23 resultados para Intelectual disabilities

em Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ


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Esta tese procura compreender o processo de inclusão escolar dos alunos com deficiência intelectual a partir das suas histórias de vida e da percepção que eles têm da escola, considerando a relação entre deficiência, escola e construção do conhecimento. A pesquisa foi realizada em uma escola do campo, pertencente à rede pública estadual do município de Teresópolis no Rio de Janeiro. Objetivo principal foi compreender o processo de inclusão das pessoas com deficiência intelectual na escola regular a partir das histórias de cinco jovens inseridos na rede regular de ensino. Tratou-se de uma pesquisa qualitativa norteada pelo método da história de vida, segundo os pressupostos de Glat (2009), Augras (2009), Ferrarotti (1993) e outros. O referencial teórico adotado no estudo pautou-se na abordagem psicossocial da deficiência, ressaltando a relação que a pessoa com deficiência estabelece com o meio social e cultural do qual faz parte. A partir das histórias de vida dos sujeitos foi possível compreender como os jovens narram sua trajetória escolar, com destaque para as seguintes categorias: 1) trajetória escolar, 2) o papel da escola; 3) relação com os professores e as disciplinas; 4) relação com os colegas dentro e fora da escola; 5) perspectivas de futuro e transição para a vida adulta. O estudo revelou as contradições e a complexidade do processo de inclusão de alunos com deficiência intelectual em escolas comuns, particularmente quando se trata da inserção de jovens no segundo segmento do Ensino Fundamental e no Ensino Médio. Percebemos que mesmo após anos de discussões e pesquisas sobre a inclusão escolar de alunos com deficiência intelectual suas trajetórias ainda são marcadas pela cultura da incapacidade e do descrédito em relação ao que esses alunos podem fazer. As políticas de inclusão, embora bastante avançadas do ponto de vista de suas concepções teóricas, na prática não se traduzem na superação de práticas homogeneizadoras de ensino e organização do espaço escolar. Esperamos que esta pesquisa contribua significativamente para o contexto da educação brasileira, seja no âmbito da escola comum ou da Educação Especial, de maneira que as falas que aqui foram apresentadas ecoem e signifiquem um ponto de reflexão sobre como os sistemas educacionais e nós mesmos estamos compreendendo o processo de inclusão de alunos com deficiência e outras necessidades especiais na escola e na sociedade.

