12 resultados para Mendelian inheritance

em Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ


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As porções uniparentais do genoma humano, representadas pelo cromossomo Y e pelo DNA mitocondrial (DNAmt), contêm informação genética relacionada às heranças patrilinear e matrilinear, respectivamente. Além da aplicabilidade em genética médica e forense, o DNAmt tem sido utilizado como um importante marcador molecular em estudos sobre evolução para traçar inferências filogenéticas e filogeográficas sobre as populações humanas. A análise de linhagens de DNAmt presentes em diferentes populações mundiais levou à identificação de haplogrupos reunindo diversos haplótipos específicos dos grandes grupos étnicos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. A população brasileira é conhecida como uma das mais heterogêneas do mundo, resultado do processo de colonização do país, abrangendo mais de cinco séculos de miscigenação entre povos de diferentes continentes. Este trabalho teve como objetivo estimar a partir da análise do DNA mitocondrial as proporções ancestrais africanas, européias e ameríndias na população do Rio de Janeiro. Para isso foram sequencidas as regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNAmt de 109 indivíduos não relacionados geneticamente residentes no Rio de Janeiro. Os haplogrupos foram classificados de acordo com o conjunto de polimorfismos dos haplótipos individuais. Programas estatísticas foram utilizados para a determinação de parâmetros de diversidade genética e comparações populacionais. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9988. Nossos resultados demonstraram na população do Rio de Janeiro percentuais de cerca de 60%, 25% e 15% de ancestralidades maternas africana, ameríndia e européia, respectivamente. Através da análise de distâncias genéticas, evidenciou-se que a população do Rio de Janeiro está mais próxima das populações brasilerias dos estados de São Paulo e Alagoas. Como descrito nos registros históricos, algumas regiões do país tiveram processos de colonização muito específicos que se refletem nas proporções ancestrais maternas e paternas observadas. Em relação ao DNAmt, não se verificou diferença genética significativa entre as populações do Rio de Janeiro e a de Angola, uma população africana. Os resultados obtidos estão em estreita concordância com os registros históricos e outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira

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A chegada dos primeiros habitantes há cerca de 15.000 anos e de colonos portugueses e escravos africanos, desde o século 15, em sucessivas migrações na América do Sul, levaram à formação de populações miscigenadas com raízes consideravelmente diversificadas. É notável a heterogeneidade populacional decorrente dessas migrações e do processo de amalgamento de indígenas a partir dos contatos entre os diferentes grupos étnicos, iniciados com a colonização da América pelos europeus. A despeito da elevada miscigenação, ainda se pode encontrar no Brasil populações que, majoritariamente, mantém a identidade genética dos seus ancestrais mais remotos. O objetivo desse estudo foi caracterizar a ancestralidade da população de Santa Isabel do Rio Negro, Amazonas, com fortes traços fenotípicos ameríndios, e da tribo indígena Terena de Mato Grosso do Sul. Para isto, foram estudados marcadores uniparentais paternos ligados à região não recombinante do cromossomo Y e maternos presentes na região controle do DNA mitocondrial (mtDNA). Em relação à herança paterna, foram genotipados 31 indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro, sendo que os Terena já haviam sido estudados sob este aspecto. Quanto ao mtDNA, foram estudados 76 indivíduos de ambos os sexos e 51 Indivíduos do sexo masculino de Santa Isabel do Rio Negro e dos Terena, respectivamente. A análise de marcadores Y-SNPs possibilitou a caracterização de 55% dos cromossomos Y dos indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro como pertencentes ao haplogrupo Q1a3a*, característico de ameríndio. Através do mtDNA, foi verificado que o haplogrupo A é o mais frequente nas duas populações, com percentuais de 34% e 42% em Santa Isabel do Rio Negro e na tribo Terena, respectivamente, observando-se no tocante à ancestralidade materna a não ocorrência de diferenciação genética significativa entre as duas populações. Por outro lado, a análise do cromossomo Y revelou a ocorrência de distância genética significativa entre elas, o que pode ser resultante da diferença entre os tamanhos das amostras populacionais ou refletir diferenças entre rotas migratórias dos ameríndios anteriormente à colonização. Os resultados mostram ainda que os genomas mitocondriais autóctones foram melhor preservados, e que novos haplogrupos do cromossomo Y foram introduzidos recentemente na população ameríndia. É, portanto, possível concluir que a população de Santa Isabel do Rio Negro e a tribo indígena Terena apresentam um significativo grau de conservação da ancestralidade ameríndia, apesar do longo histórico de contato com europeus e africanos, os outros povos formadores da população brasileira.

