Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a administração do levodopa. As características patológicas da DP incluem a despigmentação da substância nigra devido à perda dos neurônios dopaminérgicos e a presença de inclusões proteicas denominadas corpos de Lewy nos neurônios sobreviventes. As vias moleculares envolvidas com esta patologia ainda são obscuras, porém a DP é uma doença complexa, resultante da interação entre fatores ambientais e causas genéticas. Mutações no gene leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2; OMIM 609007) constituem a forma mais comum de DP. Este gene codifica uma proteína, membro da família de proteínas ROCO, que possui, entre outros domínios, dois domínios funcionais GTPase (ROC) e quinase (MAPKKK). Neste estudo, os principais domínios do gene LRRK2 foram analisados em 204 pacientes brasileiros com DP por meio de sequenciamento dos produtos da PCR. Através da análise de 14 exons correspondentes aos domínios ROC, COR e MAPKKK foram identificadas 31 variantes. As alterações novas, p.C1770R e p.C2139S, possuem um potencial papel na etiologia da DP. Três alterações exônicas (p.R1398R, p.T1410M e p.Y2189C) e nove intrônicas (c.4317+16C>T, c.5317+59A>C, c.5509+20A>C, c.5509+52T>C, c.5509+122A>G, c.5657-46C>T, c.6382-36G>A, c.6382-37C>T e c.6576+44T>C) são potencialmente não patogênicas. Ao todo, dezessete variantes exônicas e intrônicas constituem polimorfismos já relatados na literatura (p.R1398H, p.K1423K, p.R1514Q, p.P1542S, c.4828-31T>C, p.G1624G, p.K1637K, p.M1646T, p.S1647T, c.5015+32A>G, c.5170+23T>A, c.5317+32C>T, p.G1819G, c.5948+48C>T, p.N2081D, p.E2108E e c.6381+30A>G). A frequência total de alterações potencialmente patogênicas ou patogênicas detectadas em nossa amostra foi de 3,4% (incluindo a mutação p.G2019S, anteriormente descrita em 2 artigos publicados por nosso grupo: Pimentel et al., 2008; Abdalla-Carvalho et al., 2010), sendo a frequência de mutações nos casos familiares (11,1%) cerca de seis vezes maior do que a encontrada nos casos isolados da DP (1,8%). Os resultados alcançados neste estudo revelam que mutações no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator genético para o desenvolvimento da DP em pacientes brasileiros.

Assistência paliativa em oncologia na perspectiva do familiar: contribuições da enfermagem

O estudo emergiu da minha experiência profissional como enfermeira de um serviço especializado em cuidados paliativos em oncologia. A abordagem paliativa exige da equipe maior interação, não apenas na realização de procedimentos terapêuticos necessários naquele momento, mas, sobretudo, em orientar adequadamente, quanto aos cuidados realizados com pacientes que se encontram em estado de doença avançada, bem como promover a adesão terapêutica do familiar, através de ações interdisciplinares. Estudo de natureza qualitativa com referencial teórico metodológico na fenomenologia sociológica de Alfred Schutz, que tem como enfoque o significado da ação. Nesse sentido, as vivências e as ações dos familiares constituem fontes de significados subjetivos das experiências adquiridas, ao cuidar de um familiar em tratamento paliativo em oncologia. A partir dessas reflexões, o objeto de estudo é a experiência vivida pela família em cuidar de pessoa em tratamento paliativo em oncologia e tem como objetivo compreender a perspectiva de cuidar do familiar de pessoa em tratamento paliativo em oncologia. O cenário onde foi realizado o estudo é o Instituto Nacional de Câncer/MS, situado no município do Rio de Janeiro, na Unidade de Cuidados Paliativos/HCIV. Os sujeitos participantes foram, 20 familiares de pacientes em tratamento paliativo em oncologia. A apreensão das falas, deu-se mediante entrevista fenomenológica, guiada por meio da questão orientadora: como você está vivendo a experiência de cuidar de seu familiar em tratamento paliativo em oncologia? O estudo permitiu compreender que o familiar de pessoa em tratamento paliativo em oncologia se mostrou como aquele que ajuda, apóia, estando junto, não abandonando, dando apoio e representando a família, na perspectiva de enfrentar suas próprias dificuldades diante do tratamento paliativo em oncologia e tentar entender a abordagem paliativa que tem como foco reduzir a dor, superando o rótulo de terminal. Portanto, oferecer uma forma de compreender o cuidado desse familiar, situado no mundo institucional, possibilitando apreender o vivido e os significados que alicerçam esta prática conduz a um comportamento, ações e relações, ou seja, um modo de pensar que oriente o individuo no seu cotidiano para ser e estar com o outro nessa fase da vida. Nesse sentido, a escuta e a comunicação se constituem como os pilares do cuidar dos familiares em cuidados paliativos em oncologia. A inserção da família durante todo o processo é fundamental para os cuidados realizados com a pessoa, evidenciando para o enfermeiro a importância de atender às expectativas de ambos, agindo como facilitador na implementação do cuidar. Assim sendo, as ações de enfermagem podem contribuir e auxiliar a família a descobrir suas próprias soluções para as situações que envolvem o suporte às necessidades apresentadas.

