Marcadores Inserção/Deleção (Indel): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira

Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco.

Reconstrução facial forense: comparação entre tabelas de espessuras de tecidos moles faciais

As Ciências Forenses empregam a técnica de Reconstrução Facial buscando aumentar as possibilidades de reconhecimento humano. Após análise antropológica, a face é esculpida sobre o crânio esqueletizado e divulgada na mídia. Existem várias metodologias para a modelagem do rosto e das características da face, bem como vários dados de espessuras de tecidos moles que auxiliam no contorno facial. Com o intuito de investigar se existe uma metodologia que favoreça mais reconhecimentos e que permita uma maior semelhança com o indivíduo, este trabalho buscou comparar reconstruções faciais manuais feitas com duas abordagens para o preenchimento dos tecidos moles (métodos Americano e de Manchester) e para a predição dos olhos, nariz, boca e orelhas. Também buscou comparar reconstruções realizadas com quatro tabelas de espessuras de tecidos moles, desenvolvidas para brasileiros por estudos prévios, observando a possibilidade de unir esses dados para auxiliar na reconstrução. Um quarto objetivo foi averiguar se existe influência do sexo e do conhecimento anatômico ou forense na frequência de reconhecimentos. O estudo foi dividido em duas fases. Na primeira, duas reconstruções foram realizadas para dois indivíduos alvos (um homem e uma mulher) com os métodos Americano e de Manchester, aplicando dois guias para olhos, nariz, boca e orelhas. As reconstruções foram avaliadas por quarenta indivíduos (homens e mulheres, divididos em 4 grupos - alunos de graduação em Odontologia que não passaram pela disciplina de Odontologia Legal, alunos de graduação em Odontologia que passaram pela disciplina, especialistas em Odontologia Legal e indivíduos que não possuíam conhecimento de anatomia humana) por meio dos testes de reconhecimento e semelhança. Para o alvo feminino, as frequências de reconhecimentos foram 20% e 10% para os métodos Americano e de Manchester, respectivamente; para o alvo masculino, as frequências foram 35% e 17,5%. Em relação à semelhança, as medianas foram menores que 3 (em uma escala de 1 a 5); entretanto, foi verificada uma exceção para a escultura feita com o método Americano para o alvo masculino, a qual apresentou mediana 3. Na segunda fase, reconstruções faciais para quatro alvos (dois homens e duas mulheres) foram obtidas com o método Americano, considerando as quatro tabelas de espessuras de tecidos moles para brasileiros. Dezesseis reconstruções foram avaliadas por cento e vinte indivíduos, também pelos testes de reconhecimento e semelhança. Assim como na fase I, foram considerados o sexo e o grupo dos avaliadores. Para o alvo 1, as proporções de acertos são significativamente maiores para reconstruções feitas com as tabelas de cadáveres (44% e 38%) em relação às com os dados de exames de imagem. Para o alvo 4, as proporções de acertos com os dados de cadáveres (Tedeschi-Oliveira et al.) e com os de ressonância magnética foram significativamente maiores comparados às reconstruções com dados de tomografias computadorizadas. Em relação à semelhança, somente o alvo 1 mostrou diferenças significativas de frequências de semelhança leve entre reconstruções. Além disso, não houve influência nem do sexo, nem do conhecimento de anatomia nas frequências de reconhecimentos corretos. Espera-se que a tabela proposta possa ser empregada para a população brasileira.

Aplicação da metodologia de dissociação em alta resolução (HRM) para determinação de perfis genéticos com interesse forense

A genética forense tem grande importância na geração de provas em casos de violência sexual, paternidade criminal, identificação de cadáveres e investigação de evidências de locais de crime. A análise de STRs apresenta grande poder de discriminação, mas é uma metodologia multi-etapas, trabalhosa, cara e em muitos casos a análise genética é prejudicada pela baixa quantidade e qualidade das evidências coletadas. Este estudo teve como objetivo desenvolver e caracterizar uma metodologia de triagem de amostras forenses através da análise de perfis de dissociação em alta resolução (HRM) de regiões do DNA mitocondrial, o qual está presente em maior número de cópias e mais resistente a degradação. Para tanto, foram extraídos DNAs de 68 doadores. Estas amostras foram sequenciadas e analisadas por HRM para sete alvos no DNA mitocondrial. Também foram realizados ensaios para determinar a influência do método de extração, da concentração e nível de degradação do DNA no perfil de HRM obtido para uma amostra. Os resultados demonstraram a capacidade da técnica de excluir indivíduos com sequências diferentes da referência comparativa em cinco regiões amplificadas. Podem ser analisadas em conjunto, amostras de DNA com variação de concentração de até a ordem de 100 vezes e extraídas por diferentes metodologias. Condições de degradação de material genético não prejudicaram a obtenção de perfis de dissociação em alta resolução. A sensibilidade da técnica foi aprimorada com a análise de produtos de amplificação de tamanho reduzido. A fim de otimizar o ensaio foi testada a análise de HRM em reações de PCR duplex. Um dos pares de amplificação forneceu perfis de HRM compatíveis com resultados obtidos de reações com amplificação de apenas um dos alvos. Através da análise conjunta das cinco regiões, esta metodologia visa a identificação de indivíduos não relacionados com as referências comparativas, diminuindo o número de amostras a serem analisadas por STRs, reduzindo gastos e aumentando a eficiência da rotina de laboratórios de genética forense.