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Por mais de uma década, discutiu-se nas ciências sociais comparadas a efetiva influência da atuação do Poder Judiciário na participação democrática dos cidadãos nas decisões e na conformação das políticas públicas. A esse fenômeno, que se denominou "judicialização da política", atribui-se toda a operacionalidade de uma constituição democrática, cidadã, aberta, capaz de concretizar os anseios de liberdade, às vezes apenas condizentes com valores de um liberalismo conservador. Nossa tese procura, com ajuda de pesquisa empírica, demonstrar a persistente influência dos ranços tradicionalistas de uma classe que, ao longo da curta vida emancipada de nosso país, construiu e permeou, com sua visão de mundo, as instituições políticas nacionais. A atuação corporativa e institucionalizada dessa classe de juristas adaptou-se bem às exigências da ampliação infraestrutural do Estado moderno e burocrático, em virtude de seu legado autoritário, e logrou restringir o alcance das liberdades e direitos civis de um Estado recém democratizado, apesar do discurso apologético às instituições da democracia participativa. É nesse contexto que tentamos narrar a evolução contínua e silenciosa da dejudicialização da política democrática de massas e a politização gradual da corporação dos juristas, que carregaram consigo as expectativas de ampliação da cidadania constitucional.

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O presente estudo ambiciona examinar as escritas literárias de Ralph Waldo Emerson (1803-1882) e Henry David Thoreau (1817-1862) considerando-as como uma forma de presságio de arte na América, ou seja, como uma escrita literária que parece ter sido herdada no ambiente artístico das obras plásticas contemporâneas de Richard Serra (1939-) e Waltercio Caldas (1946-), entre outras. Tal herança endossa a noção de linguagem ordinária, compreendida como o ponto de acolhimento, ou de uma inquietação, que se faz presente nas circunstâncias da contemporaneidade. Por sua vez, o gesto de endereçamento que envolve estas escrituras expressa a marca de uma indecibilidade acerca da continuidade ou descontinuidade da existência de categorias como literatura, filosofia e artes. Assim, a problematização dessas remissões ganha vulto no presente estudo, por meio de uma abordagem em perspectiva comparada entre Thoreau, Emerson, Waltercio, Serra e outros. E deste modo, a questão que se estabelece nesse panorama diz respeito aos problemas do pensamento, que em âmbito plástico parecem se estender para uma tradição crítica no Novo Mundo

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A ideia central da dissertação é a analise da tributação sob uma ótica de justiça. Teorias contemporâneas de justiça são apresentadas para compor o arcabouço teórico do trabalho. São apresentadas a teoria de justiça de John Rawls, que enfatiza o tema da redistribuição de rendas, a concepção de justiça de Nancy Fraser, que enquadra a categoria filosófica do reconhecimento como fundamental e sendo uma dimensão irredutível da justiça, assim como a visão de Jaques Derrida sobre a ideia de justiça. Princípios constitucionais tributários são introduzidos com o propósito de estabelecer esta relação entre a justiça abstratamente considerada e a análise concreta de instituição de um imposto. São analisadas possíveis influências das teorias apresentadas nos princípios constitucionais tributários, principalmente no princípio da capacidade contributiva. E será também analisado o Imposto sobre Transmissões Causa Mortis e Doações (ITCMD) sob a ótica de justiça conforme as teorias apresentadas. As conclusões apresentadas fortalecem a tese de que os atuais contornos e limites impostos à instituição do ITCMD no Brasil enfraquecem os princípios constitucionais relacionados a este imposto, quando estes são vistos à luz das teorias contemporâneas de justiça apresentadas.

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O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

