993 resultados para Genética médica


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En este artículo se examina la figura de Celestina vista como médica.

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Dissertação de Mestrado, Biologia Marinha, Especialização em Biotecnologia Marinha, Faculdade de Ciências do Mar e do Ambiente, Universidade do Algarve, 2008

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Tese de dout., Biologia, Faculdade de Engenharia de Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2003

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Tese de dout., Psicologia, Faculdade de Ciências Humanas e Sociais, Univ. do Algarve, 2010

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The human genome has millions of genetics variants that can affect gene expression. These variants are known as cis-regulatory variants and are responsible for intra-species phenotypic differences and individual susceptibility to disease. One of the diseases affected by cis-regulatory variants is breast cancer. Breast cancer is one of the most common cancers, with approximately 4500 new cases each year in Portugal. Breast cancer has many genes mutated and TP53 has been shown to be relevant for this disease. TP53 is one of the most commonly mutated genes in human cancer and it is involved in cell cycle regulation and apoptosis. Previous work by Maia et al has shown that TP53 has differential allelic expression (DAE), which suggests that this gene may be under the influence of cis-regulatory variants. Also, its DAE pattern is totally altered in breast tumours with normal copy number. We hypothesized that cis-regulatory variants affecting TP53 may have a role in breast cancer development and treatment. The present work aims to identify the cis-regulatory variants playing a role in TP53 expression, using in silico, in vitro and in vivo approaches. By bioinformatic tools we have identified candidate cis-regulatory variants and predicted the possible transcription factor binding sites that they affect. By EMSA we studied DNA-protein interactions in this region of TP53. The in silico analysis allowed us to identified three candidate cis-regulatory SNPs which may affect the binding of seven transcription factors. However, the EMSA experiments have not been conclusive and we have not yet confirmed whether any of the identified SNPs are associated with gene expression control of TP53. We will carry out further experiments to validate our findings.

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Objectivo: Avaliar o grau de ajuste da Acta Médica Portuguesa às normas internacionais de elaboração e apresentação de publicações periódicas. Métodos: Análise do cumprimento das normas internacionais de edição de publicações periódicas, reconhecidas numa recente revisão realizada pela Fundação Espanhola para a Ciências e Tecnologia. Só foram avaliados capítulos relativos à normativa de aspecto, e não os relativos às normas para autores e política editorial. O cumprimento das normas dos capítulos características gerais e índice de fascículos é comparado com o conteúdo da página web da Acta Médica Portuguesa; o capítulo contributos compara-se com o aspecto dos artigos publicados em 2007. Resultados: Em 2007 foram publicados 70 artigos nos seis fascículos do volume 20 da Acta Médica Portuguesa. Entre os 76 critérios avaliados, sete foram considerados não aplicáveis. Dos 69 restantes critérios, a Acta Médica Portuguesa cumpre 27 (39,1%). Discussão: São propostas soluções simples para o cumprimento de 51 critérios (73,9%), deixando 10 critérios como discutíveis tendo em consideração a edição moderna de revistas electrónicas. O presente estudo não avaliou os critérios normativos relativos às normas para autores nem à política editorial, que deveriam ser objecto de outra análise. Conclusão: A Acta Médica Portuguesa cumpre 41% dos critérios normativos analisados para a apresentação de revistas, e com pequenas alterações pode chegar ao cumprimento de 75% dos critérios.

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As revistas científicas locais e regionais têm sido amplamente criticadas por alguns autores. Além disso, dificilmente são indexadas nas bases de dados internacionais, o que reduz a visibilidade dos seus artigos. Objectivo: Analisar a produção científica internacional dos autores que publicaram na Acta Médica Portuguesa no ano de 2008. Métodos: Construi-se uma base de dados com todos os autores que publicaram durante o ano de 2008 na Acta Médica Portuguesa. Em Julho de 2009 recolheu-se do Science Citation Index a produção de todos estes autores publicada nos cinco anos anteriores (2003-2007). Analisaram-se as revistas em que publicaram, o Factor de Impacto destas revistas, as referencias destes artigos, e as citações recebidas. Resultados: Os 78 artigos publicados pela Acta Médica Portuguesa em 2008 foram escritos por 259 autores diferentes. Destes autores, 94 (36,3%) escreveram 420 artigos entre 2003-2007, indexados no Science Citation Index. Estes artigos apareceram em 249 revistas diferentes, com um Factor de Impacto médio de 2,973 (DP = 2,92). A revista com maior Factor de Impacto foi The Lancet (FI2008 = 28,409) com dois artigos publicados. Destes autores, 87 tinham recebido alguma citação aos seus artigos, com um total de 5001 citações. Das 14035 referências destes 420 artigos, apenas 10 eram a algum trabalho publicado na Acta Médica Portuguesa. Conclusão: Os autores que publicam na Acta Médica Portuguesa têm uma boa quantidade de publicações internacionais, em revistas com um considerável Factor de Impacto e recebem um razoável número de citações. Pelo contrário, estes autores quando publicam em revistas internacionais citam extremamente pouco os artigos da Acta Médica Portuguesa.

