224 resultados para escotadura congénita


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Introducción: La valvuloplastía aórtica con balón (VAB) es el procedimiento de elección para el manejo de La estenosis valvular aórtica en pediatría. La mortalidad y la supervivencia libre de reintervenciones no han sido evaluadas en Colombia. Objetivo: Determinar la sobrevida global y los factores asociados de reintervención valvular aórtica (RVA) en los pacientes tratados con VAB en la Fundación Cardio infantil – Instituto de Cardiología entre febrero del 2005 y marzo del 2013. Métodos: estudio estudio analítico de cohorte Resultados: Se evaluaron 69 VAB. La edad promedio de realización fue de 74,89 meses. La relación hombre: mujer de 4:1. Un 30,5% de los pacientes tenían malformaciones cardiacas asociadas. Se presentaron complicaciones en 13% de las VAB. La presión sistólica del ventrículo izquierdo presento una reducción promedio de un 63,6%. Se siguieron el 81,2% de las VAB, encontrando a los 9 años de seguimiento, supervivencia de 89,2% y necesidad de RVA en 14,2% de las VAB, siendo más frecuentes en VAB con gradiente post-VAB mayor de 35 mmhg (p= 0.005), con un RR de 6.6. Los otros factores no mostraron relaciones estadísticamente significativas (edad, morfología valvular, malformaciones asociadas, insuficiencia aórtica post-VAB). Conclusiones: La VAB es eficaz en el manejo de la EVA congénita, con una mortalidad y supervivencia libre de RVA similares a las encontradas en estudios previamente publicados. El gradiente post VAB mayor de 35 mm hg fue el único factor de riesgo que se correlacionó con la supervivencia libre de RVA.

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Paciente de 39 años con antecedente de Síndrome de Tolosa Hunt, quien ingresa al servicio de urgencias por disminución de la agudeza visual y cefalea. Dado el antecedente se considera realizar estudios complementarios para descartar enfermedad granulomatosa, como causa del síndrome, encontrando los siguientes hallazgos incidentales en las imágenes del tórax. El secuestro pulmonar es una anomalía congénita caracterizada por tejido pulmonar displásico, sin conexión normal con la vía aérea, irrigado por la circulación arterial sístémica. Hay dos tipos de secuestros, el intralobar y el extralobar. El intralobar (75%), puede ser congénito o adquirido como secuela de infecciones recurrentes localizadas, está cubierto por pleura del pulmón normal adyacente y generalmente su drenaje venoso es a través del sistema venoso pulmonar ipsilateral. El secuestro extralobar (25%), es considerado una anomalía congénita, está revestido por su propia pleura y su drenaje venoso es sistémico. Tanto el secuestro intralobar como extralobar reciben suplencia arterial sistémica. En los estudios de imágenes, el secuestro se puede presentar como consolidación focal, nódulo o masa, de localización paravertebral, contiguo al hemidiafragma, en los lóbulos inferiores (segmento posterior), con mayor frecuencia en el lado izquierdo (98%) y con una suplencia arterial anómala dada por una o múltiples ramas (15%) generalmente de la aorta torácica y su drenaje puede ser al sistema venoso pulmonar y con menor frecuencia a la circulación sistémica.

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Resumen en catalán del autor

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A partir de la enumeración de las diversas causas de la ceguera congénita, se remarca la importancia de un diagnóstico precoz con la finalidad de planificar, como antes mejor, la integración social del niño o la niña. Uno de los aspectos que se destacan en esta fase es la necesidad de un soporte y de información que tiene una familia para aceptar la ceguera del niño, como también la aceptación de toda la problemática que comporta.

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Resumen tomado de la publicación

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Resumen en inglés

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La hipoacusia es un trastorno de la integración propioceptiva que viene dado por un trastorno en el aspecto sensorial periférico. Ante la necesidad de conseguir una mejora en la detección de las sorderas el Gobierno de Navarra mediante la Orden Foral 170-1998, de 16 de noviembre, ordenó la implantación del programa de detección precoz de la sordera en el que se definen los siguientes aspectos: 1.Bases para el establecimiento de un programa de detección precoz de la sordera congénita de carácter universal; 2. Características que debe reunir un programa universal de screening de la sordera; 3. Proceso del screening de la sordera; 4. Protocolo de diagnóstico y tratamiento; 5. Datos del screening neonatal en Navarra hasta agosto del 2002.

