Síndrome de Sturge-Weber: relato de caso

Contexto: É descrita uma síndrome congênita rara e suas manifestações típicas visando seu diagnóstico precoce. Descrição do caso: Pacientedo sexo feminino, com 15 anos de idade, com glaucoma congênito em acompanhamento pelo Serviço de Oftalmologia da UniversidadeEstadual Paulista (Unesp) foi encaminhada ao Serviço de Dermatologia com um ano de idade devido a manchas eritêmato-violáceasextensas distribuídas nos dois terços superiores da hemiface esquerda e em outras localidades do corpo desde o nascimento. A mãerelatava convulsões desde um ano e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos antecedentes familiares, negava casos semelhantes.O diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber foi estabelecido pelo quadro clínico característico e pelos exames complementares quedemonstraram, no sistema nervoso central, atrofia e calcificação corticais, além de alterações oftalmológicas como glaucoma e buftalmo.Discussão: A síndrome de Sturge-Weber ocorre em 1 a cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos e é caracterizada por malformações vascularesmanifestadas por manchas eritêmato-violáceas, mais conhecidas como manchas vinho do Porto , localizadas no território do ramooftálmico do nervo trigêmeo, com acometimento neurológico e possível acometimento ocular. O prognóstico depende das complicaçõesneurológicas, as quais não guardam relação com a extensão das lesões cutâneas. Conclusões: Relata-se afecção rara, cujo diagnósticoprecoce direciona o acompanhamento multidisciplinar.

Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares

Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura.

Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos

Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos

Efeito da intervenção em esteira motorizada na aquisição da marcha independente e desenvolvimento motor em bebês de risco para atraso desenvolvimental

OBJETIVO: Examinar o efeito de intervenção em esteira motorizada na idade de aquisição da marcha independente em bebês de risco para atraso de desenvolvimento. MÉTODOS: Estudo experimental com 15 lactentes a partir do 5º mês de idade, sendo cinco deles com risco de atraso de desenvolvimento submetidos a sessões de fisioterapia e intervenção em esteira motorizada (Grupo Experimental); cinco com risco de atraso de desenvolvimento submetidos apenas a sessões de fisioterapia (Grupo Controle de Risco); e cinco bebês sem risco de atraso (Grupo Controle Típico). As sessões de fisioterapia ocorreram duas vezes por semana, seguidas de intervenção em esteira motorizada para o grupo experimental. Todos os bebês foram avaliados mensalmente pela Alberta Infant Motor Scale e os participantes do grupo experimental foram filmados durante a realização das passadas na esteira. Comparações entre os grupos ao longo do tempo foram realizadas por análise de variância (ANOVA) e de multivariância (MANOVA). RESULTADOS: Os bebês do Grupo Experimental adquiriram a marcha independente aos 12,8 meses e os do Grupo Controle de Risco aos 13,8 meses de idade corrigida, sendo que a aquisição do Grupo Controle de Risco ocorreu mais tarde em relação ao Grupo Controle Típico (1,1 meses; p<0,05). Os bebês do grupo experimental apresentaram padrão alternado das passadas na esteira, que aumentou ao longo da intervenção (p<0,05), e mostraram melhora do desenvolvimento motor global em relação aos bebês do Grupo Controle de Risco. CONCLUSÕES: A esteira pode ser considerada um agente facilitador para a aquisição do andar independente e do desenvolvimento motor global de bebês com risco de atraso de desenvolvimento.

O autismo e o atraso global de desenvolvimento : um estudo de caso

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

A figura humana vista através da expressão plástica no atraso global de desenvolvimento

Trabalho de Pós-Graduação em Educação Especial, realizado para a Unidade Curricular de Seminário de Projeto.

Efeitos da hipóxia-isquemia perinatal sobre o comportamento motor, distribuição da Tirosina Hidroxilase na substância negra e da NADPH diaforase no hipocampo durante o desenvolvimento em ratos