Necessidades de orientação de enfermagem para o autocuidado visando a qualidade de vida de clientes em terapia de hemodiálise

Pressupondo que o conhecimento sobre a doença renal crônica (DRC) e seu tratamento, possibilita ao cliente entendimento e aceitação para conviver com esse agravo, favorecendo comportamentos de autocuidado, delimitou-se os problemas: Qual é a qualidade de vida de clientes com DRC submetidos à hemodiálise? Quais são as necessidades de orientação de enfermagem para o autocuidado desses clientes visando à promoção de sua qualidade de vida? Objetivos específicos: Identificar as características sóciodemográficas e nosológicas de clientes com DRC, em hemodiálise, associando às suas necessidades de orientação de enfermagem para o autocuidado; Identificar a qualidade de vida desses clientes, aplicando o questionário de Kidney Disease Quality of Life Short Form (KDQOL-SF); Relacionar as necessidades de orientação de enfermagem para o autocuidado com a qualidade de vida dos clientes com DRC em terapia de hemodiálise. Descreve-se como marco referencial a Teoria do Autocuidado de Orem, concepções de autocuidado e de qualidade de vida. Pesquisa descritiva, quantitativa, através da entrevista individual realizada na Unidade de Diálise da Enfermaria de Nefrologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto da Universidade do Estado do Rio de Janeiro, no período de agosto de 2008 a maio de 2009. Foram sujeitos de pesquisa 43 clientes. Foram utilizados: formulário para caracterização da clientela e levantamento das necessidades de autocuidado e o questionário KDQOL-SF para mensurar a qualidade de vida dos sujeitos. Resultados: Os clientes com doença renal crônica em terapia de hemodiálise são, em sua maioria, do sexo masculino (55%) e mantém união estável (81%); situando-se 39,53%, na faixa etária de 45 a 65 anos e 79,07% na categoria de aposentados. 37,54% têm ensino fundamental. Quanto às características nosológicas, 74,42% possuem hipertensão arterial, encontrando-se 83,72% em hemodiálise, há menos de um ano. A qualidade de vida desses clientes, avaliada pelo KDQOL-SF, obteve os menores escores nas dimensões: limitações causadas por problemas da saúde física; condição de trabalho; limitações causadas por problemas da saúde emocional; capacidade funcional e sobrecarga imposta pela doença renal. Relacionando esse resultado com o obtido no questionário para avaliação das necessidades de orientação de enfermagem para o autocuidado tem-se: problemas da saúde física relacionado com terapia nutricional, ingestão de líquidos, complicações da hemodiálise, anticoagulação e prática de atividade física; relacionadas a problemas de saúde emocional tem-se a associação a grupos e a atividades de lazer; e relacionada à capacidade funcional e sobrecarga da doença renal tem-se a prática de atividade física. Conclui-se que a enfermagem, além de administrar a realização das sessões de hemodiálise, tem papel fundamental na educação à saúde dos clientes, familiares e/ou acompanhantes. O apoio do enfermeiro ao cliente no processo de enfrentamento e tratamento da DRC, contribui para que este adquira habilidade nas ações de autocuidado e consequentemente favoreça sua qualidade de vida.

