Dermatitis herpetiforme como carta de presentación de la enfermedad celíaca

RESUMEN: La Dermatitis Herpetiforme (DH) es una enfermedad ampollar autoinmune (EAI) que corresponde a la manifestación cutánea de la Enfermedad Celíaca (EC), más precisamente de la intolerancia al gluten. Clínicamente se manifiesta como una erupción papulo-vesicular pruriginosa, topografiada fundamentalmente en superficies de extensión de extremidades. El diagnóstico se realiza mediante el estudio histopatológico de piel lesional e inmunofluorescencia directa (IFD) de piel perilesional, la cual muestra hallazgos característicos. En su patogenia intervienen factores genéticos, inmunológicos, y ambientales. El tratamiento de elección es la dieta libre de gluten (DLG) y la Dapsona. Se ha reportado una asociación cercana al 15% entre la afectación cutánea e intestinal, no existe hasta el momento ningún estudio prospectivo que muestre la frecuencia real de EC en pacientes con DH

Urticaria febril en la urgencia.: ¿Siempre una enfermedad benigna?

Introducción: la urticaria es motivo frecuente de consulta en la urgencia pediátrica. Debe considerarse como un signo clínico y no una enfermedad en sí misma. Puede ser provocada por alimentos, agentes físicos, fármacos, toxinas, y picaduras de insectos. Las enfermedades infecciosas, en general virales, también son causa frecuente de urticaria. En ocasiones, puede corresponder a una enfermedad de origen bacteriano, de diferentes grados de severidad. Objetivo: presentar dos casos clínicos asistidos en el Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell con urticarias febriles, expresión de una enfermedad infecciosa bacteriana. Discusión: uno de los objetivos más importantes en la asistencia inicial es determinar el grado de urgencia de la atención, aplicando un sistema de categorización sistematizado “triage” lo que permite establecer si existe riesgo vital y necesidad de tratamiento inmediato, independiente de la causa que lo provoca. Ambos casos clínicos presentaban una infección bacteriana que se manifestó inicialmente como una urticaria febril. En el primer caso se confirmó al diagnóstico de infección urinaria en un paciente sin riesgo vital inmediato. En el segundo niño la urticaria se presentó en un paciente grave con afectación sistémica que posteriormente se focaliza como una osteoartritis de cadera. Conclusión: la urticaria en la infancia suele ser considerada una enfermedad benigna. En ocasiones puede ser la manifestación inicial de una enfermedad infecciosa grave. Las infecciones severas deben ser consideradas en la evaluación de un niño que se presenta con urticaria, fundamentalmente si se acompaña de fiebre.

Caracterización de la población y evaluación de la calidad asistencial de los niños controlados en la Unidad de Diabetes del Centro Hospitalario Pereira Rossell

Introducción: la diabetes mellitus es una enfermedad crónica frecuente en pediatría. El análisis de indicadores de calidad asistencial contribuye a mejorar el proceso de asistencia. Objetivo: describir las principales características clínico epidemiológicas de los pacientes diabéticos asistidos en la Unidad de Diabetes (UD) de la Policlínica Pediátrica General de Referencia. Evaluar la calidad asistencial en base a indicadores. Método: estudio descriptivo, retrospectivo, utilizando los registros clínicos de los pacientes controlados en la UD entre el 1º de julio de 2012 y el 1º de julio de 2013. Se definieron indicadores de proceso asistencial e indicadores de resultados. Los resultados se clasificaron en: bueno ? 80%, aceptable 60% - 80% y malo < 80%. Se calcularon medianas y promedios como medida de tendencia central. Los resultados se expresaron en frecuencias absolutas y porcentajes con su respectivo intervalo de confianza de 95%. Resultados: se incluyeron 83 pacientes. La mediana de edad fue de 12 años. El 56% era de sexo masculino. Provenían del interior del país, 66%. La mediana de edad al diagnóstico fue de 6 años. La mediana de evolución de enfermedad fue de 5 años. Tres de los nueve indicadores de calidad tuvieron un resultado bueno, cinco aceptable y uno malo. La principal falla fue el valor promedio de HbA1c. Conclusiones: se encontraron indicadores de calidad aceptables. Se debe mejorar el cumplimiento de la pesquisa microvascular y en particular el control metabólico de la enfermedad. La evaluación periódica de indicadores de calidad permitirá mejorar la calidad de asistencia.

