Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

A inclusão de alunos com deficiência na UEPB: uma avaliação do Programa de Tutoria Especial

O presente estudo tem por objetivo avaliar as contribuições do Programa de Tutoria Especial da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB) para a permanência e bom desempenho acadêmico dos seus alunos com deficiência no ensino superior. A pesquisa realizada, nessa Instituição de Ensino Superior, nos cursos de Pedagogia, História, Filosofia, Comunicação Social, Serviço Social, Direito e Física, contou como sujeitos: alunos com deficiência, seus respectivos tutores especiais, professores e a coordenadora do referido Programa. A investigação foi desenvolvida se utilizando de uma abordagem quantitativa e qualitativa, sendo do tipo exploratória e assumindo a forma de estudo de caso. Os procedimentos metodológicos de coleta de dados foram: análise documental, aplicação de questionários, entrevistas e registro de observações do comportamento. A pesquisa documental foi realizada durante todo o percurso da investigação, mediante acesso e análise de documentos e informações do Programa de Tutoria Especial. O questionário foi usado para a identificação e caracterização socioeconômica dos alunos com deficiência. A entrevista semiestruturada, foi aplicada aos vinte e seis sujeitos da pesquisa. Já, as sessões de observação do comportamento dos participantes foram conduzidas por meio de vinte sessões distribuídas em sala de aula e em atendimentos pedagógicos individualizados do Programa. Neste momento, procedemos, de maneira específica, ao estudo de caso de dois alunos com deficiência, integrantes da amostra dos sujeitos das entrevistas. Os resultados das entrevistas indicaram, dentre outros dados, que os sujeitos da pesquisa avaliaram o Programa de Tutoria Especial de forma positiva, alegando que o mesmo contribui tanto para a permanência dos alunos com deficiência na academia, quanto para o seu bom desempenho acadêmico. Na análise dos registros de observação, assim como das entrevistas, detectamos aspectos do Programa que ratificam, pontos que contrariam e pontos que necessitam ser incorporados à sua Resolução de criação (Resolução CONSEPE/UEPB N 013, de 07/07/2006). Os dados apontaram, portanto, a necessidade desta Resolução ser revista e reformulada para contemplar as novas demandas da dinâmica do Programa. Por fim, diante dos achados da investigação, levantamos a tese de que o Programa de Tutoria Especial da UEPB é um tipo de Atendimento Educacional Especializado (AEE) no ensino superior, com características e adaptações peculiares, ocorrendo de maneira diferenciada do AEE criado pelo Ministério da Educação, Cultura e Desporto (MEC) para a educação básica. Assim sendo, esta experiência da UEPB, sendo pioneira dentre as universidades brasileiras, poderá servir como uma proposta a ser socializada com outras universidades do país, uma vez que o MEC ainda não dispõe de uma política de AEE para o ensino superior.

Diálogos entre Anísio Teixeira e Darcy Ribeiro: o projeto educacional de Brasília (1960) e o Programa Especial de Educaç ão - I PEE Rio de Janeiro (1980)

O presente estudo analisa dois programas educacionais que se materializaram por meio das Escolas Classe/Escola Parque de Brasília e dos Centros Integrados de Educação Pública - CIEPs, no Rio de Janeiro. O primeiro, na década de 1960, mediante o Plano de Construções Escolares de Brasília, formulado por Anísio Teixeira, e o segundo, implementado na década de 1980, em conformidade com o Programa Especial de Educação - I PEE, proposto e executado por Darcy Ribeiro no Rio de Janeiro. No entrecruzamento dos projetos desses dois intelectuais, busco compreender as dissensões, imbricações e convergências dessas iniciativas e o seu legado para a política educacional. Para tanto, me apoio nas produções acadêmicas de dois Grupos de Pesquisa, que têm como objeto os programas educacionais implantados respectivamente, por Anísio e Darcy. Em Brasília, encontramos em seu acervo a memória dos pioneiros da experiência das Escolas Classe/Escola Parque no Distrito Federal, intitulando-se "Educação Básica Pública do Distrito Federal: Origens de um Projeto Inovador (1956-1964), PPGE/UnB, tendo como coordenadora a professora Eva Waisros Pereira. Na cidade do Rio de Janeiro, observamos estudos sobre os CIEPs, produzidos pelo Laboratório Educação e República LER/ProPEd/UERJ, sendo líder da pesquisa a professora Lia Faria. Ainda nessa investigação são consideradas as determinações e os investimentos pessoais e profissionais, tanto de Darcy Ribeiro como de Anísio Teixeira, intelectuais que assumiram a dimensão prática na produção das ideias, considerando a relação dessas ideias com o mundo. Ao recuperar as produções desses dois Grupos, desvelamos também os calorosos debates relacionados às diferentes concepções de educação Integral. A análise destaca o projeto educacional de nação a partir da escola pública em seu caráter republicano. A reflexão proposta visa contribuir, juntamente com as demais pesquisas já realizadas, com a temática da educação integral e da escola pública de horário integral - para a formulação de políticas públicas na área educacional. Nesse sentido, pretendo colaborar para o desenho de propostas governamentais, especialmente para o PNE 2011-2020, buscando valorizar os pesquisadores que nos antecedem em seus trabalhos

Convocando outras vozes: a trajetória de Maria Therezinha Machado na História da Educação Especial do Município do Rio de Janeiro

A trajetória da professora Maria Therezinha Machado protagoniza a história da Educação Especial no sistema educacional da cidade do Rio de Janeiro. Este estudo tem o objetivo de contribuir, por meio de narrativas e memórias desta biografia, para análise e reflexão sobre as preocupações com a formação, a docência e a Educação Especial. O recorte temporal escolhido tem como marco inicial a criação da Seção de Educação Especial da Secretaria de Educação e Cultura do estado da Guanabara em 1961 e se estende até 1983. A coleção de entrevistas autobiográficas de antigas professoras que participaram da implantação da educação especial no antigo estado da Guanabara foram as fontes privilegiadas para construção dos dados. O estudo das memórias como perspectiva que legitima as vozes que contam de si e de outros favoreceu a compreensão do período, permitindo problematizar aspectos naturalizados dessa história escolar. Foi necessário o diálogo com autores que discutem a representação da educação especial na história política e social e com aqueles que teorizam sobre docência e formação. Algumas publicações de Therezinha Machado foram incorporadas ao estudo pelo aspecto formativo que apresentam. Esse trabalho, portanto, representa a tentativa de buscar, na história desta professora, a história de muitos. Dessa forma, busca compreender a educação especial da cidade do Rio de Janeiro e as marcas que são reveladas na constituição do presente e no que é possível intuir para o futuro. O trabalho pretende trazer subsídios para as reflexões sobre os rumos da Educação Especial nesta cidade