39 resultados para Hereditariedade


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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Despite the nomenclature suggested to be a tumor, torus palatinus (TP) is an overgrowth of the bone in the palatal region and represents an anatomic variation. Its prevalence varies among the population studied and its etiology is still unclear; however, it seems to be a multifactorial disorder with genetics and environmental involvement. Surgical removal of the TP is indicated in the following circumstances: (1) deglutition and speech impairment, (2) cancer phobia, (3) traumatized mucosa over the torus, and (4) prosthetic reasons. The aim of this case report is describe cases that occurred in two sisters, emphasizing the genetic etiology of this anatomic variation. In addition, intra-oral exam and computed tomography scan (axial, coronal and sagittal view) provided a detailed assessment of the TP and elimination of other possible diagnoses, furthermore allowed a better analyzes of the anatomic relation with adjacentes structures. No surgical removal was indicated for both cases.

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OBJETIVO: Verificar se o índice de gravidade, que mede a porcentagem de consoantes corretas, distingue as crianças com transtorno fonológico em relação às medidas de estimulabilidade e inconsistência de fala, bem como à presença dos históricos familial e de otite média. MÉTODOS: Participaram da pesquisa 15 sujeitos com idades entre 5 e 7 anos e 11meses, com diagnóstico de transtorno fonológico. O índice Porcentagem de Consoantes Corretas - Revisado (PCC-R) foi calculado para as provas de imitação de palavras e de nomeação de figuras, separadamente. A partir destas provas também foi computada a necessidade de aplicação da prova de estimulabilidade, de acordo com os critérios propostos em pesquisas anteriores. A prova de inconsistência de fala permitiu classificar os sujeitos como consistentes ou inconsistentes. Os dados foram submetidos à análise estatística. RESULTADOS: Na comparação entre os valores do PCC-R medido na prova de nomeação e de imitação foi observada diferença em relação à necessidade da aplicação da estimulabilidade. Em relação à prova de inconsistência de fala, não houve evidência desta relação. Não foi verificada diferença no PCC-R considerando-se a presença dos históricos de otite média e familial. CONCLUSÃO: O estudo indica que as crianças que precisaram da aplicação da prova de estimulabilidade apresentaram valores mais baixos de PCC-R. Entretanto, em relação à prova de inconsistência de fala e aos históricos de otite ou familial, o PCC-R não determinou diferenças entre as crianças.

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Erasmus Darwin (1731-1802) apresentou suas ideias evolutivas principalmente no fim do século XVIII. No entanto, elas não foram consideradas na época. Seu neto, Charles Darwin (1809-1882), na 6ª edição do Origin of species as avaliou de modo negativo, comparando-as às concepções equivocadas de Lamarck. O objetivo desta dissertação é inicialmente, descrever as concepções de hereditariedade e evolução de Erasmus, considerando o contexto de sua época. Além disso, procura esclarecer se o tratamento recebido se deveu a uma proposta fraca ou se ela mereceria uma maior consideração. Esta dissertação contém uma Introdução e quatro capítulos. O Capítulo 1 discute a vida, trabalhos e contexto em que Erasmus apresentou suas ideias. O Capítulo 2 lida com as concepções de herança e evolução presentes em Zoonomia. O Capítulo 3 discute sobre as concepções de Erasmus sobre a transformação das espécies nas plantas. O Capítulo 4 compara as concepções evolutivas de Erasmus com as de Lamarck. O Capítulo 5 procura responder às perguntas colocadas no início desta pesquisa e apresenta algumas considerações finais sobre o assunto discutido. Esta pesquisa leva à conclusão de que a transmutação das espécies não era o principal interesse de Erasmus. Ele não ofereceu uma fundamentação empírica para suas ideias. Este fato, juntamente com a situação sócio-político-religiosa da época, muito provavelmente contribuiu para a recepção sofrida. Além disso, embora existam algumas semelhanças entre as propostas de Erasmus e Lamarck, existem também grandes diferenças tais como a abrangência da pesquisa, o espaço dedicado à discussão das ideias, a fundamentação oferecida, dentre outras. Erasmus não propôs uma teoria coerente lidando com desde a origem da vida até o aparecimento do homem como Lamarck. Ele somente apresentou algumas ideias a esse respeito em obras dedicadas a outros assuntos.