Enfermedad de hígado graso no alcohólico: abordaje clínico y genético. Primer estudio nacional.

RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Infarto Cerebral del territorio Vértebro-Basilar: Comunicación de una serie de pacientes asistidos en el Hospital de Clínicas de Montevideo

Introducción: El ataque cerebro vascular tiene una elevada incidencia y mortalidad en Uruguay representando, aquellos de la circulación posterior, un porcentaje importante de ellos. En este estudio describimos características basales, clínicas, diagnósticas y terapéuticas de una serie de pacientes con ataque cerebro vascular de la circulación posterior. Material y métodos: Estudio observacional descriptivo. Inclusión: pacientes con diagnóstico de ataque cerebro vascular de la circulación posterior atendidos en el Hospital de Clínicas entre junio de 2007 y 2014. Resultados: Se incluyeron 140 pacientes con una edad media de 68 años y elevada frecuencia de factores de riesgo clásicos para enfermedad cerebro vascular. Predominó la clínica cerebelosa y piramidal, con un puntaje medio bajo en la escala de NIHSS (5,2) y una baja sensibilidad de la Tomografía de cráneo para el diagnóstico. La etiología determinada más prevalente fue la cardioembolia. Un quinto de los pacientes consultó antes de las 4,5 horas y el 3,8% de los pacientes fue tratado con trombolisis iv. Discusión y comentarios: Se trata de la mayor serie de ataque cerebro vascular de la circulación posterior reportada en nuestro país, la forma de presentación fue similar a la descrita en la literatura. La escala de NIHSS infravaloró la severidad de este tipo de ataque cerebro vascular. La tomografia de cráneo tuvo baja sensibilidad diagnóstica y el porcentaje de resonancias magnéticas realizadas fue bajo. Un bajo número de pacientes consultó en ventana para trombolisis iv y solo al 3,8% de los casos se le realizó dicho tratamiento.

Estudio del ratio de FLT3-ITD como factor pronóstico en leucemias agudas mieloides: primeros casos estudiados en Uruguay

Introducción: en los últimos años ha existido un avance significativo en el conocimiento biológico de la leucemia aguda mieloide (LAM) que se ha traducido en que el tratamiento de los pacientes afectados se realice guiado por el perfil citogenético y molecular. Las duplicaciones internas en tándem del gen FLT3 (FLT3-ITD) representan las mutaciones más frecuentes en LAM y confieren un mal pronóstico en pacientes con riesgo citogenético intermedio. Se ha reportado que la presencia de un ratio FLT3-ITD elevado (relación entre cantidad de alelo portador de ITD y de alelo salvaje) confiere un mayor pronóstico adverso. Objetivo: estandarizar una técnica, no disponible en Uruguay, para determinar el ratio de FLT3-ITD en pacientes portadores de LAM de riesgo citogenético intermedio. Discutir los primeros casos de LAM FLT3+ a los que se realizó el ratio. Material y método: para la detección de FLT3-ITD se amplificó un fragmento correspondiente a los exones 14 y 15 del gen en muestras de médula ósea al debut de la enfermedad. En los casos positivos se determinó el ratio de FLT3-ITD mediante análisis de fragmentos por electroforesis capilar. Resultados: en este trabajo mostramos la estandarización de un método para la determinación del ratio de FLT3-ITD y los primeros casos analizados en nuestro país. Se estudiaron 12 pacientes y se detectó la presencia de FLT3-ITD en tres de ellos. El ratio de FLT3-ITD encontrado fue en dos casos menor a 0,8 y en un caso mayor o igual a 0,8. Conclusiones: disponemos de una técnica de determinación del ratio de FLT3-ITD con importante valor pronóstico para pacientes portadores de LAM.

Trastorno del comportamiento alimentario de difícil tratamiento: Caso clínico

La incidencia de los trastornos de la conducta alimentaria (TCA), integrados por la bulimia nerviosa (BN) y la anorexia nerviosa (AN) ha aumentado en los últimos años. Su etiología es multifactorial. Las edades de presentación son cada vez más tempranas, afectando a individuos de ambos sexos. Son trastornos crónicos, que asocian importante morbi-mortalidad y que frecuentemente se presentan con múltiples recaídas. El tratamiento requiere la participación de un equipo multidisciplinario, sin claras evidencias que indiquen la efectividad de diversas estrategias terapéuticas. Se analiza el caso clínico de una adolescente portadora de TCA: AN con componente purgativo. Presentaba varios de los factores de riesgo descriptos para la enfermedad, la forma de presentación fue característica y presentó algunas de las complicaciones más frecuentes. El tratamiento se inició con la paciente hospitalizada, realizando un abordaje multidisciplinario. La respuesta inicial no fue buena, por lo que fue necesario cambiar la estrategia terapéutica. Como objetivo terapéutico principal se planteó el cuidado de la integridad física y mental. Se buscó recuperar el estado nutricional instaurando cambios en la conducta alimentaria.