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As práticas pedagógicas e processo de ensino e aprendizagem do aluno com deficiência intelectual no ensino comum são o objeto de estudo desta tese. Esta teve por finalidade analisar as estratégias pedagógicas e os suportes educacionais oferecidos para alunos com deficiência intelectual, refletir e elaborar, de forma colaborativa com a equipe pedagógica, ações educativas para a organização do processo de ensino e aprendizagem desse aluno. Para responder à questão inicial do estudo, participamos sistematicamente como pesquisadora do cotidiano escolar do aluno em sala de aula e em outros contextos da rotina das professoras, como reuniões de planejamento, estudos de caso e conselhos de classe. As interfaces metodológicas qualitativas adotadas foram o estudo de caso etnográfico para a 1 etapa e a pesquisa-ação colaborativa para a 2 etapa. Na 1 etapa, fomos a campo para conhecer os processos estabelecidos para a escolarização de três alunos com deficiência intelectual, em anos de escolaridade diferentes, e envolveu 15 profissionais do 1 segmento do ensino fundamental. A partir da análise de conteúdo dos registros do diário de campo, da observação participante, das entrevistas semiestruturadas e filmagens em sala de aula, organizamos as reflexões e análises sobre como é compreendida a deficiência intelectual, as relações que se estabelecem com a aprendizagem e as práticas pedagógicas que envolveram os três alunos. Na segunda etapa, fomos a campo para colaborar com seus atores a partir da proposta do ensino colaborativo, respaldadas pelo referencial histórico-cultural. As ações colaborativas junto às professoras de sala de aula e da sala de recursos multifuncionais (SRM) foram desenvolvidas tendo o aluno Ian como sujeito das reflexões e análises sobre o processo de ensino e aprendizagem. Como resultados do estudo observamos que a presença do aluno com deficiência intelectual na escola comum ainda é motivo de estranhamento. O formato da estrutura curricular indica o quanto é difícil garantir processos de ensino e aprendizagem para o aluno com deficiência intelectual. Apesar do perfil diferenciado na formação das professoras, dúvidas sobre como organizar o ensino para esse aluno eram comuns em seus relatos. A partir da colaboração estabelecida, na 2 etapa do estudo, entre as professoras especialistas (da SRM e pesquisadora) e as professoras de sala de aula, observamos essas ampliarem a iniciativa na organização/adequação de atividades, em suas áreas de conhecimento específicas, considerando a participação e forma pela qual o aluno poderia adquirir o conhecimento trabalhado. Nesse contexto, percebemos a relevância da complementaridade entre estratégias pedagógicas para garantir o ensino, a participação e a aprendizagem do aluno, tanto em sala de aula quanto na SRM. As práticas favoreceram o aluno na medida em que as condições de ensino, para sua aprendizagem, passaram a ser conhecidas e consideradas. A mediação planejada, intencional e desafiadora, em todos os ambientes da escola, foi fundamental para que compreendêssemos como organizar o ensino para a aprendizagem de Ian. Sob essas condições observamos Ian demonstrar sua capacidade para elaborar conceitos cotidianos e complexos, em diferentes áreas do currículo escolar.

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Este estudo teve como objetivo a análise de um curso de capacitação profissional para alunos com deficiência intelectual numa escola especial. Os objetivos específicos foram: a) analisar o desenvolvimento social e o desempenho dos alunos nas atividades do curso; b) investigar as expectativas dos alunos e seus familiares em relação ao papel da escola especial no contexto da capacitação profissional; c) compartilhar o conhecimento produzido na escola especial e na universidade sobre alternativas pedagógicas para o ensino de alunos com deficiência intelectual. Para atender aos objetivos foi realizado um estudo de caso por meio da metodologia da pesquisa-ação, a qual consistiu de um trabalho colaborativo entre a pesquisadora e a professora da turma. Entre os procedimentos incluem-se observações das atividades do curso; entrevistas com a professora, funcionário da escola, alunos do curso e seus familiares. A análise dos dados destacou como aspectos relevantes: o desenvolvimento de uma proposta diferenciada de formação profissional para este alunado, a investimento pessoal da professora em uma capacitação para aprender a ensinar em um novo contexto, e a inciativa da escola de buscar parcerias para implementação de mudanças no seu escopo de atuação enquanto instituição especializada. A escuta dos alunos, seus familiares e uma profissional da escola colaborou para a proposição de novas ações dentro do contexto investigado. Nos dados obtidos também se evidenciou que as atividades de aula planejadas pela professora do curso foram determinantes para o bom desempenho dos alunos, sobretudo por serem realizadas no contexto real onde tais ações se executam. O trabalho colaborativo da pesquisadora e da professora viabilizando a elaboração de um plano individual de acompanhamento para os alunos no treinamento pode ser apontado como uma alternativa para o planejamento do processo de transição para a vida pós-escola. Entre outros aspectos, as entrevistas com os responsáveis indicaram a necessidade de um trabalho mais pontual da equipe da escola com as famílias sobre a perspectiva de vida pós-escolar dos alunos. De forma mais geral, o estudo de caso demonstrou que a escola especial, tem procurado encontrar caminhos para sua ressignificação por meio da aproximação e parceria com a universidade. Os dados obtidos permitem concluir que a formação continuada dos professores para atuar na capacitação profissional de alunos com deficiência intelectual é um processo que necessita do trabalho colaborativo de diferentes atores, conforme apontado pela própria professora do curso analisado.

