Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Atores e agendas da política externa brasileira para a África e a instrumentalização da cooperação em segurança alimentar (2003-2010)

Durante os dois mandatos presidenciais de Luiz Inácio Lula da Silva (2003-2010), percebeu-se, em virtude de pressões intra e extraburocráticas e de causalidades sistêmicas, maior acentuação do esboroamento da histórica condição insular do Ministério das Relações Exteriores (MRE). A participação de novos entes que não o Itamaraty na configuração da política externa, notadamente em seu vetor de execução, enseja novas agendas cooperativas e processos decisórios. Atores da burocracia federal, como os ministérios, vocalizam preferências que influenciam o jogo interburocrático e têm o condão de estabelecer possíveis pontes com a instituição diplomática, unidade de decisão por excelência. Na perspectiva intraburocrática, a ascensão de corrente de ação e de pensamento dos autonomistas, frente aos institucionalistas pragmáticos, permite escolhas de inserção internacional como o reforço da perspectiva sul-sul, na qual se inserem as parcerias com a África, o que indica a inexistência de monolitismo de opiniões no interior do MRE. Essa dinâmica faz-se presente e é necessária para o entendimento da Cooperação Brasileira para o Desenvolvimento Internacional (CBDI), tipo de Cooperação Sul-Sul (CSS) do Brasil que tem na Cooperação Técnica, Científica e Tecnológica (CTC&T) em segurança alimentar uma de suas modalidades mais atuantes e complexas. Convencionada como instrumento de política externa durante a ascendência dos autonomistas, corrente influenciada por quadros do Partido dos Trabalhadores, a cooperação em segurança alimentar teve o continente africano como locus primordial de manifestação. Embasado na internacionalização de políticas públicas domésticas, o compartilhamento de conhecimentos nas agendas de combate à fome, de combate à pobreza e de desenvolvimento agrário é fenômeno tributário da abertura da caixa preta estatal, o que ratifica o argumento de que há correlação entre níveis de análise. As diversas iniciativas cooperativas para com parceiros da outra margem do Atlântico Sul, eivadas de componente retórico de promoção de ordem internacional menos assimétrica, donde também subjace a busca consecução de interesses diretos e indiretos dos formuladores diplomáticos, guardam relação com as diretrizes mais gerais da política externa articulada no período estudado nesta dissertação.

Microsatellite multiplex panels for genetic studies of gray snapper (Lutjanus griseus) and lane snapper (Lutjanus synagris)

Microsatellites are codominantly inherited nuclear-DNA markers (Wright and Bentzen, 1994) that are now commonly used to assess both stock structure and the effective population size of exploited fishes (Turner et al., 2002; Chistiakov et al., 2006; Saillant and Gold, 2006). Multiplexing is the combination of polymerase chain reaction (PCR) amplification products from multiple loci into a single lane of an electrophoretic gel (Olsen et al., 1996; Neff et al., 2000) and is accomplished either by coamplification of multiple loci in a single reaction (Chamberlain et al., 1988) or by combination of products from multiple single-locus PCR amplifications (Olsen et al., 1996). The advantage of multiplexing micro-satellites lies in the significant reduction in both personnel time (labor) and consumable supplies generally required for large genotyping projects (Neff et al., 2000; Renshaw et al., 2006).

Meninos e lobos: trajetórias de saída do tráfico na cidade do Rio de Janeiro

O tema desta tese é compreender trajetórias de indivíduos que atuaram no tráfico de drogas e de armas na região metropolitana do Rio de Janeiro. Discuto as motivações que ensejaram a entrada destes indivíduos na atividade criminosa e os efeitos que a passagem pelo sistema prisional causou na constituição de suas identidades pessoais. O objetivo principal é examinar as condições que propiciaram o abandono do tráfico e detectar as mediações que serviram de suporte na tentativa de reinserção no mundo formal e lega. Procurei analisar as atividades do tráfico de drogas a partir das diversas interações entre seus participantes, reconstituídas por entrevistas com indivíduos que exerceram tal atividade. As formas sociais de conexão entre o lícito e o ilícito é examinada neste trabalho a partir das motivações individuais face à forças estruturais que induzem a produção de um jogo de identidades que não toma o indivíduo como um "locus " empírico dotado de encerramento da análise sociológica.

