Estudo dos marcadores genéticos dos sistemas CODIS e ESS na população imigrante de Cabo Verde residente em Lisboa

Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016

Cabo Verde é um arquipélago localizado ao largo da costa Ocidental Africana. Foi descoberto em 1460 por exploradores portugueses e foi colonizado pelos mesmos e por Africanos. Culturalmente, Cabo Verde caracteriza-se por uma mistura de elementos de origem europeia e africana, sendo um dos países com maior número de emigrantes a residir em Portugal. De acordo com dados estatísticos da Base de Dados Portugal Contemporâneo (PORDATA), até ao final do ano de 2013, o número total de imigrantes a residir na região Sul de Portugal, predominantemente na região de Lisboa, era de 34 604 indivíduos. Tendo em conta este elevado número de imigrantes e as relações históricas entre Cabo Verde e Portugal, este estudo teve como objetivo a caraterização genética da população de Cabo Verde a residir na região da Grande Lisboa (compreende os concelhos de Lisboa, Oeiras, Cascais, Amadora, Sintra, Loures e Vila Franca de Xira) e a comparação desta com outras populações, com recurso à análise de 22 marcadores genéticos autossómicos presentes nas bases de dados dos sistemas Combined DNA Index System (CODIS) e European Standard Set (ESS). Estes marcadores genéticos apresentam caraterísticas que os tornam apropriados para o uso forense, pelo que foi igualmente realizada a sua avaliação para esse fim. Este estudo inclui amostras de 500 indivíduos de origem cabo-verdiana, que compareceram no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P. no âmbito de investigações de parentesco biológico. O estudo dos 22 marcadores genéticos autossómicos foi realizado com recurso ao kit PowerPlex® Fusion System (Promega Corporation, Southampton, UK). Os parâmetros estatísticos e de eficiência forense, calculados para os 22 marcadores genéticos estudados, indicam que estes são adequados para a utilização no âmbito de perícias de genética e biologia forense. No estudo filogenético realizado verificou-se uma maior proximidade genética deste grupo de imigrantes com a população Afro-americana do que com a população caucasiana, o que reforça a importância da sua caraterização genética para que no futuro possamos conhecer o pool genético da população de Lisboa.

Cabo Verde is an archipelago located on the West African coast. It was discovered in 1460 by Portuguese explorers and was colonized by them and by Africans. Culturally, Cabo Verde is characterized by a mixture of European and African native elements, being one of the countries with the highest number of emigrants living in Portugal. According to statistical data from Portugal Contemporary Database (PORDATA) by the end of the year 2013, the total number of immigrants living in the southern region of Portugal, mainly in the Lisboa region, was 34 604 individuals. Taking into account the number of immigrants and the historical relations between Cape Verde and Portugal, this study intended to characterize genetically Cape Verde's population living in the Grande Lisboa (it includes the municipalities of Lisbon, Oeiras, Cascais, Amadora, Sintra, Loures and Vila Franca de Xira) and compare the results with other studied populations, using the analysis of 22 autosomal genetic markers present in Combined DNA Index System (CODIS) and European Standard Set (ESS) database systems. These genetic markers have characteristics that make them appropriate for forensic use, which was also taken into evaluation during this study. This study includes 500 samples from individuals with Cape Verdean origin, who attended the Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P. under biological kinship investigations. The study of the 22 autosomal genetic markers was carried using PowerPlex® Fusion System amplification kit (Promega Corporation, Southampton, UK). The statistical and forensic efficiency parameters, calculated for the 22 studied genetic markers, indicate that these are suitable for use in forensic genetic caseworks. In the phylogenetic study there was a greater genetic similarity of this group of immigrants with the African-American population than the Caucasian population, which reinforces the importance of their genetic characterization so that in future we may know the gene pool of the population of Lisbon.