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A Constituição federal e a Lei 8.142/90 definem a participação da comunidade como condição necessária para o funcionamento do Sistema Único de Saúde (SUS). Tal definição constitucional surge no processo de l uta pela democratização do país e pela universalização dos direitos sociais, entre eles, o direito à saúde. Todavia, esse processo de democratização tem significado mais a adoção de procedimentos democráticos para organização do sistema político do que uma efetiva democratização das relações sociais pautadas pelos valores democráticos de igualdade e justiça social. No Brasil, a relação entre Estado e sociedade tem sido mediada por uma cultura política marcada pelo autoritarismo, patrimonialismo, clientelismo e o favor. Com o processo de democratização, na década de 1980, emergem elementos de uma nova cultura política adjetivada como democrática orientada pelos valores da autonomia, igualdade, solidariedade e justiça que passa a coexistir com a velha cultura. O objetivo geral deste estudo é analisar as práticas de participação presentes no Conselho Municipal de Saúde (CMS) de Fortaleza, no período de 1997-2005, e sua relação com a cultura política local. Para tanto partiu-se do principal pressuposto teórico: as práticas de participação exercidas nos conselhos de saúde inauguram uma nova institucionalidade que inclui novos sujeitos sociais os usuários na esfera pública, com as quais o processo de democratização amplia essa esfera, criando visibilidade para identificar o confronto entre a cultura política tradicional e a cultura política democrática. As técnicas de pesquisa utilizadas foram: a análise documental, a observação participante e a entrevista semiestruturada. A partir das diferentes evidências observadas no material empírico, identificou -se na análise dos dados a predominância da cultura política tradicional do autoritarismo e cooptação nas relações entre o poder público municipal e os representantes da sociedade civil ; e entre os conselheiros a tensão se manifestava na não-observância dos procedimentos democráticos, como eleições periódicas, respeito à lei e ao regimento que regula o funcionamento do CMS e no encaminhamento dos conflitos e disputas políticas. Quanto às práticas de participação, manifestaram-se de forma contraditória e dialética em ações caracterizadas pela crítica, denúncia, reivindicação, com poucas ações propositivas e na maioria das vezes tendo seu poder deliberativo desconsiderado pelo gestor. A condução política do conselho muitas vezes foi questionada, ocasionando crises de hegemonia e gerando conflitos e disputas pelo poder. A partir da análise desses conflitos e disputas políticas entre os grupos no interior do Conselho, tornou-se possível realizar uma leitura metódica acerca do confronto entre a cultura política tradicional e a democrática no CMS, constatando-se a predominância da primeira sobre a segunda. Por fim verificou-se o protagonismo do Ministério Público na resolução dos conflitos, em detrimento da força do melhor argumento. Em que pese a recorrente tutela do Ministério Público, foi pavimentado um caminho de resistências, ainda que minoritárias , contra a cultura política tradicional , cujas práticas de participação apresentam elementos constituintes para a sua transformação.

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O ponto crucial desse trabalho, certamente, são as condições de possibilidades das relações entre o magistério e a educação, arguindo tanto o magistério como a educação sobre o sentido do não-sentido de um currículo. Minha tese é que, analisadas as possibilidades da subjetividade, a autodeterminação é inexequível, isto é, é preciso incluir o outro no eu e essa inclusão pressupõe penetrar as searas do imprevisto. Se assim o é, a subjetividade consiste na responsabilidade, na ação de responder a esse outro que não sou eu, mas que constitui também o eu. Responder ao outro obnubila o eu enquanto singularidade, não há espaço para essa singularidade, portanto ser é imprevisível. Isso significa que é vão o trabalho de tentar planejar a construção do eu (o sujeito, o cidadão) do outro no tempo. O conhecimento, a herança, é também um outro a que se deve responder e cujas respostas produzirão outros outros. O currículo é um outro a que se deve responder, e isso vale tanto para aquele que seleciona quanto para aquele a quem se destina a coleção. Assim sendo, não há um sentido possível para um currículo. O encontro com esse outro selecionado em meio a herança que, por si só é também outro, desmantela o sentido previsto posto que é imprevista a ação da responsabilidade.Resta-nos aderir à vontade de potência, ao moto contínuo da responsabilidade ante o imprevisto. Mergulhar nesse jogo que, distante de uma ação racional, segue um processo de êxtase e não de vertigem ante o conhecimento. Resta-nos deslizar as políticas de governo para as de estado, onde a educação escolar seja vista como investimento não-útil, como um jogo que rompe as bordas dos esquemas dentro-fora, interior-exterior, aqui-ali, meu-teu. Como um processo onde o planejamento futuro é impossível, já que é puro imprevisto. A presente tese não se configura como a defesa de uma ideia, mas como uma adesão, e consequente reflexão, a uma perspectiva de entendimento do que venha ser currículo, prática docente e conhecimento, no recorte da educação escolar, independente do segmento. Trata-se de uma confissão e da busca de um lugar, enquanto professor que exerce seu ofício

