910 resultados para Parkinson, Doença de Aspectos genéticos Teses
Resumo:
A elaborao de um programa de treinamento fsico depende do controle de diferentes parmetros bioqumicos, que se relacionam com fatores como a intensidade do exerccio, imunidade e com o estado redox. Alm disso, estudos recentes tambm comearam a apontar a relevncia da funo executiva como componente determinante para o alcance de um alto nvel de desempenho esportivo. Por outro lado, poucos estudos foram realizados em atletas at o momento utilizando estes marcadores na saliva juntamente com os testes de funo cognitiva. O objetivo desse trabalho foi estudar a capacidade discriminatria das anlises bioqumicas realizadas em saliva para avaliao do desempenho fsico e sua relao com a funo cognitiva em atletas de futebol. Trinta e dois atletas foram submetidos ao Bangsbo Sprint Test (BST) para avaliao da capacidade fsica e 48 horas depois ao Teste de Stroop (TSt) e Torre de Hanoi (ToH) para avaliao da funo executiva. Os nveis de lactato na saliva aumentaram quando comparados aos valores Pr-BST (6,9 vezes; p<0,05). A protena total salivar seguiu o mesmo padro com aumento observado aps o BST (+34%; p<0,05). As concentraes de imunoglobulina-A salivar (IgA-s) no mostraram diferena significativa aps o BST. Os nveis de GSH e TBARs na saliva no mostraram diferena significativa, enquanto que a concentrao de cido rico diminuiu aps o BST (-26%; p<0,05). Interessantemente, a superxido dismutase (SOD) salivar aumentou (3,6 vezes; p<0,05), enquanto que os nveis de catalase (CAT) na saliva no alteraram significativamente. No houve correlao de nenhum dos parmetros analisados com o desempenho no TSt, entretanto atletas localizados no percentil superior (P90) de cortisol na saliva (11,2 ng/ mL 32,7 ng/ mL) apresentaram tempos mais longos para a resoluo do ToH. A eletroforese 2D mostrou que 215 spots s apareceram no momento Pr-BST, 63 spots aumentaram e 108 diminuram a sua expresso aps o BST. Concluindo, a saliva sensvel s modificaes induzidas pelo BST. A manuteno dos nveis salivares de TBARs aps o BST parece ocorrer em funo da diminuio dos nveis de cido rico, componente este que possui uma expressiva ao antioxidante. Neste sentido, o aumento de SOD ps-exerccio parece agir como uma segunda linha de defesa antioxidante contra a produo de ROS induzidas pelo BST. Alm disso, os resultados dos testes de funo executiva indicam que nveis elevados de cortisol salivar possuem um efeito deletrio no tempo de resoluo da ToH, que se refere memria de trabalho, o planejamento e soluo de problemas. No entanto o TSt, que envolve a ateno seletiva e a velocidade de processamento de informaes parecem no ser afetados pelos nveis de cortisol em repouso. E finalmente, a eletroforese 2D mostrou que o BST induziu a expresso diferencial de protenas, visto que no surgiram protenas novas aps o teste, e dezenas de protenas foram up-reguladas e down-reguladas aps o BST. Estes dados sugerem que aps uma anlise protemica, estas protenas possam ser candidatas a marcadores de desempenho fsico e/ou cognitivo em futuros estudos.
Resumo:
Tese de doutoramento, Cincias Biomdicas (Bioqumica Mdica), Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2014
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Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Gentica). Universidade de Lisboa, Faculdade de Cincias,2014
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Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.
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Introduccin: El TDAH tiene un componente gentico importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la regin 3UTR aumenta la expresin del DAT1. En Colombia no hay ningn estudio previo que indique evidencia de la asociacin gentica entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociacin entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Mtodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valor en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplific el VNTR DAT1. Se establecieron estadsticos gentico poblacionales, anlisis de asociacin y de regresin logstica entre las pruebas neuropsicolgicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostr asociacin con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontr asociado con el ndice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociacin con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, nmero de respuestas correctas, total de errores, nmero de respuestas perseverativas (p 0.01). En el subgrupo mixto se asoci con ndice de comprensin verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociacin entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e ndice de comprensin verbal. Se establecieron los estadsticos gentico poblacionales de este polimorfismo para la poblacin analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro pas.
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Introduccin. La depresin mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen polignico. Dada su importancia en la fisiopatologa y teraputica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) est asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realiz un estudio para evaluar la asociacin entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Mtodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utiliz la regresin logstica condicional. Se evalu la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas caractersticas socio-demogrficas y clnicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontr asociacin estadsticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontr la asociacin en sujetos de 37 aos y menos. Conclusin. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta poblacin no hay asociacin entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan ms estudios en el rea.
