Farmacogenómica : aspectos éticos de la medicina personalizada

Las diferencias genéticas entre individuos (polimorfismos) condicionan los efectos de un fármaco en cuanto a la toxicología (efectos adversos) y farmacoterapia. Nuevas técnicas analíticas permiten estudiar el perfil genético de los individuos. Surge así una nueva disciplina, la Farmacogenómica, que es el estudio del total de genes farmacológicamente relevantes, así como la forma en que dichos genes manifiestan sus variaciones, y de qué manera estas variaciones pueden interaccionar para configurar el fenotipo de cada individuo, en lo que afecta a su respuesta a los medicamentos. La Bioética personalista ofrece un camino de reflexión que acompaña el quehacer científico en la búsqueda de fines verdaderos. En este sentido es fundamental acercar nuevas y mejores curas, así como disminuir el dolor de enfermedades crónicas y terminales, siempre y cuando se eviten nuevas clasificaciones de seres humanos e injusticias a la hora de distribuir los recursos.

Influencia de tres prácticas agronómicas sobre las enfermedades, malezas y el rendimiento de la soya (Glycine max (L) Merr.)

Un experimento fue llevado a cabo en 1987 en la finca experimental la compañía sobre un suelo franco arenoso, el objetivo fue investigar el efecto de dos espaciamiento entre surcos, dos sistemas de control de malezas y dos niveles de fertilización con un nitrógeno sobre el rendimiento, las malezas y las enfermedades en la soya. Un diseño de bloques completos al azar (BCA) en arreglo de parcelas subdivididas con cuatro repeticiones y ocho tratamientos fue utilizado. Bajo las condiciones de nuestro experimento, los resultados indican que la distancia entre surcos de 40 cm y el control químico de las malezas aumentan el rendimiento en un 26 % y reduce en un 25% la incidencia de la pudrición carbonosa causada por macrophomina phaseolina. La aplicación de fertilizante nitrogenado en forma de urea no incremento el rendimiento pero si favoreció la incidencia de la pudrición carbonosa.

Efecto de la pulpa de café como abono sobre la incidencia de enfermedades foliares de café en vivero

La mancha de hierro (MH) causada por el hongo cercospora coffeicola (BERK & COOK) es la principal enfermedad de café que provoca de foliación y afecta el desarrollo de la planta en el vivero. Existe una estrecha relación entre el estado nutricional de la planta y la intensidad de la enfermedad de mancha de hierro. La pulpa de café es un subproducto del beneficio del grano, abundante y rico en macro- y micro elemento esenciales. En la zona de san ramón región Vl se estableció en un experimento durante los meses de marzo agosto1988 donde se sembraron plantas cotiledóneas de café en bolsa de polietileno usando como sustrato suelo sin fertilizante, suelo con fertilizante (completo 15-15-15 10g/bolsa de 2.3 kg) y suelo mezclado con pulpa descompuesta en dos porciones (60 pulpa.40 suelo 80pulpa:250 de suelo vol/vol) sin uso de fungicida. Las plantas que se desarrollaron en el sustrato de pulpa más suelo en la proporción (60:40) presentaron menor índice de infección de mancha de hierro y mayor vigor que los demás tratamiento. Además se observó que las plantas desarrollada en el sustrato suelo con fertilizante presentaron mayor índice de infección de esta enfermedad. En las planta sembrada en pulpas más suelo (60:40 y 80:20) la tasa de desarrollo y el valor final de índice de infección de mancha de hierro fueron menor que las plantas sembradas en suelo más fertilizante. Los resultado indica factibilidad en el uso de pulpa como abono y controlador de mancha de hierro en el vivero de café.

Caracterización de las enfermedades monitoreadas por el sistema de vigilancia de salud animal en bovinos del municipio de Camoapa en el periodo 2011- 2014

