862 resultados para Enfermedades hereditarias


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El Informe Warnock aborda parte de los problemas que surgen a partir del diagnóstico de esterilidad, tanto para los individuos como para toda la sociedad. Justifica el recurso de técnicas para solucionar la imposibilidad de concebir. Se describen los distintos procedimientos dando las recomendaciones para cada una de las técnicas empleadas hasta el momento: inseminación artificial (homóloga y heteróloga), fecundación in vitro, donación de óvulos y embriones, útero subrogado. Aborda el uso extendido de las técnicas de tratamiento de la esterilidad para otros fines: evitar la transmisión de enfermedades hereditarias y selección de sexo. Asimismo, realiza sugerencias para una práctica correcta en todos los procedimientos y propone seguimientos y revisiones. En paralelo al análisis exhaustivo de la Comisión Warnock, se actualizan los datos procedimentales, evaluando los aspectos éticos y la eficiencia de algunas técnicas.

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Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).

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Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.

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Este tema abarca aspectos esenciales del ser humano como son: la perpetuación de la especie humana, el mejoramiento de la calidad biológica en sus distintas facetas, la disminución y prevención de enfermedades hereditarias mediante la manipulación genética.

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We develop a model where a free genetic test reveals whether the individual tested has a low or high probability of developing a disease. A costly prevention effort allows high-risk agents to decrease the probability of developing the disease. Agents are not obliged to take the test, but must disclose its results to insurers. Insurers offer separating contracts which take into account the individual risk, so that taking the test is associated to a discrimination risk. We study the individual decisions to take the test and to undertake the prevention effort as a function of the effort cost and of its e¢ ciency. We obtain that, if effort is observable by insurers, agents undertake the test only if the effort cost is neither too large nor too low. If the effort cost is not observable by insurers, they face a moral hazard problem which induces them to under-provide insurance. We obtain the counterintuitive result that moral hazard increases the value of the test if the effort cost is low enough. Also, agents may perform the test for lower levels of prevention e¢ ciency when effort is not observable

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Resumen literal de la revista. Para redactar este capítulo se han consultado las editoriales, comentarios y artículos originales de las revistas Nature, Bio/Technology, ASM News, SGM Quarterly y Scientific American

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Resumen La deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD) y en la enzima arginosuccinato sintetasa (Citrulinemia) son enfermedades de herencia autosómica recesiva que han sido descritas a nivel mundial en la raza Holando. El objetivo de este estudio fue optimizar e implementar una metodología de genotipado para la identificación de animales portadores de los alelos causantes de estas enfermedades en una población cohorte de terneras de recría de la raza Holando de la cuenca lechera de Cerro Largo. Las muestras de ADN de 190 terneras Holando fueron extraídas a partir de sangre fresca, siguiendo normas y protocolos del Banco de ADN de la Unidad de Biotecnología INIA Las Brujas. El genotipado fue realizado mediante análisis PCR-RFLP con las enzimas de restricción TaqI para BLAD y Eco47I (AvaII) para Citrulinemia. La confirmación del genotipado fue evaluada mediante secuenciación de los productos amplificados de ambas enfermedades. Se detectó la presencia del alelo mutante para BLAD en una sola ternera de recría y no se encontró portadoras de Citrulinemia en la población analizada. Este trabajo representó el primer relevamiento de la prevalencia génica de las enfermedades BLAD y Citrulinemia en la región Este del Uruguay

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ACTO conjunto de FARPE-FUNDALUCE con la SEBBM en el marco de su XXXVII Congreso. Conferencia: La complejidad de las distrofias hereditarias de la retina: Un obstáculo y un reto (José Martín Nieto).