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Resumen basado en el de la publicación

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Resumen tomado del autor. Incluido en el monográfico ïReflexiones sobre política educativaï

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Exponer cuales son las tendencias actuales en la educación precoz del lenguaje en los sordos y fijar unas líneas generales de actuación. El estudio trata sobre la educación precoz del lenguaje en la persona sorda profunda. Esta estructurado en varios capítulos. En el primero se hace una recopilación de terminologías relacionadas con el tema de la sordera. En el segundo capitulo se explica la patología de la sordera y resalta entre las más comunes(otosclerosis, enfermedad de meniere, disacusia...) En el tercer capitulo explica cuales son las consecuencias de la falta de lenguaje en los sordos. Posteriormente se detallan los distintos temas que existen de comunicación en la educación de los sordos. Por ultimo se da una serie de pautas para diagnosticar la sordera, así como su detección precoz, los métodos de diagnostico y el diagnostico rehabilitado . 1) El principal déficit de un niño con sordera congénita es el lingüístico, ya que carece de los mecanismos que le facilitarían la limitación espontánea del lenguaje oral. 2) El sistema de signos tradicional de la comunidad de sordos, es el más idóneo en cuanto es absolutamente visual y no entorpece la adquisición del lenguaje oral, si no que la favorece. 3) Supone un gran esfuerzo para los padres el familiarizarse con este código, puesto que es cualitativamente distinto del lenguaje oral no como el lenguaje signado. 4) Debemos plantearnos como principio de ética profesional, el que en ningún caso el profesional debe pretender imponer a los padres un determinado modelo educativo, son ellos los que han de decidir que tipo de educación quieren para su hijo. 5) Hay que tener en cuenta que el aprendizaje del lenguaje tiene un periodo crítico que va de los cero a los dos años, estos dos años de vida coinciden con un espectacular desarrollo de cortex cerebral, desarrollo que a partir de los dos años de vida se convierte en lentamente progresivo. 6) La educación precoz no consiste en aplicar mas precozmente, las técnicas habituales de la educación del sordo, si no que tiene una naturaleza y una especificad propias. 7) No se puede establecer a priori un programa de educación precoz del niño sordo. La educación precoz debería iniciarse desde el mismo momento del diagnostico, integrándose éste dentro de un programa de educación precoz llevado a cabo por un equipo interdisciplinar compuesto por audioprotesistas, especialistas en trastornos del lenguaje, psicólogos, asistentes sociales t padres. 8) Los padres sospechan de la presencia de un déficit auditivo mucho antes de acudir al medico, sin embargo, la aparente normalidad les hace pensar que sus suposiciones son absurdas..

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O ducto arterioso persistente (PDA) continua a ser uma das doença congénita cardíaca mais frequente nos cães. Uma cadela com um ano de idade, de raça pequena, não castrada, apresentou-se com história de vómito há três dias. A auscultação torácica revelou um forte murmúrio sistólico. Foi confirmada a presença de um PDA da esquerda para a direita por ecocardiografia transtoracica assim como a presença de regurgitação através da válvula mitral. Após o controlo do sintomas, o encerramento do PDA foi alcançado por toracotomia no quarto espaço intercostal e duplamente ligado com sutura de polipropileno. Após o encerramento, o murmúrio clínico desapareceu, mas um mês depois da cirurgia continuava com regurgitação mitral. O tratamento cirúrgico do PDA demonstrou ser curativo neste caso clínico. No entanto, mantém-se a necessidade da terapia médica adicional devido á insuficiência cardíaca esquerda com Pimobendan e Enalapril.

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A hipertrofia cardíaca é uma alteração caracterizada pelo aumento do músculo cardíaco (miocárdio). Esta, pode ser primária e congénita, denominando-se cardiomiopatia hipertrófica felina (CMH) ou secundária a outra patologia, como no caso de estenoses valvulares, hipertiroidismo, entre outras. A CMH, é a cardiomiopatia mais frequente dos felinos e acredita-se que certas raças têm alguma predisposição genética. A sintomatologia é variável, podendo em alguns casos haver animais assintomáticos mesmo com casos avançados de doença. Outros sintomas como parésia dos membros posteriores devido a tromboembolismo aórtico, edema pulmonar e falha cardíaca congestiva são frequentemente encontrados. Quanto ao diagnóstico desta patologia, o método de eleição na prática clínica (in vivo) é o ecocardiograma, que vai detectar sobretudo uma hipertrofia da parede ventricular esquerda que quando comparada com valores pré-estabelecidos são suficientes para caracterizar uma hipertrofia, contudo não é específico para caracterizar a sua etiologia. Para uma hipertrofia cardíaca, ser denominada congénita/primária e portanto CMH, deve ser realizado um diagnóstico de exclusão para descartar as restantes patologias que podem causar esta alteração cardíaca (hipertiroidismo, hipertensão sistémica, estenose valvular). O modo-M e Doppler são fundamentais para um diagnóstico mais preciso.

