909 resultados para Hemoglobinopatia - Diagnóstico - Brasil


Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

O estudo tem por base a monografia apresentada pelo autor no Curso de Especialização em Processo Legislativo do Centro de Formação, Treinamento e Aperfeiçoamento (CEFOR) da Câmara dos Deputados, concluído em novembro de 2009. Banca examinadora formada pelos Professores Eduardo Fernandez Silva, orientador e José Roberto Afonso, examinador.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Pretende diagnosticar o modelo legal de transferências voluntárias realizadas pelo Governo Federal para Estados, Distrito Federal e Municípios, por meio de convênios, contratos de repasses e instrumentos similares, com vistas a apontar soluções para os recorrentes problemas relacionados à ineficiência, omissão de prestação de contas, desvio de recursos públicos, entre outras mazelas relatadas pelos órgãos de controle.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Discute conceitos e analisa a relação existente entre os elementos do clima organizacional percebidos pelos servidores efetivos do Departamento de Material e Patrimônio da Câmara dos Deputados - Demap. Para tanto, e considerando como universo os servidores que atuam naquele departamento, realizou-se um levantamento com o objetivo de identificar atitudes e opiniões dos respondentes sobre os elementos afetos ao clima organizacional, tais como motivação, satisfação, liderança e produtividade.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Trata da avaliação de desempenho realizada na Secretaria de Polícia do Senado, analisando a atual situação em que tal processo avaliativo se dá, bem como propondo alternativas e críticas, com o objetivo de ações de melhorias

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

A leishmaniose visceral americana (LVA) é uma doença em expansão no Brasil, para a qual se dispõem de poucas, e aparentemente ineficientes, estratégias de controle. Um dos grandes problemas para a contenção da leishmaniose visceral americana é a falta de um método acurado de identificação dos cães infectados, considerados os principais reservatórios da doença no meio urbano. Neste sentido, a caracterização de marcadores clínico-laboratoriais da infecção neste reservatório e a avaliação mais adequada do desempenho de testes para diagnóstico da infecção podem contribuir para aumentar a efetividade das estratégias de controle da LVA. Com isso, o presente estudo tem dois objetivos principais: (1) desenvolver e validar um modelo de predição para o parasitismo por Leishmania chagasi em cães, baseado em resultados de testes sorológicos e sinais clínicos e (2) avaliar a sensibilidade e especificidade de critérios clínicos, sorológicos e parasitológicos para detecção de infecção canina por L. chagasi mediante análise de classe latente. O primeiro objetivo foi desenvolvido a partir de estudo em que foram obtidos dados de exames clínico, sorológico e parasitológico de todos os cães, suspeitos ou não de LVA, atendidos no Hospital Veterinário Universitário da Universidade Federal do Piauí (HVU-UFPI), em Teresina, nos anos de 2003 e 2004, totalizando 1412 animais. Modelos de regressão logística foram construídos com os animais atendidos em 2003 com a finalidade de desenvolver um modelo preditivo para o parasitismo com base nos sinais clínicos e resultados de sorologia por Imunofluorescência Indireta (IFI). Este modelo foi validado nos cães atendidos no hospital em 2004. Para a avaliação da área abaixo da curva ROC (auROC), sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo (VPP), valores preditivos negativo (VPN) e acurácia global, foram criados três modelos: um somente baseado nas variáveis clínicas, outro considerando somente o resultado sorológico e um último considerando conjuntamente a clínica e a sorologia. Dentre os três, o último modelo apresentou o melhor desempenho (auROC=90,1%, sensibilidade=82,4%, especificidade=81,6%, VPP=73,4%, VPN=88,2% e acurácia global=81,9%). Conclui-se que o uso de modelos preditivos baseados em critérios clínicos e sorológicos para o diagnóstico da leishmaniose visceral canina pode ser de utilidade no processo de avaliação da infecção canina, promovendo maior agilidade na contenção destes animais com a finalidade de reduzir os níveis de transmissão. O segundo objetivo foi desenvolvido por meio de um estudo transversal com 715 cães de idade entre 1 mês e 13 anos, com raça variada avaliados por clínicos veterinários