960 resultados para Deficiência Intelectual Ligada ao X


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Two treatment options are available for adult patients with skeletal Class II malocclusion caused by mandibular deficiency: combined mandibular advancement surgery and orthodontic treatment or mandibular advancement appliance. This study aimed to analyze the effects of two therapeutic modalities of Class II malocclusion treatment with mandibular deficiency. Two distinct individuals with Class II malocclusion division 1 and mandibular deficiency were treated after growth spurt. The first individual used the Herbst appliance as a therapeutic option and the second individual was treated with bilateral sagittal osteotomy. The cephalometric, occlusion and face results were evaluated for both individuals. Correction of Class II malocclusion was observed on both Herbst and surgery patients resulting on a normal occlusal relationship with normal overjet and overbite. Therefore it was concluded that Herbst appliance can be used to treat borderline skeletal Class II in adult patients.

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People with disabilities require special dental care according to the type of disability, degree of involvement of intellectual and motor complications, such individuals may have dental problems that require specific training of the dentist. The objective of this study was a literature review emphasizing the need for early and preventive dental treatment for people with disabilities and training and technical knowledge necessary for quality service performed by the dentist. The literature review was conducted primarily using articles published nationally, to establish the development of dentistry for special patients in Brazil, thus emphasizing some policies and measures adopted in certain areas of the country. It was concluded that preventive care is essential and that the projects of health promotion are important facilitators of social inclusion and provide increased success in dental care. Technical training of professionals is extremely important, therefore, be important to trace an appropriate treatment plan and establish communication with the multidisciplinary team involved in patient care.

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The aim of this study was to investigate the development of specific domains of Numerical Cognition (Number Sense – NS, Number Comprehension – NC, Number Production – NP, and Calculation – CA) in Brazilian children with Specific Learning Disorders. The study included 72 children (36 boys), from 9-to 10-years-old, enrolled in 4th and 5th years of elementary school of public schools at countryside of Sao Paulo State, Brazil. They were divided into three groups: control (CT, N = 42), Developmental Dyslexia (DL, N = 11) and Developmental Dyscalculia combined with dyslexia (DDc, N = 19). All participants had intellectual level within the normal range, however, children from the last two groups had Learning Disorders classified by School Achievement Test - TDE (Stein, 1994) and DDc children received necessarily classification as 'inferior' in Arithmetic Test of TDE. The children did not differ in NS. DL and DDc children showed slight deficits in NC. However, DDc children had moderate in NP and mild to moderate deficits in CA, which indicates a more generalized impairment in Numerical Cognition. Furthermore, DDc children showed discrepancy in Numerical Cognition performance when compared to the other groups. Thus, children with Learning Disorders showed different performances in Numerical Cognition, although both groups had preserved SN, DDc children showed higher deficits and discrepancy in relation DL and typically developing children.

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Pós-graduação em Agronomia (Agricultura) - FCA

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Hemophilia A is an X-linked inherited disorder characterized by a Factor VIII (FVIII) deficiency, being therefore transmitted by female dogs to their offspring. Since it is a secondary hemostatic defect, the main clinical signs are hematomas and deep hemorrhage in body cavities, muscles and joints. A four-month-old male Boxer was presented to the Veterinary Hospital at the School of Veterinary Medicine and Animal Science in Botucatu with excessive bleeding due to an incision made three days prior by another veterinarian to drain a local hematoma. Laboratory results showed platelet count within the reference range, as well as prolonged whole blood clotting and activated partial thromboplastin times. FVIII activity was 0,96%, which characterizes the most severe degree of hemophilia A.

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Esta ponencia presenta los primeros avances logrados en la reconstrucción de la extensa trayectoria de un actor central de la sociología cordobesa y argentina: el Dr. Alfredo Poviña (1904-1986). La bibliografía existente avanzó sobre la primera parte de su trayectoria (1930-1950) caracterizada por su formación liberal- reformista, su posterior 'peronización' y su pérdida de centralidad sociológica frente a la renovación intelectual e institucional ginogermaniana tras el golpe de Estado de 1955. Luego poco se sabe sobre la actuación de Poviña durante los años posteriores de modernización cultural y radicalización política pos-peronista. Durante este período, y a diferencia de la curva biográfica dibujada por muchos de sus colegas (sociólogos científicos o críticos), Poviña sostiene su enfoque tradicional sobre la práctica sociológica (restringida a la enseñanza y ligada al Derecho y las Humanidades, lejos de la investigación social y del 'compromiso político') y asume posiciones políticas conservadoras que lo llevan a sumarse al 'comunitarismo' del onganiato y luego de su derrota ('Cordobazo' 1969) a la estrategia represiva ensayada en el 'Navarrazo' de 1974 y profundizada por la última dictadura militar (1976-1983). En estos años 'procesistas', clausurado el debate por los 'límites' y el 'sentido' de la práctica sociológica, Poviña recupera protagonismo y en clara connivencia con la última dictadura militar, ejerce el decanato de FFyH-UNC y es nombrado Presidente del Tribunal Superior de Justicia de Córdoba