Sacode a poeira e dá a volta por cima: resiliência em mulheres que vivenciaram violência sexual

O objeto deste estudo foi o processo de construção da resiliência em mulheres que vivenciaram violência sexual. A violência sexual contra a mulher é um problema antigo no mundo, onde o Brasil dispõe de elevadas estatísticas. As justificativas para a violência contra a mulher constroem-se sob normas e preceitos sociais de gênero, os quais definem as diferenças nos papéis e responsabilidades dos homens e das mulheres na sociedade e na família. As consequências físicas e psicológicas para a mulher em situação de violência sexual são alarmantes, podendo ocasionar traumas por longo prazo ou até mesmo para a vida inteira, impedindo-a de retomar seus direitos humanos e de se reinserirem em suas famílias e na sociedade. Entretanto, após a vivência de uma violência algumas mulheres têm seus comportamentos transformados a fim de retomarem o curso de suas vidas. Tais comportamentos dizem respeito à postura resiliente diante à violência sexual vivida e à sua superação. Reconhecendo este comportamento como uma nova possibilidade de promoção da saúde dessas mulheres, traçou-se como objetivo geral do estudo compreender o processo de construção da resiliência em mulheres que vivenciaram violência sexual. Desenvolveu-se uma pesquisa exploratória com abordagem qualitativa, realizada através da coleta da história de vida com seis mulheres que vivenciaram violência sexual atendidas em um hospital municipal do Rio de Janeiro (Brasil), referência no atendimento dessas mulheres. Os dados produzidos foram interpretados à luz da modalidade temática da análise de conteúdo de Bardin. Deste processo emergiram duas categorias: A violência sexual vivida expressa nas atitudes do cotidiano: sentimentos e emoções e A resiliência de mulheres em situação de violência sexual. Na primeira categoria identificaram-se as atitudes, sentimentos e emoções decorrentes da adversidade. Destacaram-se os sentimentos de medo, tristeza, culpa e perda como sendo as principais mudanças ocorridas com a violência. Na segunda categoria emergiram elementos existentes na vida das mulheres que vivenciaram violência sexual e que favoreceram no processo de construção da resiliência, sendo os aspectos individuais, familiares e sociais. A pesquisa considerou que a resiliência é elemento fundamental na promoção da saúde das mulheres que vivenciaram violência sexual assim como uma oportunidade de melhoria de sua qualidade de vida, uma vez que reduz os agravos decorrentes dessa violência e incorpora sentido de vida, serenidade, autoconfiança, autossuficiência e perseverança na vida da mulher. Contudo, a resiliência para ser desenvolvida precisa além dos aspectos individuais da mulher, uma rede de apoio familiar e social significativa e eficaz. A consulta de Enfermagem estabelecida nos princípios da humanização, integralidade e dialogicidade entre profissional e a mulher, seja nas Estratégias de Saúde da Família ou nos ambientes ambulatoriais e hospitalares, caracteriza-se como campo fértil na promoção e apoio a essa rede familiar e social. A enfermeira torna-se facilitadora na construção da resiliência em mulheres em situação de violência sexual, onde é preciso oferecer escuta sensível e sem preconceitos, incentivar a construção de sentido de vida, a recuperação da autoestima e autoconfiança e de sua reinserção social.

Relação da violência na gestação e o processo de abortamento: uma perspectiva da gestante

O estudo tem como objeto as relações estabelecidas pela mulher entre o processo de abortamento e as situações de violência vivenciadas durante a gestação. A violência e o aborto caracterizam-se por serem temáticas de grande complexidade, envolvendo questões interdisciplinares de gênero, saúde, saúde reprodutiva, religião, movimentos sociais, ética e direitos humanos. No aprofundamento do objeto de estudo, traçamos os seguintes objetivos: identificar os tipos de situações de violência vivenciados, durante a gravidez, pela mulher em processo de abortamento; descrever a vivência de violência sob a ótica da gestante em processo de abortamento e analisar as relações estabelecidas pela gestante em processo de abortamento e a ocorrência de situações de violência na gestação. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, que teve como sujeitos 15 mulheres com o diagnóstico de abortamento, internadas em maternidades públicas da cidade de Niterói/Rio de Janeiro. A coleta de dados foi iniciada com a busca nos prontuários do diagnóstico e, posteriormente, foram realizadas entrevistas com roteiro semi-estruturado, gravadas atendendo à legislação vigente acerca das diretrizes de pesquisas com seres humanos. Na análise dos dados utilizamos a técnica de Análise de Conteúdo de Bardin. Os resultados demonstraram a visão ampliada da mulher sobre a violência, sendo de gênero e psicológica as mais apontadas. O aborto foi indicado como uma das manifestações de violência contra a mulher, tanto nos processos espontâneos como nos induzidos. Esse fenômeno, assim como o da violência, é permeado por determinantes sociais, éticas, morais e religiosas. Quando espontâneo, pode ser visto como um fracasso da mulher diante de sua capacidade vital de ser mãe gerando culpa e derrota diante de companheiros e familiares, além da possibilidade de ser vista como pecadora e/ou criminosa, em decorrência do princípio social, religioso e legal do aborto como crime, acarretando o desgaste psicológico. As relações estabelecidas pelas mulheres acerca da violência na gestação e o processo de abortamento versaram basicamente sobre os dilemas vivenciados nas gestações indesejadas; sobre o cotidiano feminino nos espaços públicos e privados, refletidos em conflitos; o excesso da dupla jornada de trabalho; e sobre a violência institucional perpetuada pelos serviços de saúde, principalmente na busca por uma assistência digna e humanizada nas unidades de emergência.