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A presente pesquisa tem por objetivo analisar a interação de alunos com deficiência intelectual com a linguagem escrita num ambiente virtual de aprendizagem desenvolvido com a finalidade de implementar atividades de letramento. Baseando-se nos fundamentos da teoria sócio-histórica sobre cultura, aprendizagem e desenvolvimento, o presente estudo almeja trazer contribuições para os estudos sobre alfabetização e letramento de pessoas com deficiência intelectual, com a utilização de instrumentos culturais de aprendizagem da cibercultura. Foram seguidos os princípios da abordagem qualitativa, tendo em vista a necessidade de observar e reconhecer os sujeitos em sua individualidade, considerando-os em seu meio sócio-cultural. O referencial metodológico utilizado é a pesquisa-ação crítico-colaborativa. Os resultados do estudo foram organizados em quatro categorias: histórico escolar relatos de sobrevivência; a proteção das famílias; os professores e a construção de uma prática; o uso da tecnologia possibilidades de resgate cultural. As duas primeiras buscam analisar fatores relacionados ao histórico escolar e familiar, que forneçam indícios para a compreensão da constituição dos sujeitos (alunos) como adolescentes ou jovens que não sabem ler e as duas últimas discutem a construção das práticas de letramento, no que diz respeito ao envolvimento dos professores e às possibilidades de aproximação dos alunos com deficiência intelectual à cultura, proporcionadas pelo uso do computador. O ambiente virtual de aprendizagem possibilitou o desenvolvimento de uma prática pedagógica voltada para atender às necessidades educacionais especiais destes alunos e compreender as características de seu processo de internalização da escrita, a partir da mediação do instrumento cultural de aprendizagem e da ação do professor.

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A presente pesquisa tem por objetivo implementar e avaliar um programa de inserção de jovens com deficiência intelectual em atividades laborais na Faculdade de Educação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Para tal, foi utilizado o conceito de emprego customizado, que baseia-se na criação e/ou adaptação de postos de trabalho em empresas e outras instituições, se adequando a demanda do empregadorcom as habilidades do sujeito com deficiência, de forma a criar uma função que atenda às necessidades de ambas as partes. Um dos procedimentos da customização do trabalho é o Perfil Pessoal Positivo PPP, uma estratégia para traçar as habilidades e dificuldades dos jovens e adultos com deficiência, de forma a facilitar sua inserção no mercado de trabalho e outros espaços sociais. Participaram da pesquisa quatro jovens com deficiência intelectual, denominados treinandos indicados pelos professores de uma escola especial da rede pública do Estado do Rio de Janeiro, oriundos decursos de formação inicial e continuada em auxiliar de serviços gerais e auxiliar de contínuo-reprografia. Utilizou-se a metodologia de pesquisa-ação, com dados colhidos através de entrevistas semiestruturadas com os sujeitos com deficiência intelectual e os funcionários da Faculdade de Educação, assim como observação de seu desempenho. Como dados complementares, também foram realizadas entrevistas semiestruturadas com as mães dos jovens e os funcionários da Faculdade de Educação que aturaram diretamente com os treinandos. As entrevistas iniciais com os treinandos serviram como base para traçar seu o PPP, e determinar que atividades seriam mais adequadas para eles. Já as realizadas com os gestores da Faculdade, visaram compreender a dinâmica de funcionamento e as necessidades de trabalho da instituição.A elaboração do PPPpermitiu romperas barreiras impostas pelas exigências do mercado de trabalho, como escolarização mínima, capacitação, entre outras, pois, compreendendo as características do sujeito, é possível encontrar funções laborais que se adequem às suas singularidades e, ao mesmo tempo, atendam às necessidades do empregador. Concluímos, com base nos dados colhidos, que analisar o ambiente de trabalho com o objetivo de oferecer mão deobra adequada para a demanda é pré-requisito para a contratação e inclusão laboral de pessoas com deficiência. A customização do emprego contribui para a eliminação das barreiras atitudinais e preconceitos, aumentando as probabilidades de um desempenho e produção laboral satisfatória, beneficiando, tanto a instituição quanto o funcionário.