no HVU-UFPI, no período de janeiro a dezembro de 2003. As sensibilidades e especificidades de critérios clínicos, sorológicos e parasitológicos para detecção de infecção canina por Leishmania chagasi foram estimadas por meio de análise de classe latente, considerando quatro modelos de testes e diferentes pontos de corte. As melhores sensibilidades estimadas para os critérios clínico, sorológico e parasitológico foram de 60%, 95% e 66%, respectivamente. Já as melhores especificidades estimadas para os critérios clínico, sorológico e parasitológico foram de 77%, 90% e 100%, respectivamente. Conclui-se que o uso do exame parasitológico como padrão-ouro para validação de testes diagnósticos não é apropriado e que os indicadores de acurácia dos testes avaliados são insuficientes e não justificam que eles sejam usados isoladamente para diagnóstico da infecção com a finalidade de controle da doença.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

A magnitude e as modificações resultantes da epidemia de Aids no Brasil levaram o Ministério da Saúde a recomendar, a partir de 2001, a incorporação do diagnóstico sorológico da infecção pelo HIV em serviços de atenção básica da rede pública de saúde, visando a universalidade e a ampliação do acesso da população a esses exames. O processo diagnóstico, no caso da AIDS, envolve para além da simples disponibilização da testagem; cobre demandas de prevenção, profilaxia, tratamento e referências adequadas para o interior do sistema assistencial. O estudo realizado teve por objetivo investigar como vem se dando a oferta deste diagnóstico, previsto de estar acontecendo acompanhado de aconselhamento pré e pós-teste, usando como lócus um conjunto de serviços da rede básica de saúde no Município do Rio de Janeiro. Do tipo descritivo-analítico, o trabalho utilizou-se de uma abordagem metodológica qualitativa, realizando entrevistas semi-estruturadas com vinte e dois profissionais de saúde de diversas categorias, envolvidos nos processos de testagem anti-HIV, e com três gestores, buscando compreender como vem sendo ofertado esse cuidado em saúde. O exame do material obtido permitiu a identificação das seguintes categorias analíticas: oferta do teste na rede de atenção básica e dilemas relacionados a esse processo; ações de aconselhamento que acompanham a testagem; resultados do teste anti-HIV e dificuldades na sua comunicação aos usuários; dimensões estrutural e organizacional e gestão do processo de testagem; capacitação dos recursos humanos. Identificou-se que o processo de oferta do teste anti-HIV se circunscreve frequentemente à representação da doença e é necessária maior interlocução na relação profissional de saúde/usuário, considerando a intersubjetividade dos sujeitos envolvidos. Este processo diagnóstico demanda técnicas como apoio, acolhimento e escuta qualificada das necessidades de saúde, entendidas para além das queixas biológicas dos sujeitos, que nem sempre estão se fazendo presentes nos serviços de atenção investigados. Como desafio premente na oferta do diagnóstico anti-HIV, destaca-se que o aconselhamento deve ser uma ferramenta utilizada e reforçada no contexto dos serviços de saúde que atendem pacientes com DST/Aids. Outro desafio, além da capacitação qualificada dos recursos humanos envolvidos, é necessidade de permanente avaliação do processo de oferta que vem sendo oferecido nos serviços da rede básica, que possibilite repensar as atividades de prevenção, o acolhimento e a escuta, e o compartilhamento de idéias entre profissionais que atuam no cotidiano das unidades de saúde e os gestores locais. A pluralidade de questões no fazer em saúde exige que os serviços de saúde e seus responsáveis promovam novos arranjos para que a oferta do teste anti-HIV, como ação de saúde, seja realizada com base na humanização, na integralidade e no respeito aos direitos de cidadania, contribuindo para que a melhoria do atendimento na rede básica se concretize com qualidade.