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Desde que foi publicado, em 1975, Lavoura arcaica vem intrigando os leitores com a sua dessemelhança. Em meio a livros que absorviam a violência do regime militar brasileiro, Raduan Nassar surgiu com uma obra estranha, que se nutria de uma linguagem poética profundamente ressonante, do pensamento monoteísta mediterrâneo, da herança cultural árabe, da subversão pela via da sexualidade. O tempo passou, o escritor abandonou a literatura, muita coisa interessante foi dita sobre o romance, mas seus enigmas são ainda sementes lançadas em solo fértil. Lavoura arcaica é mais uma releitura da prolífica parábola do filho pródigo, presente no Evangelho de Lucas e reelaborada inúmeras vezes ao longo dos seus dois mil anos de existência. A história do jovem rebelde que decide romper os laços com a família para se lançar no mundo tem se mostrado generosa para com a imaginação de muitos autores, que se dispuseram a reescrevê-la com o filtro de suas óticas particulares. Alguns deles estão no presente trabalho: Gide, Kipling, Kafka, Rilke, Dalton Trevisan, Lúcio Cardoso e também o teólogo católico Henri Nouwen. Apesar das variações, a volta para casa ocupa em todas as narrativas um lugar privilegiado. Essa é uma história, afinal, sobre os motivos que levam o sujeito a ir embora e, mais ainda, sobre as razões que fazem com que regresse. Arrependimento, recomeço, fraqueza, derrota, amor? A despeito das muitas antíteses que encontramos no texto de Raduan, elas não exigem que façamos uma escolha entre o arcaico e o moderno, entre ficar ou partir, entre o individual e o coletivo, entre a contenção e a entrega. Essa é a questão: Lavoura arcaica não é um livro sobre a luta do bem contra o mal, da liberdade contra a opressão, mas um painel que mostra como tudo isso se mistura na mesma paisagem ou, parafraseando o personagem André, como as coisas só se unem se desunindo

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A infecção pelo vírus da hepatite C (VHC) é uma das mais comuns infecções ao redor do mundo. Aproximadamente, 20% dos pacientes infectados eliminam espontaneamente o vírus, porém a maioria dos indivíduos infectados desenvolve infecção crônica com amplo espectro de lesões hepáticas, desde inflamação leve até cirrose. A resposta imune do hospedeiro exerce grande influência sobre o desfecho da infecção pelo VHC. O objetivo deste trabalho foi analisar a influência dos polimorfismos genéticos de citocinas na susceptibilidade ou persistência da infecção por VHC e no clareamento espontâneo em uma amostra de pacientes da população do Rio de Janeiro (Brasil). Os polimorfismos genéticos das citocinas TNFA (-308), TGFB1 (codon 10 e 25), IL10 (-1082, -592), IL6 (-174) e IFNG (+874) foram analisados por PCR-SSP em 245 pacientes com hepatite C crônica (HCC), 41 pacientes que alcançaram o clareamento viral espontâneo e 189 indivíduos controle saudáveis. Além disso, os polimorfismos próximos ao gene da citocina IL28B (rs12979860, rs12980275 e rs8099917) foram analisados por PCR em tempo real em todos os grupos. O grau de fibrose e inflamação, a resposta ao tratamento e o genótipo do vírus também foram levados em consideração quanto ao desfecho da HCC Os genótipos IL28B rs12979860 CC e CT e rs12980275 AA e AG foram significativamente associados ao clareamento espontâneo e à resposta à terapia anti-viral. Da mesma forma, o alelo C (rs12979860) e o alelo A (rs12980275) foram significativamente maior no grupo Clareamento. O alelo C de IL6 (-174) foi associado com o Clareamento. Nenhuma associação entre as demais citocinas e o desfecho da HCC foi encontrada. O Genótipo TNFA (-308) GG parece estar associado com menor grau de inflamação. Além disso, a etnia auto declarada influencia a distribuição dos polimorfismos em IL6 (-174) e IL28B rs12979860 e rs8099917. Nossas observações indicam que os polimorfismos próximos ao gene da IL28B estão associados com o clareamento viral e resposta ao tratamento na população do Rio de Janeiro. Além disso, nossos resultados podem ser úteis para futuras investigações entre os polimorfismos de citocinas e a infecção por VHC numa população heterogênea como a Brasileira.