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O desenvolvimento da consciência fonológica vem ganhando muito destaque quando se discute o processo de aquisição da leitura e da escrita de jovens com dificuldades de aprendizagem. Distinguir os sons das palavras, compreender e manipular as sílabas parece afetar a capacidade para ler e escrever qualquer palavra. O presente estudo tem como objetivos verificar os efeitos de um programa de ensino para favorecer o desenvolvimento da consciência fonológica. Esse programa de ensino foi elaborado com base em estudos e nas atividades realizadas por Capovilla e Capovilla (2000), Valério (1998), Moussatché (2002), Nunes (2009), dentre outros. A pesquisa está composta por dois estudos: estudo piloto e esstudo 1. O estudo piloto, iniciado em 2012 ? foi formado por dois jovens com deficiência intelectual que frequentavam uma escola regular e apresentavam dificuldade na leitura e escrita. Um estava no início e o outro já havia passado pelo processo de alfabetização. O estudo 1 iniciado em 2013, foi formado por quatro jovens com deficiência intelectual que estavam no processo de alfabetização e frequentavam uma escola especial. A pesquisa foi realizada nas escolas onde esses alunos estavam matriculados. A análise dos testes de Prova de Consciência Fonológica proposta por Capovilla e Capovilla (2000) o pré-teste - mostrou que os sujeitos do estudo piloto apresentavam na primeira testagem bom rendimento em tarefas como aliteração e rima, mas demonstraram dificuldade na parte de segmentação, síntese e manipulação fonêmica.Com a segunda testagem, o pós-teste - realizada após a implementação de um programa para favorecer o desenvolvimento de habilidades de consciência fonológica pode-se observar uma melhora no desempenho dessas habilidades. No estudo 1, o pré-teste mostrou que os alunos apresentavam dificuldades nas atividades que envolviam as habilidades de adição, subtração e transposição fonêmica e um melhor desempenho em atividades de rima e aliteração. Na prova de leitura oral de palavras e pseudopalavras, observou-se maior dificuldade na leitura das pseudopalavras. No pós-teste, aplicado após o período de intervenção com o programa supracitado, observou-se que nas questões de rima, adição e subtração silábica, adição e subtração fonêmica e transposição silábica, os sujeitos apresentaram aumento na porcentagem de acerto das atividades. Nas atividades de aliteração, transposição fonêmica e trocadilho os sujeitos mantiveram os mesmos resultados do pré-teste ou apresentaram queda na porcentagem de acertos. Nas provas de leitura de palavras e pseudopalavras os sujeitos não demonstraram aumento na porcentagem de leitura correta, com exceção apenas de Ana Clara, que apresentou pequeno aumento no seu resultado. Na parte de compreensão de leitura, os participantes apresentaram pequena alteração no resultado, mas não temos como associar essa melhora ao desempenho nas provas de consciência fonológica. Na avaliação de ditado de palavras e pseudopalavras os alunos demonstraram aumento nos resultados

