Contribuições a elucidação da estrutura, origem e evolução de neo-sistemas cromossômicos de determinação sexual em gafanhotos utilizando como modelo espécies dos gêneros Chlorus, Dichromatos e Eurotettix (Melanoplinae; Acrididae)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Estudo comparativo do genoma e do transcriptoma de Phyllosticta citricarpa (fase sexual Guignardia citricarpa) agente da Mancha Preta dos Citros e Phyllosticta capitalensis

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Diferenciação gonadal em Piaractus mesopotamicus

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Compreendendo a dinâmica familiar de adolescentes expostos a violência sexual intrafamiliar

Violence in adolescence, specifically sexual violence, is a topic of great relevance. Not only in Brazil but the world has witnessed the increase of sexual violence, becoming the most prevalent morbid occurrence in adolescence. Draws attention to the phenomenon of sexual violence against children and adolescents not only the fact that most of the victims are assaulted in their own home environment, but also the type of relationship between victim and aggressor. Thus, based on systemic approach, this study aimed to compose eend family dynamics of adolescent victims of sexual intra-familial. Participants were seven teenagers and their parents, users and beneficiaries of services offered by CREAS - Reference Center for Specialized Social Assistance in a municipality of Mato Grosso do Sul. The instruments used were the Test of Drawing in Colour of the Family (FCDT) and a questionnaire about the pictures taken and family interactions. The results indicated the difficulty in differentiating family roles, especially regarding the differentiation of the mother and daughter, a fact that seemed to be the motivator for the impoverishment of individuation in groups. Also noted the presence of conflict between the familiar figures probably originated from this abusive situation. In this context, the studied families showed communication difficulties between family members, hindering the integration between them, as well as the existence of an authoritarian leadership and strict rules performed by the father figure. These results may support preventive and therapeutic actions to situations of sexual violence against children and adolescents. Thus, it is suggested that psychological counseling for the study participants and other stakeholders with a view to reducing damage and recovery of quality of life for all family members, as well as the need for further studies in the area in question.

Mecanismos de diferenciação cromossômica em besouros da subfamília Cassidinae s.l. (Polyphaga, Chrysomelidae)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Estudo da proliferação, migração e diferenciação dos precursores neurais do sistema nervoso pós-natal de camundongos (Mus musculus)

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

Impacto de andrógenos na diferenciação e atividade de osteoclastos em cultura celular

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Estudo da proliferação, migração e diferenciação dos precursores neurais do sistema nervoso pós-natal de camundongos (Mus musculus)

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

Impacto de andrógenos na diferenciação e atividade de osteoclastos em cultura celular