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Propõe-se estudo teórico com o objetivo de examinar a extensão e os limites da proteção jurídica concedida aos nascituros no ordenamento jurídico brasileiro. Há décadas a doutrina nacional se debruça acerca da exegese mais adequada do art. 4 do Código Civil de 1916, que, atualmente, corresponde ao art. 2 do Código Civil, com pequenas modificações textuais, mas sem alterar substancialmente o dispositivo. O Código Civil aparentemente optou pela atribuição da personalidade civil somente após o nascimento com vida, assegurando, contudo, os direitos do nascituro desde a concepção. O próprio Código Civil prevê expressamente direitos ao nascituro, como o direito a se beneficiar de doação e herança, o direito ao reconhecimento de paternidade e o direito à curatela. Nas últimas décadas outras leis infraconstitucionais reforçaram a proteção do nascituro, para resguardar direitos próprios do nascituro, entre eles o direito à assistência pré-natal, o direito à saúde e à integridade física e o direito aos alimentos. Não obstante, é costumeira a consciência de que o reconhecimento desses direitos pressupõe a concessão da personalidade civil desde a concepção, visto que a titularidade deles dependeria do gozo pleno da personalidade. Embora, pelo perfil do interesse, não haja óbice ao reconhecimento de situações patrimoniais, existenciais e dúplices, que podem ser titularizadas pelo nascituro, a preocupação do legislador nacional sempre se centrou nos aspectos patrimoniais. Diante da existência de situações jurídicas subjetivas merecedoras de proteção por parte do ordenamento jurídico titularizáveis pelos nascituros, pretende-se identificar e revelar os direitos extrapatrimoniais do ente por nascer como merecedores de tutela no direito brasileiro. Mediante pesquisa bibliográfica, observada a metodologia do direito civil constitucional, serão examinados os conceitos de nascituro, bem como as teorias existentes sobre os direitos que lhe são assegurados, com vista à possibilidade de proteção de seus direitos existenciais

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As condições de saúde do trabalhador resultam de um conjunto de determinantes de natureza individual, como a herança genética e a biologia humana, e de condicionantes econômicos, socioculturais, políticos, tecnológicos e organizacionais. Estes se expressam no modo de viver dos indivíduos e dos grupos sociais. Assim, a determinação social da saúde se verifica pelo caráter histórico-social e pelo aspecto biopsicológico dos indivíduos. Diante disso despertaram algumas inquietações: a formação em enfermagem do trabalho continua pautada no modelo hegemônico, biologicista? Será que aborda conteúdos sobre o processo de produção social da saúde-doença? Delineou-se como objetivo geral do estudo: Analisar a formação do enfermeiro do trabalho, tomando como referência a discussão da determinação social da saúde. E como objetivos específicos: a) Caracterizar o perfil acadêmico e o Projeto Político-Pedagógico (PPP) dos cursos presenciais lato sensu em enfermagem do trabalho do Rio de Janeiro; b) Analisar a formação do enfermeiro do trabalho à luz da discussão sobre a determinação social da saúde; e c) Discutir a formação do enfermeiro do trabalho e as influências do contexto social na conformação dos currículos e na prática social deste. Constitui-se um estudo de cunho qualitativo, não experimental, transversal e descritivo. Foi realizada entrevistas semi-estruturadas com coordenadores (N = 03) e discentes (N = 15) de três cursos de especialização em enfermagem do trabalho, sendo dois de instituição pública e um de instituição privada de ensino. Aplicou-se a análise de conteúdo de Bardin. Também foi realizada a análise dos PPP dos cursos, uma vez que delineiam os objetivos e/ou missão do curso, o ementário e a grade curricular. A maioria dos alunos entrevistados e um coordenador não tinham ouvido falar sobre a determinação social da saúde. Todos os cursos abordam direta ou indiretamente conteúdos relacionados a este tema. Dentro da perspectiva da Saúde Coletiva, em que se insere a Saúde do Trabalhador, a formação do enfermeiro do trabalho deve considerar a história de vida e a forma de inserção do trabalhador na sociedade, bem como suas relações de reprodução social. Contudo, verifica-se que o ensino em enfermagem do trabalho continua pautado no enfoque positivista do processo saúde-doença, estabelecendo relações entre indicadores de saúde, desconsiderando o caráter histórico-social deste processo. Dentro de uma perspectiva social ordenada pelas relações capitalistas em que vivemos, é sem dúvida difícil pensar numa outra forma de abordar o ensino das diversas profissões da saúde. Todavia, é necessário repensar a formação e atuação dos profissionais de saúde, dentro de uma ótica inter, multi e transdisciplinar apontada pelo campo Saúde Coletiva, a fim de ampliar o olhar sobre o sujeito para além da visão centrada na doença, considerando os aspectos subjetivos envolvidos na determinação social da saúde. Logo, demandam-se mudanças nas formas de pensar os currículos e de conduzir o processo ensino-aprendizagem desses profissionais de saúde.