A hipóxia isquemia (HI) pré-natal é uma das principais causas de mortalidade e doenças neurológicas crônicas em neonatos, que podem apresentar déficits remanentes como: retardamento, paralisia cerebral, dificuldade de aprendizado ou epilepsia. Estes prejuízos, provavelmente, estão relacionados com o atraso no desenvolvimento neural, astrogliose e com a perda de neurônios e oligodendrócitos. Déficits funcionais e cognitivos estão associados à degeneração de vias dopaminérgicas e de estruturas hipocampais. A enzima tirosina hidroxilase (TH) é a enzima limitante na síntese de dopamina e seus níveis são alterados em eventos de HI. O óxido nítrico (NO) é um gás difusível que atua modulando diferentes sistemas, participando de eventos como plasticidade sináptica e neuromodulação no sistema nervoso central e é produzido em grandes quantidades em eventos de injúria e inflamação, como é o caso da HI. O presente estudo teve por objetivos avaliar, utilizando o modelo criado por Robinson e colaboradores em 2005, os efeitos da HI sobre o comportamento motor e avaliar o desenvolvimento de estruturas encefálicas relacionadas a este comportamento como a substância negra (SN) e o complexo hipocampal. A HI foi induzida a partir do clampeamento das artérias uterinas da rata grávida, por 45 minutos no décimo oitavo dia de gestação (grupo HI). Em um grupo de fêmeas a cirurgia foi realizada, mas não houve clampeamento das artérias (grupo SHAM). A avaliação do comportamento motor foi realizada com os testes ROTAROD e de campo aberto em animais de 45 dias. Os encéfalos foram processados histologicamente nas idades de P9, P16, P23 e P90, sendo então realizada imunohistoquímica para TH e histoquímica para NADPH diaforase (NADPH-d), para avaliação do NO. Nossos resultados demonstraram redução da imunorreatividade para a TH em corpos celulares na SN aos 16 dias no grupo HI e aumento na imunorreatividade das fibras na parte reticulada aos 23 dias, com a presença de corpos celulares imunorreativos nesta região no grupo HI. Demonstramos também aumento do número de células marcadas para NADPH-d no giro dentado nos animais HI, nas idades analisadas, assim como aumento na intensidade de reação no corno de Ammon (CA1 e CA3) aos 9 dias no grupo HI, e posterior redução nesta marcação aos 23 e 90dias neste mesmo grupo. Nos testes comportamentais, observamos diminuição da atividade motora no grupo HI com uma melhora do desempenho ao longo dos testes no ROTAROD, sem entretanto atingir o mesmo nível do grupo SHAM. Os animais HI não apresentaram maior nível de ansiedade em relação ao grupo SHAM, descartando a hipótese das alterações observadas nos testes de motricidade estarem relacionadas a fatores ansiogênicos. O modelo de clampeamento das artérias uterinas da fêmea se mostrou uma ferramenta importante no estudo das alterações decorrentes do evento de HI pré-natal, por produzir diversos resultados que são similares aos ocorridos em neonatos que passam por este evento.

Alterações neurológicas em lactentes submetidos à cirurgia cardíaca com circulação extra-corpórea

Objetivos: analisar o desenvolvimento neuropsicomotor antes e depois de cirurgia cardíaca em crianças através de dois instrumentos: exame neurológico e do teste de Denver II Métodos: foram randomicamente selecionadas os lactentes com indicação de cirurgia cardíaca com utilização de circulação extra-corpórea no período de abril de 2001 a setembro de 2002 Delineamento: coorte prospectivo não controlado Intervenções: Um dia antes da cirurgia eletiva, na alta da unidade de terapia intensiva pediátrica cardíaca e entre 3 a 6 meses após a cirurgia cardíaca os pacientes incluídos no estudo eram submetidos a um exame neurológico padronizado realizado pelo mesmo neurologista pediátrico e ao teste de Denver II aplicado por 2 pediatras de maneira independente, apresentando uma concordância de resultados entre 89-100% . Estatística: O test t student para amostras pareadas para os índices de Denver II . Teste do Qui-quadrado para as categorias do exame neurológico antes e depois de cirurgia. Foi estimado um tamanho amostral de 15 crianças. Resultados: Foram incluídas 20 crianças, com idade média no momento da correção de 6,7 ± 4,2 meses e peso médio 5,3± 2,2 quilogramas. Os defeitos septais ocorreram em 11 casos (55%). O tempo médio de circulação extra-corpórea era 67± 23,6 minutos, com o uso de ultrafiltração modificada. Quinze crianças tinham atraso no desenvolvimento de neuropsicomotor no momento da cirurgia, mas em seis foi observado normalização depois de 3 a 6 meses de seguimento (p=0,11). Quando os índices de Denver II, dentro de cada domínio, foram analisados (índices motor grosseiro, motor fino, linguagem, total e pessoal-social), observou-se um aumento em todos os domínios após a cirurgia, exceto o último (p < 0.05). O percentual médio de melhora nos índices oscilou entre 17 a 23%. Um tamanho de efeito grande foi calculado para linguagem e moderado nas habilidades de motoras. Conclusão: Apesar destas crianças estarem em risco de novos achados neurológicos, os resultados sugerem uma melhora precoce nos índices de desenvolvimento neuropsicomotor após cirurgia cardíaca com extra-corpórea.

