from a public health standpoint, we consider important to continue working in this line of research with the aim of better understanding the extent of body weight dissatisfaction in women dietitians, and how this dissatisfaction could interfere with their professional practice.