Farmacogenética em toxicologia forense : estudo do gene CYP2D6 em amostras post mortem com tramadol

Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016

Prevalência de lesões causadas por mordidas humanas e desenvolvimento de técnica para análise de mordidas na pele em investigações criminais

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Human identification by means of conventional and digital Cheiloscopy: a study of the literature

One of the areas of human identification is Cheiloscopy, the name given to the study of the lips, their characteristics (such as thickness, position of the grooves and grooves) and the record of the impressions left by them. There are variations in the layout of the lines and fissures of the lips, which are unique to each individual, permanent and unchanging. The lip print rarely changes, enduring minor traumas such as inflammation or sores. In criminal investigations, lip prints, visible through the presence of lipstick, can be found on glasses, napkins, clothes, cigarettes, indicating a relationship between the subject and the scene of the crime. Latent impressions may be revealed employing specific chemicals such as powder of silver and aluminum nitrate. Although it is not a very common method, Cheiloscopy may become very useful in forensics due to the extensive amount of valuable information that it brings. The objective of this study was to review the literature on the use of Cheiloscopy in human identification, using traditional and digital methods. It was found that the literature is still in need of studies in this area. The advent of new digital technologies can facilitate the implementation of technical expertise, generating speed and objectivity. New research studies are necessary, especially in the development of digital methods. The application of Cheiloscopy can greatlyhelp with Law, in the identification of living suspects and dead individuals. In the end the benefit will fall to society as a whole.

Estimativa da altura por dimensões dentárias: uma revisão da literatura

The knowledge of Forensic Anthropology is very importance in cases of identification of human remains. One phase of this process is the study of human height, which can be accomplished with relative ease when intact corpses, complete skeletons or long bones are available. However, the experience of Forensic Dentistry is essential in situations in which there is only information of the skull or of the teeth. The objective of this study was to review in the literature and evaluate works concerning the estimate of the height calculated from dental dimensions. Carrea, in 1920, proposed the estimation of the probable height of an individual by developing formulas for maximum and minimum heights from measurements of the lower central and lateral incisors and canines. The method was used in the case "Josef Mengele", to complement estimates. Tested in the Brazilian population, 70% of match between the actual and the estimated stature were obtained. Using more precise instruments, in the modified method, 96% of correct matching were verified. Recently, a new formula was introduced to estimate height, from measurements of upper teeth, because the technique cannot be used when jaw is not available. The correlation between height and dental dimensions is demonstrated. However, there is still a lack in scientific literature in this field, and further studies are necessary. The estimate of height from dental dimensions can be very useful and important, especially in situations where the complete skeleton it not found, and long bones are not available.

Nível de conhecimento dos cirurgiões dentistas sobre a qualidade dos prontuários odontológicos para fins de identificação humana

Objective: The aim of this research was to determine the knowledge level of 400 dentists registered in the Regional Dental Council of Cuiabá, through a questionnaire about the importance of records in the process of human identification. Results: We observed that 48.36% of them dispense between 10 and 20 minutes. Only 13.1% of the surveyed dentists did not have the habit of writing down the oral conditions of their patients before starting treatment and 42.62% have only one odontogram filled. From the 122 participants, 11.11% reported that the documentation had no utility to establish the patients identity. To make the situation worse, 33.6% of them said they did not keep the records of patients updated. Conclusion: We conclude that the dentist of Cuiabá has enough knowledge on preparing, maintaining and importance of dental records before the death in the identification process for establishing the patient identity. But, always he did not properly fills the dental records, thus it has been reducing their clinical, administrative and legal value.

A Wormian Bone, Mimicking an Entry Gunshot Wound of the Skull, in an Anthropological Specimen

Wormian bones (WB) are irregular small cranial ossicles found along suture lines and fontanels. In Brazil, gunshot wounds to the skull are quite common in young individuals. Nevertheless, as far as we know, this is the first report of a WB giving an erroneous aspect of gunshot entrance due to its displacement position. The present manuscript describes the case of a Brazilian young man who died due to ballistic trauma, where a gaping bony defect on the right side of the skull was thought to be the exit wound of an injury related to the destruction found on the left side, highly suggestive of firearm injury. Thus, this case study has brought to light similarities between a traumatic lesion and an orifice of a WB, with emphasis on differential diagnosis during routine anthropological examinations.

Avaliação do banco de dissertações e teses da associação brasileira de antropologia: uma análise cienciométrica

VITULLO, Nadia Aurora Vanti. Avaliação do banco de dissertações e teses da Associação Brasileira de Antropologia: uma análise cienciométrica. 2001. 143 f. Dissertaçao (Mestrado) - Curso de Mestrado em Biblioteconomia e Ciência da Informação, Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Campinas, 2001.

