973 resultados para Síndromes da deficiência imunológica - Diagnóstico


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Este texto busca descrever e analisar, ainda muito incipientemente, de que forma o tema do monitoramento, a partir de indicadores sociais, e do controle social da gestão pública local por meio do estabelecimento de Planos de Metas para a gestão pública entra na agenda pública de muitos municípios brasileiros a partir de 2008. Buscar-se-á, também, analisar de que forma os Planos de Metas apresentam oportunidades e desafios que podem alterar a cultura de gestão nesses municípios, principalmente por parte do poder executivo, no que diz respeito à adoção de um diagnóstico municipal que efetivamente oriente a tomada de decisão e a formulação de políticas públicas no âmbito local. Palavras-chave: programas de metas, gestão local, planejamento, monitoramento, indicadores 

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O papel da gestão educacional é analisado, sob vários ângulos, a partir de dois programas implantados pela Secretaria da Educação do Estado de São Paulo e de entrevistas com educadores. O foco é verificar fragilidades e detectar alternativas para promover melhorias na qualidade do sistema de ensino público de educação básica. Aspectos como a continuidade de políticas comprovadamente eficazes, equilíbrio entre a autonomia escolar e as diretrizes do poder gestor central, acompanhamento dos programas e ações, inclusão de mecanismos de transparência ativa, e a participação dos vários agentes na formulação das ações, são abordados.

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Este estudo examinou a presença das condutas do espectro do autismo em crianças portadoras de deficiência visual congênita (DVC), sobretudo, comprometimentos da habilidade de atenção compartilhada (AC) e estereotipias motoras. O estilo de interação das mães ao tentar engajar os seus filhos em brincadeiras, também foi investigado, bem como, a qualidade do brinquedo dessas crianças. Participaram do estudo 8 díades mãe-criança distribuídas em dois grupos, com DVC e com desenvolvimento típico (DT). Foram realizadas entrevistas com as mães e sessões de brinquedo livre. As informações sobre dados sociodemográficos e de desenvolvimento da criança, contidas nas entrevistas realizadas com as mães, foram utilizadas na caracterização da amostra. Os vídeos das sessões de observação foram utilizados para a codificação dos comportamentos maternos e infantis. Os resultados mostraram que 2 das crianças com DVC apresentaram uma freqüência maior de AC comparadas às crianças com DT. Da mesma forma, 2 das crianças com DVC apresentaram estereotipias motoras, porém as freqüências foram bastante baixas. Apenas uma das mães das crianças com DVC apresentou maior freqüência de diretividade materna comparada à mãe da criança com DT, contrariando a expectativa inicial. Notou-se também a ocorrência de brinquedo simbólico no grupo das crianças com DVC. Esses resultados, que contrariaram algumas das expectativas da literatura apontam para a idéia de que as crianças com DVC podem não estar em risco para desenvolver condutas do espectro do autismo na medida em que forem estimuladas apropriadamente pelos cuidadores sensíveis às suas pistas e necessidades.