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Este trabalho discute o patenteamento farmacêutico no Brasil por meio de análises dos exames de patentes propriamente ditos, com a entrada em vigor da atual lei da propriedade industrial (Lei 9.279/1996). Para a compreensão de como funciona o exame de patentes, parte-se da apresentação de conceitos basilares da propriedade industrial. É dado destaque à importância das patentes como fonte de informação tecnológica (pesquisa bibliográfica em bancos de patentes e para a recuperação das informações contidas nestes documentos). Neste ponto, apresenta-se um estudo sobre as patentes relacionadas ao efavirenz, por tratar-se de um caso excepcional na discussão sobre propriedade industrial e saúde pública; já que ele foi o primeiro medicamento licenciado compulsoriamente pelo Governo brasileiro (dentro da política de controle da epidemia da Aids). Em seguida, o problema da associação entre os direitos de propriedade industrial e o acesso a medicamentos é abordado em dois capítulos relevantes: i) as questões sobre a atenteabilidade de polimorfos de fármacos; e ii) os procedimentos técnicos adotados no exame de patentes farmacêuticas no âmbito da Coordenação de Propriedade Intelectual da ANVISA (COOPI-ANVISA) e do Instituto Nacional da Propriedade Industrial (INPI). De fato, o primeiro tratado internacional relativo à propriedade industrial, a Convenção da União de Paris (CUP, de 1883), já propugnava o princípio da independência das patentes, ou seja, que cada país tem liberdade para decidir sobre a patenteabilidade ou não dos diferentes produtos e processos de invenção. Mais tarde, o Acordo TRIPS (de 1995) não vedará aos países a adoção de escopos de proteção distintos, visando o equilíbrio entre os interesses públicos e privados em diferentes domínios tecnológicos, nos diferentes países. Finalmente, a Declaração de Doha, de 2001, prevê dispositivos flexibilizadores de modo a favorecer precisamente políticas de saúde e acesso a medicamentos pela utilização de salvaguardas dos direitos de propriedade intelectual no exame de pedidos de patentes. Conclui-se, neste trabalho, que aspectos técnicos e jurídicos inerentes ao patenteamento aliados à capacidade política de decisão em favor da implementação de flexibilidades no exame de pedidos patentes de fármacos e medicamentos podem ser mais ou menos favoráveis à saúde pública.

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As discussões sobre as relações entre o Acordo TRIPS e a Convenção sobre a Diversidade Biológica (CDB) encontram-se na agenda internacional desde a realização da IV Conferência Ministerial da Organização Mundial do Comércio, ocorrida em novembro de 2001, em Doha no Catar. Apesar da considerável atenção que o tema tem recebido nos fóruns internacionais, o debate sobre o tratamento adequado da questão persiste sem solução. A presente tese apresenta uma abrangente análise das conexões que existem entre a proteção dos direitos de propriedade intelectual e a conservação da diversidade biológica. Além disso, a partir de uma análise de conceitos de propriedade intelectual como patentes, indicações geográficas, transferência de tecnologia e propriedade comunitária de conhecimentos tradicionais, destacam-se elementos necessários para o uso sustentável e conservação dos recursos biológicos.

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Este trabalho parte da análise de entrevistas, artigos e demais textos de autoria de Glauber de Andrade Rocha entre os anos de 1959 e 1979, para entender a trajetória de desenvolvimento do cinema brasileiro e suas relações com a política e economia nacionais. Glauber Rocha, cineasta e um dos principais membros do Cinema Novo brasileiro, se tornou internacionalmente conhecido por sua cinegrafia marcada pela crítica social e por seus fins político-didáticos. Sua atuação como crítico de cinema e sua participação nos debates em torno das políticas públicas de fomento à indústria cinematográfica no Brasil lhe renderiam o título de líder do movimento cinemanovista e o afirmariam, ao longo dos anos sessenta e setenta, como um dos artistas-intelectuais de maior expressão política do país.