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Se realizó un estudio en tres agroecosistemas de café con los objetivos de comparar tres métodos de cuantificación de enfermedades foliares del café, determinar el parámetro a estimar en la medición de la intensidad de la enfermedad (incidencia y/o severidad) considerando las característica físicas y biológicas de cada agroecosistema y proponer un tamaño de muestra que teniendo un costo menor principalmente en cuanto al tiempo, permita estimar la cantidad de enfermedad con una precisión determinada. Se seleccionaron 7 personas para que hicieran lecturas de dos enfermedades foliares en un cafetal, utilizando tres métodos de cuantificación de enfermedades y luego se compararon los métodos, usando para ello el coeficiente de variabilidad de la interacción métodos-personas. Se seleccionaron fincas con regímenes climáticos diferentes y en cada una se seleccionó un lote, en el cual se seleccionaron al azar cinco conglomerados de cinco plantas cada uno y en cada planta se marcaron al azar 6 bandolas para dar un total de 150 bandolas en el lote de observación. En cada bandola se hicieron lecturas semanales de incidencia y severidad1 también se recolectó información concerniente al nivel tecnológico, el manejo agronómico y las características físicas del lote observado. Con los datos obtenidos se hizo un estudio de la correlación incidencia-severidad y con base en una propuesta para el tamaño y arreglo de la muestra, también se hizo un estudio del tamaño y arreglo de la muestra y se calculó la eficiencia relativa del muestreo por conglomerados. El método de estimación visual fue el que presentó la menor variabilidad y el mayor ahorro de tiempo y esfuerzo físico en relación a los métodos basados en escala. No se puede generalizar un modelo de regresión único para la relación, incidencia-severidad ya que ésta cambia de acuerdo a un sin número de factores del agroecosistema, entre los cuales el patosistema, el microambiente y el mesoambiente parecen ser los más importantes. De las enfermedades foliares en café como roya, mancha de hierro y antracnosis es suficiente medir la incidencia. El tamaño de muestra aquí propuesto para evaluar porcentajes (bajos) de incidencia para las tres enfermedades en estudio es de 15 plantas distribuidas en 5 conglomerados de 3 plantas cada uno. Se pudo comprobar que las tres enfermedades en estudio se comportan de forma agregada consistentemente: la varianza es mayor que la media (o2 >m), al aplicar a los datos la ley ponderada de Taylor estos cumplen con la regla de que el coeficiente de regresión es mayor que uno (b > l) y, para cada enfermedad la varianza entre plantas es mayor que la varianza entre conglomerados (sitios).

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Se evaluaron cuatro variedad de Ajonjolí, los objetivos fueron evaluar las reacciones de estas a las enfermedades foliares (Xanthomonas campestris pv sesami y Cercospora sesami) en dos densidades poblacionales y diferente fertilización. El ensayo se sembró en época de postrera, 1992, en Malpaisillo, región II. Las evaluaciones realizadas fueron: Intensidad de las enfermedades foliares, respuesta de las cuatro variedades a las prácticas del raleo y fertilización, además se evaluó el rendimiento de grano. La evaluación de la intensidad de las enfermedades foliares se realizó desde los 22 d.d.e. hasta los 80 d.d.e. La evaluación de las densidades poblacionales se realizo a los 29 y 80 d.d.e; y la aplicación de fertilizantes se evaluó en base al rendimiento de grano. Las variedades más resistentes fueron la Maporal y la Mexicana, y las menos resistentes la Cuyumaki y Venezuela 44. El análisis estadístico del rendimiento de grano mostro que las variedades que produjeron más grano en orden descendente fueron: Maporal y Mexicana, que fueron diferentes estadísticamente en relación a la Cuymaki y Venezuela 44. Los tratamientos con raleo y fertilización demostraron mayor rendimiento y resistencia a las enfermedades, en cada una de las variedades y lo contrario sucedió con las parcelas testigo. Se encontró que los aumentos de rendimiento se asocian a la intensidad de las enfermedades foliares y a la respuesta de las variedades a las practicas del raleo y fertilización, las cuales influyeron de manera significativa en la resistencia y rendimiento de las variedades.