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INTRODUÇÃO:A rigidez arterial aumentada é um importante determinante do risco cardiovascular e um forte preditor de morbimortalidade. Além disso, estudos demonstram que o enrijecimento vascular pode estar associado a fatores genéticos e metabólicos. Portanto,os objetivos do presente estudo são determinar a herdabilidade da velocidade de onda de pulso (VOP) e avaliar a associação do perfil lipídico e do controle glicêmico com o fenótipo de rigidez arterial em uma população brasileira.MÉTODOS:Foram selecionados 1675 indivíduos (ambos os gêneros com idade entre 18 e 102 anos) distribuídos em 109 famílias residentes no município de Baependi-MG. A VOP carótida-femoral foi avaliada de forma não invasiva através de um dispositivo automático.As variáveis lipídicas e a glicemia de jejum foram determinadas pelo método enzimático colorimétrico. Os níveis de hemoglobina glicada (HbA1c) foram determinados pelo método de cromatografia líquida de alta eficiência. As estimativas da herdabilidade da VOP foram calculadas utilizando-se a metodologia de componentes de variância implementadas no software SOLAR. RESULTADOS: A herdabilidade estimada para a VOP foi de 26%, sendo ajustada para idade, gênero, HbA1c e pressão arterial média. Os níveis de HbA1c foram associados a rigidez arterial, onde a elevação de uma unidade percentual da HbA1c representou um incremento de 54% na chance de risco para rigidez arterial aumentada. As variáveis lipídicas (LDL-c, HDL-c, colesterol não- HDL-c, colesterol total e triglicérides) apresentaram fraca correlação com a VOP. Além disso, uma análise de regressão linear estratificada para idade (ponto de corte >= 45 anos) demonstrou uma relação inversa entre LDL-c e VOP em mulheres com idade >= 45 anos. CONCLUSÃO: Os resultados indicam que a VOP apresenta herdabilidade intermediária (26%); a HbA1c esta fortemente associada a rigidez arterial aumentada; o LDL-c é inversamente relacionado com a VOP em mulheres com idade >= 45 anos, possivelmente devido às alterações metabólicas associadas à falência ovariana

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Entendendo-se por Diferenças de Género as diferenças psicológicas, sociais e culturais entre indivíduos do sexo masculino e feminino, sendo a Família um grupo de pessoas unidas directamente por laços de parentesco, no qual os adultos assumem a responsabilidade de cuidar das crianças, remontando o trabalho para os aspectos socioprofissionais da vida do indivíduo, onde se desenrola toda a dinâmica da vida social, isto é, é a partir daqui que o indivíduo se define a si próprio (Giddens, 2010). Segundo Anthony Giddens, (2010) o género é um conceito socialmente construído que atribui aos homens e às mulheres papéis sociais e identidades diferentes. São muitos os sociólogos que definem a desigualdade de género como a diferença de estatuto, poder e prestígio que as mulheres e homens adquirem em grupos, colectividades e sociedades. As relações de género são tão antigas quanto a existência humana, tendo raízes ainda mais profundas do que a formulação do movimento feminista. Para este autor o género é um factor crítico na estruturação dos tipos de oportunidades que cada um dos géneros tem ao longo da sua vida, influenciando os papéis que desempenham nas instituições sociais, da família e do Estado (Giddens, 2010). A família é um conjunto de pessoas unidas por laços de parentesco, na qual as gerações mais velhas assumem a responsabilidade sob as gerações mais jovens. Os laços de parentesco são ligações entre indivíduos estabelecidas a partir do matrimónio ou através da hereditariedade. O matrimónio resulta da união entre duas pessoas de sexo...

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Dissertação de Mestrado, Engenharia Biológica, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2014

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This study aimed to estimate heritability coefficients and genotypic correlations of mineral macronutrients in forage peanut.