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A presente dissertação focaliza a produção intelectual no tema do trabalho, realizada sob a forma de dissertações de mestrado e teses de dutorado defendidas entre 1990 e 2008. Na pesquisa, deu-se prioridade à produção em Saúde Coletiva, sendo investigados 25 centros de pesquisa filiados à ABRASCO (Associação Brasileira de Saúde Coletiva). Foi possível identificar, entre 1990 e 2008, um total de 564 produções acadêmicas distribuídas entre dissertações de mestrado e teses de doutorado. Desta produção, 75% são dissertações e 25%, teses. A produção total apresentou-se concentrada nos Estados de São Paulo (221 publicações) e Rio de Janeiro (208 publicações), compondo juntos 76% de toda a produção no país. As cinco universidades que mais se destacam na produção da área são: FIOCRUZ (Fundação Oswaldo Cruz), com 26,06% da produção nacional; USP (Universidade de São Paulo), com 18,79%; UNICAMP (Universidade de Campinas), com 14,54%; UFBA (Universidade Federal da Bahia), com 7,98% e UERJ (Universidade do Estado do Rio de Janeiro), com 6,56%. Além da produção espacial, as dissertações e teses foram classificadas por áreas temáticas, sendo classificadas em 13 descritores. Os resultados revelam uma concentração nas áreas de saúde do trabalhador, higiene e segurança no trabalho e recursos humanos. Temas referentes a trabalho e desenvolvimento tecnológico; emprego e renda; mudanças nas relações de trabalho; qualidade de vida e trabalho, gênero e saúde foram identificados como os de mais baixa densidade. Esses segmentos constituem lacunas a serem superadas por centros não-hegemônicos. Uma sugestão é a consolidação de linhas de pesquisa, por meio de alianças institucionais em torno de temas com baixa produção. As instituições com índices menores de publicação podem concentrar seus esforços em uma expansão da produção no tema do trabalho, garantindo um crescimento e a desconcentração da produção intelectual do Brasil.

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Esta tese tem por objetivo investigar as trajetórias intelectuais de Anatol Rosenfeld e Otto Maria Carpeaux. Exilados no Brasil durante a década de 30 do século passado, em função do avanço do nazifascismo na Europa, o alemão Rosenfeld e o austríaco Carpeaux souberam reinventar suas existências na nova terra, transformando-se em dois dos maiores críticos literários do país. Além de examinar os itinerários percorridos por ambos os autores, esta tese terá como foco analisar a relação entre exílio e atividade intelectual, promovendo uma reflexão a respeito do lugar das cidades de Berlim e Viena na construção do arcabouço espiritual de Rosenfeld e Carpeaux. Este estudo também tratará das suas primeiras produções em solo brasileiro, bem como da recepção que obtiveram de seus anfitriões, delineando, assim, os contornos de uma complexa atmosfera intelectual marcada por uma espécie de cordialidade literária. Como último objetivo, esta tese debaterá o processo de modelagem do self por meio do qual ambos os críticos conseguiram aprimorar a própria individualidade, tornando-se, enfim, figuras cuja memória deve ser recuperada.

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Esta tese analisa a concepção de uma professora sobre o processo ensino-aprendizagem de uma criança com Síndrome de Down incluída em uma classe comum de Educação Infantil. Também foi objeto de estudo a busca, junto à referida professora, de procedimentos favoráveis ao desenvolvimento social, afetivo e cognitivo da aluna. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, combinando um estudo de caso de cunho etnográfico com uma pesquisa-ação. Como procedimentos de coletas de dados foram utilizadas entrevistas abertas e semiestruturadas, observação participante e a autoscopia. A análise dos dados foi feita com base na análise de conteúdo, conforme proposta por Bardin (1977). Os dados obtidos, que vêm ao encontro com outros estudos, mostraram as dificuldades de implementação das políticas públicas de inclusão no âmbito do sistema educacional, em geral, e especificamente no caso da escola foco. O processo de inclusão torna-se complexo em virtude de variáveis como: despreparo dos professores em lidar com alunos com deficiência, ausência de conhecimento por parte de professores sobre flexibilização de estratégias de ensino aprendizagem e de organização escolar que não levam em conta a diversidade do alunado. Vimos que a presença da aluna na classe não garantia sua participação nas atividades e que seu processo de escolarização era dificultado pela falta de conhecimentos da professora sobre o desenvolvimento de sujeitos com deficiência intelectual e práticas pedagógicas alternativas. A partir da pesquisa-ação, constatamos mudanças positivas por parte da menina com relação ao desenvolvimento social e afetivo e que a professora, mesmo diante de limitações pedagógicas, contribuiu para esses avanços. Os dados revelaram que os conhecimentos pedagógicos que a professora demonstrava ter, com base nas atividades propostas para os alunos, estavam baseados no ensino tradicional, com uma concepção de educação infantil voltada para a prontidão para a alfabetização, evidenciando uma dificuldade em desenvolver o trabalho pedagógico numa perspectiva sócio-histórica.

