918 resultados para ENFERMEDADES MUSCULARES - DIAGNOSTICO - INVESTIGACIONES


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Los niños que presentan dolor abdominal agudo representan una de las principales demandas de atención en los servicios de Urgencias Pediátricas, convirtiéndose en un reto para quien realiza la valoración inicial la decisión de que paciente amerita realizar estudios adicionales, para descartar una patología quirúrgica. Considerando que la apendicitis es la primera emergencia quirúrgica en niños, y que sus complicaciones son un problema frecuente, es imprescindible que el clínico conozca cual es la utilidad y beneficio que le brindan las herramientas diagnósticas disponibles para realizar un diagnóstico más certero. Objetivo: Describir el manejo de los pacientes menores de 18 años con sospecha de apendicitis en la FCI y determinar la sensibilidad y especificidad de la ecografía en esta población. Métodos: Estudio de Prueba Diagnóstica. Revisión expedita de los niños valorados en la FCI con sospecha clínica de apendicitis aguda durante un periodo de 4 meses. Se tomaron datos de hallazgos ecográficos para apendicitis (positivos, negativos o indeterminados) y del desenlace de tener o no apendicitis. Posteriormente se realizó una inferencia mediante una tabla de contingencia, teniendo en cuenta intervalos de confianza para determinar la sensibilidad, especificidad, VPP, VPN y exactitud de la prueba basados en el diagnóstico final. Resultados: En 52% de pacientes que consultaron por dolor abdominal se sospecho patología quirúrgica, grupo en el que se utilizó la ecografía abdominal como herramienta diagnóstica para descartar apendicitis encontrando: sensibilidad: 63%(IC 95%, 48.6-75.5), especificidad: 82,7%(IC 95%, 76- 87.8) y exactitud: 78,2%(IC 95%, 72-83,4). La prevalencia de la enfermedad fue 22,8%, con probabilidad postprueba positiva de 88.3%(IC 95%, 82,1-92.6). Conclusiones: Los resultados de este estudio evidencian un menor rendimiento de la ecografía como prueba diagnóstica para apendicitis en pediatría en nuestro medio comparado al descrito en la literatura. Dicha discordancia probablemente se encuentra determinada por los sesgos propios de un estudio histórico como este, en el que básicamente la falta de uniformidad en el registro de datos en la historia clínica por los observadores (clínicos y radiólogos), así como las limitaciones para determinar el seguimiento de todos los pacientes que no fueron operados, pueden alterar la capacidad operativa real de la prueba. De ahí la importancia de realizar a futuro un estudio concurrente.