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Se ha descrito que las alteraciones de las vas noradrenrgica, serotoninrgica y dopaminrgica son responsables de la fisiopatologa de la depresin y, la modulacin variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la variabilidad individual en la respuesta clnica al tratamiento antidepresivo observada en diferentes pacientes. Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se propone examinar la asociacin entre los haplotipos del gen COMT y la susceptibilidad a la depresin mayor. Este estudio est focalizado en pacientes con diagnostico de depresin mayor. En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atencin de trastornos del estado de nimo es de 14,2%, de estos el ms frecuente es el trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variacin en la respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementacin de estudios que integren reas de Psiquiatra y Gentica hacia objetivos comunes como la identificacin de los aspectos genéticos y clnico- psiquitricos que ayuden a optimizar el diagnstico y la teraputica en este grupo de pacientes. La revisin de la literatura especializada permite concluir que ste es el primer estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la susceptibilidad a la depresin mayor y permitir determinar las frecuencias allicas y genotpicas de los polimorfismos que se encuentren en la poblacin.
Resumo:
Resumen basado en el de la publicacin
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Resumen basado en el de la publicacin
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Trata sobre las dificultades del lenguaje, sobre su prevencin y su correccin. Comienza con una presentacin terica de lo que es una dificultad especfica del lenguaje, para a continuacin presentar los sntomas ms evidentes del trastorno o del retraso especfico del lenguaje en los niveles fonolgico, lxico, morfolgico y sintctico, y semntico, adems explica algunos factores bsicos que intervienen en el retraso especfico del lenguaje como son los aspectos genéticos, neurolgicos, sensoriales o psicolgicos.
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A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) uma doença peroxissomal bioquimicamente caracterizada pelo acmulo de cidos graxos de cadeia muito longa (Very Long Chain Fatty Acids - VLCFA), principalmente os cidos hexacosanico (C26:0) e tetracosanico (C24:0), em diferentes tecidos e fluidos orgnicos. A doença clinicamente caracterizada por progressiva desmielinizao central e perifrica e insuficincia adrenal. Os mecanismos exatos do dano cerebral na X-ALD so pouco conhecidos. O tratamento usual para X-ALD com a mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato na proporo 4:1, conhecido como leo de Lorenzo (OL), em combinao com uma dieta de restrio dos VLCFA normaliza os nveis de VLCFA, mas em pacientes sintomticos os sintomas neurolgicos persistem ou progridem. Os radicais livres parecem estar envolvidos em um grande nmero de enfermidades no ser humano, tais como nas doenças neurodegenerativas (como doença de Parkinson, doença de Alzheimer e esclerose mltipla), nas doenças crnico-inflamatrias, nas doenças vasculares e no cncer. Considerando que a gerao de radicais livres est envolvida em vrias desordens neurodegenerativas, no presente estudo foram avaliados vrios parmetros de estresse oxidativo em plasma, eritrcitos e fibroblastos de pacientes sintomticos com X-ALD. Tambm foi avaliado o efeito do tratamento com OL sobre diferentes parmetros de estresse oxidativo em plasma e em eritrcitos de pacientes sintomticos e assintomticos com X-ALD tratados e no tratados com OL. Considerando que no possvel estudar estresse oxidativo em crtex cerebral de pacientes com X-ALD, foi avaliado o efeito in vitro da mistura VI cido oleico (C18:1)/cido ercico (C22:1) sobre diversos parmetros de estresse oxidativo em plasma e em eritrcitos humanos normais e em crtex cerebral de ratos adicionados dos cidos hexacosanico(C26:0) e tetracosanico (C24:0). Foi verificado um aumento significativo da quimiluminescncia e das espcies reativas do cido tiobarbitrico (TBA-RS), refletindo uma induo da peroxidao lipdica, bem como uma diminuio da reatividade antioxidante total (TAR) medida em plasma de pacientes sintomticos, indicando uma capacidade deficiente em rapidamente combater um aumento das espcies reativas. Tambm foi observado um aumento da atividade da glutationa peroxidase (GPx) em eritrcitos e das atividades da catalase (CAT) e da superxido dismutase (SOD) em fibroblastos dos pacientes sintomticos estudados. Estes dados sugerem que o estresse oxidativo pode estar envolvido na fisiopatologia da X-ALD. Verificamos tambm que o OL no reverteu o aumento do TBA-RS no plasma de indivduos X-ALD. A determinao de TAR no apresentou alteraes no plasma de pacientes X-ALD sintomticos e assintomticos antes e aps o tratamento com OL. A atividade das enzimas antioxidantes CAT, GPx e SOD no se mostrou alterada em eritrcitos destes pacientes tratados ou no com OL. Nos experimentos in vitro, foi constatado um aumento significativo da quimiluminescncia e de TBA-RS em plasma humano e em crtex cerebral de ratos adicionados dos cidos C26:0C24:0, porm a mistura C18:1/C22:1 no reverteu este efeito. A medida de TAR no se mostrou alterada em crtex cerebral de ratos adicionado de C26:0C24:0, bem como no foi modificada pela mistura C18:1/C22:1. Por outro lado, a adio de C26:0C24:0 em plasma humano diminuiu a medida de TAR, porm a mistura C18:1/C22:1 no alterou esse efeito. As atividades das enzimas antioxidantes CAT e GPx no foram alteradas em eritrcitos humanos e em crtex cerebral de ratos pela adio de C26:0C24:0 , nem pela mistura C18:1/C22:1. O mesmo foi observado na medida de SOD em eritrcitos humanos adicionados de C26:0C24:0. A medida da atividade da SOD em crtex cerebral de ratos apresentou um aumento significativo induzido por C26:0C24:0 , porm a presena da mistura C18:1/C22:1 no modificou este efeito. Estes resultados sugerem fortemente que o estresse oxidativo possa estar envolvido na fisiopatologia da X-ALD e que o tratamento com leo de Lorenzo no modifica estes parmetros de estresse oxidativo. Assim, novas estratgias teraputicas deveriam ser investigadas para pacientes de X-ALD.