Relações de trabalho no espaço rural friburguense: pluriatividade e complexificação das relações sociais de produção

Esse estudo tem como objetivo analisar o fenômeno da pluriatividade nos pequenos estabelecimentos familiares do espaço rural do município de Nova Friburgo, localizado na região Serrana do estado do Rio de Janeiro. Retomando a ênfase (presente em trabalho anterior) nos efeitos sociais promovidos pela inserção do espaço rural municipal em uma lógica de mercado, e, levando em consideração as cautelas que devem ser tomadas, no âmbito nacional, na utilização de tal noção, a nossa intenção foi a de questionarmos as valorações que vêm sendo atribuídas a esse fenômeno (de possibilidade de diversificação de emprego e renda; melhoria das condições de vida das populações rurais; e, até mesmo, do estabelecimento de um espaço rural dotado de múltiplas funções), a partir de uma realidade como a friburguense. Esta se, por um lado, é marcada pela significativa expressão espacial dos pequenos estabelecimentos familiares e por um quadro econômico, relativamente, diversificado, por outro lado, também, sofre os efeitos da implementação de um modelo de modernização da agricultura, extremamente excludente e desigual, e, em menor escala, do avanço de um intenso processo de urbanização. Analisado como estratégia de sobrevivência e reprodução no recorte espacial mencionado, os desdobramentos do fenômeno da pluriatividade identificados no mesmo, de certo, complexificam a realidade estudada, ficando a dialética entre relações capitalistas e não-capitalistas, balizada, grosso modo, pela permanência da agricultura com ênfase no trabalho familiar, de um lado, e pela expansão de uma lógica urbano-industrial que, além (e para além) de relações setoriais, também, envolve a inserção de membros das famílias dos pequenos produtores em outras atividades, não-agrícolas, de outro. Para que fosse atingido, portanto, o objetivo proposto, a operacionalização adotada consistiu tanto no levantamento bibliográfico acerca da temática escolhida quanto na realização de vários trabalhos de campo, direcionados a pequenos estabelecimentos familiares de algumas localidades dos vários distritos do município, assim como a órgãos públicos, ligados à produção agrícola, ao turismo e às indústrias de confecções de moda íntima.

Queimadura autoinfligida em mulheres: a violência de gênero inscrita no corpo

O objeto deste estudo consiste na violência autoinfligida em mulheres por queimadura. As lesões por queimadura são consideradas causas externas (acidentes e violências) e tem contribuído para o aumento geral dos índices de morbimortalidade acarretando perda de anos de vida produtiva. São resultantes de múltiplos fatores como condições socioeconômicas, violências e desigualdade de gênero. Esta pesquisa teve como objetivos: analisar o perfil sociodemográfico das mulheres que vivenciaram queimadura autoinfligida; descrever as circunstâncias e o contexto social relacionados à queimadura autoinfligida em mulheres; analisar os fatores motivadores da queimadura autoinfligida em mulheres; e, discutir a queimadura autoinfligida em mulheres na perspectiva de gênero. Trata-se de uma pesquisa de abordagem qualitativa e exploratória. Os cenários da pesquisa foram dois Centros de Tratamento de Queimados (Municipal e Federal) localizados no Estado do Rio de Janeiro. Os sujeitos do estudo foram 10 mulheres com história de queimadura autoinfligida e que não tivessem história de tentativa de suicídio anterior e diagnóstico de sofrimento psíquico, uma vez que estas situações poderiam comprometer a análise das vivências de violência. A coleta de dados foi realizada através de entrevista semi-estruturada, com roteiro previamente elaborado, no período de novembro de 2009 a março de 2010. Os dados foram analisados através da técnica de Análise de Conteúdo de Bardin, tendo emergido duas categorias: a) A vida da depoente antes da queimadura: percepção da sua condição pessoal; relações familiares envolvendo mãe, pai, avós, irmãos e filhos; relações sociais e relação com o companheiro; b) Queimadura autoinfligida em mulheres: uma questão de violência de gênero: fatores motivadores da queimadura autoinfligida na perspectiva da mulher e queimadura autoinfligida como desfecho da vivência de violência conjugal. As participantes do estudo caracterizavam-se por ter uma vida, anterior ao evento da queimadura, marcada pela violência na relação familiar e, principalmente, com o parceiro. A constante vivência de violência presente na relação com o parceiro, manifestadas por diferentes expressões (físicas, sexuais e psicológicas) resultou em intenso sofrimento que culminou na queimadura autoinfligida. Ficou evidenciado que a queimadura autoinfligida, no grupo estudado foi uma tentativa de interromper com a violência de gênero vivenciada. A escolha pelo fogo foi justificada pelas mulheres como um elemento capaz de produzir maior letalidade e ser de fácil acesso no ambiente doméstico. As mulheres afirmam que o evento da queimadura autoinfligida promoveu transformações em suas vidas. Nos agravos à saúde da mulher, em especial na violência autoinfligida por queimaduras, é relevante considerar as questões de gênero como estratégia de ação e ampliação das práticas de cuidado.