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INTRODUCCION: El dolor torácico es una de las principales causas de consulta en los servicios de urgencias y cardiología, se convierte en un reto clasificar a los pacientes empleando una herramienta diagnóstica lo suficientemente sensible y especifica para establecer riesgo y pronóstico, la estrecha relación existente entre enfermedad aterosclerótica e inflamación ha dirigido su atención al papel de marcadores plasmáticos de inflamación como predictores de riesgo de eventos cardiovasculares. La Proteína C reactiva (PCR) ha sido ampliamente estudiada en pacientes con factores de riesgo cardiovascular y Eventos coronarios Agudos, pero se desconoce el comportamiento en pacientes con dolor torácico de probabilidad intermedia. OBJETIVOS: Determinar la utilidad y comportamiento de la Proteína C reactiva en pacientes con dolor torácico de probabilidad Intermedia para síndrome coronario. MATERIALES Y METODOS: Este estudio fue realizado entre junio 2008 y febrero de 2009 en una institución de referencia en cardiológica ( Fundación Cardio Infantil, Bogotá-Colombia), Se Estudiaron pacientes con EKG normal o no diagnostico y marcadores de injuria miocardica negativos. Los pacientes continuaron su estudio según las recomendaciones y guías internacionales para dolor torácico. Nosotros realizamos dos tomas de PCR, Una PCR antes de 12 horas de iniciado el dolor torácico y otra PCR después de las 18 Hrs de iniciado el dolor torácico, se realizo la deferencia entre estas dos PCR (PCR 18 hrs vs PCR basal) Con estos 3 resultados se hizo el análisis estadístico para hallar sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, comparándolo contra las pruebas de provocación de isquemia y cateterismo. RESULTADOS: Un total de 203 pacientes fueron analizaron. Con un promedio de edad fue de 60.8 ± 11 años, Los dos géneros tuvieron una distribución sin diferencia significativas. Los factores de riesgo asociados fueron: Hipertensión arterial 76%(n=155), Dislipidemia 68.1%(n=139), Diabetes Mellitus 20.6%(n=42), Obesidad 7.4%(n=15) y tabaquismo 9.3%(n=19). El total de cateterismos realizados fueron 66 pruebas: Normal el 27%(n=18), lesiones no significativas el 25.8%(n=17) y lesiones Obstructivas 47%(n=31). La PCR tuvo una utilidad diagnostica baja, la PCR a las 18 horas es la mejor prueba diagnóstica , con un mejor comportamiento del área de la curva ROC 0.74 (IC , 0.64-0.83), con sensibilidad del 16.13% (IC 95%, 1.57-30.69), especificidad del 98.26%( IC 955, 96.01-100), un valor predictivo negativo de 86.67%(IC 95%, 81.64-91.69). En el seguimiento a los 30 días no encontró nuevas hospitalizaciones de causa cardiovascular. CONCLUSIONES: Nuestro estudio muestra una utilidad diagnostico baja de la PCR en el dolor torácico de probabilidad intermedia para enfermedad coronaria, el mejor comportamiento diagnostico se encontró en la PCR a las 18 hrs con una alta especificidad y un alto Valor predictivo negativo para un valor de PCR > de 3mg/dl, siendo menor la utilidad de la PCR basal y diferencia de la PCR. diferencia de la PCR. Estos hallazgos no se correlacionaron con estudios previos. No se pudo establecer un punto de Corte de la PCR diferente a los ya existentes debido a la variabilidad de la PCR entre la población de estudio. Las limitaciones encontradas en nuestro estudio hacen necesaria la realización de un estudio multicéntrico.

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Introducción: La mamoglobina humana, proteína específica de tejido mamario, es considerada una herramienta promisoria para diagnóstico temprano y pronóstico de cáncer de seno. Se correlacionó la presencia de mamoglobina con los biomarcadores tradicionales con el fin de validar su utilidad clínica. Metodología: Se cuantificó la mamoglobina en pacientes de tres instituciones de tercer nivel de Bogotá, con cáncer de seno y se correlacionó con los marcadores clínicos y paraclínicos. Se utilizó la prueba de Mann-Whitney, la prueba de Kruskal-Wallis y el Coeficiente de correlación de Spearman, significancia 5% (P<0.05). Resultados: Muestra de 29 pacientes, edad promedio de 58.6, 86% con Carcinoma ductal infiltrante, 48% son Grado II, 45% Estadio IIA. La expresión de mamoglobina no mostro diferencias significativas con progestágenos (P=0.137, M-W), estrógenos (P=0.07, M-W), Erb2 (P=0.342, M-W), estadio (P=0.725, K-W), grado (P=0.536, K-W) y edad, (P=0.787, K-W). No existe correlación entre mamoglobina con edad (P=0.405), área tumoral (P=0.216), grado (P=0.248) y estadio (P=0.347). Discusión: La mamoglobina, es un promisorio marcador diagnóstico y pronóstico de cáncer de mama, son necesarios otros estudios para determinar aplicabilidad en nuestra población.

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Propósito: establecer la variabilidad inter observador en la categorización de las microcalcificaciones mamográficas según la clasificación vigente (BIRADS 4 edicion) entre dos evaluadores mediante un estudio de concordancia de consistencia. Determinar las razones de probabilidad y el valor predictivo positivo de categoría de microcalcificaciones. Materiales y métodos: este estudio incluye 108 placas mamográficas de 107 pacientes , mujeres con edades entre los 31 y 90 años a quienes se les había practicado biopsia guiada con esterotaxia por calcificaciones mamarias en la FCI – IC entre noviembre de 2004 a noviembre de 2008 y cuyos registros mamograficos se encontraran disponibles para análisis. Se diseñó una hoja de recolección de datos con la cual dos examinadores calificaban las calcificaciones según se describen en el BIRADS 4 edición sin conocer el resultado de la patología ni la calificación del otro examinador (doble ciego). Posteriormente se aplico un análisis Kappa Ponderado para determinar el nivel de concordancia más allá del azar entre los dos examinadores. Se Calcularon los valores predictivos positivos y las razones de probabilidad para cada categoría de calcificaciones.