La investigación se realizó en el municipio de Camoapa departamento de Boaco. El objetivo fue Caracterizar las enfermedades monitoreadas por el sistema de vigilancia de salud animal (SIVE) en bovinos del municipio en el periodo 2011–2014. El trabajo consistió en determinar la presencia, distribución temporal y espacial así como el comportamiento de las enfermedades zoonóticas, analizando los datos obtenidos de la base de datos del SIVE del Instituto de Protección y Sanidad Agropecuaria (IPSA) entre el 2011-2014, obtenidas de los reportes realizados por el médico veterinario de Camoapa. Se realizó un estudio de corte transversal (retrospectivo) donde se evaluó el comportamiento de las enfermedades en el período. El procesamiento estadístico de las variables e indicadores se realizó utilizando el programa Microsoft Exel 2010. Los resultados derivados del análisis demostraron una presencia de agentes infecciosos como: Áscari 37.50%, Babesia spp. 5.60%, Brucellla spp 0.04%, Coccidia spp. 47.75%, Escherichia coli (E. coli) 100%, Rinot raqueítis infecciosa bovina (RIV/VPI) 100%, Paratuberculosis 100%, Trichostrongilosis 77.7%, La distribución en el periodo en estudio (2011–2014) fue: en el año 2011 de 6% de los casos, en el 2012 de 54%, 2013 de 23% y en el 2014 de 16% de un total de 111 casos. El año 2012 se identificó con mayores índices de muestras positivas, con el 54%, en la distribución por mes el año, 2011 en el mes de julio se encontró una mayor distribución con el 86%, en el 2012 en Marzo con 42% y en 2013 nuevamente en Marzo con 38% y para el año 2014 en septiembre con 56% de presencia de enfermedades, la distribución espacial demuestra que la comarca Bijagua presento 18% de casos y Zarrigo 15% de los casos en el periodo 2011-2014. En la distribución por año, Platanar norte se encontró una mayor distribución con el 100% en el 2012, Zarrigo con 27% en 2013 Tolinapa con 38% y para el 2014 Matamba con 44% de los casos. Se concluye que se identificó presencia de agentes infecciosos productores de enfermedades importantes para el consumidor, como: bacterias del genero Brucella spp., Escherichia coli, y parásitos nematodos como trichostrongylus, Áscaris y protozoarios como Coccidia Spp. Se recomienda elaborar un diseño muestreal para determinar la prevalencia real de la enfermedades en el municipio, ya que hay enfermedades que son de notificación obligatoria para la OIE, el involucramiento de los productores en mantener el estatus sanitario del municipio al notificar los problemas sanitarios con respecto a las enfermedades zoonóticas e implementar calendarios sanitarios, así como llenar registros de control sanitario, además de incorporar el municipio a los programas de trazabilidad bovina y certificación de hatos libres de brucelosis y tuberculosis.

Atención de enfermería en enfermedades neorudegenerativas

Revisión bibliográfica sobre la Enfermedad de Alzheimer con la que se pretende conocer la enfermedad y las repercusiones que tiene tanto para el enfermo como para el cuidador, y en la que se plantean unos cuidados centrados en la fase avanzada del Alzheimer y se describe la situación del cuidador y sus propias necesidades.

Desarrollo de métodos de detección de salmonella basados en la reacción en cadena de la polimerasa y su validación en muestras alimentarias

224 p.

Desarrollo de un sistema de simulación de datos de metilación

Hasta hace poco, enfermedades como el cáncer o el Alzheimer eran interpretadas solo como mutaciones genéticas, es decir, cambios en la secuencia genética. Sin embargo, son muchos los que últimamente se interesan por la epigenética y por la relación con las enfermedades. La epigenética va más allá que la genética, se basa en los cambios reversibles del ADN y de las proteínas que se unen en él. Esto hace que, sin necesidad de alterar su secuencia, un gen pueda ser expresado o por el contrario quede silenciado. Uno de estos cambios epigenéticos es la metilación del ADN que consiste en una modificación química en el dinucleotido CpG (citosina-fosfato-guanina, es decir, donde una citosina es seguida de una guanina). Existen métodos experimentales para poder detectar la metilación, como por ejemplo, los métodos basados en la modificación del ADN con bisulfito y posterior análisis con arrays de ADN. El objetivo de este proyecto es imitar, mediante la simulación computacional y el estudio de distintas bases de datos, el comportamiento del sistema biológico, a fin de generar datos similares a los reales. Esta simulación de los datos reales permitirá, entre otras cosas, generar escenarios controlados en los que evaluar los métodos de análisis. Adicionalmente, el proceso de diseño permitirá explorar el proceso biológico que da lugar a los datos.