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano

Parcela considerável de pacientes com distúrbios de crescimento não têm a causa de seus quadros clínicos estabelecida, incluindo aproximadamente 50% dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Silver−Russell (SRS) e 10-20% dos pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). O objetivo deste estudo foi investigar as causas genéticas e epigenéticas de distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida, numa contribuição para o entendimento de mecanismos que regulam o crescimento. O estudo compreendeu: (1) a investigação de microdesequilíbrios cromossômicos, por aCGH; (2) a análise do perfil de expressão alelo-específica de genes sujeitos a imprinting (IG), por pirossequenciamento (PSQ) ou sequenciamento de Sanger; (3) a investigação do padrão de metilação global em pacientes com restrição de crescimento, utilizando microarray de metilação. A casuística constituiu-se de 41 pacientes não aparentados, com distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida: (1) 25, com hipótese diagnóstica de SRS; (2) seis, com restrição de crescimento intrauterino e peso ao nascimento abaixo do 10º percentil, associados a outros sinais clínicos; (3) sete, com hipótese diagnóstica de BWS; e (4) três, com macrossomia pré-natal ou pós-natal, associada a outros sinais. A investigação de microdesequilíbrios cromossômicos foi realizada em 40 pacientes. Foram detectadas 58 variantes raras em 30/40 pacientes (75%): 40 foram consideradas provavelmente benignas (18 pacientes, 45%), 12, com efeito patogênico desconhecido (11 pacientes, 27,5%), duas, provavelmente patogênicas (um paciente, 2,5%) e quatro, patogênicas (três pacientes, 7,5%). Essas frequências são comparáveis àquelas descritas em estudos que investigaram CNV em grupos de pacientes com distúrbios de crescimento e outras alterações congênitas, incluindo SRS, e mostram a importância da investigação de microdesequilíbrios cromossômicos nesses pacientes. A diversidade dos microdesequilíbrios cromossômicos identificados é reflexo da heterogeneidade clínica das casuísticas. Neste estudo, muitos dos pacientes com hipótese diagnóstica de SRS e BWS apresentavam sinais clínicos atípicos, explicando a ausência neles das alterações (epi)genéticas que causam essas síndromes. A identificação de CNV características de outras síndromes reflete a sobreposição de sinais clínicos com BWS e SRS. A análise do perfil de expressão alelo-específica de IG foi realizada em um subgrupo de 18 pacientes com restrição de crescimento. Trinta IG com função em proliferação celular, crescimento fetal ou neurodesenvolvimento foram inicialmente selecionados. Após seleção de SNP transcritos com alta frequência na população, genotipagem de pacientes, genitores e indivíduos controle, determinação da expressão dos IG em sangue periférico e seu padrão de expressão (mono ou bialélico), 13 IG, expressos no sangue, tiveram a expressão alelo-específica avaliada, sete deles por PSQ e seis por sequenciamento de Sanger. Alterações no perfil de expressão de dois genes, de expressão normalmente paterna, foram detectadas em 4/18 pacientes (22%). Este estudo é o primeiro a utilizar pirossequenciamento e sequenciamento de Sanger na avaliação do perfil de expressão alelo-específica de IG, em pacientes com restrição de crescimento. Apesar de terem limitações, ambas as técnicas mostraram-se robustas e revelaram alterações de expressão alélica interessantes; entretanto, a relação dessas alterações com o quadro clínico dos pacientes permanece por esclarecer. A investigação da metilação global do DNA foi realizada em subgrupo de 21 pacientes com restrição de crescimento e em 24 indivíduos controle. Dois tipos de análise foram realizados: (1) análise diferencial de grupo e (2) análise diferencial individual. Na primeira análise, em que foi comparado o padrão de metilação do grupo de pacientes com quadro clínico sugestivo de SRS (n=16) com o do grupo controle (n=24), não houve indicação de hipo ou hipermetilação global no grupo SRS. Na segunda análise, foi comparado o padrão de metilação de cada um dos 21 pacientes com restrição de crescimento e dos 24 indivíduos controle, com o padrão de metilação do grupo controle. O número médio de CpG hipermetilados e de segmentos diferencialmente metilados (SDM) foi significativamente maior nos pacientes. Foram identificados 82 SDM hipermetilados, estando 57 associados a gene(s) (69,5%), em 16 pacientes, e 51 SDM hipometilados, 41 deles associados a gene(s) (80,4%), em 10 pacientes. A análise de ontologia genética dos 61 genes associados aos SDM hipo ou hipermetilados nos pacientes destacou genes que atuam no desenvolvimento e na morfogênese do sistema esquelético e de órgãos fetais, e na regulação da transcrição gênica e de processos metabólicos. Alterações de metilação em genes que atuam em processos de proliferação e diferenciação celulares e crescimento foram identificadas em 9/20 dos pacientes (45%), sugerindo implicação clínica. Não foi detectada alteração epigenética comum aos pacientes com diagnóstico clínico de SRS, explicável provavelmente pela heterogeneidade clínica. A investigação de metilação global, utilizando microarray, produziu novos dados que podem contribuir para a compreensão de mecanismos moleculares que influenciam o crescimento pré- e pós-natal. Na translocação aparentemente equilibrada - t(5;6)(q35.2;p22.3)dn, detectada em paciente com suspeita clínica de SRS, a interrupção de um gene, pela quebra no cromossomo 6, pode ser a causa do quadro clínico; alternativamente, a translocação pode ter impactado a regulação de genes de desenvolvimento localizados próximos aos pontos de quebra. A análise de expressão em sangue periférico mostrou que os níveis de cDNA do gene, interrompido pelo ponto de quebra da translocação, estavam reduzidos à metade. Além de sinais típicos da SRS, a paciente apresentava algumas características clínicas sugestivas de displasia cleidocraniana. Assim, a translocação t(5;6) pode ter alterado a interação de genes de desenvolvimento e seus elementos reguladores, levando à desregulação de sua expressão espaço-temporal, e resultando num fenótipo atípico, com características sobrepostas de mais de uma síndrome genética