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A Estenose Pulmonar (EP) é uma doença cardíaca congénita (DCC) caracterizada por obstrução dinâmica ou fixa do trato de saída do ventrículo direito. A EP vem referida como sendo a terceira DCC mais diagnosticada no cão, havendo, no entanto estudos mais recentes classificam-na como a segunda mais comum ou até a primeira. A forma de EP mais comum é a valvular, provando-se ter uma base hereditária poligénica em beagles e pensando-se ter um caracter autossómico recessivo em golden retrievers. As raças mais afetadas pela EP são o bulldog inglês, bulldog francês, boxer, pitbull, schnautzer entre outras. A maioria dos indivíduos afetados por esta condição não apresenta sinais clínicos, sendo a maioria dos indivíduos com EP descobertos pela presença de um sopro e conseguinte investigação. Cerca de 35% dos cães com EP severa demonstram intolerância ao exercício, sincope ou ascite. O sopro detetado à auscultação é sistólico de ejeção crescendo-decrescendo com ponto de máxima intensidade na base esquerda radiando dorsalmente. A ecocardiografia é um método expedito na deteção e caracterização da gravidade da doença. O prognóstico depende da gravidade da lesão e se o individuo está ou não assintomático na altura da apresentação. Este trabalho teve como objetivo estudar a EP numa população canina exposta a ecocardiografia no Hospital Veterinário do Porto (HVP). Neste estudo fez-se uma análise retrospetiva das alterações cardiovasculares diagnosticadas a cães no serviço de ecocardiografia do HVP, entre Março de 2003 e Fevereiro de 2012. Foram sujeitos a ecocardiografia neste período 808 cães, 715 dos quais com alterações cardiovasculares, a prevalência de DCC’s foi de 13.8%. A EP foi a segunda DCC mais diagnosticada nesta população de animais (2.80%), surgindo em 20 dos 99 cães com DCCs (20.2%). A forma de EP mais diagnosticada foi a valvular. As raças Boxer, Terranova, Dogue argentino e Fila brasileiro apresentam um maior risco relativo de terem EP. Não se verificou a existência de uma relação estatística significativa entre o sexo e a EP, quer considerando a amostra completa, quer separando por raça. A instauração de programas e normas de rastreio de EP em reprodutores, em Portugal, permitirá diminuir a incidência da doença e ter uma verdadeira noção da prevalência desta doença na população canina.

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O presente trabalho constitui um projecto de investigação acção realizado numa escola de primeiro ciclo do distrito de Lisboa, mais especificamente numa truma do 4º ano de escolaridade,desencadeado por dois alunos diagnosticados com dificuldades intelectuais e desenvolvimentais que integravam uma unidade de apoio e specializado a alunos com multideficiência e surdocegueira congénita . Paralelamente foram também mobilizados os docentes do núcleo de educação especial do agrupamento de escolas . A caraterização destes três contextos a turma, a unidade e o núcleo- realizou-se através da utilização dos seguintei instrumentos de recolha de dados: análise documental, observação naturalista, entrevista semi-estruturada e sociometria. A análise dos mesmos permitiu fazer as seguintes constatações : turma bastante heterogénea, diferentes níveis de aprendizagem, alunos de língua portuguesa não materna, de diferentes etnias, e nível socioeconómico, problemas de relacionamento entre eles e alguma resistência em aceitar os colegas considerados com dificuldades intelectuais e desenvolvimentais; passividade e pouca responsabilidade no ato de aprender; dificuldades no cumprimento de regras; participação escassa das famílias no processo de ensino/aprendizagem; um tipo de ensino preferencialmente expositivo ; trabalho essencialmente individualizado , por parte dos alunos; dificuldade em incluir aqueles cujas diferenças individuais são mais significativas - diferenciação pedagógica descontextualizada . Na unidade de apoio especializado verificou –se a necessidade de um trabalho mais cooperado e convergente entre todos os intervenientes . No grupo de docentes de educação especial, constatou-se que as práticas de apoio aos sessenta alunos considerados com necessidades educativas especiais de caráter permanente eram essencialmente centradas no apoio direto ao aluno, fora da sala de aula .Tendo como quadro concetual de referência o paradigma da diversidade,a inclusão, a escola e educação inclusivas, a diferenciação pedagógica inclusiva, a aprendizagem cooperativa, e , tal como já se referiu, uma abordagem assente nas permissas da investigação ação como um processo cíclico de refletir para agir e refletir sobre a acção , desenvolveram –se ações nos referidos contextos da intervenção. Turma–diferenciação pedagógica inclusiva, utilização de metodologias de ensino/aprendizagem cooperativa na área da língua portuguesa Na unidade de apoio especializado –intervenção individualizada com os alunos “caso” para O desenvolvimento das competências estipuladas nos seus currículos específicos individuais, tendo por base um trabalho coordenado e cooperativo entre professores, famílias, assistentes operacionais e técnica de terapia da fala. No núcleo de educação especial – ação de sensibilização sobre a importância do papel de parceria pedagógica com os docentes do ensino regular , para implementação de uma pedagogia diferenciada inclusiva e da aprendizagem cooperativa como estratégias de inclusão . Considerando a complexidade dos contextos de intervenção e a competência profissional tão necessária ao sucesso de todos os alunos e à melhoria da escola , com a realização deste projeto de investigação acção pelo enriquecimento profissional que proporcionou, pôde constatar-se que este tipo de abordagem (o professor como investigador crítico e reflexivo), se apresenta de facto, como uma via importantíssimade formação contínua. Neste caso, o desenvolvimento deste projeto, permitiu encontrar algumas respostas que contribuíram para a melhoria profissional dos implicados e dos contextos em questão, atenuando os problemas identificados e perspetivar outras respostas . No entanto, esta abordagem não foi um processo fácil, pois esta capacidade de fazer juízos críticos sobre o próprio trabalho requer tempo de aprendizagem e principalmente a vontade de querer fazer, sempre, mais e melhor.