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Analisar a viagem que Rocha Pombo realizou aos estados do norte do Brasil como uma estratégia de legitimação no campo intelectual é o horizonte do presente trabalho. Defende-se que a travessia realizada aos estados do norte do país representou um momento excepcional na trajetória profissional do viajante, influenciando a revisão de sua escrita historiográfica, no movimento de luta por legitimação como autor de livros de História no campo intelectual. Da viagem, o intelectual paranaense trouxe capital simbólico e cultural fundamental para a escrita de seus livros de cunho histórico, consagrando-se como autoridade para falar de temas relacionados à história. A viagem modificou a maneira como o intelectual paranaense passou a escrever seus livros de história, sobretudo no que tange ao lugar dos estados do dito norte do Brasil, bem como, em livros de história regional. A excursão por diferentes estados foi interpretada como uma ação reveladora de redes de sociabilidade, apoio, prestígio, no movimento construído pelo intelectual em busca de projeção, visibilidade e distinção frente aos concorrentes do campo. Se muitos foram os viajantes que percorreram o Brasil, defende-se que uma das singularidades do viajar na experiência de Rocha Pombo foi motivação em relação à ampliação do mercado consumidor e leitor das obras do autor, publicadas por diferentes editores. A excursão de um autor auxilia no entendimento das tensões e competições do mercado editorial no período, com especial atenção ao público escolar. A travessia realizada por Rocha Pombo pelo Brasil afora permite vislumbrar a existência de diferentes experiências de instrução pelo país, evidenciando a circulação de livros didáticos e de práticas e concepções de educação no período, para além da esfera da capital tida como lócus intelectual e vitrine do progresso e da modernidade. A análise do registro e da prática da viagem em Rocha Pombo o circunscreve no movimento coletivo de diferentes sujeitos e debates acerca da necessidade de projetos de educação para o povo, na constituição de um país que se pretendia grande, encontrando na diversidade a constituição enquanto povo e nação.

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Este trabalho explora as possibilidades de contribuição da psicanálise para a compreensão do processo de construção de identidade e busca de autonomia de adultos com limitação intelectual moderada. Parte da ideia de que estas pessoas apresentam formas diversas de subjetivação e que, como todos, ao longo da vida são passíveis de encontros e desencontros provocadores dos mais diversos sentimentos. Reconhece a importância dos aspectos orgânicos, e afastando-se dos mesmos, desenvolve a ideia de que, para além do substrato orgânico, os aspectos emocionais são fatores fundamentais para a construção da autonomia. A hipótese básica é a de que os limites e as possibilidades de aquisição da autonomia são variáveis e que os aspectos emocionais são importantes neste processo. Há aspectos da dependência ambiental que são insuperáveis nestes casos, o que não quer dizer que sejam fixos ou imutáveis. Mesmo levando-se em consideração as restrições impostas pela base orgânica dos quadros estudados, as ligações familiares, primordialmente representadas pela relação da mãe com seu filho, colocam-se como fator importante quando se propõe a compreender e trabalhar com estas pessoas. O trabalho aborda a articulação possível entre a dependência e a autonomia levantando algumas consequências: nas práticas sociais, na construção da subjetividade e nos tratamentos. Pretende desenvolver a ideia de que a teoria do desenvolvimento emocional primitivo de Winnicott traz uma importante contribuição para a compreensão deste processo.

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A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.