Estudo dos marcadores genéticos dos sistemas CODIS e ESS na população imigrante de Cabo Verde residente em Lisboa

Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016

Estudo de ancestralidade através de marcadores genéticos uniparentais

A chegada dos primeiros habitantes há cerca de 15.000 anos e de colonos portugueses e escravos africanos, desde o século 15, em sucessivas migrações na América do Sul, levaram à formação de populações miscigenadas com raízes consideravelmente diversificadas. É notável a heterogeneidade populacional decorrente dessas migrações e do processo de amalgamento de indígenas a partir dos contatos entre os diferentes grupos étnicos, iniciados com a colonização da América pelos europeus. A despeito da elevada miscigenação, ainda se pode encontrar no Brasil populações que, majoritariamente, mantém a identidade genética dos seus ancestrais mais remotos. O objetivo desse estudo foi caracterizar a ancestralidade da população de Santa Isabel do Rio Negro, Amazonas, com fortes traços fenotípicos ameríndios, e da tribo indígena Terena de Mato Grosso do Sul. Para isto, foram estudados marcadores uniparentais paternos ligados à região não recombinante do cromossomo Y e maternos presentes na região controle do DNA mitocondrial (mtDNA). Em relação à herança paterna, foram genotipados 31 indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro, sendo que os Terena já haviam sido estudados sob este aspecto. Quanto ao mtDNA, foram estudados 76 indivíduos de ambos os sexos e 51 Indivíduos do sexo masculino de Santa Isabel do Rio Negro e dos Terena, respectivamente. A análise de marcadores Y-SNPs possibilitou a caracterização de 55% dos cromossomos Y dos indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro como pertencentes ao haplogrupo Q1a3a*, característico de ameríndio. Através do mtDNA, foi verificado que o haplogrupo A é o mais frequente nas duas populações, com percentuais de 34% e 42% em Santa Isabel do Rio Negro e na tribo Terena, respectivamente, observando-se no tocante à ancestralidade materna a não ocorrência de diferenciação genética significativa entre as duas populações. Por outro lado, a análise do cromossomo Y revelou a ocorrência de distância genética significativa entre elas, o que pode ser resultante da diferença entre os tamanhos das amostras populacionais ou refletir diferenças entre rotas migratórias dos ameríndios anteriormente à colonização. Os resultados mostram ainda que os genomas mitocondriais autóctones foram melhor preservados, e que novos haplogrupos do cromossomo Y foram introduzidos recentemente na população ameríndia. É, portanto, possível concluir que a população de Santa Isabel do Rio Negro e a tribo indígena Terena apresentam um significativo grau de conservação da ancestralidade ameríndia, apesar do longo histórico de contato com europeus e africanos, os outros povos formadores da população brasileira.

Nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad celiaca: valoración de los marcadores genéticos e inmunológicos

166 p.

Frecuencias alélicas de tres marcadores genéticos polimórficos en una muestra de la población del noreste de México

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Evaluación de los mecanismos hereditarios de algunos marcadores genéticos por análisis de familias del area metropolitana de Monterrey, Nuevo León por] Roxana Alicia Rivera Prieto

Tesis (Maestro en Ciencias con especialidad en Genética) U.A.N.L.

Determinación molecular de marcadores genéticos en síndromes coronarios agudos y su relación con los eventos cardiovasculares adversos

Tesis (Doctorado en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2005

Comparación de los marcadores genéticos del VIH-1 asociados a resistencia a los antirretrovirales en líquido cefalorraquídeo y sangre periférica.

Tesis (Doctor en Medicina) UANL, 2011.

Voleibol infanto-juvenil brasileiro: Somatotipia, qualidades físicas e marcadores genéticos dos atletas em diferentes níveis de qualificação esportiva

The elaboration of profiles with characteristics that can be parameters in the different categories of sports modalities and the investment in scientific studies have revealed a significant importance in the development of new generations of athletes. Based in the exposed, the purpose of this study was to identify and compare the somatotype characteristics, physical qualities and genetic markers of Brazilian male volleyball players in the 14-17 category playing at different levels (international, national and regional). We used a scale, stadiometer, pachymeter, and adipometer to evaluate somatotype, attack and block reach test, medicine ball toss, 30-meter agility test , the AAHPER -30 test to evaluate basic physical qualities and the dermatoglyphic method to identify genetic markers. The results show the superiority of the national team over the other squads in the somatotype component (ectomorphy), and in the level of basic physical qualities. We found no significant difference in genetic markers among the teams studied. We conclude that Brazilian volleyball players at different performance levels have characteristics peculiar to the sport, with height and physical qualities being significantly different among these teams. The results confirm de necessity of knowing the athletes specific characteristics when dealing with high performance teams using nutrition, medicine, physiology and genetics specific knowledges to achieve a better sportive development