Ligações perigosas: a família portuguesa, na narrativa curta, durante a Regeneração

Além de discutir as grandes questões da humanidade, como as cisões políticas e as injustiças sociais, os escritores oitocentistas imiscuíram-se nas temáticas do cotidiano, que se ajustaram aos contos à perfeição. A vida doméstica, antes restrita às quatro paredes, passou a ser problematizada nas narrativas curtas de ficção, talhadas para jogar luzes sobre o microcosmo das relações familiares. Objetiva-se, com o presente trabalho, analisar por meio de onze contos pinçados dentre a produção literária de cinco autores de relevância no período conhecido como Regeneração, os conflitos com os quais a família portuguesa se deparou, assim como as saídas possíveis diante das rígidas regras de decoro e civilidade que imperavam naquela sociedade. Por meio do enlace entre história e literatura pretende-se ampliar a compreensão das crenças e valores e a evolução das mentalidades. Ao contribuírem com a formação do público-leitor, atraído pelos dilemas entre a tradição e a inovação, os escritores do século XIX elevaram o romance à sua expressão máxima. E aprofundaram as fissuras de um mundo em transição

Reprodução e biopolítica: infertilidades e práticas de saúde em um serviço público no Rio de Janeiro

Apesar de a reprodução assistida possibilitar transformações importantes na parentalidade e nas relações familiares, suas tecnologias têm sido mais frequentemente usadas para reiterar o modelo tradicional de reprodução biológica e social. Este estudo qualitativo, de cunho exploratório, analisou quais normas estariam presentes nas práticas de saúde relativas à dificuldade de engravidar e o que poderia ser revelado a partir destas práticas. Foram observadas interações entre profissionais e pacientes atendidos em um serviço público de reprodução humana no Rio de Janeiro. A discussão dos diagnósticos de infertilidade e de risco, duas importantes estratégias biopolíticas usadas como critério de elegibilidade para o acesso às novas tecnologias reprodutivas, revelou como algumas práticas de saúde reiteram normas de gênero e de reprodução social. Atrelados à condição socioeconômica de seus usuários, estes diagnósticos tendem a agravar exclusões e desigualdades no exercício dos direitos reprodutivos no país. A análise da atenção médica possibilitou conhecer em parte o difícil cotidiano não apenas de homens e mulheres, que por anos persistem em seus desejos por filhos, mas também de profissionais que enfrentam antigas barreiras políticas, econômicas e burocráticas do serviço público de saúde. Este estudo corrobora a visão de que o serviço representa um avanço em termos de direitos sexuais e reprodutivos, apesar de ainda ser longo o caminho para o acesso igualitário e equânime às tecnologias reprodutivas pelo sistema único de saúde brasileiro (SUS).