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O transplante (Tx) renal é atualmente considerado a terapia de escolha para o paciente com insuficiência renal crônica terminal (IRCT). A preocupação em se fazer uma avaliação nutricional criteriosa dos pacientes transplantados renais, buscando-se o diagnóstico e o tratamento de anormalidades nutricionais, tem sido prejudicada pela falta de consenso na literatura a respeito de um parâmetro nutricional ideal. O objetivo deste estudo foi comparar diagnósticos do estado nutricional obtidos com quatro parâmetros comumente empregados na avaliação e a presença de desnutrição. Foram avaliados cem transplantados renais em acompanhamento ambulatorial regular, com função renal estável, mais de um ano de transplante e idade maior ou igual a 18 anos. Cinqüenta e três por cento destes eram do sexo masculino, com predominância da raça branca (89%) e média de idade de 44 anos. O tipo de diálise pré-Tx mais freqüente foi hemodiálise (95%) e o tempo desta variou de 1 a 36 meses. O tipo de doador predominante foi cadáver (60%). O tempo de Tx variou de 1 a 18 anos. A etiologia da IRC não foi determinada em 33%, hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada em 22%, glomerulonefrite crônica em 20% e outras patologias em 25%. Quanto à terapia imunossupressora, esquema tríplice com ciclosporina (CyA), azatioprina (AZA) e prednisona (Pred) foi mais freqüentemente empregado (71%). Os pacientes não apresentaram rejeição aguda em 71% dos casos. Dislipidemia ocorreu na maioria dos pacientes (77%) e DM pós-transplante foi encontrado em 22%. A depuração da creatinina endógena (DCE) foi maior que 50ml/min em 56% dos pacientes Quatro parâmetros nutricionais foram empregados na avaliação: avaliação nutricional subjetiva global (ANSG), índice de massa corporal (IMC), circunferência muscular do braço (CMB) e albumina sérica (Alb). As variáveis foram expressas como médias e DP ou mediana e intervalo inter quartil (percentil 25 e percentil 75) ou freqüência absoluta ou relativa. O nível de significância adotado foi P< 0,05 e IC 95%. Dependendo do parâmetro empregado, a eutrofia foi diagnosticada em 42 a 89% dos casos, obesidade de 26 a 55% e desnutrição, de 3 a 35%. Observou-se uma intersecção de resultados na avaliação nutricional: alguns pacientes classificados como obesos por um parâmetro, foram avaliados como desnutridos por outro e vice e versa. Dos 55 pacientes classificados como obesos pelo IMC, 35,8% foram considerados desnutridos pela Alb e, 1,8% pela ANSG. Dos 26 pacientes considerados obesos pelo CMB, 44% foram considerados desnutridos pela Alb e 3,8% pela ANSG. Dos 11 pacientes classificados desnutridos pela ANSG, 9% foram considerados obesos pelo IMC e CMB. Já dos 34 pacientes classificados como desnutridos pelo parâmetro Alb, 58% foram considerados obesos pelo IMC e 33% pela CMB. Conclui-se que diferentes parâmetros podem resultar em diferentes diagnósticos para uma mesma população, podendo ocorrer uma intersecção de diagnósticos para um mesmo paciente. A ocorrência de desnutrição foi observada nesta população com percentuais importantes.

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A osteodistrofia renal é uma complicação comum da insuficiência renal crônica. A biópsia óssea continua sendo o melhor método para o diagnóstico das doenças ósseas metabólicas. O objetivo deste estudo foi avaliar a utilidade da ultra-sonografia e da cintilografia com Tc-99m-sestamibi da paratireóide, como métodos diagnósticos não invasivos em pacientes com osteodistrofia renal em hemodiálise. Foram investigados 30 pacientes com insuficiência renal crônica, em tratamento com hemodiálise por no mínimo 6 meses, com sintomas e/ou com alterações bioquímicas sugestivas de doença óssea renal, sendo 19 mulheres e 11 homens, com média de idade de 43,9  9,17 anos. Quinze pacientes (50%) apresentaram diagnóstico de hiperparatireoidismo secundário, 5 (16,7%) de doença óssea mista, 3 (10%) de osteomalácia e 3 (10%) de doença óssea adinâmica. Glândulas aumentadas da paratireóide foram observadas em 12 (40%) pacientes na ultra-sonografia e em 15 (50%) na cintilografia com Tc-99m-sestamibi. O grupo de pacientes com glândulas aumentadas da paratireóide na ultra-sonografia, comparado com o grupo com glândulas não detectadas, apresentaram níveis séricos de PTHi aumentados (1536,6  881,8 x 811,7  705,5 pg/ml, p<0,05) e níveis séricos de albumina menores (3,690,24 x 4,030,44 g/dl, p<0,05). Todos os pacientes com níveis séricos de PTHi inferiores a 280 pg/ml apresentaram ecografias da paratireóide com resultados normais. Nove de 12 pacientes (83,3%), com ultra-sonografia com glândulas aumentadas da paratireóide, apresentavam níveis de PTHi superiores a 720 pg/ml. Ultra-sonografia mostrando glândulas aumentadas da paratireóide apresentou uma sensibilidade de 50%, uma especificidade de 66% e um valor preditivo positivo de 83% para o diagnóstico de doenças de alto remanejamento ósseo. Em relação aos resultados das cintilografias de paratireóide com Tc-99m-sestamibi, não houve diferenças nas médias dos níveis de PTHi entre os pacientes com ou sem glândulas aumentadas da paratireóide, assim como para os outros exames bioquímicos. Quando comparado aos níveis de PTHi, 2 pacientes apresentaram resultados positivos na cintilografia com PTHi inferior a 280 pg/ml e 8 (53,4%) acima de 720 pg/ml. Semelhante aos resultados das ultra-sonografias, a sensibilidade, a especificidade e o valor preditivo positivo da cintilografia para o diagnóstico das doenças de alto remodelamento ósseo foram baixos, 50%, 33% e 71%, respectivamente. Podemos concluir que a ultra-sonografia e a cintilografia com Tc-99m-sestamibi da paratireóide não foram bons métodos para o diagnóstico de doenças ósseas com alto remodelamento, no entanto, a ultra-sonografia da paratireóide foi superior a cintilografia com Tc-99m-sestamibi na detecção de glândulas aumentadas, sugerindo ser um marcador mais útil de gravidade em pacientes sintomáticos com hiperparatireoidismo secundário severo.

