Papilomavírus humano e polimorfismo do gene TP53 no carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Estudo da variabilidade genética de populações de Aedes aegypti (Diptera,Culicidae), resistente e suscetíveis a inseticidas

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Divergência genética e relacionamento filogenético em espécies de morcegos das famílias Molossidae, Phyllostamidae, Vespertilionidae e Emballonuridae baseado em análise de PCR-RFLP

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismo XmnI e haplótipos do gene beta globina e suas relações com os níveis de hemoglobina Fetal em beta talassemia

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros

A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pela presença de inclusões protéicas ricas em α-sinucleína nos neurônios sobreviventes. Pouco se sabe sobre a etiologia e a patogênese da DP. A maioria dos casos aparece esporadicamente, podendo estar associados a diversos fatores de risco ambientais e genéticos. Na última década, estudos de ligação identificaram 15 loci cromossômicos (PARK1 a PARK15) relacionados à DP e, nestes, um novo gene, ATP13A2, tem sido associado a casos de DP de início precoce. Esse gene está situado no 1p36 e codifica a proteína ATPase tipo-P da subfamília P5, de localização lisossômica, que é expressa em diversos tecidos, principalmente no cérebro. Mutações em ATP13A2 levam à formação de proteínas truncadas que ficam retidas no reticulo endoplasmático e posteriormente são degradadas pelo proteossomo, podendo causar a disfunção proteossômica, decorrente da sobrecarga gerada pela proteína mutante, ou causar a disfunção lisossômica, ambas gerando agregação tóxica. Este trabalho tem como objetivo realizar a análise molecular do gene ATP13A2 em uma amostra de 116 pacientes brasileiros com DP, de manifestação precoce (<50 anos), de forma a avaliar se mutações neste gene representam um fator de risco para a DP. O DNA foi extraído a partir de leucócitos do sangue periférico ou de saliva e a análise molecular dos éxons 2, 3, 12, 13, 14, 15, 16, 26 e 27, bem como, dos limites íntronéxons foi realizada por sequenciamento automático dos produtos da PCR. Identificamos oito variantes de sequência: quatro variantes intrônicas (uma no íntron 2, uma no íntron 13 e duas no íntron 27) e quatro variantes silenciosas (uma no éxon 3, 16, 26 e 27). Com base em dados da literatura e através de análises in silico e comparação com amostras controle, classificamos a alteração intrônica c.3084- 3C>T, e as alterações silenciosas c.2970G>A e c.3192C>T como não patogênicas; as alterações intrônicas c.106-30G>T, c.1306+42_1306+43 insC e c.3083+24C>T, e as alterações silenciosas c.132A>G e c.1610G>T foram classificadas como provavelmente não patogênicas. Nosso achados corroboram àqueles encontrados em outras populações e indicam que mutações no gene ATP13A2 não são uma causa comum de DP na amostra de pacientes brasileiros analisados. No entanto, se faz necessário estender nossas análises para outras regiões gênicas, a fim de determinar o real papel deste gene na etiologia da DP em nossa população.

Avaliação do potencial fotoprotetor de extratos de musgos e investigação de seus riscos toxicológicos

A radiação ultravioleta (UV) induz diversos efeitos nocivos nos organismos e a quantidade desta radiação que atinge a biosfera é afetada pela concentração de ozônio, latitude, altitude, clima e reflexão especular. As respostas de briófitas em relação aos efeitos da radiação UV e a presença de compostos que absorvem esta radiação têm sido estudadas. Sanionia uncinata, Holomitriopsis laevifolia e Leucobryum laevifolium são espécies de musgos encontrados em locais expostos a alta incidência de radiação UV e com habitats distintos. Considerando que as respostas de musgos contra os efeitos da radiação UV e seus mecanismos de proteção ainda são pouco caracterizados, o objetivo deste estudo foi investigar o potencial fotoprotetor e possíveis riscos toxicológicos associados aos extratos dos musgos S. uncinata, proveniente da Antártica e H. laevifolia e L. laevifolium, proveniente do Amazonas. Seus extratos metanólico (EM), aquoso (EA), hidroalcoólico (EH) e etanólico (EE) foram estudados com a caracterização química por absorção ao UV e visível e pela cromatografia líquida de alta eficiência; quantificação do índice total de compostos fenólicos; determinação da capacidade captadora do radical 2,2-difenil-1-picril-hidrazila a fim de avaliar as atividades antioxidantes; avaliação do potencial de fotoproteção cutânea pela determinação do fator de proteção solar; avaliações do potencial mutagênico e citototóxico, através do ensaio de Salmonella/microssoma, utilizando as cepas TA97, TA98, TA100, TA102 e TA104; do potencial fotomutagênico através do ensaio de fotomutagenicidade, usando as cepas TA102 e TA104; e investigação dos efeitos genotóxicos e fotogenotóxicos, pelo ensaio de micronúcleo e fotomicronúcleo, respectivamente, usando diferentes linhagens celulares estabelecidas. Foram encontradas atividades fotoprotetoras e antioxidantes e observou-se que os extratos se apresentaram singulares devido a sua composição química. Os resultados fotoprotetores, além dos mutagênicos/fotomutagênicos, genotóxicos/fotogenotóxicos e suas respectivas avaliações citotóxicas também permitiram selecionar extratos e suas concentrações, como promissores candidatos em fotoproteção Assim, os EA e EH de H. laevifolia e L. laevifolium apresentam, no geral, os resultados mais significativos, tornando-se potenciais para avaliações refinadas em fotoproteção e na separação de componentes que possam levar a futuras aplicações como antioxidantes e protetores solares ou como adjuvantes.

The impact of the phytopathogen Pectobacterium carotovorum in Drosophila melanogaster development

Tese de mestrado. Biologia (Microbiologia Aplicada). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Avaliação dos polimorfismos nos genes enzima conversora de angiotensina e adenosina deaminase em pacientes com diabetes melito tipo 2

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos nos genes TGFB e TNFA e sua relação com crises vaso-oclusivas e disfunção endotelial em pacientes com anemia falciforme

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Polimorfismos dos Genes CD40, CD40L e BLYS, associados na co-estimulação dos Linfócitos B, em indivíduos naturalmente infectados pelo Plasmodium vivax na Amazônia Brasileira

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Padrões de esterases em populações resistentes e suscetíveis de Aedes aegypti (Diptera, Culicidae)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos gênicos de citocinas e receptores envolvidos no processo inflamatório da carcinogênese gástrica e alterações nos níveis de expressão gênica

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Determinantes genéticos, bioquímicos e clínicos na resposta ao uso de hidroxiureia na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes codificadores da IL-10, TNF-α e em NFkB1 e sua associação com parâmetros clínicos, laboratoriais e de seguimento de pacientes com linfoma de Hodgkin clássico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes codificadores da IL-10, TNF-α e em NFkB1 e sua associação com parâmetros clínicos, laboratoriais e de seguimento de pacientes com linfoma de Hodgkin clássico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)