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The purpose of the present study is to identify the dermatoglyphic and somatotypic characteristics and the physical qualities of athletes from the under-17 State volleyball team, in Rio Grande do Norte, Brazil. The sample was composed of athletes, n = 14, aged 15.0 0.88 years, weight (Kg) 58.3 5.90 and height (cm) 169.4 7.97, members of the referred team. For data collection Cummins & Midlo s (1942), o dermatoglyphic method and Heath & Carter s (1967) somatotypic method were used and to evaluate physical qualities, 2400m, 50m, Shuttle Run, abdominal , Sargent test and medicine-ball toss were performed. Fingerprints show that the group presents genetic predisposition for the following physical qualities: explosive force and velocity. As to somatotype, the group was endo-ectomorphic. At physical evaluation the group presented low Vo2 max values and reasonable levels of explosive force, local muscular endurance, agility and velocity. We conclude that: according to the dermatoglyphic model observed, the group needs training strategies to improve coordination and agility; somatotype reveals the necessity for reducing fat levels and increasing muscular mass; the evaluation of physical qualities demonstrates the need for better physical preparation. This study traces the profile of the under-17 volleyball player from Rio Grande do Norte, with respect to genetic and somatotypic aspects and physical qualities, which will serve as a parameter for future state teams
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O estudo foi conduzido com os objetivos de analisar o desempenho produtivo e algumas medidas de eficincia reprodutiva de 1877 vacas provenientes de quatro grupos genéticos Holands ¾ Zebu e estimar os parmetros genéticos pertinentes. Os animais pertenciam a trs rebanhos comerciais que foram monitorados pelo Sistema Computacional de Informao DAISY (The Dairy Information System), durante perodo de 1989 a 1998. Para consistncia dos dados, formao dos arquivos e anlises preliminares foram usados os procedimentos disponveis no SAS (Statistical Analysis System), enquanto os componentes de (co)varincia foram estimados pelo mtodo de mxima verossimilhana restrita livre de derivada (MTDFREML), sob um modelo animal. Os efeitos de grupo gentico e ano do parto foram significativos sobre a idade da vaca ao primeiro parto (IPC), intervalo parto - primeiro servio (PP1S), durao da lactao(DL), produo total de leite (PT) e produo de leite por dia de intervalo de parto (PLIEP). As estimativas de herdabilidade (h) para as caractersticas reprodutivas ficaram prximas de zero, evidenciando grande dependncia do manejo oferecido aos rebanhos, enquanto o valor de 0,28 para a h da PT mostrou varincia gentica aditiva mdia. A correlao gentica entre PT e DL de 0,81 pode ser considerada de alta magnitude.
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Cytogenetic studies have been revealing a great diversity not detected, until then, in several families of fishes. Many of these groups, especially those that exhibit great diversity, like Perciformes and Siluriformes, possess species with difficult morphologic characterization, called cryptic species, commonly detected through karyotypic analyses, which reveals outstanding interespecific variations with relationship to the number and its chromosomal structures. Thus, the present work intends to contribute for the cytogenetic knowledge of marine and brackish fish species, because they peculiar life habits and by lack of cytogenetic data of your genetic aspects. Therefore, cytogenetic studies were developed in a species of Apogonidae (Perciformes), two species of sea catfishes of the family Ariidae (Siluriformes) and brackish fish Paurachenipterus galeatus (Siluriformes, Auchenipteridae), through C banding, Ag-NOR, use of base-specific flourochromes (DAPI and CMA3), as well as FISH (Fluorescent in situ hybridization) using ribosomal DNA probes 5S and 18S. The present results contribute to a better understanding of the processes of differentiation patterns and chromosome evolution in these groups. The use of other approaches (the morphology and molecular tools) will allow a larger understanding of the genetic and biological diversity of the Brazilian ichthyofauna.
Resumo:
Fundao de Amparo Pesquisa do Estado de So Paulo (FAPESP)