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Em 2008, a partir da Portaria 1707 do Ministério da Saúde, foi instituído no âmbito do Sistema Único de Saúde o Processo Transexualizador que estabeleceu as bases para a regulação do acesso de transexuais aos programas para realizar os procedimentos de transgenitalização. Esta Portaria, que tem como base o reconhecimento de que a orientação sexual e a identidade de gênero são determinantes da situação de saúde e que o mal-estar e sentimento de inadaptação por referência ao sexo anatômico do transexual devem ser abordados dentro da integralidade da atenção preconizada pelo SUS, significou avanços expressivos na legitimação da demanda de transexuais por redesignação sexual e facilitou o acesso dessa população à assistência de saúde. Embora a proposta da atenção a transexuais instituída no Brasil seja a de uma política de saúde integral que ultrapassa a questão cirúrgica e considera fatores psicossociais desta experiência, é possível observar que a mesma está baseada em um modelo biomédico que considera a transexualidade um transtorno mental cujo diagnóstico é condição de acesso ao cuidado e o tratamento está orientado para a realização da cirurgia de redesignação sexual. Nesse sentido, apenas os sujeitos que se enquadram na categoria nosológica de Transtorno de Identidade de Gênero e, consequentemente, expressam o desejo de adequar seu corpo ao gênero com o qual se identificam por meio de modificações corporais têm seu direito à assistência médica garantido. Diante disso, considerando que no Brasil a atenção a transexuais está absolutamente condicionada a um diagnóstico psiquiátrico que, ao mesmo tempo em que legitima a demanda por redesignação sexual e viabiliza o acesso a cuidados de saúde é um vetor de patologização e de estigma que restringe o direito à atenção médica e limita a autonomia, o presente estudo pretende discutir os desafios da despatologização da transexualidade para a gestão de políticas públicas para a população transexual no país. A partir de uma pesquisa sobre as questões históricas, políticas e sociais que definiram a transexualidade como um transtorno mental e dos processos que associaram a regulamentação do acesso aos serviços de saúde ao diagnóstico de transexualismo, espera-se problematizar o atual modelo de assistência a pessoas trans e construir novas perspectivas para a construção de políticas inclusivas e abrangentes que garantam o direito a saúde e o exercício da autonomia para pessoas trans.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Devido a sua alta incidência, mortalidade e custos elevados, o câncer de mama feminino é considerado um problema de saúde pública no Brasil. Sua etiologia envolve uma interação de diversos fatores denominados de risco os quais podem ser ambientais e genéticos. A história familiar positiva para câncer de mama é um importante fator de risco para o desenvolvimento dessa patologia. Conhecer esses fatores e as medidas de proteção permite que mulheres com risco elevado possam criar estratégias pessoais que venham minimizar os danos causados pela doença. Diante do exposto, o presente estudo tem como objetivos avaliar o nível de conhecimento de mulheres acerca do risco de desenvolverem câncer de mama em decorrência do vínculo familiar com a população portadora desta neoplasia matriculada no Hospital do Câncer III, unidade do Instituto Nacional de Câncer (INCA) especializada no tratamento e controle do câncer de mama, localizada no município do Rio de Janeiro, Brasil; descrever as características sociodemográficas das mulheres familiares de pacientes portadoras de câncer de mama e descrever a história reprodutiva e hormonal, bem como seus hábitos de cuidado com a saúde. Metodologia: trata-se de um estudo exploratório sob a perspectiva quantitativa, transversal e descritiva com 52 mulheres que acompanhavam suas familiares internadas em unidade clínica e cirúrgica do Hospital do Câncer III. A coleta de dados ocorreu no período entre julho e agosto de 2011. A técnica de amostragem adotada foi a não probabilística, intencional Para o cálculo amostral aplicou-se a fórmula de população infinita. Foram selecionadas as seguintes variáveis para compor o estudo: aspectos sociodemográficos, aspectos da vida reprodutiva e hormonal, aspectos de cuidados com a saúde e aspectos de esclarecimento relacionados à patologia/doença. Realizou-se entrevista estruturada com utilização de um formulário composto por 63 questões. A descrição das variáveis foi feita através de frequência simples e porcentagem. Resultados: 61,5% eram filhas, 34,6% eram irmãs e 3,8% eram mães, 40,4% moram no município do Rio de Janeiro, 86,4% encontram-se na faixa etária entre 29 e acima de 51 anos de idade, 32% são pardas, 46,1% apresentavam 2 grau completo, 46,2% são do lar, 15,4% tiveram menarca precoce, 7,7 % tiveram na menopausa tardia, 7,7% fizeram Terapia de Reposição Hormonal, 38,5% nunca engravidaram, 3,8% engravidaram após 30 anos, 