Gen LPP : Avances en el conocimiento de uno de los genes candidato de la enfermedad celíaca

[ES] La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía autoinmune de predisposición genética, producida por la ingestión en la dieta de péptidos derivados de cereales como el trigo o la cebada. Aunque se creía que afectaba casi de forma exclusiva a los individuos europeos (1%), actualmente se conocen casos en todo el mundo. El modelo patogénico se centra en los mecanismos de la inmunidad adaptativa dependientes de la estimulación de linfocitos T CD4+ reactivos, pero existe además un efecto tóxico directo del gluten sobre el epitelio intestinal, dependiente de la inmunidad innata. La participación de la Genética en la susceptibilidad a la enfermedad es conocida desde hace tiempo, siendo el locus HLA el que explica aproximadamente el 40% del componente genético de la enfermedad. Para tratar de identificar otros genes con susceptibilidad, se han venido realizando múltiples esfuerzos durante los últimos años. Uno de los últimos, llevado a cabo en 2011, fue el Proyecto Immunochip. En él, se analizaron más de 200.000 variantes y se descubrieron 13 nuevos loci de riesgo para la EC, que junto con los descubiertos en anteriores trabajos y el locus HLA, daban un total de 40 loci de riesgo. Entre ellos, se encontraba la región que ocupa el gen LPP . Localizado en el cromosoma 3, un estudio reciente lo vincula con los procesos de adhesión celular en el intestino. En el presente trabajo, se ha estudiado el efecto de la gliadina sobre la expresión del gen de interés (LPP ) y el posible efecto de un silenciamiento del mismo sobre dos genes relacionados con las uniones celulares (ACTB y TJP1). En el caso de la gliadina, no se halló un cambio significativo en la expresión del gen. Mientras, los resultados del efecto del silenciamiento fueron dispares, no siendo concluyentes para el gen ACTB, pero encontrando una posible asociación entre los genes LPP y TJP1.

O empreendedorismo urbano na cidade do Rio de Janeiro: o Porto Maravilha e a consolidação de gestão estratégica

Ao longo das últimas décadas as cidades emergiram e se consolidaram no cenário mundial como protagonistas de nosso tempo num processo que envolve a reestruturação produtiva do capitalismo e o paradigma da globalização. As cidades passaram a ser cada vez mais o lócus da modernização do capital, o espaço necessário de sua produção e reprodução. Para legitimar este papel das cidades como novos atores políticos, o empreendedorismo urbano foi elencado enquanto um novo modelo de gestão que tem se difundido por diversas cidades sob o argumento de que apenas uma gestão urbana baseada na eficiência, na flexibilidade e nas parcerias público-privadas seriam capazes de superar a crise urbana e recolocar de forma competitiva as cidades no circuito dos fluxos globais. Entre as cidades que adotaram esta forma de governança urbana está o Rio de Janeiro, que desde os anos 90 através da confecção de um planejamento estratégico, tem buscado sua inserção no processo de modernização capitalista. Para isso tem se utilizado da imagem de cidade olímpica, amistosa e receptiva para os negócios e para o turismo, mas acima de tudo, tem renovado seu espaço urbano por meio de diversos projetos e intervenções pontuais, como o projeto Porto Maravilha, por exemplo. Tendo em vista esta realidade, este trabalho objetiva compreender o empreendedorismo urbano na cidade do Rio de Janeiro enquanto uma estratégia de ação que busca legitimar a parceria do setor público com o setor privado e concretizar um conjunto de políticas voltado para a renovação e valorização urbana pontual e fragmentada. Em vista dos diferentes projetos urbanos que estão sendo desenvolvidos atualmente na cidade, especialmente devido à realização da Copa do Mundo em 2014 e dos Jogos Olímpicos em 2016, o projeto Porto Maravilha foi escolhido como exemplo concreto dessa nova governança urbana por estar baseado nos pressupostos do empresariamento urbano. Para alcançar o objetivo da dissertação, estão sendo utilizadas fontes primárias e secundárias, autores basilares para os conceitos aqui utilizados, publicações recentes sobre a temática e idas à campo na Zona Portuária para acompanhamento do andamento do projeto. Os resultados da análise contida nesta dissertação caminham para a confirmação de que o modelo de empreendedorismo urbano foi adotado pela coalização gestora da cidade para legitimar a reestruturação capitalista do espaço através de um projeto de cidade centrado na parceria público-privada e em políticas públicas que favorecem determinados setores econômicos promovendo uma urbanização fragmentada e seletiva, corroborado pelo exemplo do Porto Maravilha.