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As vacinas de DNA têm sido utilizadas para a indução de imunidade contra antígenos virais e bacterianos. A aplicação de modelos experimentais tem sido explorada visando a indução de tolerância imunológica através da expressão de genes cujos produtos podem modular o sistema imune para um estado de não responsividade. A terapia gênica oferece a possibilidade de manipulação do sistema imune do receptor, através de um sistema de administração de genes específicos sob condições pré-definidas. Sua eficácia depende dos níveis de expressão e da natureza do antígeno, da via de administração assim como de sua distribuição nos tecidos (a qual às vezes depende do promotor utilizado). Porém, sua aplicação clínica é limitada em parte devido aos baixos níveis de expressão obtidos in vivo. A VP22 é uma proteína do tegumento do vírus Herpes simples tipo 1, que tem a propriedade de fazer tráfego intercelular. Estudos recentes têm demonstrado a alta eficiência desta molécula no transporte de proteínas heterólogas como VP22-p53, VP22-β galactosidase e VP22-proteína verde fluorescente. Para a indução de tolerância imunológica, tem sido demonstrado que a persistência do antígeno, pelo menos por algum período, é muito importante. Moléculas do complexo de histocompatibilidade principal (MHC) têm sido utilizadas para induzir tolerância a nível central ou periférico, em diferentes protocolos. Dentre estas, as moléculas da classe I do camundongo, Kb, têm sido utilizadas com sucesso. O objetivo desse trabalho foi de construir duas vacinas recombinantes: pVP22::Kb e pCIneo::Kb. A primeira contém dois genes clonados na mesma pauta de leitura: a cadeia pesada de classe I Kb e VP22. O cDNA que codifica para o Kb foi obtido pela extração de RNA total de baço de um camundongo C57BL/6 (haplótipo H-2b) seguido de transcrição reversa. Este produto foi amplificado pela reação em cadeia da polimerase. Esta molécula também foi obtida pela amplificação direta do gene Kb previamente clonado no sítio EcoR I do plasmídeo pBluescriptIISK (Stratagene®). Ambos os produtos de PCR foram subclonados com extremidades cegas no plasmídeo pCRBluntII (Invitrogen®). Foram obtidos dezenove plasmídeos recombinantes, denominados pCRBluntII::Kb, e um deles foi escolhido e digerido com as enzimas de restrição Spe I e Xba I e defosforilado com a enzima fosfatase alcalina (CIAP). O fragmento digerido foi clonado nos plasmídeos pVP22-myc/His (Invitrogen®) e pCIneo (Promega®) previamente digeridos com a enzima Xba I. Os novos plasmídeos pVP22::Kb e pCIneo::Kb foram utilizados para transfectar a linhagem celular eucariótica CHO. A expressão do mRNA para o Kb foi confirmada pela transcrição reversa e PCR e a expressão da proteína por imunofluorescência e citometria de fluxo.

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No Brasil, a sociedade observa atônita a corrupção, o descaso com o dinheiro público e a prestação de serviços essenciais, que ficam aquém de suas expectativas. Para que haja mudanças no setor público, torna-se imprescindível a adoção de boas práticas de governança que promovam a adequação dos serviços prestados, de forma que possam se tornar mais eficientes e eficazes. Nessa seara, incluem-se as instituições provedoras de segurança pública, que, para cumprir suas atribuições, precisam estar bem equipadas, possuir recursos humanos suficientes e apresentar uma gestão íntegra, transparente e responsável. Nesse contexto, esta dissertação teve como objetivo diagnosticar as práticas de gestão da Polícia Federal e compará-las aos padrões de boa governança no setor público recomendados pelo Estudo 13 do PSC/IFAC. Os resultados demonstraram que grande parte das práticas de gestão adotadas pela Polícia Federal apresenta-se em conformidade com as boas práticas de governança sugeridas no referido Estudo. Destacaram-se positivamente as práticas relacionadas a padrões de comportamento e a estruturas e processos organizacionais. Por outro lado, constatou-se a inexistência de um código de conduta próprio e a ausência de treinamento inicial do membro do grupo governante, quando de sua nomeação ou durante seu mandato. Quanto às práticas de gestão relacionadas a controle, foram diagnosticadas falhas em gestão de riscos, em decorrência da falta de aplicação em todos os objetivos organizacionais. Comportamento semelhante foi observado no controle interno, que, apesar de ser constantemente monitorado, não pode ser avaliado quanto à adequação e efetividade. Quanto às práticas relativas a relatórios externos, constatou-se que a instituição elabora relatórios equilibrados, transparentes e de fácil compreensão, em conformidade com a legislação vigente e padrões contábeis. Entretanto, a Polícia Federal não demonstrou expressamente o cumprimento de códigos de governança, tampouco empregou indicadores de desempenho suficientes para mostrar que os recursos vêm sendo usados com eficiência. Concluiu-se que a Polícia Federal adota boas práticas de gestão, mas ainda pode implementar outras recomendações de boa governança, contribuindo para que o país caminhe para atingir a excelência na gestão dos recursos públicos e assuma uma posição de destaque no cenário internacional.