Riesgo cardiovascular en la enfermedad renal crónica

La enfermedad renal crónica (ERC) tiene elevada prevalencia y morbimortalidad cardiovascular (CV). Objetivos: analizar la prevalencia de factores de riesgo y tratamientos en la población del Programa de Salud Renal del Uruguay (PSRU) y su asociación con eventos CV y supervivencia. Método: estudio retrospectivo de la cohorte del registro del PSRU, que representa 58% de la población del país, entre 29/9/2006 y 31/12/2014. Los criterios de inclusión son: personas ³ 20 años, con alteraciones renales por más de tres meses, filtrado glomerular estimado (FGe) < 60 ml/min/1,73 m² o proteinuria >300 mg/día o albuminuria >30 mg/día en diabéticos, con seis o más meses en control. Se incluye registro de nuevos eventos cardiovasculares (NECV), ingreso a tratamiento de sustitución renal (TSR) y fallecimientos. Resultados: se incluyeron 8.407 individuos, edad 68 ± 14 años, 56% hombres, 66,6% > 65 años. Se observó elevada prevalencia de factores de riesgo CV. Se reportaron 2.245 NECV no fatales en 1.439 individuos (18,9%), tasa 10,1 por 100 pacientes-año (pac-año). Fallecieron 1.380 pacientes, 32,7% de causa CV. La tasa de ingreso a tratamiento de sustitución renal (TSR) fue de 1,94, la de mortalidad global de 6,2 y de causa CV de 2,03 por 100 pac-año. Se demostró la asociación de NECV y mortalidad con factores de riesgo tradicionales y vinculados a ERC, así como disminución con control glucídico y tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA). Conclusiones: la población con ERC presenta múltiples factores de riesgo CV con elevada morbimortalidad, lo que amerita detección precoz y tratamiento.

Prevalencia de factores de riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles en funcionarios de una institución bancaria del Uruguay

Introducción: las enfermedades crónicas no transmisibles, fundamentalmente la enfermedad cardiovascular, la diabetes, el cáncer y las enfermedades respiratorias, son la primera causa de muerte en los países desarrollados y el Uruguay no escapa a esta realidad. El 30% de esas muertes se produce antes de los 60 años. Las discapacidades generadas por estas enfermedades tienen un alto impacto social y también económico. Los principales factores de riesgo conductuales para el desarrollo de estas enfermedades se relacionan con los estilos de vida: alimentación inadecuada, sedentarismo y consumo de alcohol y tabaco. Estas conductas llevan a desarrollar factores de riesgo metabólicos: obesidad, dislipemias, hipertensión arterial y prediabetes. Estos factores de riesgo pueden ser modificados, pudiéndose así prevenir las propias enfermedades no transmisibles. El lugar de trabajo está reconocido mundialmente como un marco adecuado para la promoción de salud. Objetivo: conocer la prevalencia de factores de riesgo conductuales y metabólicos en funcionarios de una institución bancaria estatal del Uruguay. Metodología: estudio descriptivo, de corte transversal, sobre una muestra probabilística de los funcionarios de una institución bancaria. Se aplicó cuestionario y se realizó antropometría. Para estudiar la asociación de los factores de riesgo se usaron tablas de contingencia y modelos de regresión logística. Resultados: se encuestaron 136 funcionarios. La distribución por sexo fue pareja, la edad promedio fue de 48 años. El 16% refirió fumar actualmente; 58% beber alcohol en forma semanal; 85% consumir fruta y verdura por debajo de las recomendaciones, y 46% no realizar actividad física. El 63% presentó sobrepeso u obesidad; 30% declaró ser hipertenso; 33% tener una dislipemia, y 12% presentar prediabetes. La obesidad abdominal se asoció con mayor riesgo de desarrollar hipertensión arterial y prediabetes. El tabaquismo y la inactividad física son menos frecuentes en esta población que en poblaciones similares en otros países de la región, sin embargo los factores de riesgo metabólicos tienen casi la misma prevalencia. Conclusiones: si bien no se trata de una población representativa del país, se hizo una comparación con la situación nacional y en relación con la población adulta uruguaya se encontró una mayor prevalencia de obesidad, hipertensión arterial, hipercolesterolemia, prediabetes, sedentarismo, consumo inadecuado de frutas y verduras y consumo de alcohol en forma semanal. A su vez, esta población presentó una prevalencia menor de tabaquismo, sobreagregado de sodio, consumo de alimentos que son una fuente de grasas trans e ingesta de bebidas azucaradas. Estos resultados representan un aporte para futuras intervenciones.