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En el centro experimental La Compañía en el municipio de San Marcos, departamento de Carazo, Nicaragua, se realizó un experimento para evaluar el efecto de tres sistemas de labranzas y tres métodos de control de malezas, sobre el comportamiento de las malezas, plagas, enfermedades y el crecimiento y rendimiento del maíz (Zea mays L). El diseño experimental utilizado fue un bloque completo al azar con tratamientos arreglados en parcelas divididas en los cuales la parcela grande corresponde a las labranzas y la parcela pequeña a los controles. Se evaluaron los sistemas de labranzas cero, mínima y convencional y los métodos de control pre-emergente (Atrazina), post-emergente (Paraquat) y control mecánico Las variables de malezas fueron abundancia, dominancia, biomasa y diversidad. Las variables evaluadas del cultivo fueron altura de planta, diámetro del tallo, número de plantas cosechadas, número de mazorcas cosechadas, diámetro de mazorcas, longitud de mazorcas, número de hileras por mazorcas, número de granos por hileras, peso de cien granos, peso de campo y rendimiento de grano. Los datos se analizaron por medio del análisis de varianza, excepto las variables de diversidad y porcentaje de cobertura de malezas. Se realizó comparaciones de medias utilizando la prueba de rangos múltiples de Duncan al 5 %. El análisis económico se hizo a través de la metodología del presupuesto parcial y análisis marginal de beneficios netos. Las variables de malezas que presentaron diferencias para el factor labranza fueron abundancia (solo el primer muestreo) y biomasa. Mientras las variables del cultivo que presentaron diferencias fueron altura de planta, diámetro del tallo, longitud de mazorca, incidencia de enfermedades, peso de campo, biomasa de rastrojos y rendimiento de granos. El factor control de malezas presentó diferencias significativas en las variables de malezas, abundancia y biomasa. Ninguna de las variables evaluadas del cultivo presentaron diferencias significativas. La labranza con mejor tasa de retomo marginal fue labranza cero, mientras en el factor control la obtuvo el control pre- emergente (Atrazina). Los mejores resultados económicos los presentó la interacción de los factores labranza mínima más control pre emergente de malezas. Este tratamiento presentó la mejor tasa de retomo marginal.

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Introducción: En la campaña 2012 – 2013, según el Foreign Agricultural Service del United State Departament of Agriculture, Argentina fue el quinto país productor de maíz en el mundo y segundo en Latinoamérica sólo después de Brasil (USDA, 2014) A su vez la región oeste de Buenos Aires y norte de La Pampa, en la cual se sitúa el presente trabajo, es la segunda región del país en área sembrada de Argentina con 424.000 ha para la campaña 2013-2014, situándose detrás de la región centro norte de Córdoba con 580.000 ha (Bolsa de Cereales, 2014). El maíz es un cultivo clave para la rotación agrícola, siendo el cultivo de verano que mayor aporte de carbono hace al suelo (Álvarez, 2006) En la región semiárida pampeana el componente más importante de las condiciones ambientales que limita la productividad de los cultivos es la disponibilidad de agua (Corró Molas, 2012). En las últimas campañas se difundió en la región la práctica de implantar los maíces en fecha tardía. Este cambio modifica las condiciones ambientales que se producen durante el periodo crítico del cultivo. Para la región semiárida pampeana, las siembras tardías determinan condiciones de menor temperatura y radiación durante el periodo crítico del cultivo. Al mismo tiempo, para la mayoría de los años, menor déficit hídrico (Corró Molas, 2012). Para las condiciones de estrés hídrico, el atraso de la fecha de siembra es una estrategia que permite evitar la coincidencia del periodo crítico con los momentos de mayor demanda atmosférica (Andrade y Sadras, 2000). Por otro lado, las siembras tardías pueden incrementar la severidad de algunas enfermedades foliares durante el llenado de granos como Tizón Foliar (Exserohilum turcicum) (Formento, 2010; Couretot, 2010)...

