Polimorfismos do gene MSX1 e a fenda labio e/ou palatina não-sindrômica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

A influência do esqueleto açúcar-fostato no transporte da molécula de DNA

This dissertation analyses the influence of sugar-phosphate structure in the electronic transport in the double stretch DNA molecule, with the sequence of the base pairs modeled by two types of quasi-periodic sequences: Rudin-Shapiro and Fibonacci. For the sequences, the density of state was calculated and it was compared with the density of state of a piece of human DNA Ch22. After, the electronic transmittance was investigated. In both situations, the Hamiltonians are different. On the analysis of density of state, it was employed the Dyson equation. On the transmittance, the time independent Schrödinger equation was used. In both cases, the tight-binding model was applied. The density of states obtained through Rudin-Shapiro sequence reveal to be similar to the density of state for the Ch22. And for transmittance only until the fifth generation of the Fibonacci sequence was acquired. We have considered long range correlations in both transport mechanism

Transcript finishing initiative: contribuição do laboratório IL2

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Biologia Celular e Molecular) - IBRC

Estudos estruturais com a importina-α de mamíferos e peptídeos de sequências de localização nuclear (NLS)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Identificação e caracterização de possiveis marcadores moleculares em carcinoma renal de células claras

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação da diversidade genética de populações de Pacu (Piaractus mesopotamicus Holmberg, 1887) do Pantanal Matogrossense com o uso de marcadores moleculares do tipo microssatélites

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Ensino de temas da genética contemporânea: análise das contribuições de um curso de formação continuada

Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC

Alterações no número de cópias genômicas em carcinomas de mama

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Genetocentrismo: mídia, ciência e cultura na modernidade tardia

O programa de sequenciamento (ou leitura) do genoma humano e o impacto da descoberta do chamado livro da vida na cultura popular está no centro deste trabalho, que procura, com uma abordagem de matriz antropológica, desvendar o processo de fetichização desenvolvido pela mídia em torno do assunto. O autor percorre o encadeamento de ideias que permitiu a ampla divulgação dos acontecimentos em torno do sequenciamento do genoma humano, e acompanha com isenção as notícias sobre o tema produzidas e articuladas pela mídia impressa, representada no livro pelo jornal Folha de São Paulo. Segundo ele, o entusiasmo - observado em escala global - foi nutrido pela presunção de que o conhecimento pormenorizado do genoma humano poderia, em curto prazo, oferecer respostas satisfatórias para um grande número de problemas relacionados à saúde, à longevidade e ao funcionamento da vida social. Os fantásticos benefícios das novas descobertas científicas alardeadas pela mídia ganhariam a dimensão, segundo o autor, de uma verdadeira cultura genetocêntrica, isto é, de elemento explicador de praticamente tudo: da doença ao amor, do tempo de vida individual ao homicídio ocorrido em algum canto da cidade

Análise de polimorfismos da região controle do DNA mitocondrial em indivíduos residentes na região da grande São Paulo para utilização na identificação humana

A identificação humana através da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são geralmente diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada, isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-se degradado ou em casos onde o material biológico não apresenta o DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha (PANETO, 2010). O objetivo deste trabalho foi estudar os polimorfismos presentes na região controle do DNA mt em 60 indivíduos, residentes na região da Grande São Paulo, para utilização na identificação humana. A extração de sangue foi realizada utilizando o FTA Reagente e a região controle do DNA mt foi amplificada por PCR e sequenciada em ambas as fitas utilizando o BigDye v.3.1. Posteriormente, as amostras foram submetidas à eletroforese capilar em sequenciador ABI 3500. As amostras foram analisadas estatisticamente e classificadas em haplogrupos. De um total de 57 amostras com seqüenciamento de qualidade, 56 haplótipos diferentes foram encontrados quando analisamos toda a região hipervariável do DNA mt. E a análise da região HV3 associada às outras regiões hipervariáveis aumentou o poder discriminatório entre os indivíduos Assim, pretende-se utilizar os resultados do projeto no auxílio da elucidação de casos forenses pela polícia científica

Pesquisa de genomas virais em primatas não humanos do novo mundo por metagenômica

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

Ferramenta computacional para identificação de micro-organismos com base em assinaturas genômicas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Jornalismo e cultura genetocêntrica: o caso da Folha de S. Paulo

This is article analyses some strategies adopted by journalism aired in printed format and then disclosed on the web by newspaper Folha de S. Paulo. Corpus adopted is composed of approximately one thousand journalistic texts dating from the year 2000 to 2004 and the methodology employed was content analysis, second strands proposals by Bardin and Zalamansky. Ë e texts of scienti² c journalism give sense to messages used in the constitution and aÖ rmation of a genocentric culture, seeking to explain and/or justify not only the biological body dynamics, but also the social body’s own phenomena as being certain, or at least in´ uenced in high degree by individual or large groups genetic dimensions.