3,8% não amamentaram, 42,4% usam anticoncepcional hormonal por mais de 5 anos e 40,4% nunca fizeram descanso ou faz por tempo inferior a 6 meses, 7,7% e 7,6% nunca fizeram e apresenta mais de 24 meses que fizeram exame ginecológico. Quanto ao grau de esclarecimento 34% concordaram com as afirmativas sobre fatores de risco, 65% concordaram com medidas preventivas e os profissionais de saúde foram os que mais transmitiram informação sobre o câncer de mama. Conclusão: ser familiar de primeiro grau associado à falta de esclarecimento sobre a doença torna essas mulheres mais vulneráveis em relação à população geral feminina. Torna-se oportuno para a enfermagem estratégias educativas que visem à promoção da saúde e que contribuam para a modificação do panorama da doença, em razão da detecção mais precoce.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Alguns estudos na área da Psicolinguística tratam sobre a interrupção da forma natural da fluência da fala. Essas suspensões são denominadas disfluências e podem ser de variados tipos como, por exemplo, repetições, substituições ou pausas. Entre alguns trabalhos sobre disfluências, destaca-se o realizado por Jaeger (2005), que tratou da omissão do relativizador that na língua inglesa e a possibilidade desse fator ser responsável pela criação de disfluências. Nessa mesma linha, objetivamos analisar as disfluências na camada dos relativizadores camada CP em língua portuguesa brasileira. Para isso, tomaram-se dados obtidos por Corrêa et al (2008) sobre produção de orações relativas. Nesse estudo, os autores, buscando verificar a complexidade da formulação de orações relativas, manipularam duas condições: plenamente planejada que reduziria a carga de processamento e, consequentemente, levaria à maior produção de orações relativas padrões e parcialmente planejada a qual aumentaria a carga de processamento e, consequentemente, maior produção de orações relativas cortadoras e resumptivas. Diante disso, sabendo que o planejamento de estruturas mais complexas pode ser um fator que gere mais sentenças disfluentes, resta saber em qual das condições, estipuladas por Corrêa et al (2008), haveria maior caso de disfluências. Acreditamos que a condição parcialmente planejada resultaria mais casos de disfluências em comparação à condição inteiramente planejada. Para verificação de tal hipótese, a presente pesquisa focou suas atenções no banco de dados de Corrêa et al (2008). Após determinados critérios, privilegiamos sentenças de orações relativas genitivas, orações relativas de objeto indireto funcional e orações relativas de objeto indireto lexical, pois tais seriam construções sintáticas mais complexas e passíveis de terem mais casos de disfluências. Identificadas e quantificadas todas as falas de interesse, criamos tabelas para melhor visualização das disfluências em localizações específicas na sentença como, por exemplo, antes da oração relativa (AOR), na oração relativa (NAOR) e depois da oração relativa (DPOR). Com tais dados analisados, verificamos que eles corroboravam a hipótese levantada: na condição parcialmente planejada há mais casos de disfluências do que na condição inteiramente planejada, principalmente quando se é focalizada a localização NAOR. Entre os principais resultados, percebemos que as disfluências do tipo pausas preenchidas aparecem em grande quantidade na localização NAOR, fator que revela uma característica especial da oração relativa. Essa disfluência, nesse trecho da sentença, revela que os falantes não somente fazem uma procura lexical, como também, um planejamento discursivo. Tais resultados nos motivaram a pensar em outras determinadas situações de pesquisa como, por exemplo, a análise das disfluências em sentenças de voz passiva

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

A Ritalina, nome comercial do metilfenidato, tem sido cada vez mais produzida e consumida no Brasil. Somente entre 2002 e 2006, produção brasileira de metilfenidato, cresceu 465%. Sua vinculação ao diagnóstico de TDAH tem sido fator predominante de justificativa para tal crescimento. Entretanto, os discursos que circulam em torno do tema e legitimam seu uso também contribuem para o avanço nas vendas. Estes discursos não estão despojados de atravessamentos sociais e são o objeto de estudo desta pesquisa. Este trabalho tem por objetivo fazer uma análise das publicações brasileiras sobre os usos da Ritalina, de 1998, ano em que o medicamento foi autorizado no Brasil, até 2008. Para tanto, realizamos uma busca em todos os periódicos de psiquiatria brasileiros indexados na base Scielo, assim como nos jornais e revistas direcionados para o público em geral com maior tiragem. Em nossa análise, discutimos quais pontos são priorizados e quais são omitidos nos discursos sobre o metilfenidato no Brasil, e quais são seus possíveis efeitos na prática clínica com o paciente. Além disso, as diferenças nas prioridades de informações encontradas nos dois tipos de publicação, leiga e científica, também são discutidas neste trabalho.