Estudo de identificação de haplótipos e a relação com as manifestações clínicas em pacientes com anemia falciforme

Resumo não disponível

Achados fundoscópicos em crianças portadoras de anemia falciforme no estado do Rio Grande do Norte

Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e “black sunburst” (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculares

FERRITINA: intervalos de referência para adultos no Estado do Rio Grande do Norte

Ferritin is a protein composed of heavy and light chains, non-covalently linked and which accommodates, in its core, thousands of atoms of iron. Furthermore, this protein represents the stock of iron in the body and it is characterized as an acute marker and predictor of diseases, such as iron deficiency anemia, hereditary hemochromatosis and others. Considering the variability of reference values and the analytical methods currently available, the aim of this work was to propose 95% confidence intervals for adults in the State of Rio Grande do Norte, Brazil, after determining the average concentration of serum ferritin for both sexes, beyond its correlation with the age. We analyzed 385 blood samples, collected by venipuncture from individuals residing in the State, after 12-14 hours of fast. The populational sample had 169 men and 216 women between 18-59 years old, which filled a questionnaire on socioeconomic, food habits and accounts about previous and current diseases. The sample collections were itinerant and the results of erythrogram, fasting glucose, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, γ-glutamyl transferase, urea, creatinine, leukocyte count and platelets, beyond C-reactive protein, were issued to each participant, so that, after selection of the apparently healthy individuals, the dosage of serum ferritin was carried out. Statistical analysis was performed using the softwares SPSS 11.0 Windows version, Epi Info 3.3.2 and Graf instant pad (version 3.02), and the random population sample was single (finite population), for which the test of linear correlation and diagram of dispersion were also made. After selection of individuals and determination of serum ferritin, the most discrepant outliers were disregarded (N = 358, Men = 154/Women = 207) and the average value determined for the masculine sex individuals was 167,18 ng / dL; for the feminine sex individuals, the average value obtained was 81,55 ng / dL. Moreover, we found that 25% of men had values < 90,30 ng / dL; 50% ≤ 156,25 ng / dL and 75% ≤ 229,00 ng / dL. In the group of women, 25% had values < 38,80 ng / dL; 50% ≤ 65,00 ng / dL and 75% ≤ 119,00 ng / dL. Through the correlation coefficient (r = 0,23 with p = 0,003), it is possible to suggest the existence of positive linear correlation between age and serum ferritin for men. The correlation coefficient for women (r = 0,16 with p = 0,025) also confirms the existence of positive linear correlation between serum ferritin and age. Considering the analysis carried out and specific methods corroborating with the proposed benchmarks, we concluded that the average value found for men is higher than that found for women. Furthermore, this scenario rises with age for both sexes, and the 95% confidence intervals obtained were 74 ng/dL ≤ μ ≤ 89 ng/dL and 152ng/dL ≤ μ ≤183ng/dL for the feminine and masculine sex individuals respectively

Anemia falciforme: desafios e avanços na busca de novos fármacos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Anestesia em paciente obstétrica portadora de anemia falciforme e traço talassêmico após plasmaféresis: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A plasmaféresis é a técnica de tratamento de escolha para pacientes com anemia hemolítica grave. Uma de suas conseqüências é a depleção de colinesterase plasmática, o que interfere na metabolização de alguns bloqueadores neuromusculares de uso corrente na prática anestesiológica. RELATO do CASO: Paciente com 26 anos, estado físico ASA IV, gestação de 30 semanas e 3 dias, portadora de anemia falciforme, traço talassêmico e alo-imunização para antígenos de alta freqüência. Apresentou crise de falcização, sendo transfundida com derivado sangüíneo incompatível. Evoluiu com hemólise maciça, sendo admitida com hemoglobina de 3 g/dL e hematócrito de 10%, icterícia intensa, taquicardia, apatia e descoramento. Na avaliação hematológica concluiu-se ser situação de inexistência de sangue compatível para transfusão. Foi tratada com corticoterapia, imunoglobulinas e plasmaféresis. No segundo dia de internação, evoluiu com insuficiência renal aguda e edema pulmonar agudo, piora do estado geral e instabilidade hemodinâmica. Indicada a resolução da gestação em decorrência do quadro clínico da paciente e do sofrimento fetal agudo que se sobrepôs. A paciente foi admitida na sala de operações consciente, dispnéica, pálida, ictérica, SpO2 de 91% em ar ambiente, freqüência cardíaca de 110 bpm e pressão arterial de 110 x 70 mmHg, em uso de dopamina (1 µg.kg-1.min-1) e dobutamina (10 µg.kg-1.min-1). Optou-se por anestesia geral balanceada, com alfentanil (2,5 mg), etomidato (14 mg) e atracúrio (35 mg) e isoflurano. Não se observou intercorrências anestésico-cirúrgicas. Ao final, a paciente foi encaminhada à UTI, sob intubação orotraqueal, e em uso de drogas vasoativas, tendo sido extubada após 3 horas. CONCLUSÕES: Este caso mostrou-se um desafio para a equipe, visto que a paciente apresentava instabilidade hemodinâmica e alteração do coagulograma, condições que contra-indicam a anestesia regional; além disto, a plasmaféresis potencialmente depleta os estoques de colinesterases plasmáticas, o que interfere na anestesia. Entretanto, o arsenal medicamentoso disponível permitiu o manuseio seguro desta situação.

Osteocondromatose múltipla hereditária com envolvimento costal

This is a case report on Hereditary Multiple Osteochondromatosis (HMO) with rib involvement. The authors present aspects of thoracic surface anatomy, and thoracic images (X-rays, computed tomography, magnetic nuclear resonance), as well as the operating procedure.

Determinação de haplótipos do gene βs em portadores de anemia falcifome

Haplotypes linked to the βS gene represent patterns of DNA polymorphisms along chromosome 11 of individuals bearing the βS gene. Analysis of haplotypes, in addition to serving as an important source for anthropological studies about the ethnic origin of a population, contributes to a better understanding of the variations in clinical severity of sickle cell anemia. The aim of the present study was to determine βS gene haplotypes in a group of patients with sickle cell anemia treated at the Dalton Barbosa Cunha Hematology Center (Hemonorte) in Natal, Brazil and the Oncology and Hematology Center in Mossoró, Brazil. Blood samples were obtained from 53 non-related patients (27 males and 26 females), aged between 3 months and 61 years (mean age: 16.9 ± 12.1 years). Laboratory analyses consisted of the following: erythrogram, reticulocyte count, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, measurement of hemoglobin A2 and Fetal hemoglobin, solubility test and molecular analysis to determine βS gene haplotypes. DNA samples were extracted by illustra blood genomicPrep Mini Spin kit and βS gene haplotypes were determined by PCR-RFLP, using Xmn I, Hind III, Hinc II and Hinf I restriction enzymes for analysis of six polymorphic restriction sites in the beta cluster. Of 106 βS chromosomes studied, 75.5% were Central African Republic (CAR) haplotype, 11.3% Benin (BEN) and 6.6% Cameroon (CAM). The atypical haplotypes had a frequency of 6.6%. More than half the patients (58.5%) were identified as CAR/CAR genotype carriers, 16.9% heterozygous CAR/BEN, 13.2% CAR/CAM and 1.9% BEN/BEN. Patients with atypical haplotype in one or two chromosomes accounted for 9.5% (CAR/Atp, BEN/Atp and Atp/Atp). The genotype groups showed no statistically significant difference (p < 0.05) in their laboratory parameters. This is the first study related to βS haplotypes conducted in state of Rio Grande do Norte and the higher frequency of Cameroon halotype found, compared to other Brazilian states, suggests the existence of a peculiarity of African origin