Terapia de resincronización cardíaca para sujetos con insuficiencia cardíaca asintomáticos o levemente sintomáticos: Un cambio de paradigma: del rescate a la prevención

Hacia fines de la década de 1990 comenzó a utilizarse con éxito la estimulación cardíaca en ambas cámaras ventriculares (resincronización venticular) como terapia en insuficiencia cardíaca refractaria al tratamiento farmacológico convencional en pacientes con complejo QRS ensanchado. Fue hasta el 2005 que el estudio CARE-HF demostró que la resincronización reducía la mortalidad en forma significativa, incluso sin necesidad de acompañarla de un cardiodesfibrilador implantable (DAI o desfibrilador automático implantable). En forma más reciente, a través de los estudios REVERSE, MADIT-CRT y RAFT, se ha comprobado la utilidad de la terapia de resincronización incluso en individuos con insuficiencia cardíaca poco sintomática, es decir en clase funcional I o II, lo cual constituye un cambio cualitativo y cuantitativo en este tratamiento eléctrico para la insuficiencia cardíaca. Al mismo tiempo se han hecho significativos avances en la selección del paciente considerando la enfermedad de base, el patrón de bloqueo en el electrocardiograma, la duración del complejo QRS, y la presencia o no de fibrilación auricular. Como resultado de esto, la terapia de resincronización ha producido mejoría en la calidad de vida, ha demostrado que favorece el fenómeno de remodelado inverso y que también disminuye la mortalidad en individuos en clase funcional I o II.

Nueva prueba combinada ejercicio-dipiridamol para cardiología nuclear en el esfuerzo insuficiente: apropiada sensibilidad diagnóstica manteniendo el pronóstico del ejercicio

Fundamento: el centellograma de perfusión miocárdica (CPM) presenta una reducida sensibilidad en pacientes que no alcanzan el 85% de la frecuencia cardíaca máxima prevista (FCMP). Objetivos: intentando mantener la sensibilidad diagnóstica sin perder los datos funcionales del ejercicio, se desarrolló un nuevo protocolo combinado de ejercicio y dipiridamol (PCED). Nuestro objetivo fue evaluar la factibilidad y seguridad de este protocolo y comparar su sensibilidad diagnóstica con las de los protocolos convencionales de ejercicio y dipiridamol. Métodos: a los pacientes que no alcanzaron una prueba de esfuerzo suficiente (PES) y sin contraindicaciones, se les administró 0,56 mg/kg de dipiridamol intravenoso durante 1 minuto, simultáneamente con el ejercicio, seguido de la inyección de 99mTc-MIBI. Resultados: de los 155 pacientes incluidos, 41 se realizaron CPM con el PCED, 47 con una PES (³ 85% de FCMP) y 67 con la prueba convencional de dipiridamol solo (DIP). Todos se realizaron coronariografía dentro de los tres meses. Se comparó la sensibilidad de los tres métodos de estrés para el diagnóstico de lesiones coronarias. Para estenosis ³ 70% el PCED tuvo 97% de sensibilidad, la PES 90% y el DIP 95% (p=0,43). Para lesiones ³ 50%, la sensibilidad fue de 94%, 88% y 95%, respectivamente (p=0,35). Solo el 12% de los pacientes estudiados con PCED presentaron efectos colaterales, significativamente menos que con DIP (p < 0,001). Conclusiones: el protocolo combinado propuesto es un método válido y seguro, con sensibilidad diagnóstica adecuada en los pacientes que no logran alcanzar la frecuencia cardíaca objetivo, manteniendo la información pronóstica del ejercicio y con menos efectos colaterales que el DIP.