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Tese de doutoramento, História e Filosofia das Ciências, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

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Tese de doutoramento, Bioquímica (Genética Molecular), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

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Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

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A malária constitui um problema de saúde pública, que tem vindo a agravar-se, sendo crescente a necessidade de estratégias renovadas para o seu controlo, como a interrupção do ciclo esporogónico. Deste modo, é essencial compreender as respostas imunológicas de Anopheles anti-Plasmodium. Demonstrou-se anteriormente, que a inibição de transglutaminases, enzimas que participam em vários processos biológicos ao catalisarem a formação de ligações covalentes entre péptidos, agrava a infecção em mosquitos pelo parasita. O presente trabalho tem por objectivo caracterizar as transglutaminases AGAP009098 e AGAP009100 de Anopheles gambiae. Os métodos utilizados para este efeito foram: a sequenciação de regiões dos genes AGAP009098 e AGAP009100; a clonagem molecular de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, usando o vector plasmídico pET–28a(+) e Escherichia coli como sistema de expressão; e PCR em Tempo Real para analisar a expressão relativa dos genes AGAP009098 e AGAP009100 nos diferentes os estádios de desenvolvimento. AGAP009098 é expressa ubiquamente e AGAP009100 a partir do estádio pupa. Estes resultados apontam para a conclusão de que AGAP009098 e AGAP009100 poderão desempenhar funções em processos biológicos relevantes, por exemplo na defesa imunitária, ou no desenvolvimento. Os péptidos recombinantes, obtidos a partir da clonagem com sucesso de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, constituem uma ferramenta importante para averiguar a função destas TGases, no futuro.

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Glossina palpalis gambiensis é o principal vector de Tripanossomose Humana Africana (THA) na África Ocidental e a mosca tsé-tsé mais comum na Guiné-Bissau. Apesar da sua ampla distribuição, nenhum caso de THA tem sido reportado no país desde finais dos anos 70 do século XX. Populações naturais do Grupo palpalis demonstraram diferentes níveis de variação intraespecífica que podem influenciar a sua capacidade vectorial. Portanto, o conhecimento exacto acerca da identidade das espécies e estrutura populacional é essencial para prever o possível restabelecimento e propagação da transmissão de THA na Guiné-Bissau. A variação genética foi analisada em amostras de Glossina palpalis gambiensis de cinco regiões da Guiné-Bissau, com recurso a microssatélites. Três das regiões pertencem à parte continental e duas representam a parte insular do país. No total, 261 moscas tsé-tsé do sexo feminino foram genotipadas para 11 loci microssatélites. Baixos níveis de diferenciação genética foram observados entre as populações de G. p. gambiensis da Guiné-Bissau (FST = 0,006, P = 0,002). Este resultado está de acordo com a análise de agrupamentos, que revelou a presença de um único cluster agrupando todas as amostras, independentemente da origem geográfica. De um modo geral, estes resultados sugerem uma baixa subestruturação populacional em G. p. gambiensis nesta região. Análises de equilíbrio mutação-deriva sugerem ainda a ocorrência de expansão populacional recente. As evidências genéticas sugerem consideráveis níveis de fluxo genético entre as populações continentais e entre as populações insulares e continentais da Guiné-Bissau. No caso do restabelecimento de focos de transmissão de THA, a possibilidade de disseminação do protozoário Trypanosoma, através da dispersão activa das moscas tsé-tsé, deve ser tida em conta no planeamento de estratégias de controlo vectorial na Guiné-Bissau. PALAVRAS-CHAVE: Glossina, Tripanossomose Humana Africana, microssatélites, diferenciação genética.

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A evolução da tecnologia médica tem sido bastante importante no que diz respeito ao tratamento e diagnóstico de doenças. No entanto, colocam-se algumas questões relativamente à utilização desta tecnologia. Será que se deve salvar todos aqueles em busca de tratamento? Com que custos para os restantes, tendo em conta a limitação de recursos financeiros e humanos? No extremo, considerando a possibilidade de terapia genética, não existirá um aumento exagerado da população e um gasto incomportável dos recursos do planeta? Deve-se então reflectir profundamente nestas questões e analisar se, com esta evolução tecnológica, não caminhamos para uma população envelhecida em que a salvação de alguns surgirá à custa de muitos.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Microbiologia Médica

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A Programação Genética (PG) é uma técnica de Aprendizagem de Máquina (Machine Learning (ML)) aplicada em problemas de otimização onde pretende-se achar a melhor solução num conjunto de possíveis soluções. A PG faz parte do paradigma conhecido por Computação Evolucionária (CE) que tem como inspiração à teoria da evolução natural das espécies para orientar a pesquisa das soluções. Neste trabalho, é avaliada a performance da PG no problema de previsão de parâmetros farmacocinéticos utilizados no processo de desenvolvimento de fármacos. Este é um problema de otimização onde, dado um conjunto de descritores moleculares de fármacos e os valores correspondentes dos parâmetros farmacocinéticos ou de sua atividade molecular, utiliza-se a PG para construir uma função matemática que estima tais valores. Para tal, foram utilizados dados de fármacos com os valores conhecidos de alguns parâmetros farmacocinéticos. Para avaliar o desempenho da PG na resolução do problema em questão, foram implementados diferentes modelos de PG com diferentes funções de fitness e configurações. Os resultados obtidos pelos diferentes modelos foram comparados com os resultados atualmente publicados na literatura e os mesmos confirmam que a PG é uma técnica promissora do ponto de vista da precisão das soluções encontradas, da capacidade de generalização e da correlação entre os valores previstos e os valores reais.