A escola como espaço formador de professores: um estudo sobre interações e possibilidades do exercício da docência

A experiência de uma escola localizada na periferia da Baixada Fluminense em que os desafios do cotidiano mobilizam os docentes para a construção coletiva do PPP (Projeto Político Pedagógico), suscitou a realização desse trabalho. A presente pesquisa investigou as possíveis relações que se estabelecem entre a formação continuada construída na escola e a mobilização dos saberes dos docentes, como caminho para elaboração de um PPP emancipador. Tem-se como referencial teórico: 1- As contribuições de Nóvoa sobre a escola como lócus privilegiado de formação docente, construtor de novos entendimentos acerca dos processos educativos e da profissionalização docente, 2- As análises de Contreras sobre a autonomia docente e a necessidade da reflexão dos docentes sobre o sentido político que orienta as suas ações 3- O reconhecimento da elaboração de saberes pelos docentes na constituição de seu trabalho e a necessidade de uma nova epistemologia da profissão com foco na interação humana em acordo a Tardif. Buscou-se desvelar a concepção de formação continuada presente, apreender os significados deste processo pelos professores desta escola e suas repercussões no trabalho docente. Tratou-se de um estudo de caso de cunho etnográfico aplicado à Educação, de abordagem metodológica qualitativa, estruturado em pesquisa bibliográfica, observações das reuniões de formação continuada, análise documental, relatos orais e entrevistas semi-estruturadas individuais. Indagou-se aos professores sobre as características da proposta de formação continuada da escola, sua organização, gestão e os efeitos sobre o trabalho cotidiano. As análises permitiram constatar alguns elementos que definem as características dessa escola: busca pela gestão democrática, trabalho interativo docente e as repercussões desses processos na constituição do PPP, pautados no compromisso com os alunos e a comunidade. Dessa forma, destaca-se a importância de se considerar a escola como lócus significativo de formação continuada, pois é a instância onde os professores constroem, reconstroem, mobilizam, manifestam e interagem vários saberes que permitirão a especificidade, a significação e a atribuição dos sentidos de sua ação docente, passando a constituir sua profissionalidade

Mitochondrial gene sequences useful for species identification of western North Atlantic Ocean sharks

Molecular-based approaches for shark species identification have been driven largely by issues specific to the fishery. In an effort to establish a more comprehensive identification data set, we investigated DNA sequence variation of a 1.4-kb region from the mitochondrial genome covering partial sequences from the 12S rDNA, 16S rDNA, and the complete valine tRNA from 35 shark species from the Atlantic fishery. Generally, within-species variability was low in relation to interspecific divergence because species haloptypes formed monophyletic groups. Phylogenetic analyses resolved ordinal relationships among Carcharhiniformes and Lamniformes, and revealed support for the families Sphyrnidae and Triakidae (within Carcharhiniformes) and Lamnidae and Alopidae (within Lamniformes). The combination of limited intraspecific variability and sufficient between-species divergence indicates that this locus is suitable for species identification.

Serviço Social e sistema penitenciário: um estudo sobre a possibilidade de materialização das diretrizes do atual projeto ético-político do Serviço Social brasileiro.

O presente estudo abordou a possibilidade de materialização do atual Projeto Ético-Político do Serviço Social brasileiro na direção social impressa no trabalho dos assistentes sociais que atuam na Secretaria de Administração Penitenciária do Rio de Janeiro (SEAP), com vínculos trabalhistas precários. Selecionamos os profissionais com contratos temporários, ou seja, precários, por entendermos que a fragilidade do vínculo trabalhista pode ser um importante fator de acirramento e de agudização da tensão inerente ao trabalho profissional do assistente social nesse campo sócio-ocupacional, impactando prejudicialmente não só nas condições de trabalho dos profissionais, mas, de modo importante, na qualidade dos serviços prestados aos usuários e, por conseguinte, nas possibilidades e limites de materialização do atual Projeto Profissional crítico. Daí por que considerarmos necessários estudos que se voltem aos profissionais com vínculos trabalhistas precários, especialmente profissionais que atuam em locais complexos como a Secretaria de Administração Penitenciária. Destacamos a relevância de investigações que se atenham ao trabalho profissional, na medida em que se constitui locus privilegiado de contato entre o assistente social e aqueles que atende, tendo em vista o caráter interventivo da profissão. A pesquisa empírica foi realizada por meio de entrevistas com assistentes sociais que trabalham na SEAP, com o perfil selecionado, ou seja, vínculo trabalhista precário. Utilizamos, ainda, nossa experiência como assistente social, as observações no campo e as conversas informais com os entrevistados. Esta investigação foi orientada pela teoria social crítica, ou seja, o materialismo histórico e dialético.

O Diurno na educação de jovens e adultos: quem são esses sujeitos?

