3 resultados para ELECTROSPRAY IONIZATION TANDEM MASS SPECTROMETRY (ESI-MSn)
em Instituto Nacional de Saúde de Portugal
Resumo:
Chemical speciation in foodstuffs is of uttermost importance since it is nowadays recognized that both toxicity and bioavailability of an element depend on the chemical form in which the element is present. Regarding arsenic, inorganic species are classified as carcinogenic while organic arsenic, such as arsenobetaine (AsB) or arsenocholine (AsC), is considered less toxic or even non-toxic. Coupling a High Performance Liquid Chromatographer (HPLC) with an Inductively Coupled Plasma Mass Spectrometer (ICP-MS) combines the power of separation of the first with the selectivity and sensitivity of the second. The present work aims at developing a method, using HPLC-ICP-MS technique, to identify and quantify the chemical species of arsenic present in two food matrices, rice and fish. Two extraction methods, ultrasound and microwave, and different settings were studied. The best method was chosen based on recovery percentages. To ensure that no interconversion of species was occurring, individual spikes of each species of arsenic were made in both matrices and recovery rates were calculated. To guaranty accurate results reference material BCR-627 TUNA FISH, containing certified values for AsB and DMA, was analyzed. Chromatographic separation was achieved using an anion exchange column, HAMILTON-PRP X-100, which allowed to separate the four arsenic species for which standards were available (AsB, dimethylarsenic (DMA), arsenite (AsIII), arsenate (AsV). The mobile phase was chosen based on scientific literature and adjusted to laboratory conditions. Different gradients were studied. As a result we verified that the arsenic species present in both matrices were not the same. While in fish 90% of the arsenic present was in the form of arsenobetaine, in rice 80% of arsenic was present as DMA and 20% as inorganic arsenic.
Resumo:
Os dfices do ciclo da ureia so um grupo de doenas hereditrias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulao de amnia. Clinicamente o espectro muito alargado, com formas de apresentao no perodo neonatal at situaes mais moderadas de apresentao tardia em adultos. O tratamento fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa reduo significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introduo da espectrometria de massa nos laboratrios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possvel quantificar alguns intermedirios do ciclo, o que associado existncia de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenas deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos dfices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado at ao presente, 988 687 recm-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos tcnicos vieram possibilitar a quantificao de novos marcadores, mais concretamente do cido ortico, o que abre a possibilidade de rastrear o dfice em ornitina transcarbamilase, o dfice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situao atual do rastreio dos dfices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos tcnicos.
Resumo:
A homocistinria devida deficincia da enzima cistationina -sintetase ou homocistinria clssica uma doena metablica rara (1/344 000 RN), de transmisso autossmica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clnica, que frequentemente contribui para o diagnstico tardio. Existe tratamento efetivo, se institudo antes de se instalarem sintomas irreversveis, pelo que tem sido includa num nmero considervel de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinao dos nveis plasmticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz identificao de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condio com significado clnico no completamente esclarecido, a deficincia em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condies so rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde ento, foram identificados trs doentes com homocistinria clssica e 44 doentes com deficincia em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta ltima condio, associada mutao p.R264H, parece ser muito frequente na Pennsula Ibrica. A implementao de um teste de segunda linha, consistindo na determinao da homocistena total, permitiria reduzir consideravelmente o nmero de RN identificados com deficincia em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinria clssica.
