Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Análise químico-farmacêutica de preparações injetáveis de Aztreonam

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Percepción de un grupo de mujeres acerca del hecho de ser portadoras del VPH

Background: The possibility to acquire sexually transmitted diseases generates bio-psycho-social conflicts affecting daily life of women. Objective: To investigate the knowledge of women on the concept of being infected by the human papilloma virus (HPV) and to understand the significance they attributed to their condition as HPV carriers. Material and method: It is a qualitative study in which ten women were interviewed, after the result of a cytopathological exam suggesting HPV. Data were collected at the Center of Health School of the Universidade Estadual Paulista -UNESP-Brazil. Results: The significant items were: deception and preoccupation about the cure, since they indicate that it is very deceptive to be infected with an incurable disease by a person whom they trust; the method of having sexual relations and being infected again; the necessity of care and of being optimistic to face the disease and the threat of cervix cancer originating anxiety. Discussion: Orientations made by health professionals were efficacious to clarify the relationship with cancer development. It is possible to understand the necessity of assistance orientations and the opportunity to hear them, offering individualized quality care. This study also offers important elements to reinforce the educational role of health professionals, principally those referring to sexually transmitted infection and cancer, seeking prevention and early treatment with the offered information. However, there is no desire of finishing the subject regarding perception, thus there is much to discover about diseases related to human papilloma virus. Key words: women carriers of HPV, feelings attributed by women.

Perfil inflamatório local e sistêmico de ratos Wistar com múltiplas infecções endodônticas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Maior longevidade na fibrose quística : que consequências?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Isolation and characterization of microorganisms with probiotic potential

Tese de mestrado em Microbiologia Aplicada, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2016

Macroglossia como manifestação de amiloidose : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Candidemia : revisão e atualização

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Sexualidade nos adolescentes : intervenção formativa

Enquadramento – Os adolescentes com acesso a conhecimentos, informação e motivação, para adotarem comportamentos sexuais seguros, serão capazes de alterar as suas atitudes e os seus comportamentos. Objetivos – Caraterizar os adolescentes relativamente às variáveis de contexto sexual; identificar os conhecimentos dos adolescentes sobre IST e planeamento familiar; identificar as atitudes dos adolescentes face à sexualidade, pílula e preservativos; identificar a motivação dos adolescentes para terem ou não relações sexuais; determinar a eficácia de uma intervenção formativa no âmbito da sexualidade nos conhecimentos sobre IST, Planeamento Familiar, bem como nas suas atitudes face à sexualidade. Métodos - Investigação experimental de campo. O instrumento de recolha de dados é um questionário, elaborado pela equipa de investigadores do Projeto Monitorização de Indicadores de Saúde Infanto-Juvenil (MISIJ) no domínio temático da “Sexualidade Adolescente”. Este permite caracterizar sociodemograficamente e sexualmente os adolescentes, inclui ainda a Escala de atitudes face à sexualidade em adolescentes (AFSA) (Nelas et al., 2010), Escala de conhecimentos sobre infeções de transmissão sexual (Nelas et al., 2010), Escala de atitudes face ao preservativo (Ramos et al., 2009), Escala de atitudes face à pílula (Ramos et al., 2009), Escala de conhecimentos sobre planeamento familiar (Nelas et al., 2010), Escala de motivação para fazer e para não fazer sexo (Alferes, 1997). Resultados - A amostra é constituída por 56 estudantes do 9º ano de escolaridade (28 do grupo de controlo e 28 do grupo experimental). A maioria dos adolescentes do grupo de controlo é do sexo feminino (71,4%), contrariamente ao grupo de controlo onde 64,3% é do sexo masculino. As raparigas do grupo de controlo revelaram mais conhecimentos sobre infeções transmissíveis sexualmente, em ambos os momentos da avaliação, os adolescentes do sexo masculino, em ambos os momentos, revelam mais conhecimentos sobre o planeamento familiar, comparativamente às adolescentes do género feminino. Aos índices positivos antes da intervenção formativa corresponderam melhores índices após a intervenção formativa. Conclusão - Os profissionais de saúde devem, através da educação para a saúde, promover atitudes que promovam a saúde sexual e reprodutiva e promover o desenvolvimento de competências indispensáveis para adoção de comportamentos saudáveis. Palavras-chave - Adolescentes; Sexualidade; Educação sexual; Intervenção formativa.

Correlação e prevalência de lesões HPV positivas em população jovem, em medicina de cabeça e pescoço

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Cuidados de saúde oral em doentes hospitalizados

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Manifestações orais em pacientes submetidos a radioterapia de cabeça e pescoço

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Profilaxia antimicrobiana em medicina dentária: uma revisão da literatura

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Paciente odontopediátrico portador de diabetes

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

O tratamento médico-dentário do doente seropositivo

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz