A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in robin sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters. A new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia

Mutations in solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 (SLC26A2) gene result in a spectrum of autosomal recessive chondrodysplasias that range from the mildest recessive form of multiple epiphysial dysplasia (rMED) through the most common diastrophic dysplasia (DTD) to lethal atelosteogenesis type II and achondrogenesis IB. The clinical variability has been ascribed to quantitative effect of mutations of the sulfate transporter activity. Here we describe two Brazilian sisters, born to healthy and non consanguineous parents, with Robin sequence, mild shortening of upper and lower limbs, brachymetacarpalia/tarsalia, additional and accelerated carpal ossification, marked genu valgum, and multiple epiphysial dysplasia. This phenotype was intermediate between DTD and rMED, and both girls have a compound heterozygous mutations for the SLC26A2, a Finnish founder mutation (c.-26?+?2T>C), and R279W. This combination of mutations has been observed in individuals with different phenotypes, including DTD, DTD variant, and rMED. The distinct phenotype of our cases reinforces the hypothesis that other factors may be influencing the phenotype as previously suggested.

Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes

Craniofrontonasal syndrome (CFNS), an X-linked disorder caused by loss-of-function mutations of EFNB1, exhibits a paradoxical sex reversal in phenotypic severity: females characteristically have frontonasal dysplasia, craniosynostosis and additional minor malformations, but males are usually more mildly affected with hypertelorism as the only feature. X-inactivation is proposed to explain the more severe outcome in heterozygous females, as this leads to functional mosaicism for cells with differing expression of EPHRIN-B1, generating abnormal tissue boundaries-a process that cannot occur in hemizygous males. Apparently challenging this model, males occasionally present with a more severe female-like CFNS phenotype. We hypothesized that such individuals might be mosaic for EFNB1 mutations and investigated this possibility in multiple tissue samples from six sporadically presenting males. Using denaturing high performance liquid chromatography, massively parallel sequencing and multiplex-ligation-dependent probe amplification (MLPA) to increase sensitivity above standard dideoxy sequencing, we identified mosaic mutations of EFNB1 in all cases, comprising three missense changes, two gene deletions and a novel point mutation within the 5' untranslated region (UTR). Quantification by Pyrosequencing and MLPA demonstrated levels of mutant cells between 15 and 69%. The 5' UTR variant mutates the stop codon of a small upstream open reading frame that, using a dual-luciferase reporter construct, was demonstrated to exacerbate interference with translation of the wild-type protein. These results demonstrate a more severe outcome in mosaic than in constitutionally deficient males in an X-linked dominant disorder and provide further support for the cellular interference mechanism, normally related to X-inactivation in females.

Ergonomia e sua ingerência nas múltiplas modalidades de trabalho executadas na Câmara dos Deputados

Aborda a ergonomia e sua intervenção no trabalho de modo a proporcionar conforto, segurança e desempenho eficiente. Analisa as formas de transformação das condições de trabalho e a metodologia a ser utilizada para resolução dos problemas advindos da falta de conhecimento sobre o assunto. Apresenta pesquisa sobre as atividades de servidores e afastamentos por doença em dois setores da Câmara dos Deputados nos anos de 1998 e 2000. Sugere que a causa presumida dos distúrbios relacionados ao trabalho nesta instituição se dá pelo desconhecimento das normas ergonômicas e de sua aplicação.

Análise molecular vibracional da interface adesivo-dentina após aplicação de múltiplas camadas de sistemas adesivos convencionais de dois passos

O propósito do presente estudo foi analisar o efeito da aplicação de múltiplas camadas consecutivas de dois sistemas adesivos convencionais de dois passos na difusão resinosa e padrão de distribuição dos componentes monoméricos resinosos. Dezesseis terceiros molares humanos hígidos foram tratados com os sistemas adesivos convencionais de dois passos de acordo com as instruções dos fabricantes ou com aplicações em múltiplas camadas consecutivas. Os espécimes foram seccionados paralelamente aos túbulos dentinários e as superfícies submetidas ao polimento com lixas 600, 1200, 1800, 2000 e 4000. Os espectros Raman foram coletados ao longo de uma linha perpendicular a interface adesivo-resina em intervalos de 1 ou 2 m. As medidas de difusão da resina adesiva e distribuição dos componentes monomériccos foram avaliadas pelos picos Raman de 1113 cm-1, 1609 cm-1 e 1454 cm-1. O gradiente de desmineralização usado na determinação da região de hibridização foi avaliado pelo pico de 960 cm-1 da apatita. De acordo com os resultados obtidos, a aplicação de múltiplas camadas apresentou uma tendência de homogeneização dos componentes poliméricos, dependente da composição química da resina adesiva.

Mortalidade por asma no município do Rio de Janeiro no período de 2000 2009: análise de causas múltiplas

O estudo das causas múltiplas de óbitos permite conhecer a extensão real das estatísticas de mortalidade, minimizando a subestimação dos dados de mortalidade por asma. O objetivo desta pesquisa foi avaliar a tendência das taxas de mortalidade por asma informada em qualquer linha ou parte do atestado médico da declaração de óbito, no município do Rio de Janeiro, no período de 2000-2009. Os dados foram obtidos no Sistema de Informações de Mortalidade (SIM), no período de 2000 a 2009, nas Declarações de Óbitos (DO) registradas com CID-10 J45 e J46, de residentes do município do Rio de Janeiro, com um ano ou mais de idade. Foram calculadas taxas de mortalidade padronizadas por idade, nas seguintes faixas etárias: 1-4 anos, 5-34 anos, 35-59 anos, 60 e mais anos, considerando-se asma como causa básica e como causas múltiplas, segundo gênero para cada ano do período. Para análise de dados foi utilizado a técnica de regressão linear. No período de 10 anos a asma foi causa básica em 67,2% dos óbitos que mencionaram asma. A subestimação da mortalidade por asma como causa básica, foi igual a 48,7%. A taxa de mortalidade padronizada por asma como causa básica declinou de 2000 a 2009 de 2,22 para 1,72/100.000 habitantes em 2009, (β= -0.06, p=0.017) e como causas múltiplas passou de 3,45 para 2,82/100.000 habitantes (β= -0.11, p=0.005). A análise segundo gênero evidenciou um declínio mais acentuado entre os homens, cuja taxa de mortalidade por asma como causa básica padronizada passou de 1,58/100.000 em 2000 para 0,59/100.000 em 2009 (β= -0.08, p=0.007); como causa múltipla a taxa diminuiu de 2,49/100.000 em 2000 para 1,11/100.000 em 2009 (β= -0.14, p<0.00001). Entre as mulheres a taxa de mortalidade passou de 2,79/100.000 em 2000 para 2,72/100.000 em 2009 como causa básica e de 4,29/100.000 em 2000 para 4,32/100.000 em 2009. A regressão linear segmentada, realizada em dois períodos, de 2000 a 2004 e 2004 a 2009, não foi estatisticamente significativa (2000 a 2004: β= -0,16, p=0,131 e 2004 a 2009: β= 0,04, p=0,630). Do total de óbitos nos quais a asma foi mencionada como causa múltipla 2,8% ocorreram na idade de 1 a 4 anos e 61% na faixa de 60 anos e mais. Quando a asma foi causa básica, as causas associadas mais frequentes foram as doenças do aparelho respiratório e nos óbitos em que foi classificada como causa associada destacaram-se como causas básicas as doenças do aparelho respiratório e circulatório. A magnitude das taxas de mortalidade por asma foi sempre maior nas mulheres comparado aos homens. A série histórica mostrou tendência ao declínio nas taxas de mortalidade, segundo causas básicas e múltiplas, com declínio entre os homens e estabilidade entre as mulheres. A mortalidade por asma foi subestimada quando considerada apenas como causa básica, o que poderia ser evitado com a utilização da metodologia de causas múltiplas nas estatísticas de mortalidade da asma.

As múltiplas faces da gestão a prática gerencial nos serviços de saúde de Piraí

A discussão sobre a gestão é recente no Brasil, particularmente no âmbito da administração pública. As diretrizes do SUS são importantes instrumentos indutores de mudanças e modernização da gestão, incluindo aspectos relativos à organização da assistência, como sua humanização e também a busca de maiores níveis de desempenho e responsabilidade institucional para com os resultados alcançados. Diversos autores vêm se debruçando sobre o tema gestão, porém qual o modelo de gestão que conseguiria combinar um papel ativo, de liderança e de coordenação para gestores com autonomia? O presente trabalho tem por objetivo analisar a prática gerencial nos serviços de saúde do município de Piraí, buscando compreender as dimensões sociais e intersubjetivas de tais práticas, tendo como principal fonte as narrativa de seus gerentes. O município possui um contexto político peculiar, com uma continuidade política desde 1993, adota uma política de gestão participativa na saúde com várias instâncias formais e pratica um investimento em saúde acima do preconizado pela Constituição Federal o que permite um investimento em estruturação e oferta de serviços públicos. Do ponto de vista metodológico, o estudo adotou a abordagem de narrativas de vida, focalizando a gestão como um mundo social e expressão dos processos presentes nas organizações e que atravessam o relato dos entrevistados. Foram entrevistados quatro gerentes de unidades de saúde do município de Piraí. A análise do material empírico teve como um de seus eixos o estudo do percurso profissional dos gerentes, especialmente os processos que os levaram à função gerencial. A contingência marca essas trajetórias que se desenrolam em um contexto em que não existe qualquer exigência quanto à formação gerencial. Outro eixo abordado são as práticas gerenciais onde são examinados os sentidos que o exercício da função gerencial tem para os sujeitos, como também as suas estratégias de trabalho. O exame das práticas gerenciais norteia-se pela análise das possibilidades e limites para desencadear processos de mudança. Os depoimentos apontam as características destas experiências de gestão, que procuram construir condições para processos de mudança, seja através das experiências anteriores dessas gerentes ou das estratégias de trabalho e do sistema gerencial que procuram desenvolver. Os projetos profissionais de três das quatro entrevistadas vão claramente se definindo no âmbito da gestão: se veem, não mais como profissionais de sua área de formação original (enfermeira, médica), mas acima de tudo como gestores, alimentados pelo reconhecimento de suas capacidades de mobilização e de desenvolvimento de mudanças relativas a outras realizações no campo da gestão.

As múltiplas faces da medicalização: uma revisão histórica

Essa dissertação tem por objetivo apresentar, de forma panorâmica, uma revisão histórica sobre o conceito de medicalização, analisando como o entendimento sobre este processo se transformou nas últimas décadas, passando de críticas mais ortodoxas, que julgavam ser este processo fruto de um imperialismo médico sobre a sociedade, às críticas contemporâneas, orientadas por uma compreensão mais nuançada a respeito do tema. Dentre as principais mudanças na leitura da medicalização, está o entendimento desta enquanto um processo interativo e coletivo, composto por inúmeros participantes-chave com interesses e papéis distintos na atualidade. Enquanto os primeiros teóricos da década 70 realçam a crítica ao controle social e malefícios da medicina, numa abordagem mais recente os indivíduos deixam de ser vistos como vítimas para protagonizarem o cenário de negociação pública acerca das fronteiras que legislam sobre os processos de saúde e doença. A noção de medicalização caminhou no sentido de uma complexidade maior, trazendo desafios que não são tão facilmente resolvíveis na conjuntura contemporânea. Ao final, destacamos como um dos desdobramentos centrais desta dissertação a pertinência atual de uma revisão mais apurada sobre o assunto, principalmente no que concerne ao tema do estreitamento da normalidade, onde o conceito de medicalização pode funcionar como uma ferramenta conceitual útil de análise. Aludimos ao exemplo da psiquiatria como um analisador nessa discussão, considerando o papel social historicamente desempenhado por esta na delimitação de fronteiras que, no fundo, ainda versam sobre antigos dilemas sobre normalidade e anormalidade. Para tanto, este estudo traz uma revisão histórica sobre o conceito de medicalização através das contribuições mais relevantes da literatura internacional.

O Vampiro Camaleônico: uma análise de Drácula em suas múltiplas encarnações na Literatura e Cinema

Esta pesquisa tem como objetivo analisar a imagem de Drácula ao longo de seus mais 100 anos de existência em nossa cultura, sobretudo em suas representações nos meios literários e audiovisuais. Buscamos traçar as transformações do personagem e de sua história ao longo de um grande percurso de incursões cinematográficas. Para isso iniciaremos um debate sobre a imagem do vampiro, sua origem e suas diversas evoluções desenvolvendo o que chamamos aqui de Mitologia Vampírica, aproveitando para apresentar o estudo das materialidades como um complemento metodológico às clássicas análises já existentes. Em seguida, traremos o vampiro para a literatura, destacando o livro de Stoker como o mais importante vampiro da história. Drácula, embora seja um produto literário, alcança seu ápice no meio audiovisual como um dos personagens mais representados e uma das histórias mais adaptadas como veremos através de uma pequena arqueologia de suas aparições no cinema. Para finalizar nosso estudo, nos aprofundaremos na análise de 5 filmes, que julgamos ser os mais pertinentes dentro de todas as transposições fílmicas até então feitas sobre o livro de Bram Stoker

Aplicação de múltiplas ferramentas no estudo do transporte de sedimentos na margem interna da restinga da Marambaia (baía de Sepetiba, RJ)

Dados sedimentológicos e hidrodinâmicos foram utilizados para estudar a dinâmica sedimentar da margem interna da restinga da Marambaia (baía de Sepetiba, Rio de Janeiro, SE Brasil). Foram realizadas três campanhas amostrais para coleta de sedimentos ao longo da restinga da Marambaia e na área submersa adjacente. Adicionalmente, em dezembro de 2013, três fundeios simultâneos para aquisição de dados hidrodinâmicos foram conduzidos paralelamente à restinga, ao longo da profundidade média de 6,5 metros. As medições abrangeram dois ciclos de maré (25 horas), incluindo perfilagem com CTDs, perfilagem correntométrica e coleta de amostras de água para determinação das concentrações do material particulado em suspensão. A partir do processamento das amostras de sedimentos em laboratório, foram obtidos os parâmetros estatísticos (média, desvio-padrão e assimetria) para o detalhamento da caracterização sedimentológica da área de estudo, bem como a aplicação de um modelo de tendência direcional de transporte de sedimentos (GisedTrend). A restinga apresenta areias médias e bem selecionadas, enquanto as amostras coletadas na porção submersa, em profundidades maiores que 2 m, passam de areias finas e bem selecionadas a siltes finos e mal selecionados em maiores profundidades. Quatro casos de tendência de transporte foram explorados em um total de 14 possibilidades e os mais significativos foram analisados com o intuito de identificar áreas de acumulação e remoção de sedimentos, podendo estar associados aos processos responsáveis pelo transporte de sedimentos, tais como correntes geradas pelos ventos locais, marés e dispersão de plumas de sedimentos em suspensão. Os dados hidrodinâmicos, durante o período amostrado, permitiram observar o complexo padrão de circulação existente, especialmente na área adjacente à área central da restinga. Dentre as observações realizadas, verificou-se a ocorrência de assimetria da maré, fato já documentado em trabalhos anteriores conduzidos próximo ao principal canal de acesso à baia, com períodos de enchente mais curtos e períodos de vazante mais longos. Diferentemente do que foi reportado nestes trabalhos, os períodos de vazante foram associados às correntes de maior intensidade. As concentrações de material particulado em suspensão situaram-se, em média, entre 10 e 20 mg/L tanto em superfície como próximo ao fundo; no entanto, suas variações temporais não apresentaram qualquer relação com as fases da maré. Possíveis áreas de convergência e divergência da circulação / células de transporte de sedimentos foram identificadas e comparadas aos vetores de tendência de transporte obtidos através do modelo GisedTrend, com resultados satisfatórios.