Prevención de enfermedades asociadas en personas con Trastorno Mental Grave (TMG): el impacto del estigma e intervenciones de enfermería

Existe una mayor prevalencia de enfermedades asociadas en los pacientes con TMG que en la población general. Esto hace que la esperanza de vida de estas personas se vea reducida. La aparición de las enfermedades adyacentes se debe al tratamiento, hábitos insaludables o la escasa interacción social. La estigmatización de la enfermedad también juega un papel crucial en la evolución del trastorno. Enfermería puede incidir sobre los hábitos de vida, así como fomentar las relaciones personales del paciente para mejorar la calidad de vida y prevenir las enfermedades asociadas. Los objetivos de este trabajo son describir la relación entre padecer un TMG con una mayor incidencia de enfermedades crónicas y realizar una propuesta de cuidados de enfermería para su prevención. Se ha realizado una revisión narrativa, acudiendo a bibliotecas y realizando búsquedas bibliográficas en bases de datos electrónicas. Entre los hábitos no saludables comunes encontramos el tabaquismo, con tasas tres veces superiores en los pacientes con esquizofrenia, mientras que el sedentarismo se da por falta de motivación, o por no encontrarse en un entorno adecuado. Esto produce diferentes enfermedades, donde la más común es la EPOC. Vemos que la intervención bio-psico-social mejora el funcionamiento personal y social de las personas con TMG, mejorando su calidad de vida y permitiendo corregir los hábitos no saludables. Los familiares también pueden verse afectados por lo que incluirlos en la intervención será de ayuda. Dados los prejuicios, ser diagnosticado de TMG genera un impacto en el individuo que rompe las expectativas de vida y futuro, tanto en su ámbito personal como en el familiar. Estos afectan en la calidad de vida del paciente, pues condicionan la aparición del autoestigma. La base para evitar que esto ocurra es la prevención, donde el rol de la enfermera adquiere una gran importancia.

Variantes genéticas implicadas en la susceptibilidad del osteosarcoma pediátrico

369 p.

On some new mathematical models for infective diseases: analysis, equilibrium, positivity and vaccination controls

196 p.

Repercussões de variantes genéticas em componentes do sistema endocanabinoide e no receptor PPAR-α sobre o perfil de risco cardiometabólico, adipocitocinas e níveis plasmáticos de endocanabinoides em indivíduos com diferentes graus de adiposidade

Analisar a associação recíproca entre fatores de risco cardiometabólico, níveis de adipocitocinas (leptina e adiponectina de alto peso molecular), endocanabinoides (anandamida [AEA] e 2-araquidonoilglicerol [2-AG]), compostos canabimiméticos (N-oleoiletanolamina [OEA] e N-palmitoiletanolamina [PEA]) e polimorfismos em genes codificadores de componentes do sistema endocanabinoide (enzima de degradação de endocanabinoides FAAH [gene FAAH] e receptor endocanabinoide CB1 [gene CNR1]) e do receptor PPAR-α [gene PPARA], em indivíduos com diferentes graus de adiposidade. Duzentos indivíduos, entre 18 e 60 anos, com diferentes graus de índice de massa corporal (IMC) compuseram a amostra, dividida em dois grupos: cem eutróficos (IMC < 25 kg/m2) e 100 obesos (IMC ≥ 30 kg/m2), com 50 homens e 50 mulheres em cada grupo. Os obesos ficaram assim distribuídos: grau 1, com IMC < 35 kg/m2 (n=54), 27 homens e 27 mulheres; grau 2, com IMC < 40 kg/m2 (n=32), 16 homens e 16 mulheres e grau 3, com IMC ≥ 40 kg/m2 (n=14), 7 homens e 7 mulheres. Todos os indivíduos foram recrutados entre funcionários, estudantes e residentes do Hospital Universitário Pedro Ernesto, bem como voluntários do quadro da Polícia Militar do Estado do Rio de Janeiro e selecionados com base em amostra de conveniência. Todos foram avaliados por parâmetros antropométricos, determinação da pressão arterial, análises laboratoriais e genotipagem, para determinar seu perfil metabólico, níveis de endocanabinoides e adipocitocinas e rastreamento dos polimorfismos FAAH 385C>A, CNR1 3813A>G e PPARA 484C>G. Foram excluídos do estudo aqueles com história de comorbidades crônicas, doenças inflamatórias agudas, dependência de drogas de qualquer natureza e em uso de medicação nos dez dias anteriores à entrada no estudo. A atividade inflamatória, avaliada pela proteína C reativa ultrassensível (PCRUS), acompanhou o grau de resistência insulínica. Os níveis de PEA se associaram negativamente com a adiposidade visceral e resistência insulínica, sugerindo um melhor perfil metabólico, enquanto que os níveis de 2-AG se associaram positivamente com a PCRUS, apontando para piora nesse perfil. Os polimorfismos estudados não se associaram com o fenótipo obeso ou insulinorresistente. A presença do alelo 3813G no gene CNR1 mostrou associação independente com níveis reduzidos de adiponectina em obesos, sugerindo pior perfil metabólico nesse grupo. A presença do alelo 484G no gene PPARA, associando-se com níveis mais elevados de IMC e LDL-colesterol nos eutróficos pode indicar maior predisposição desses indivíduos para o desenvolvimento de obesidade e dislipidemia aterosclerótica. O genótipo homozigoto AA na posição 385 do gene FAAH e os níveis de PCRUS foram as principais associações, diretas e independentes, com os níveis de AEA, indicando claramente disfunção da enzima de degradação da AEA e, possivelmente, contribuindo para um perfil cardiometabólico mais vulnerável em portadores dessa variante genética.