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Propósito de la revisión: la enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno degenerativo caracterizado clínicamente por presentar temblor en reposo, rigidez y bradicinesia. El propósito es determinar la utilidad de la molécula TRODAT-1 en el diagnóstico de la EP. Metodología: se realizó una búsqueda en las bases de datos: PUBMED, COCHRANE, MEDLINE, LILACS y SCIELO en un período de 10 años desde enero de 1998 a enero de 2008. Se obtuvieron 26 artículos, estos se analizaron y se seleccionaron 10 artículos, de los cuales sólo 6 respondían a las necesidades del estudio, de acuerdo a los criterios de inclusión. De los 6 artículos analizados, 4 fueron clasificados como evidencia grado (+) y los 2 restantes evidencia grado (-) de acuerdo con las guías NICE. Todos los artículos revisados reportan una disminución importante en la captación del TRODAT-1 a nivel estriatal, su utilidad en el diagnóstico de EP en estadios tempranos, bajo costo y seguridad. Sólo tres reportan valores de sensibilidad y especificidad, pero su nivel de calidad no permite hacer una comparación de los mismos. Conclusiones: se propone realizar estudios de prueba diagnóstica comparados con el diagnóstico clínico de la enfermedad, que tengan un acuerdo en la forma de plantear las mediciones semicuantitativas de las unidades de captación utilizando las mismas fórmulas para hacerlos comparables.

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Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

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El 80% de las personas en el mundo con algún grado de discapacidad se encuentra en países con bajos recursos (Organización Mundial de la Salud). El balance efectivo es un elemento del movimiento, importante en la evaluación de niños en edad escolar, ya que predice la habilidad para funcionar de forma segura e independiente en diferentes ambientes. Se obtiene finalmente entre otros con la interacción del niño y su entorno. Objetivo general: determinar la prevalencia de alteraciones del balance en niños de 6 y 7 años del municipio de la Calera, comparando entre aquellos de zonas urbanas y rurales y por otras características demográficas. Metodología: estudio del tipo Cross-Sectional. Se evaluó niños y niñas de instituciones educativas de zonas urbanas y rurales del municipio de la Calera aplicando la Escala de Berg modificada y se indagó por variables sociodemográficas; se analizó la información en SPSS 16.0 con análisis de frecuencias, y la presencia de una probable relación entre las variables estudiadas y alteraciones en la escala, mediante la construcción de modelos de regresión logístical. La razón de disparidad (OR) fue la medida de estimación de fuerza de asociación. Resultados: la prevalencia de alteraciones del Balance fue 4.1% en la muestra. La probabilidad de tener un puntaje anormal con esta escala en niños de 6-7 años del municipio de la Calera, si el lugar de residencia habitual es la zona urbana es 4 veces la de los niños que tienen como lugar de residencia habitual la zona rural (IC 95% 1.65-6.35).