Trajetórias de jovens de origem popular rumo à carreira acadêmica: mobilidade social, identidade e conflitos

Esta dissertação tem como objetivo analisar a trajetória escolar de jovens de origem popular e oriundos de um bairro de periferia da cidade do Rio de Janeiro, que ingressaram em cursos de pós-graduação stricto sensu de importantes universidades públicas. Tais trajetórias serão aqui analisadas a partir das narrativas dos próprios atores sociais em questão, buscando evidenciar as marcas de sua socialização e formação escolar em um contexto social que, do ponto de vista de algumas análises no campo da sociologia da educação, não favoreceriam a aquisição do capital cultural e social necessários ao ingresso na carreira acadêmica. Desta perspectiva, além de não serem muito comuns nos meios populares, essas trajetórias também não seriam reconhecidas pelo grupo de origem que, na maioria das vezes, identifica a formação escolar como porta de entrada no mundo do trabalho, tendo no curso superior o ponto máximo de uma formação escolar bem sucedida. Busca-se aqui, a partir da análise do conjunto dessas trajetórias, apreender os elementos e experiências sociais que possibilitaram esse prolongamento na formação escolar, e, sobretudo, o impacto e o significado da inserção na carreira acadêmica, tanto do ponto de vista da mobilidade social quanto dos conflitos decorrentes dessa experiência subjetiva, quer em relação às expectativas familiares ou do grupo social de origem. O trabalho de campo de caráter etnográfico, baseado na observação participante e realização de entrevistas aprofundadas constituíram as ferramentas metodológicas básicas a partir das quais essa pesquisa foi desenvolvida. Com relação à discussão teórica aqui proposta tomou-se como referência os trabalhos de Pierre Bourdieu, Jean-Claude Passeron, Bernard Lahire, Jailson de Souza e Silva e Maria da Graça Jacintho Setton, entre outros

Racismo e violência, prática de extermínio contra a juventude negra

A Dissertação busca fazer uma reflexão sobre o racismo, a violência e o extermínio de adolescentes e jovens pobres e negros. Não é uma situação nova. Contudo, é pertinente levantar de que modo, como e por quais vias histórico-político-sociais este problema se constituiu. A forma extrema da violência vivenciada pela juventude negra, as execuções sumárias, não exclui outras formas de violações de direitos, como pouco acesso aos bens materiais e culturais, entre os quais educação, saúde, lazer. A nossa hipótese é de que o racismo tem sido o eixo central perverso impedindo a juventude negra de ter sua cidadania efetivada. Ao lado desta reflexão, trazemos o caso de Vitória da Conquista/BA, para ilustrar como está violência não se encontra restrita aos grandes centros urbanos, mas atinge também as pequenas e médias cidades do interior. Através dos depoimentos dos familiares das vítimas, bem como notícias de jornais, confirma-se a participação de policiais em muitos dos casos de execução. Neste sentido, é nossa hipótese, que o racismo e a violência tem sido incorporados ao aparelho repressor do Estado, dificultando e mesmo impedindo que políticas públicas direcionadas aos jovens tenham maior efetividade.

Gêmeos monozigóticos com Síndrome de Asperger: sociabilidade e cognição

Os obstáculos encontrados por crianças e adolescentes com Síndrome de Asperger em termos de interação social, comunicação e imaginação são notórios e causam sentimentos de angústia nos pais que procuram escolas para inserir seus filhos e centros especializados para tratá-los. As pesquisas tem evoluído sobremaneira através dos anos, desde as primeiras descrições sobre o transtorno na primeira metade do século XX, apontando diferentes visões e modos de intervenção, alguns destes que pudessem ser levados à cabo por pais, professores e cuidadores. Entretanto, em termos de língua portuguesa em geral e da realidade brasileira especificamente, há uma carência de instrumentos que possam ser utilizados no ensino de habilidades sociais e cognitivas à esses indivíduos com Síndrome de Asperger. Aproveitando a experiência de pesquisadores ingleses, que na década de noventa elaboraram um guia prático para pais e professores intitulado Teaching children with autism to mind-read: a practical guide for teachers and parents, partindo da intervenção com tradução para a língua portuguesa, o presente estudo exploratório tem os objetivos de: verificar a efetividade de referido instrumento no ensino de habilidades sociais e cognitivas, identificar as estratégias de ensino utilizadas e comparar o desempenho de dois meninos de doze anos, gêmeos monozigóticos com Síndrome de Asperger, alunos de uma escola da rede pública do município do Rio de Janeiro. A metodologia utilizada implicou na análise comparativa dos escores obtidos na pré e pós intervenção, pela avaliação das habilidades sociais com o Inventário Multimídia de Habilidades Sociais para Crianças e das habilidades cognitivas, em especial as funções executivas, via alguns dos subtestes da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças WISC-III; e a filmagem das sessões de intervenção e posterior análise dos vídeos para identificação das estratégias de ensino. A análise mostrou que o instrumento foi efetivo no ensino de habilidades sociais e cognitivas, merecendo novos estudos visando sua adaptação para nossa realidade cultural; que as estratégia de ensino mais utilizadas e que contribuíram para a modificação do comportamento dos sujeitos foram levantamento de questões para verificar a compreensão, explicação de conceitos pouco familiares e a ampliação da resposta verbal.

Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelulares denominadas corpúsculos de Lewy nos neurônios sobreviventes. A DP tem uma etiologia complexa que envolve interações genes-ambiente e múltiplos genes de susceptibilidade. Nesse contexto, mutações de perda de função no gene da glicocerebrosidase (GBA) têm sido bem validadas como importantes fatores de risco para a DP. Esse gene está localizado na região 1q21 e compreende 11 exons que codificam a enzima lisossômica glicocerebrosidase. O principal objetivo deste estudo foi investigar se alterações no gene GBA constituem um fator de predisposição para o desenvolvimento da DP na população brasileira. Para isso, um grupo de 126 pacientes brasileiros, não-aparentados, com DP (24 casos familiares e 102 isolados; idade média 66,4 11,4) foram analisados para mutações no GBA através do seqüenciamento completo de todos os exons e alguns íntrons. Sete alterações e um alelo recombinante, anteriormente encontrados em pacientes com a DP analisados em outros estudos, foram detectados (K(-)27R, IVS2+1G>A, N370S, L444P, T369M, A456P, E326K e RecNciI), assim como, uma variante nunca antes identificada associada à DP (G325G) e uma nova mutação (W378C), num total de 18 pacientes (14,3%). Além disso, foram encontradas três alterações intrônicas (c.454+47G>A, c.589-86A>G e c.1225-34C>A), que constam do banco de SNPs, entretanto, não foram associadas a nenhuma doença. Dentre todas as variantes identificadas, três são comprovadamente patogênicas (IVS2+1G>A, L444P e N370S) e foram encontradas em 5,5% da amostra, não sendo detectadas na amostra controle, indicando uma freqüência significativamente alta dessas mutações em pacientes com DP quando comparadas aos controles (P=0,0033). Esses resultados reforçam a associação entre o gene GBA e a DP na população brasileira, além de apoiar a hipótese de que alterações nesse gene representam um importante fator de susceptibilidade ao desenvolvimento da DP

Análise da atenção prestada aos pacientes portadores de hipertensão arterial no município de Piraí com bases nos registros dos prontuários ambulatoriais e hospitalares

O controle da Hipertensão Arterial é central para que seja alcançada maior eficiência na redução de eventos adversos secundários ao descontrole crônico da pressão arterial. Os resultados de uma atenção integral aos portadores não se esgotam no acesso e disponibilização de fármacos eficazes no controle da pressão arterial. Ela envolve a rede integrada de serviços, orientada pela atenção primária, com serviços especializados e hospitalares na atenção das intercorrências. O cuidado aos portadores destes agravos crônicos exige dos serviços e profissionais da atenção primária a implantação de estratégias de acolhimento, efetivação de vínculos e projetos terapêuticos e uma intervenção que abrange a promoção, prevenção, assistência e reabilitação. Com esta questão em mente é que este projeto buscou analisar a atenção prestada aos portadores de Hipertensão Arterial no município de Piraí com base nos registros dos prontuários ambulatoriais e hospitalares. Foram computados e analisados os prontuários de pacientes internados por agravos que, direta ou indiretamente, estão relacionados ao descontrole da pressão arterial. Identificaram-se um total de 61 pacientes internados com diagnóstico de internação de Crise Hipertensiva e Acidente Vascular Encefálico no ano de 2010, no Hospital Flávio Leal. A partir dos registros hospitalares foram selecionados 35 pacientes. Estes eram moradores do município de Piraí, adscritos a equipes básicas no município e tiveram seus diagnósticos de internação confirmados na alta hospitalar. A segunda etapa do estudo analisou, na Unidade de Saúde da Família, os prontuários familiares dos casos de internação. Foi observado que não havia uniformidade na forma de registro e de arquivamento dos prontuários entre as unidades básicas. Nos prontuários clínicos não havia campos destinados aos registros de aspectos psicossociais, mudança de comportamento ou adesão. As anotações eram centradas na doença e nos tratamentos farmacológicos. A participação de profissionais não médicos nos registros clínicos era escassa. A Ficha B do SIAB (Ficha de Acompanhamento do Paciente Hipertenso) que contém os dados sobre comportamento e risco cardiovascular foi encontrada apenas em 3 das 8 unidades visitadas. Segundo os dados dos prontuários analisados a distribuição de consultas e visitas domiciliares foi muito irregular. Com um total de 10 prontuários sem registros de consultas no ano em que o pacientes foi internado. A gravidade dos pacientes internados pode ser identificada pelo elevado número de óbitos entre os casos analisados. Muitos dos casos apresentavam sequelas neurológicas e comorbidades que provavelmente dificultava suas idas às unidades de saúde da família. Aspectos psicossociais, familiares e da comunidade estavam, em sua maioria, ausente dos prontuários familiares analisados dos pacientes internados. Também não foram encontrados anotações sobre projetos terapêuticos multidisciplinares que individualizassem e hierarquizassem os agravos e os riscos físicos e psicossociais dos pacientes. A análise evidencia que os registros nos prontuários não traduzem a abrangência de uma atenção integral aos portadores de Hipertensão Arterial no âmbito da Atenção Primária.