Variantes genéticas en ANRIL y longevidad

[ES] En este trabajo se ha analizado el efecto de 4 tag-SNPs localizados en la región promotora del ARN no codificante ANRIL en la población longeva. Se cree que la desregulación de ANRIL podría estar asociada a la longevidad, considerando que esta desregulación podría ser debida a variantes genéticas en la región promotora del mismo. Idioma: Español.

Patenteamento de sequências genéticas

As patentes sobre sequências genéticas, amplamente consideradas, são tema de controvérsia no cenário da propriedade intelectual. Discute-se se os variados materiais genéticos seriam verdadeiras invenções ou meras descobertas, não havendo unanimidade de tratamento. Este trabalho buscou sistematizar a possibilidade ou não de patenteamento de tais materiais, a partir do estudo do Caso Myriad, decidido pela Suprema Corte norte-americana. Realizou-se análise da Teoria dos Produtos da Natureza, a partir de decisões norte-americanas, buscando-se o estabelecimento de premissas. Efetuou-se a análise da legislação brasileira sobre o tema, bem como do entendimento do INPI. Foram feitas considerações acerca da necessidade ou não da proteção das invenções biotecnológicas, ponderando-se com o necessário atendimento ao fim constitucional do desenvolvimento científico e tecnológico.

Análises genéticas de carcaças de atobá marrom, Sula leucogaster (Boddaert, 1783), da região centro-norte do Estado do Rio de Janeiro

A região da Bacia de Campos está exposta a diversas atividades antrópicas, que interferem diretamente no funcionamento do ecossistêmico marinho. O estudo da fauna marinha na costa centro-norte fluminense mostra grande relevância, diversas aves marinhas residem ou passam grande parte de seu período migratório ao longo da Bacia de Campos, entre elas está Sula leucogaster (Boddaert, 1783). Embora essas aves sejam altamente móveis, suas populações apresentam uma estrutura populacional genética robusta. Com o intuito de verificar a estruturação e as relações evolutivas da população de Sula leucogaster na Bacia de Campos foram recolhidas 91 amostras de encalhe e os dados gerados para esta região foram comparados com dados já publicados de outras bacias oceânicas. A partir da região controle do DNA mitocondrial foram gerados 26 haplótipos, todos exclusivos da Bacia de Campos, muitos raros e apenas oito possuíram frequência comum. As análises mostraram que a população da Bacia de Campos é um estoque genético de Sula leucogaster. Tal fato pode ser atribuído ao comportamento filopátrico e ao hábito costeiro dessa espécie que impede o fluxo gênico entre populações. Além disso, a população da Bacia de Campos detém baixa variabilidade genética e possivelmente está sofrendo efeito gargalo ou seleção purificadora, corroborados por valores do teste Fu, o que é comum para espécies que se dividem em subpopulações. Os dados filogenéticos demonstram um contato recente entre as populações da Bacia de Campos e da ilha de Ascensão. As condições oceanográficas também têm influência na estruturação de populações de Sula leucogaster, visto que a ausência de barreiras e a proximidade geográfica poderiam favorecer contato secundário com o Mar do Caribe, fato não evidenciado nas análises. Sendo assim, a divergência de populações nessa espécie e a baixa variabilidade genética são fatores preocupantes para a manutenção da população de atobás marrons em uma área de grande impacto ambiental