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El donante vivo es una alternativa para satisfacer la baja oferta de órganos en el tratamiento de la Enfermedad Renal Crónica, la morbilidad asociada a la donación debe ser evaluada. Con información contenida en la base de datos de seguimiento de pacientes trasplantados se contactaron los donantes e invitaron a entrevista con información del objetivo del estudio, consentimiento informado, registro de datos vitales, fecha de donación, antecedentes de enfermedades. Se determinó creatinina sérica, creatinuria, albuminuria. Entrevistados 86 donantes, edad actual 46.2±9.48 años, 35.49±9.68 años al momento de la donación, 49 (56.3%) mujeres. Tiempo promedio transcurrido desde la donación 10.78±5.6 (2-29) años. Índice de masa corporal 27.16±4.42 (17.9-42.42). En 74 donantes: tasa de filtración glomerular 70.02±11.66 ml/min/m², 15 donantes (20.22%) con valores < 60, relación albuminuria/creatinuria 9.85±10.95 mg/g (0.75-62.9), cinco donantes (6.8%) con valores > 30 y < 300, creatinina sérica 0.98±0.16 (0.75-1.6) mg/dl. Tensión arterial 114.9±14/74.81±8 mmHg, cuatro donantes (4.65%) con tensión arterial sistólica mayor de 140 y dos (2.32%) tensión arterial diastólica mayor de 90. No se detectaron diabéticos. La morbilidad y mortalidad baja asociadas a la donación observadas en estudios de seguimiento se han atribuido a que se trata de personas sanas previas a la donación y a un seguimiento juicioso después de la nefrectomía. La morbilidad observada en la función renal, tensión arterial, peso corporal, hace necesario establecer políticas de seguimiento médico así como generar bases de datos estructuradas que lleven a estudios de investigación que posiblemente incrementen los donantes vivos de riñón.

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El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

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Introducción: la enfermedad hepática grasa no alcohólica (NAFLD) es una enfermedad muy frecuente y de curso insidioso. El diagnostico, seguimiento y tratamiento de esta condición permanecen aun sin consenso debido principalmente a la falta de conocimiento de su historia natural y la dificultad de un diagnostico preciso de forma no invasiva. Materiales y Métodos: estudio prospectivo, observacional de corte transversal y correlación usando un muestreo no aleatorio de los pacientes que asistieron al servicio de chequeo médico de la Fundación CardioInfantil – Instituto de Cardiología. Se evaluaron variables clínicas y para-clínicas como Índice de Masa Corporal, transaminasas, triglicéridos y apariencia ultrasonográfica del hígado. Se realizo análisis no paramétrico de varianza con la prueba de Kruskal-Wallis y análisis de correlación por medio del índice de correlación de Spearman. Resultados: se incluyeron 619 pacientes. Se encontró una variación estadísticamente significativa (p<0,001) entre todas las variables analizadas agrupadas de acuerdo a la apariencia ultrasonográfica del hígado. Finalmente, se encontraron coeficientes de correlación positivos y estadísticamente significativos (p<0,001) para las mismas variables. Discusión: la evaluación por ultrasonografía del hígado es una opción atractiva para el diagnostico y seguimiento de los pacientes con NAFLD debido a sus características no invasivas, bajo costo y amplia disponibilidad. Los resultados obtenidos sugieren que dada la variación de los parámetros clínicos de acuerdo con la apariencia hepática, esta herramienta puede ser útil tanto en fase de diagnostico como en fase de seguimiento para los pacientes de esta población. Los coeficientes de correlación sugieren que la posibilidad de predecir variables sanguíneas usando este método que debería estudiarse más a fondo. Conclusiones: en conjunto, los resultados de este estudio soportan la utilidad de la evaluación ultrasonográfica del hígado como herramienta de evaluación y posible seguimiento en pacientes con sospecha de NAFLD en esta población.

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Introducción: el hemotórax coagulado es de las complicaciones más frecuentes en pacientes con hemotórax que reciben manejo convencional con toracostomía. Los pacientes con drenajes entre 500 y 1000cc de sangre al paso del tubo de tórax, tienen una incidencia mayor cercana al 20%1, aumentando tiempos de hospitalización, reingresos y costos. Con la disponibilidad de videotoracoscopia se ha aumentado su uso en el manejo del trauma de tórax. Objetivo: el estudio pretende comparar el resultado de dos tipos de manejo toracostomía y toracoscopia en el tratamiento de este tipo de pacientes. Métodos: por medio de un estudio de cohortes retrospectivo se recopilaron historias clínicas de 134 pacientes con hemotórax traumático del servicio de cirugía del Hospital de Kennedy, entre enero de 2008 y diciembre de 2009 que recibieron uno de dos manejos descritos. El análisis estadístico de los datos permitió determinar el desenlace de cada una de las variables en relación con la intervención. Resultados: la toracoscopia temprana conlleva una mayor posibilidad de reexpansión pulmonar (p 0,057), menor Estancia Hospitalaria (p 0,001), y menor riesgo de hemotórax coagulado (p0.088) al compararla con la toracostomía. Conclusiones: pacientes con hemotórax traumático con drenaje de sangre entre 500 y 1000cc, requieren intervenciones adicionales. Se sugiere la toracoscopia temprana en estos pacientes, para disminuir hemotórax coagulado, estancia hospitalaria y favorecer reexpansión pulmonar. Se necesitan estudios adicionales en otras instituciones, que permitan evaluar si los resultados son reproducibles, y aportar mayor evidencia sobre el tema con el fin de protocolizar este manejo.