Avaliação do banco de dissertações e teses da associação brasileira de antropologia: uma análise cienciométrica

VITULLO, Nadia Aurora Vanti. Avaliação do banco de dissertações e teses da Associação Brasileira de Antropologia: uma análise cienciométrica. 2001. 143 f. Dissertaçao (Mestrado) - Curso de Mestrado em Biblioteconomia e Ciência da Informação, Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Campinas, 2001.

Avaliação do banco de dissertações e teses da associação brasileira de antropologia: uma análise cienciométrica

VITULLO, Nadia Aurora Vanti. Avaliação do banco de dissertações e teses da Associação Brasileira de Antropologia: uma análise cienciométrica. 2001. 143 f. Dissertaçao (Mestrado) - Curso de Mestrado em Biblioteconomia e Ciência da Informação, Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Campinas, 2001.

Como se treina uma mente disfuncional?: antropologia do treinamento neurocognitivo aplicado à esquizofrenia

O sucesso recente das disciplinas neurocientíficas tem provocado mudanças nas representações sociais acerca do que constituem sentimentos, emoções e ações humanas complexas. O campo da medicina mental talvez seja o que mais tenha sido afetado por estas disciplinas, desde as últimas três décadas. Cada vez mais as categorias psicopatológicas têm sido estudadas e descritas em termos neuropatológicos. Como se opera na prática quotidiana de um laboratório de pesquisas a naturalização de entidades nosográficas complexas, tendo o cérebro e as suas funções como objetos de estudo privilegiados? Que impacto isto poderia ter sobre a forma de se tratá-las? Como isto poderia alterar a maneira de um paciente se autodescrever e agir no mundo? Estas questões gerais foram tratadas ao longo desta tese, que se apoiou sobre um trabalho de campo realizado em uma unidade de pesquisas parisiense, onde se desejava validar um método de tratamento inovador para pacientes portadores de esquizofrenia: a remediação cognitiva. Este tipo de técnica, originalmente concebida para tratar de pacientes com lesões neurológicas, migrou para o campo psiquiátrico a partir de uma redefinição na forma de se conceber a categoria de esquizofrenia, promovida pelas neurociências cognitivas: esta teria como cerne, não os clássicos sintomas positivos e negativos que a caracterizam clinicamente, mas um conjunto de déficits neurocognitivos, que incluem problemas de memorização, de concentração, de planejamento da ação, do raciocínio lógico, entre outros. Esta tese descreve o modo como estas concepções são geradas no interior de uma equipe francesa de pesquisa em psiquiatria, interessada em validar um novo método de remediação cognitiva. Procurou-se descrever a vida social destes pesquisadores, os compromissos criados no processo de geração de enunciados sólidos, e as estratégias e dificuldades encontradas no percurso de naturalização de uma categoria psiquiátrica complexa, como a esquizofrenia. Descreveu-se igualmente as práticas de remediação cognitiva em ação e o modo como estas interagiriam com os pacientes de modo a modificá-los em um certo sentido, segundo certos valores, bem como o contexto social que torna plausível a adoção deste tipo de estratégia terapêutica.

O cérebro criminógeno na antropologia criminal do século XIX: um estudo sobre a etiologia do crime a partir da medicalização da sociedade

O presente trabalho se dedica a realizar uma incursão na história do pensamento criminológico a fim de contribuir para um mapeamento das justificativas do surgimento de certas normas penais, algumas ainda em vigor, e o mapeamento das razões da edificação de muitas instituições jurídicas e administrativas, algumas ainda em funcionamento. A análise tradicional da biografia da Criminologia costuma, todavia, omitir certas ideias que deveriam ser integradas ao percurso da sua vertente científica. Vários são os autores que apontam para a origem da trajetória cientificista criminológica na Europa do fim do século XIX. No entanto, quando se aprofunda na identificação das raízes das referências positivistas na implicação Medicina-Pessoa-Sociedade da era moderna e sua influência na seara criminológica, percebesse que uma tímida Criminologia já estava nascendo no início do século XIX com os estudos sobre a fisiologia cerebral. Em meio a um processo político amplo de fortalecimento do Estado e da burguesia, dá-se a formação de um aparato médico-jurídico, pelo qual se demonstra a tentativa de reconhecimento da autoridade médica para além dos limites legítimos da atividade. Preocupa-se, portanto, em chamar a atenção para o movimento de medicalização do criminoso por uma leitura histórica do impacto do cientificismo cerebral na esfera criminal. O material desenvolvido pela Frenologia e, depois, pela Antropologia Criminal, é emblemático dessa onda cientificista do século XIX, na qual as pesquisas cerebrais imprimem a visão sobre a etiologia do crime a partir de seus marcadores biológicos. Mais particularmente, atenta-se para a recepção das teorias de Franz Joseph Gall e de Cesare Lombroso sobre o cérebro (do) criminoso na criminologia do século XIX, através da discussão da noção de livre arbítrio, do debate sobre retribuição versus tratamento, bem como das propostas de medidas preventivas em caso de tendências à violência e das políticas públicas voltadas para o cerceamento de direitos em nome de uma suposta defesa social.