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Apresentamos os resultados de nossa pesquisa para concepção, execuçãoo e avaliação de uma ferramenta adaptativa informatizada, denominada DIA, que permita tanto avaliar como fornecer feedback a estudantes sob uma perspectiva de avaliação formativa. Na primeira etapa, usamos os PCN: Ciências da Natureza, Matemática e suas Tecnologias (BRASIL, 1998) e as Matrizes Curriculares de Referência do Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais - INEP, para o Sistema de Avaliação para a Educação Básica- SAEB (BRASIL, 2005), para construir uma escala, em que os objetivos estão em ordem crescente, de acordo com o desenvolvimento vertical da construção do conhecimento em Matemática. Entrelaçamos os objetivos propostos para criar um Banco de Itens (BI), que foi usado em nossas simulações. Analisamos os resultados obtidos em nosso ensaio para avaliar o diálogo entre o BI e a escala sob a perspectiva de oferecer um diagnóstico de lacunas na construção do conhecimento matemático. Em nosso ensaio, simulamos o funcionamento da ferramenta DIA através de um teste adaptativo informatizado baseado na Teoria de Resposta ao Item (TRI). Também estamos interessados em determinar um perfil de um Banco de Itens, que seja capaz de forma significativa de dialogar com nossa escala através de TRI. A escala e o banco de itens a ela associado devem viabilizar um feedback construtivo que ajude os alunos a desenvolverem competências metacognitivas.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Este trabalho tem como objeto a análise conceitual da produção acadêmica de teses e dissertações sobre o tema Ações Afirmativas (AAs) no Brasil, no período compreendido entre 1987 e 2010. A abordagem metodológica utilizada foi pautada na pesquisa qualitativa de natureza bibliográfica. A principal fonte de dados foi o Banco de Teses e Dissertações da Capes/MEC. A escolha da amostra, composta de 206 textos acadêmicos, se deu com base na utilização do termo ação afirmativa como categoria de busca. Dessas amostras, foram analisados, por meio de mapas conceituais, 35 trabalhos completos, de modo a atender ao critério de proporcionalidade entre o tema AAs e as demais categorias que emergiram da análise do corpo de dados com utilização software Atlas.ti. Incialmente foi realizada a leitura crítica e a seleção de categorias pertinentes ao tema, posteriormente utilizou-se o software para confirmar e/ou desconfirmar essas categorias. Com esse procedimento foi possível não somente extrair o foco dado por cada trabalho acadêmico, como a abordagem teórica, a metodológica, a posição dos autores em relação ao tema AAs, a população alvo eleita por cada autor, como também identificar os autores/teóricos recorrentes ao tema AAs utilizados para fundamentar esses trabalhos. Para demonstrar os resultados optou-se pela análise dos mapas conceituais de modo descritivo e ainda por apresentá-los no apêndice II de modo ilustrativo. Como resultado identificou-se que a grande maioria dos trabalhos refere-se as AAs a partir da aplicação de políticas públicas de redução das desigualdades, como o sistema de cotas relacionado ao acesso da população negra no sistema de ensino superior. Quanto ao posicionamento dos autores em relação a essas ações, foram raros os trabalhos que se posicionaram contra as AAs. De modo geral, os autores estudados entendem que esta é uma forma de justiça distributiva e de reparação social das desigualdades entre diferentes segmentos e grupos sociais. Considera-se que este estudo se faz importante na medida em que é crescente no ensino superior no Brasil, nos últimos anos, a utilização deste recurso político de equalização das desigualdades sociais. Este estudo mostra um diagnóstico do perfil da produção acadêmica e permite identificar as áreas de estudo e os temas mais frequentemente associados às AAs. Pretende-se com ele, contribuir com um marco teórico-conceitual para que novas pesquisas possam ser realizadas de modo a enriquecer o campo de estudos das ciências sociais, em especial sobre o tema AAs