Os efeitos do plasma não térmico à pressão atmosférica no desenvolvimento larval e anomalias morfológicas de Drosophila Melanogaster

O plasma não térmico nos cuidados de saúde é um campo emergente que tem as suas raízes na ciência de plasmas. Este tipo de investigação tem crescido rapidamente e é agora objeto de um amplo esforço de pesquisa interdisciplinar envolvendo a medicina, a biologia, a física, a química e a engenharia. Têm sido feitos vários trabalhos de modo a elucidar quais as interações das espécies produzidas pelo plasma com os sistemas vivos. É evidente que o mecanismo da interação do plasma com os sistemas vivos é complexo, em parte devido à complexidade do plasma mas principalmente devido à enorme complexidade da biologia. O principal objetivo desta dissertação foi observar os efeitos do plasma não térmico à pressão atmosférica (PNTPAs) no desenvolvimento larval e anomalias morfológicas de Drosophila melanogaster. Para o efeito, foram expostas e analisadas fenotipicamente 2.566 larvas após exposição, dos diferentes estádios (1.º, 2.º e 3.º) de desenvolvimento. Os testes foram realizados com aplicações de plasma com e sem ultra violeta, em duas linhas diferentes de Drosophila; uma linha selvagem preparada por nós e uma linha laboratorial. A análise fenotípica revelou que após exposição as larvas apresentavam alterações no fenótipo e no comportamento que não foram observadas no controlo, nomeadamente anomalias nas mudas, traqueias partidas, formação de massas melanóticas que podiam persistir até à fase adulta, excesso de gotículas lipídicas, atraso no desenvolvimento, comportamento de não alimentação e formação de pupa imatura que levava à formação de pupa precoce e morte pupal. Na fase pupal, as anomalias mais comuns estavam relacionadas com a forma do pupário (causadas pela pipação prematura), apresentando um desenvolvimento aberrante. Entre os vários fenótipos observados, o mais significativo foi o criptocefálico (alterações na eversão dos discos imaginais) levando à morte pupal. Nos adultos, as principais anomalias morfológicas foram registadas na formação e segmentação das patas, na forma e padrão das nervuras das asas e na formação do tórax. A similaridade destes resultados com trabalhos publicados relacionados com a hormona esteróide ecdisona indicam que provavelmente o PNTPA poderá ter influenciado a biossíntese e/ou a regulação da ecdisona, a principal hormona que regula o desenvolvimento e a metamorfose em Drosophila.

Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

Interferentes bio-sócio-ambientais na exposição ao mercúrio em crianças ribeirinhas de diferentes regiões da Amazônia

No presente estudo foram analisados possíveis fatores bio-sócio-ambientais interferentes na exposição ao mercúrio em crianças ribeirinhas. Participaram 103 crianças das regiões do rio Tapajós, rio Acará e ilha do Marajó. O tipo de estudo foi seccional analítico. Foram colhidas amostras de cabelo para análise dos teores de Hgtotal, de sangue (análise de hemoglobina e hematócrito) e fezes. Foram utilizados índices antropométricos na análise do crescimento das crianças. Na avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor foi aplicado o teste de triagem Denver II modificado. A maior média dos teores de Hgtotal em amostras de cabelo das crianças foi na região do Tapajós (5,58 μg/g) e 0,65 μg/g nas demais localidades. A prevalência de Hgtotal >10 μg/g foi 25% e 7,5% em São Luiz do Tapajós e Barreira. O consumo diário de peixes pelas famílias das crianças quando relacionado com teores de Hgtotal p(valor) foi < 0,05. A prevalência do tempo de amamentação das crianças nos grupos com menos de 12 meses e maior de 6 meses para as localidades do rio Tapajós, quando relacionadas com teores de Hgtotal no cabelo das crianças apresentou p(valor) <0,05. A prevalência de anemia nas crianças da região Tapajós era de 46,7% e quando relacionada com teores de Hgtotal p(valor) <0,0001.Os exames coproscópicos indicaram que 68,3% eram poliparasitadas, quando relacionadas com Hgtotal p(valor) <0,05. O perfil do crescimento observado através dos indicadores do estado nutricional era 82,6% com peso adequado para idade e 14,5% com peso muito baixo e baixo. O desempenho neuropsicomotor examinado pelo teste de triagem Denver II modificado apresentou cinco crianças como suspeitas de atraso no desenvolvimento. Concluiu-se que localidades no entorno de atividades garimpeira as crianças ribeirinhas são expostas ao risco de contaminação mercurial. Fatores bio-sócio-ambientais interferentes na exposição ao mercúrio tais como consumo diário de peixes, tempo de amamentação, anemia, enteroparasitoses apresentaram relações estatísticas significativas com o Hgtotal no cabelo das crianças.