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O objetivo deste estudo descritivo é gerar algum conhecimento sobre a promoção da igualdade de oportunidades para trabalhadores com deficiência intelectual no contexto das organizações modernas, tomada do ponto de vista da racionalidade como orientadora das suas práticas. Foram analisadas as práticas de gestão de pessoas como promotoras dessa igualdade por meio das adaptações realizadas na comunicação e na descrição de cargo para inserção do deficiente intelectual no mercado de trabalho. Tendo isso em vista, foram investigados os indicadores de recrutamento e seleção, de treinamento, de avaliação de desempenho e de análise de cargo, bem como os atributos das racionalidades instrumental e substantiva que orientaram essas adaptações. Os resultados mostram que as práticas de gestão desses trabalhadores têm como base a racionalidade instrumental, constituindo-se num entrave para a promoção da igualdade de oportunidades para esse público nas organizações do trabalho. Conclui-se que não há igualdade de oportunidades para essas pessoas no mercado de trabalho e que as práticas de recursos humanos precisam se modificar para serem promotoras dessa igualdade. Acredita-se que este estudo possa contribuir para tal mudança.

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Ações imprevisíveis da concorrência, rápida mudança nos processos de produção, rápida variação na preferência do consumidor e volatilidade nos níveis de demanda são alguns elementos que caracterizam a incerteza presente no mercado atual. Neste ambiente, muitas empresas procuram novas formas para se tornarem e/ou se manterem competitivas. Reconhecida como uma forma concreta das empresas alcançarem maior competitividade e melhorarem sua penetração e aceitação junto aos clientes, a logística vem se tornando cada vez mais importante para a alta administração das organizações, pois se percebeu que a integração da cadeia de suprimentos é uma das maiores oportunidades para se obter ganhos de produtividade no ambiente empresarial. Desta forma, cresce a importância de estudos nesta área, explorando-se temas como as formas das empresas organizarem as atividades logísticas em suas estruturas e a avaliação de desempenho de serviços logísticos, sendo a avaliação de desempenho uma ação considerada cada vez mais importante para o sucesso empresarial. Integrada a este cenário, esta dissertação tem como objetivo principal a proposta de uma sistemática para diagnóstico e apoio à avaliação de desempenho de serviços logísticos. Como pano de fundo, e objetivo secundário, é realizada uma replicação de pesquisas efetuadas no CEL/COPPEAD/UFRJ nas quais foi aplicado um modelo de avaliação do nível da organização logística em empresas, sendo algumas destas pesquisas realizadas em empresas da indústria de alimentos. Visando uma comparação com empresas do mesmo setor econômico, duas indústrias de alimentos com sede no estado do Rio Grande do Sul foram visitadas. Nestas empresas foram aplicados dois questionários: um relativo ao estudo comparativo e outro cujo objetivo era a validação parcial da sistemática proposta, procurando analisar sua aderência ao contexto da avaliação desempenho. Através do estudo comparativo percebeu-se que a logística tem sido vista cada vez mais como um elemento de diferencial competitivo, todavia, nem sempre ela está devidamente integrada dentro das empresas ou possuindo estrutura adequada para sua plena execução, significando uma aderência parcial de alguns dos atributos existentes no modelo em análise. A validação parcial foi alcançada, obtendo-se informações sobre a importância do uso de indicadores de desempenho na logística empresarial. Entretanto, percebeu-se que, por mais que exista a consciência da necessidade de avaliação de desempenho nesta área operacional, não existe o hábito de se realizar um monitoramento sistemático e estruturado da avaliação de desempenho na logística, mostrando, desta forma, a importância da existência de sistemáticas para a avaliação de desempenho nesta área. Palavras-chave: Log

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Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.