Marcadores genéticos, antropometria e qualidades físicas básicas nos estágios maturacionais de nadadores paraibanos

The aim of this research was to analyse genetic markers, anthropometry and basic physical qualities in the differret stages of sexual maturation in swimmers in Paraíba. It is characterised as a descriptive cross sectional study. The sample was composed of 119 swimmers (males) that were divided among the stages of sexual maturation, from 7 to 17,9 years of age. They were associated to a local federation, the Confederação Brasileira de Desportes Aquáticos. The tests used were: genetic markers dermatoglyphics; Anthropometry body mass, stature, arm span, fat percentage and somatotype; physical qualities speed tests (25 meters crawl), strength (vertical jump) to inferior limbs, verarm throwing arremesso of a 2kg medicineball to superior limbs and abdominal), resistence (12 minutes to swimming), agility (he multistage 20-meter shuttle run test), flexibility (sit and reach test ) and coodination (stroke index); power of swimming (mean velocity in 25 meters mutiplied by body mass) and the self assessment of the sexual maturation supervised by a pediatric specialist. In the analyses we used the test normality of Shapiro-Wilk, then, we used ANOVA- one way followed by Post-Hoc test of Scheffé. The data showed in dermatogliphics a genetic tendence to velocity (L>W) with a predominance of the meso-ectomorphic somatotype profile; in relation to the physical qualities there was an evolution of the results in every stage due to the antropometric variables, except in the coordination tests. There were no significative differences between the stages. We conclude that swimming in Paraíba is composed of a signicative number of velocists with a mesomorph somatotype profile and low fat percentage, and that made it posssible to us to recomend that the trainings must be individual and according to personal characteristics of each athlete, and that the used variables must be specific for every region of the country. This dissertation presents a relation of multidiciplinar interface and its content has an application in Physical Education and Medicine

Marcadores genéticos associados com a resposta inflamatória na meningite bacteriana

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Desenvolvimento de marcadores genéticos para identificação de espécies de tubarões comercializados no Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Zoologia) - IBB

Metodologias e estratégias de imputação de marcadores genéticos em bovinos da raça Cachim

Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

Estudo dos marcadores genéticos dos sistemas CODIS e ESS numa população de indivíduos provenientes de Cabo Verde residente em Lisboa

Poster apresentado na II Conferência Nacional do Instituto Nacional de Medicina legal e Ciências Forenses (INMLCF). Universidade de Coimbra, 29-30 Outubro 2015

Estudo de polimorfismo do cromossomo x na população da região sudeste do Brasil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise de 15 STRS autossômicos na população de Araraquara (São Paulo, Brasil)

Os marcadores genéticos mais utilizados para fins de identificação humana são regiões autossômicas de repetições consecutivas curtas (Short Tandem Repeats - STRs) e para interpretar a análise de DNA, os resultados de um caso necessitam ser comparados com os dados de uma pertinente população. O objetivo do trabalho, portanto, foi caracterizar o perfil genético da população de Araraquara, (São Paulo, Brasil) pela análise de 15 STRs autossômicos (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, VWA, D8S1179, TPOX and FGA) inclusos no kit PowerPlex 16 (Promega) e correlacionar esses dados com a história de formação da população. Não foram observados desvio do equilíbrio de Hardy - Weinberg após correção de Bonferroni. Parâmetros forenses apresentaram valores elevados, sendo os marcadores mais polimórficos o Penta E, D18S51 e FGA. A árvore UPGMA (Unweighted Pair- Group Method with Arithmetic Mean) baseada na medida de distância genética mostrou a população de Araraquara agrupada com as populações da região sudeste do Brasil, próxima do grupo europeu e distante das populações Africana e Ameríndia. Estimativas de mistura revelaram que a contribuição parental para a população de Araraquara foi 76% européia, 18% africana e 6% ameríndia