Avaliação sensorial de adolescentes com desenvolvimento normal na faixa etária de 11 a 18 anos

Tactile sensibility allows for adequate neuropsychomotor development. In addition, it enables the understanding of the subject’s own body, actions and explorations of objects, people and the environment. Previous studies have evaluated 3 to 10 year-old children. Herein, we evaluate the tactile sensibility in adolescents. The aim of this study was to verify whether the rapid growth of the body changes the normal pattern of tactile sensibility in adolescents. Furthermore, we provide evaluation material that is easy to use, simple, and secure to handle, designed to attend the specific age range studied. Thirty-two young participants between 11 and 18 years old, sixteen males and sixteen females, were evaluated. The adolescents go to public school and present normal development patterns. Graphesthesia, stereognosia, and Semmes-Weinstein monofilament tests were performed to evaluate the sensibility on the ventral and dorsal sides of the right and left hands. A questionnaire was used to identify the relevant activities performed with the hands during the studied period. The adolescents tested were collaborative during the research and presented curiosity regarding the boxes used in the experiment. Results indicated alterations in the tactile sensibility on the dorsal side of the hands from 13-year- old males. The major activities indicated by the adolescents were writing and sports for males and writing and cleaning for females. First evidences of possible changes in the normal tactile sensibility during adolescence were observed in this study.

Efeito do ácido linoleico e catalese sobre o desenvolvimento e criotolerãncia de embriões bovinos produzidos in vitro na ausência de soro e baixa tensão de oxigênio: Mônica Ferreira Accorsi. -

Pós-graduação em Ciência Animal - FMVA

Terapia ocupacional educacional: revendo o desenvolvimento infantil por meio da teoria histórico-cultural

Pós-graduação em Educação - FCT

Processamento auditivo, leitura e escrita na síndrome de Silver-Russell: relato de caso

O objetivo deste trabalho foi descrever os aspectos fonoaudiológicos de processamento auditivo, leitura e escrita de um paciente do gênero masculino com diagnóstico de síndrome de Silver-Russell. Aos dois meses de idade o paciente apresentava déficit pôndero-estatural; frontal amplo; orelhas pequenas, proeminentes e com baixa implantação; palato ogival; discreta micrognatia; esclera azulada; manchas café-com-leite; sobreposição do primeiro e segundo artelhos à direita; refluxo gastroesofágico; voz e choro agudos; atraso leve no desenvolvimento neuropsicomotor; e dificuldade de ganhar peso, recebendo o diagnóstico da síndrome. Na avaliação psicológica, realizada aos 8 anos de idade, o paciente apresentou nível intelectual normal, com dificuldades cognitivas envolvendo atenção sustentada, concentração, memória verbal imediata e processos emocionais e comportamentais. Para avaliação da leitura e escrita e de seus processos subjacentes, realizada aos 9 anos de idade foram utilizados os testes de Compreensão Leitora de Textos Expositivos, Perfil das Habilidades Fonológicas, Teste de Discriminação Auditiva, escrita espontânea, Teste de Desempenho Escolar (TDE), teste de Nomeação Automática Rápida e prova de memória de trabalho fonológica. Apresentou dificuldades em todos os testes, estando as pontuações abaixo do esperado para sua idade. Na avaliação do processamento auditivo foram realizados testes monóticos, dióticos e dicóticos. Foram encontradas alterações nas habilidades de atenção auditiva sustentada e seletiva, memória sequencial para sons verbais e não-verbais, e resolução temporal. Conclui-se que o paciente apresenta alterações na aprendizagem da leitura e escrita que podem ser secundários a síndrome de Silver-Russell, porém tais dificuldades também podem ser decorrentes das alterações em habilidades do processamento auditivo.