A experiência de visita dirigida a múltiplas atrações: análise do comportamento espacial do turista e da sua satisfação

Esta investigação teve como objetivo central averiguar se o comportamento espaciotemporal do turista urbano influencia a sua satisfação com a experiência de visita multiatração. Apesar de a mobilidade ser uma condição sine qua non do turismo, e, por outro lado, a visita a múltiplas atrações o contexto habitual em que se desenvolve a experiência turística em contexto urbano, a investigação neste domínio tende a ignorar a dimensão espaciotemporal e multiatração dessa experiência. O modelo conceptual proposto visa a sistematização da análise do comportamento espaciotemporal do turista bem como o estudo da sua relação com a satisfação, enquanto satisfação global e satisfação com dimensões da experiência. A partir deste, foi definido o modelo da pesquisa que, modelizando a questão central em estudo, teve por base dois instrumentos principais: estudo de rastreamento através de equipamento GPS e inquérito por questionário, realizados junto de hóspedes de dez hotéis de Lisboa (n= 413). A análise dos dados assume, por sua vez, dupla natureza: espacial e estatística. Em termos de análise espacial, a metodologia SIG em que se baseou a concretização dos mapas foi executada tendo como suporte a solução ArcGIS for Desktop 10.1, permitindo gerar visualizações úteis do ponto de vista da questão em estudo. A análise estatística dos dados compreendeu métodos descritivos, exploratórios e inferenciais, tendo como principal instrumento de teste das hipóteses formuladas a modelação PLS-PM, complementada pela análise PLS-MGA, com recurso ao programa SmartPLS 2.0. Entre as várias relações significativas encontradas, a conclusão mais importante que se pode retirar da investigação empírica é que, de facto, o comportamento espaciotemporal do turista urbano influencia a sua satisfação com a experiência de visita multiatração, afigurando-se particularmente importante neste contexto, em termos científicos e empíricos, investigar a heterogeneidade subjacente à população em estudo.

As cidades médias e suas múltiplas particularidades: produção e consumo do espaço urbano em Marília - SP e Mossoró - RN

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

O contributo da expressão plástica para o desenvolvimentodas múltiplas linguagens da criança

Relatório da Prática Profissional Supervisionada Mestrado em Educação Pré-Escolar

Modelação do comportamento dinâmico de sistemas barragem-fundação-albufeira: análise sísmica de uma barragem de abóbadas múltiplas

Trabalho Final de Mestrado elaborado no Laboratório Nacional de Engenharia Civil (LNEC) para a obtenção do grau de Mestre em Engenharia Civil pelo Instituto Superior de Engenharia de Lisboa no âmbito do protocolo de cooperação entre o ISEL e o LNEC

Formas Imagiológicas Atípicas de “PRES” em Idade Pediátrica – Envolvimento Bulbo-Medular e Múltiplas Hemorragias – Nada Posterior e Pouco Reversível!

Introdução: Osíndrome de encefalopatia posterior reversível, ou PRES, é uma entidade clinico-radiológica associada a uma grande variedade de contextos clínicos, nomeadamente em idade pediátrica, com padrões imagiológicos mais típicos com envolvimento dos lobos parietais e occipitais mas também com outras formas imagiológicas, mais ou menos frequentes dependendo dos locais envolvidos (frontais e temporais, tronco cerebral, ganglios da base, cerebelo...). Objectivos: Apresentar formas de PRES em idade pediátrica com características imagiológicas infrequentes. Casos Clínicos: Apresentam-se os casos em duas jovens de sexo feminino, ambas com HTA grave e insuficiência renal, que se apresentaram com cefaleias intensas e uma delas com crises convulsivas, alteração do estado consciência e hemiparésia esquerda. Num dos casos a RM demonstrou um envolvimento extenso da medula e bulbo, apenas com uma pequena lesão parietal direita, com total reversão destas alterações em estudos de controle. No outro caso, a TC e a RM evidenciaram inúmeras lesões de edema com envolvimento multifocal de todos os lobos cerebrais e com múltiplas áreas hemorrágicas igualmente dispersas, desde micro-hemorragias a um hematoma mais volumoso, tendo-se constatado nos estudos de controle uma regressão parcial destas alterações. Conclusão: Apesar do envolvimento mais típico das regiões parietais e occipitais no PRES por lesões de edema vasogénico, padrões atípicos e infrequentes estão documentados e devem ser reconhecidos, incluindo-se nestes padrões o envolvimento predominantemente medular e a presença de múltiplas hemorragias.