Impacto do consumo de alimentos fora do domicílio na dieta e no peso corporal da população brasileira

Esta tese é composta por quatro artigos que permitiram avaliar o impacto do consumo de alimentos fora do domicílio na dieta e no peso corporal da população brasileira. O primeiro artigo revisou de forma sistemática as evidências científicas da associação entre alimentação fora do domicílio e peso corporal com abordagem crítica dos artigos publicados na literatura. Foram avaliados 28 artigos e os resultados sugeriram uma associação positiva entre o consumo de alimentos fora do domicílio e o ganho de peso. A revisão mostrou que uma das limitações nessa área é a ausência de padronização nas definições e métodos de avaliação do consumo de alimentos fora do domicílio. Para o desenvolvimento dos demais artigos, utilizou-se dados do Inquérito Nacional de Alimentação (INA) do Brasil, uma subamostra da Pesquisa de Orçamentos Familiares (POF) 2008-2009, com o objetivo de caracterizar o consumo de alimentos fora do domicílio da população brasileira (artigo 2) e investigar a associação entre alimentação fora do domicílio e ingestão total de energia (artigo 3) e peso corporal (artigo 4). As análises foram realizadas com os dados de consumo de alimentos coletados por meio de registro alimentar de 34.003 indivíduos acima de 10 anos em dois dias não-consecutivos. Os registros incluíram descrição detalhada dos alimentos e quantidade consumida, tipo de preparação, horário e local de consumo (dentro ou fora do domicílio). Alimentação fora do domicílio foi definida como todo alimento adquirido e consumido fora de casa. O primeiro dia de registro foi utilizado nas análises, considerando o peso amostral específico do INA e o efeito do desenho amostral. O consumo de alimentos fora do domicílio no Brasil foi reportado por 40% dos entrevistados; diminuiu com a idade e aumentou com a renda em todas as regiões brasileiras; foi maior entre os homens e na área urbana. Os grupos de alimentos com maior percentual de consumo fora de casa foram bebidas alcoólicas, salgadinhos fritos e assados, pizza, refrigerantes e sanduíches. Entre indivíduos residentes nas áreas urbanas do Brasil (n=25.753), a média de energia proveniente dessa alimentação foi 337 kcal, representando 18% do consumo total de energia. Alimentação fora do domicílio foi positivamente associada ao consumo total de energia. Avaliando somente adultos entre 25 e 65 anos de idade das áreas urbanas (n=13.736) não foi encontrada associação entre o consumo de alimentos fora do domicílio e Índice de Massa Corporal (IMC). Indivíduos que consumiram alimentos fora do domicílio apresentaram menor ingestão de proteína; maior ingestão de gordura total, gordura saturada e açúcar livre; menor consumo de arroz, feijão e leite e maior consumo de salgadinhos fritos e assados, doces e açúcar, refrigerantes e bebidas alcoólicas do que não consumidores. Apesar da ausência de associação entre alimentação fora de casa e excesso de peso, o consumo de alimentos fora do domicílio influencia a qualidade da dieta dos indivíduos e em longo prazo pode ter um impacto no ganho de peso da população, portanto, deve ser considerado nas ações de saúde pública voltadas para a melhoria da alimentação dos brasileiros.