46,XX doença do desenvolvimento sexual testicular : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Erosão dentária associada a distúrbios alimentares

Os distúrbios alimentares traduzem-se em comportamentos, quer pela falta, quer pelo excesso da ingestão de alimentos, sendo a anorexia nervosa e a bulimia as que mais frequentemente se verificam na população. O crescente aumento destes distúrbios, nomeadamente a obsessão pelos corpos magros, está relacionada com o impacto que os media têm na sociedade, uma vez que a magreza é vista como mecanismo de atracção sexual e de integração social. O diagnóstico das desordens alimentares não é fácil de ser efectuado, dado que os sinais são muitas vezes omitidos/ocultados pelos indivíduos. Os médicos dentistas podem ter um papel importante na sua detecção, dadas as manifestações precoces das alterações alimentares na cavidade oral. Há diversos sintomas comuns aos dois distúrbios alimentares como a erosão dentária, a hipersensibilidade dentinária, a hipertrofia das glândulas salivares e consequente hipossalivação, a cárie dentária, a doença periodontal, as mucosites, a candidíase oral e a queilite angular. Resultante do vómito induzido, há o aporte de ácido proveniente do conteúdo gástrico que induz alterações estruturais do esmalte e dentina, facilitando o processo de desgaste erosivo. Os fenómenos erosivos são uma das manifestações orais mais evidentes dos distúrbios alimentares. O conhecimento dos sinais, sintomas e da forma de evolução da erosão dentária, é imprescindível, e acaba por diferenciar a atuação profissional que possibilita um diagnóstico eficaz e o tratamento correto. A elaboração desta dissertação tem como objectivo reforçar a informação sobre estes fenómenos para que possam ser mais eficazmente prevenidos, diagnosticados e controlados/tratados. Para tal efectuou-se uma pesquisa na B-On, Medline/PubMed, sciELO, RCAAP e em livros, de informação válida sobre o tema. Interpôs-se limitação temporal e usaram-se as seguintes palavras-chave na seleção de artigos: “Dental erosion”, “Erosive wear”, “Anorexia”, “Bulimia”, “Eating disorders”.

Manutenção e restabelecimento de ordem pública : Articulação e coordenação das forças do 2º com as do 3º nível de emprego operacional na resolução de distúrbios civis

Com a circular n.º 14/2014, houve uma definição dos níveis de emprego operacional, remetendo a mesma, pretendeu-se compreender como se caracteriza a articulação das forças do 2º com as do 3º nível de emprego operacional na resolução de distúrbios civis, nomeadamente quanto: aos procedimentos, à transição de nível, à definição de unidade de comando, à verificação da compatibilidade no treino e formação entre as forças, bem como as vulnerabilidades e potencialidades que possam existir. Ao alcançar estes objetivos específicos, permite-se então alcançar o objetivo geral do trabalho que será concluir como potenciar a articulação e coordenação das forças do 2º com as do 3º nível de emprego operacional na resolução de distúrbios civis. De modo a atingir esse objetivo foi aplicada uma metodologia de investigação, baseada numa abordagem qualitativa e quantitativa, o método dedutivo, assim como o método de estudo de caso, quanto ao procedimento. Para tal, foi necessário formular uma amostra racional, constituindo assim um grupo de entrevistados. A partir da análise e discussão de dados obtidos nas entrevistas foi possível chegar às conclusões. No que concerne ao objetivo geral, verificou-se que a transição de nível do 2º para o 3º é o aspeto que mais deverá ser potenciado, através do reposicionamento das forças em determinados locais e deverá haver mais diferenciação na caracterização das forças, maximizando o impacto no cidadão. Há também necessidade de treinos conjuntos, e no curso de intervenção rápida deverá haver exercícios finais entre quem frequenta o curso e os militares do Grupo de Intervenção de Ordem Pública.