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

O nível sérico do Fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) é fundamental para auxiliar no dignóstico e controle terapêutico dos transtornos relacionados à secreção do Hormônio de Crescimento (GH), bem como no diagnóstico e seguimento de outras doenças. Estabelecer valores de referência para as dosagens séricas de IGF-I por um ensaio imunoquimioluminométrico (ICMA), utilizando o sistema automatizado Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC), e por um ensaio imunoradiométrico (IRMA), utilizando o kit comercial ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, numa população brasileira adulta da cidade do Rio de Janeiro. Este estudo, aprovado pelo Comitê de Ética do Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brasil, incluiu amostras de 484 indivíduos saudáveis (251 homens e 233 mulheres) com idades entre 18 e 70 anos. As amostras foram estudadas por ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. Para análise dos dados foram utilizados modelos específicos para idade e sexo, após transformação dos dados de IGF-I. Foi observada uma lenta diminuição dos níveis de IGF-I com a idade usando ambos os ensaios. Os níveis de IGF-I foram signicativamente (p=0,0181) mais elevados em mulheres do que em homens, quando as amostras foram analisadas usando ICMA. Não houve diferença significativa dos níveis de IGF-I entre homens e mulheres quando as amostras foram analisadas usando IRMA. Este estudo estabeleceu valores de referência de IGF-I específicos para idade e sexo, determinados com o sistema automatizado ICMA-Immulite 2000/DPC, e valores de referência de IGF-I específicos para idade, determinados com o kit comercial IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, em uma população adulta brasileira, da cidade do Rio de Janeiro.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Este estudo foi realizado em uma turma do 2 ano do ensino fundamental, em uma escola pública do município de Duque de Caxias. O trabalho buscou pistas e indícios dos possíveis efeitos e implicações da Provinha Brasil no cotidiano escolar, procurando compreender como elas são ressignificadas pelos sujeitos ordinários, praticantes do cotidiano escolar. Buscou, também, identificar práticas diferenciadas no espaçotempo dos processos de ensinaraprender da sala de aula, além de discutir outras práticas de avaliação utilizadas na alfabetização e suas contribuições para a aprendizagem dos/as alunos/as. No campo teórico-metodológico, Morin (2012); Ginzburg (1989); Certeau (2012);Alves (2001) e Esteban (2001, 2006,2009) proporcionaram as âncoras para investir no desafio da pesquisa do cotidiano.Foram utilizadas a observação participante, as conversas/entrevistas, análise de documentos e fotografias. O acesso às informações forneceu material necessário para tecer os (des) afios da pesquisa. Como indício reativo e, também, de resistência, tanto a escola como a professora da turma 201, demonstraram indiferença, quanto ao uso da Provinha Brasil como diagnóstico e ajuda no planejamento pedagógico, o que implica desusos. Nas conversas, foi perceptível o quanto as políticas de avaliação afetam diretamente a subjetividade dos/as professores/as, que se mostraram ressentidos diante da desconsideração de seus saberes, de sua profissionalidade e da perda de sua autonomia. As práticas investigadas na turma 201,transbordaram as barreiras da avaliação e revelaram a complexidade e multiplicidade dos fios que tecem o cotidiano escolar. Quanto aos processos avaliativos desenvolvidos pela docente na turma e que também foram objetos de análise nesse trabalho, podemos considerar que, tanto as avaliações diagnósticas, como os relatórios descritivos, demonstraram serem insuficientes para servirem como auxiliadores do processo de ensino e aprendizagem, visto que a avaliação no sentido em que é realizada fica dissociada do processo de ensino e aprendizagem. E, na contramão da lógica que valoriza e procura empurrar os sujeitos para a competição individual, foram encontradas ações coletivas e compartilhadas dos/as alunos/as, que astuciosamente se aproveitam de cada brecha, que a rotina escolar lhes oferecem, inventando outras formas de aprenderensinar, num processo de auto-organização, a fim de conquistar a tão sonhada alfabetização.