Estado da arte do sequenciamento genômico na pecuária

There has been a lot of advance in genomics since 1975 when the possibility to determine the nucleotide sequence of a genome was described. In the 90’s the human genome sequencing was started and it was greatly favored by advances in computer technologies. In the last ten years the development of next generation sequencing technologies allowed the sequencing of millions of bases at low cost and in a shorter time compared to the previous technologies. After the conclusion of the human genome project, several initiatives to sequence the genome of domestic animal species were taken, resulting in a large amount of data that is redirecting the goals of genetic studies in domestic animals. The aim of this review was to describe the present situation of the sequencing initiatives on the main domestic animal species of economical interest as well as to list the most important tools available to access the genomic information.

Estimación del coste de almacenamiento de una solución de preservación de la privacidad en archivos BAM reales

A menudo los científicos secuencian el ADN de un gran número de personas con el objetivo de determinar qué genes se asocian con determinadas enfermedades. Esto permite meóon del genoma humano. El precio de un perfil genómico completo se ha posicionado por debajo de los 200 dólares y este servicio lo ofrecen muchas compañías, la mayor parte localizadas en EEUU. Como consecuencia, en unos pocos a~nos la mayoría de las personas procedentes de los países desarrollados tendrán los medios para tener su ADN secuenciado. Alrededor del 0.5% del ADN de cada persona (que corresponde a varios millones de nucleótidos) es diferente del genoma de referencia debido a variaciones genéticas. Así que el genoma contiene información altamente sensible y personal y representa la identidad biológica óon sobre el entorno o estilo de vida de uno (a menudo facilmente obtenible de las redes sociales), sería posible inferir el fenotipo del individuo. Multiples GWAS (Genome Wide Association Studies) realizados en los últimos a~nos muestran que la susceptibilidad de un paciente a tener una enfermedad en particular, como el Alzheimer, cáncer o esquizofrenia, puede ser predicha parcialmente a partir de conjuntos de sus SNP (Single Nucleotide Polimorphism). Estos resultados pueden ser usados para medicina genómica personalizada (facilitando los tratamientos preventivos y diagnósticos), tests de paternidad genéticos y tests de compatibilidad genética para averiguar a qué enfermedades pueden ser susceptibles los descendientes. Estos son algunos de los beneficios que podemos obtener usando la información genética, pero si esta información no es protegida puede ser usada para investigaciones criminales y por compañías aseguradoras. Este hecho podría llevar a discriminaci ón genética. Por lo que podemos concluir que la privacidad genómica es fundamental por el hecho de que contiene información sobre nuestra herencia étnica, nuestra predisposición a múltiples condiciones físicas y mentales, al igual que otras características fenotópicas, ancestros, hermanos y progenitores, pues los genomas de cualquier par de individuos relacionados son idénticos al 99.9%, contrastando con el 99.5% de dos personas aleatorias. La legislación actual no proporciona suficiente información técnica sobre como almacenar y procesar de forma segura los genomas digitalizados, por lo tanto, es necesaria una legislación mas restrictiva ---ABSTRACT---Scientists typically sequence DNA from large numbers of people in order to determine genes associated with particular diseases. This allows to improve the modern healthcare and to provide a better understanding of the human genome. The price of a complete genome profile has plummeted below $200 and this service is ofered by a number of companies, most of them located in the USA. Therefore, in a few years, most individuals in developed countries will have the means of having their genomes sequenced. Around 0.5% of each person's DNA (which corresponds to several millions of nucleotides) is diferent from the reference genome, owing to genetic variations. Thus, the genome contains highly personal and sensitive information, and it represents our ultimate biological identity. By combining genomic data with information about one's environment or lifestyle (often easily obtainable from social networks), could make it possible to infer the individual's phenotype. Multiple Genome Wide Association Studies (GWAS) performed in recent years have shown that a patient's susceptibility to particular diseases, such as Alzheimer's, cancer, or schizophrenia, can be partially predicted from sets of his SNPs. This results can be used for personalized genomic medicine (facilitating preventive treatment and diagnosis), genetic paternity tests, ancestry and genealogical testing, and genetic compatibility tests in order to have knowledge about which deseases would the descendant be susceptible to. These are some of the betefts we can obtain using genoma information, but if this information is not protected it can be used for criminal investigations and insurance purposes. Such issues could lead to genetic discrimination. So we can conclude that genomic privacy is fundamental due to the fact that genome contains information about our ethnic heritage, predisposition to numerous physical and mental health conditions, as well as other phenotypic traits, and ancestors, siblings, and progeny, since genomes of any two closely related individuals are 99.9% identical, in contrast with 99.5%, for two random people. The current legislation does not ofer suficient technical information about safe and secure ways of storing and processing digitized genomes, therefore, there is need for more restrictive legislation.