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El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

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La gestación es una etapa de cambios fisiológicos y metabólicos que buscan asegurar el normal crecimiento materno-fetal. Sin embargo se pueden presentar durante este periodo, toda una variedad de problemas tanto para la madre como para el feto. La anemia es una de las enfermedades más frecuentes y de mayor impacto durante la gestación. Es de destacar también la importancia del estado nutricional de la gestante y su relación con los resultados adversos del embarazo. Es limitado el conocimiento existente acerca de la relación del estado nutricional de las gestantes con la presencia de anemia en el embarazo. A nivel de Latinoamérica son limitados los estudios al respecto y los existentes, por sus características metodológicas y muéstrales, hacen difícil su extrapolación a nuestra población. Objetivo: determinar la relación existente entre el estado nutricional según el índice de masa corporal y factores determinantes en la presencia de anemia en mujeres gestantes basadas en los datos de la ENSIN 2005. Metodología: se llevo a cabo un estudio observacional de prevalencia analítica, con base en los datos recogidos por la ENSIN 2005, encuesta realizada por Profamilia en el periodo comprendido entre el 25 de octubre de 2004 y el 15 de julio de 2005. Resultados: se logro establecer asociación significativa con algunos factores determinantes tales como el trimestre de gestación en anemia según hemoglobina (mayor riesgo en el 2do trimestre OR: 0,53; IC95% 0,32-0,86; p: 0,0104) y factores de tipo socio demográficos (región de residencia y estado civil). Conclusiones: resaltamos la importancia de indagar más a fondo acerca de los determinantes sociales y su relación con el desarrollo de anemia y consideramos es necesario diseñar políticas orientadas a la mejora del estado nutricional de la población, mereciendo principal atención las mujeres embarazadas.

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El carcinoma Hepatocelular (HCC) representa la sexta causa más frecuente de cáncer, y la tercera causa de muerte relacionada con cáncer en el mundo con aproximadamente 600.000 muertes anuales. En el 70 % de los casos, este se desarrolla en presencia de una enfermedad crónica del hígado como la cirrosis u otras enfermedades inflamatorias, por lo que practicar métodos de tamizaje para su diagnóstico precoz, pudieran establecer un mejor pronóstico. El objetivo de este trabajo es diseñar una vía clínica capaz de homogenizar el proceso de tamizaje de HCC, soportando su realización con la realización de una evaluación económica de esta intervención. Se realiza una búsqueda sistemática de literatura y se propone una vía clínica para la vigilancia de HCC en Colombia. A esta propuesta se aplica una evaluación económica tipo costo-efectividad mediante un modelo de Markov de la intervención propuesta, comparando la aplicación de la vía clínica propuesta frente al manejo actual en 100 pacientes considerados con riesgo (cirrosis, portadores de HBV y/o portadores de HCV) con un horizonte de tiempo de 30 años analizando como desenlace los años de vida salvados (LYS) desde la perspectiva del tercero pagador para Colombia a precios de 2009. El análisis determina una disminución de la mortalidad en un 40%, y un valor ICER de US$ 1,438 por LYS, por lo cual se concluye que resulta costo efectivo la aplicación de esta propuesta de tamizaje. Es necesario realizar una prueba para la aplicación de la vía clínica.

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Estudio descriptivo en el que se evaluaron 40 pacientes con diagnostico de esclerosis múltiple en la ciudad de Bogotá y se realizo un análisis de sus aspectos demográficos, características clínicas, curso de la enfermedad, estudios diagnósticos y aspectos del tratamiento.