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El presente trabajo experimental fue realizado de abril a diciembre de 1999, en el Centro de Capacitación y Servicio Regional Pacífico Jardín Botánico, ubicado en el municipio de Masatepe, Masaya. Los objetivos fueron evaluar el efecto de las enmiendas orgánicas en el crecimiento e incidencia de enfermedades foliares del café (Coffea arabica L.), en vivero. Los tratamientos evaluados fueron las enmiendas lombrihumus de pulpa (lhp), lombrihumus de estiércol (lhe), pulpa de café (pe), estiércol vacuno (ev), pulpa más lombrihumus de pulpa foliar (p + lhpf), estiércol más lombrihumus de estiércol foliar (e + lhef), todas ellas mezcladas en relación 1/2 de enmienda y 1/2 suelo, los testigos de suelo solo y el fertilizante químico (bayfolan y completo 12-30-10). De los resultados se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas entre los tratamientos en relación al crecimiento y la incidencia de mancha de hierro (Cercospora coffeicola Br. & Ck. ), en el caso de las enfermedades de antracnosis (Colletotrichum sp.), y roya (Hemileia vastatrix B. & Br.) se presentaron diferencias únicamente numéricas. Las enmiendas que mejor se comportaron en cuanto a la altura de plantas fueron el ev y el e + lhef, con alturas promedios de 39.1 y 38.6 cm respectivamente. En la formación de ramas pares los mejores resultados se presentaron en las enmiendas de lhe y lhp alcanzando en el mes de diciembre un promedio de 2.3 y 2.2 ramas pares formadas respectivamente, en la formación de hojas la mejor enmienda fue el lhe siendo muy similar el químico con 30.2 y 29.7 hojas promedio respectivamente obtenidas en diciembre. En cuanto a la incidencia de enfermedades el e + lhef fue el que presentó menor porcentaje de incidencia de roya y antracnosis con 0.9 y 3.8 por ciento respectivamente, los tratamientos que presentaron menor porcentaje de incidencia de mancha de hierro, fueron el lhe y lhp con un 14.8 y 14.9 por ciento de incidencia respectivamente.

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La presente investigación se llevó a efecto en el Centro Nacional de Investigación Agropecuaria (CNIA- INTA), ubicado en el Km. 14 de la carretera norte, 2 Km. al sur en el municipio de Managua, departamento de Managua. El ensayo se estableció en la época de postrera del 2001, en suelos de origen volcánico y textura franco arenosa. El propósito del experimento fue contribuir a la obtención de líneas de sorgo [Sorghum bicolor (L.) Moench) resistentes y/o tolerantes a plagas y enfermedades. Los materiales utilizados (provenientes de la Universidad de Texas A & M) son parte de un ADIN (AII Disease and lnsect Nursery). La parcela experimental tuvo un tamaño de 3.75 m2 que constó de 1 surco de 5 metros lineales (1 línea por surco). El ensayo se estableció utilizando la metodología de la Universidad de Texas A & M con 20 tratamientos (líneas) y 2 repeticiones. Las variables evaluadas fueron: a) Daño foliar causado por el gusano cogollero (Spodoptera frugiperda J. E. Smith), b) Días a floración, e) Número de mosquitas (Stenodipfosis sorghicola Coquillett) por panoja, d) Número de parasitoides de mosquita (Aprostocetus diplosidis Crawford) por panoja, y e) Severidad de las enfermedades foliares. Para la primera y la última variable se utilizó la escala de daño propuesta por la Universidad de Texas A & M, a estos datos se les efectuó un análisis estadístico descriptivo. Para las variables b, e y d se realizó un análisis de varianza y prueba de rangos múltiples de Duncan (P:s:0.05), además se les efectuó un análisis de correlación parcial. En cuanto al daño foliar causado por el gusano cogollero (Spodoptera frugiperda J. E. Smith), no existen diferencias en el comportamiento de las líneas. Este aspecto no representó una incidencia relevante. Con respecto al período de floración, la línea MB1088 presentó el mayor número de dias a floración, en tanto que la línea Tx2911/9281941 presentó el menor número de días a floración. Los resultados obtenidos indican que el comportamiento de las 20 líneas de sorgo [Sorghum bicolor (L.) Moench] ante el ataque de mosquita (Stenodiplosis sorghico/a Coquillett) y la incidencia de su parasitoide (Aprostocetus diplosidis Crawford) es similar para cada línea; la línea R.9618 fue la que presentó el mayor valor con respecto a esta variable, mientras que la línea que presentó el menor número de mosquitas por panoja fue Tx7078; Existe relación entre la variable número de mosquitas (Stenodip/osis sorghico/a Coquillett) por panoja y días a floración y esta relación es afectada por el parasitoide de la mosquita (Aprostocetus diplosidis Crawford). Puede identificarse que la línea Tx2783 presentó el menor porcentaje de severidad por enfermedades foliares (12.5%) mientras que el mayor porcentaje de severidad por enfermedades foliares lo obtuvo la línea R.9618 (65.12%). De las 6 enfermedades que se presentaron en el ensayo, la más predominante fue antracnosis (Collectotrichum graminicola G. W. Wilson).