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A toxoplasmose, causada pelo Toxoplasma gondii é uma protozoose que acomete o homem e uma grande variedade de animais de sangue quente e aves. No Brasil, a prevalência pode variar de 20% a 90% dependendo da área estudada, clima, condição socioeconômica e cultural. A infecção se dá através da ingestão de oocistos, que podem ser encontrados no solo, água e alimentos ou através da manipulação e ingestão de carne crua ou mal cozida, além da infecção congênita, apresentando importância em saúde pública. Este trabalho objetivou estudar a ocorrência da infecção por Toxoplasma gondii em animais silvestres, bovinos, suínos, ovinos e comunidade rural da região de Nhecolândia, no Pantanal do Mato Grosso do Sul, utilizando métodos sorológicos (Hemaglutinação Indireta - HAI, Reação de Imunofluorescência Indireta - RIFI, Técnica de aglutinação modificada - MAT) e moleculares (Reação em cadeia pela polimerase \2013 PCR, PCR-RFLP). Foram feitas coletas de amostras de sangue de 73 indivíduos da comunidade rural, de 25 cães, 442 bovinos e 148 porco-monteiros. Observou-se que 47,95% (35/73) das pessoas eram sororreagentes. Destas, apenas um indivíduo sororreagente (2,9%) apresentou lesão ocular presumível da infecção pelo parasito. Nos animais, observou-se a ocorrência de anticorpos anti- T. gondii em 48% dos cães, 30,55% dos bovinos e 1,3% nos porco-monteiros. Relatos de várias partes do mundo têm demonstrado a importância do ciclo silvestre na epidemiologia da infecção por Toxoplasma gondii. No entanto, apesar do papel conhecido de alguns felinos selvagens como hospedeiros definitivos para manutenção e transmissão do parasita para outros predadores carnívoros, pouco se sabe sobre a incidência de Toxoplasma gondii nestes animais Os carnívoros foram capturados em armadilhas contendo iscas e após a contenção química as amostras biológicas (sangue de todos os animais e fezes dos felídeos) foram coletadas e armazenadas para análise posterior. No presente estudo, três espécies de carnívoros foram avaliadas: quati (Nasua nasua), lobinho ou cachorro do mato (Cerdocyon thous) e jaguatirica (Leopardus pardalis). Quarenta e dois roedores (Tricomys) também avaliados tiveram análises de PCR realizada em 42 tecidos (cérebro, pulmão e músculo). Através dos exames sorológicos (Hemaglutinação Indireta, Reação de Imunofluorescência Indireta, Técnica de aglutinação modificada) observou-se a ocorrência da infecção por Toxoplasma gondii em 29,16% (7/24) dos quatis, 47,82% (11/23) em lobinhos e 100% (2/2) nas jaguatiricas. No PCR observou-se positividade em 41,66% (10/24) dos quatis, 47,82 % (11/23) dos lobinhos e em 100% (2/2) das jaguatiricas. Em roedores, observou-se 23,80 % (10/42) de positivos pela PCR. Realizamos a caracterização molecular de amostras sanguíneas dos animais silvestres positivos pela PCR, onde utilizamos 12 marcadores genotípicos (SAG1, SAG2 (5\2019-SAG2 e 3\2019-SAG2), SAG3, GRA6, BTUB, c22-8, c29-2, L358, PK1, novo SAG2, Apico, CS3), onde observou-se a presença de um novo genótipo do parasito, circulando na região de forma homogênea entre as espécies