A pesquisa objetivou traçar um perfil de alunos da educação de jovens e adultos (EJA) em duas escolas públicas municipais do Rio de Janeiro, de oferta diurna, na mesma região geográfica e administrativa, identificando e caracterizando os sujeitos e o significado do ensino diurno para o seguimento da escolarização. Os alunos, em maioria jovens, encontravam-se matriculados no Programa de Educação de Jovens e Adultos (PEJA). A natureza do objeto conduziu-me metodologicamente para um estudo de caso e, para desenvolvê-la, fiz uso de aplicação de questionário e, posteriormente, realizei entrevista semiestruturada com 25 alunos. Meu locus de pesquisa conectou-se a contextos mais amplos com os quais o campo da EJA dialoga, como acordos e documentos resultantes de Conferências Internacionais de Educação de Adultos (CONFINTEAs) e bases legais do direito à educação para todos no Brasil. A matriz teórica da pesquisa viabilizou um olhar investigativo sustentado pelo método de pensamento adotado, inspirado na teoria da complexidade. Meus resultados levaram-me a compreender que pensar a EJA diurna como mais uma oferta no sistema pode anunciar possibilidades de adequação às características dos sujeitos, mas pode, na prática, constituir novas exclusões intrassistemas e interdições a sujeitos julgados, continuadamente, como incapazes de aprender

O jogo de espelho das colonizações: nacionalismo e pós-colonialismo na obra de Edward W. Said

O objetivo desse trabalho é compreender a produção intelectual do autor palestino, Edward W. Said, cuja trajetória heterogênea representou em larga medida uma metáfora teórica dos seus maiores dilemas políticos e conceituais, alguns deles constitutivos do objeto dessa tese. Entendemos que Said define a Cultura como lócus privilegiado para compreender a dominação colonial e, posteriormente, incorpora um discurso político para a formação da chamada identidade nacional Palestina. Procuramos demarcar o paradoxo central da sua obra que diz respeito ao convívio teórico da abordagem pós-colonial com a busca da historicidade do ethos nacional palestino. Entendemos que o paradoxo do Nacionalismo, sua estreita vinculação com o debate pós-colonial e os percursos teóricos decorrentes do engajamento progressivo com a causa nacional Palestina subsidiam outras reflexões que possuem interrelação. São essas; a representação do intelectual na sociedade contemporânea, a relação entre texto e realidade histórica, entendida por meio do conceito de mundanidade, a categoria de exílio como condição ontológica e metáfora epistemológica e o problema da relação entre cultura e imperialismo. Esses percursos de análise orientam-se por um objetivo mais geral que é a análise da centralidade e respectiva atualidade da obra de Edward W. Said na Historiografia Pós-Colonial.

Desenvolvimento do clube de história da matemática: um diálogo das ciências humanas com a matemática

Este trabalho apresenta uma pesquisa sobre a utilização da História da Matemática no ensino básico do Colégio Militar do Rio de Janeiro CMRJ através de manifestações artísticas, fazendo uso, principalmente, do teatro,para que alunos percebam a matemática como uma ciência temporal, humana e sujeita a interferências políticas e sociais e, dessa forma, desenvolver a criticidade, aumentar a sensibilidade e o senso de solidariedade. A partir de um tema da história envolvendo fatos matemáticos os alunos pesquisam, escrevem uma peça teatral e encenam para um público formado por pessoas da comunidade escolar. Como a intenção é tornar essa prática efetiva, a pesquisa culmina na fundação do Clube de História da Matemática, espaço onde, espera-se, atividades recorrentes sejamdesenvolvidas, atraindo alunos afetos tanto às ciências humanas e sociais como às ciências exatas. Realiza-se um estudo de caso com observação participante, por ser o autor também professor do CMRJ. Este estudo busca referência teórica principalmente em autores relacionados à História da Matemática, Arte na Educação, gestão democrática, relações de poder e na legislação vigente. A pesquisa aponta a importância do trabalho com a história e com a arte e nos leva a concluir que, para formar cidadãos participativos e críticos, o primeiro passo é a sociedade tornar-se participativa e crítica, sendo a escola o principal locuspara tal formação.

Nem anjos nem demônios: o crime como uma esfera da vida de jovens e adultos da periferia de Salvador

Este trabalho de dissertação tem por objetivo refleti sobre a inserção e a permanência de jovens da periferia da cidade de Salvador em atividades criminosas. Para a maioria dos entrevistados, a inserção no crime aconteceu ainda nos primeiros anos da adolescência. Hoje eles são jovens-adultos que consideram a atividade criminal um trabalho que possibilita a construção da autonomia de um sujeito-homem. A maioria dos informantes está envolvida especificamente no crime contra o patrimônio, o furto, e a especificidade da ação permite excluí-lo do âmbito do crime violento. A ação criminal elege como locus de atuação lojas de departamento de diferentes shoppings centers da cidade e também festas populares como o carnaval, micaretas, São João e shows de grande porte ao redor do Brasil. Nesta atividade eles se auto intitulam de descuidistas. As teorias acionadas na compreensão do problema em questão foram: teoria do curso de vida, acumulação de desvantagem, controle social e rotulação, além do conceito de construção de um sujeitohomem através do crime. A pesquisa foi realizada em um bairro considerado um dos mais violentos da cidade de Salvador: Fazenda Coutos.