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Esta ponencia presenta los primeros avances logrados en la reconstrucción de la extensa trayectoria de un actor central de la sociología cordobesa y argentina: el Dr. Alfredo Poviña (1904-1986). La bibliografía existente avanzó sobre la primera parte de su trayectoria (1930-1950) caracterizada por su formación liberal- reformista, su posterior 'peronización' y su pérdida de centralidad sociológica frente a la renovación intelectual e institucional ginogermaniana tras el golpe de Estado de 1955. Luego poco se sabe sobre la actuación de Poviña durante los años posteriores de modernización cultural y radicalización política pos-peronista. Durante este período, y a diferencia de la curva biográfica dibujada por muchos de sus colegas (sociólogos científicos o críticos), Poviña sostiene su enfoque tradicional sobre la práctica sociológica (restringida a la enseñanza y ligada al Derecho y las Humanidades, lejos de la investigación social y del 'compromiso político') y asume posiciones políticas conservadoras que lo llevan a sumarse al 'comunitarismo' del onganiato y luego de su derrota ('Cordobazo' 1969) a la estrategia represiva ensayada en el 'Navarrazo' de 1974 y profundizada por la última dictadura militar (1976-1983). En estos años 'procesistas', clausurado el debate por los 'límites' y el 'sentido' de la práctica sociológica, Poviña recupera protagonismo y en clara connivencia con la última dictadura militar, ejerce el decanato de FFyH-UNC y es nombrado Presidente del Tribunal Superior de Justicia de Córdoba

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Esta ponencia presenta los primeros avances logrados en la reconstrucción de la extensa trayectoria de un actor central de la sociología cordobesa y argentina: el Dr. Alfredo Poviña (1904-1986). La bibliografía existente avanzó sobre la primera parte de su trayectoria (1930-1950) caracterizada por su formación liberal- reformista, su posterior 'peronización' y su pérdida de centralidad sociológica frente a la renovación intelectual e institucional ginogermaniana tras el golpe de Estado de 1955. Luego poco se sabe sobre la actuación de Poviña durante los años posteriores de modernización cultural y radicalización política pos-peronista. Durante este período, y a diferencia de la curva biográfica dibujada por muchos de sus colegas (sociólogos científicos o críticos), Poviña sostiene su enfoque tradicional sobre la práctica sociológica (restringida a la enseñanza y ligada al Derecho y las Humanidades, lejos de la investigación social y del 'compromiso político') y asume posiciones políticas conservadoras que lo llevan a sumarse al 'comunitarismo' del onganiato y luego de su derrota ('Cordobazo' 1969) a la estrategia represiva ensayada en el 'Navarrazo' de 1974 y profundizada por la última dictadura militar (1976-1983). En estos años 'procesistas', clausurado el debate por los 'límites' y el 'sentido' de la práctica sociológica, Poviña recupera protagonismo y en clara connivencia con la última dictadura militar, ejerce el decanato de FFyH-UNC y es nombrado Presidente del Tribunal Superior de Justicia de Córdoba

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Los virus de plantas pueden causar enfermedades severas que conllevan serias pérdidas económicas a nivel mundial. Además, en la naturaleza son comunes las infecciones simultáneas con distintos virus que conducen a la exacerbación de los síntomas de enfermedad, fenómeno al que se conoce como sinergismo viral. Una de las sintomatologías más severas causadas por los virus en plantas susceptibles es la necrosis sistémica (NS), que incluso puede conducir a la muerte del huésped. Este fenotipo ha sido comparado en ocasiones con la respuesta de resistencia de tipo HR, permitiendo establecer una serie de paralelismos entre ambos tipos de respuesta que sugieren que la NS producida en interacciones compatibles sería el resultado de una respuesta hipersensible sistémica (SHR). Sin embargo, los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de la NS, su relación con procesos de defensa antiviral o su relevancia biológica aún no son bien entendidos, al igual que tampoco han sido estudiados los cambios producidos en la planta a escala genómica en infecciones múltiples que muestran sinergismo en patología. En esta tesis doctoral se han empleado distintas aproximaciones de análisis de expresión génica, junto con otras técnicas genéticas y bioquímicas, en el sistema modelo de Nicotiana benthamiana para estudiar la NS producida por la infección sinérgica entre el Virus X de la patata (PVX) y diversos potyvirus. Se han comparado los cambios producidos en el huésped a nivel genómico y fisiológico entre la infección doble con PVX y el Virus Y de la patata (PVY), y las infecciones simples con PVX o PVY. Además, los cambios transcriptómicos y hormonales asociados a la infección con la quimera viral PVX/HC‐Pro, que reproduce los síntomas del sinergismo entre PVX‐potyvirus, se han comparado con aquellos producidos por otros dos tipos de muerte celular, la PCD ligada a una interacción incompatible y la PCD producida por la disfunción del proteasoma. Por último, técnicas de genética reversa han permitido conocer la implicación de factores del huésped, como las oxilipinas, en el desarrollo de la NS asociada al sinergismo entre PVXpotyvirus. Los resultados revelan que, respecto a las infecciones con solo uno de los virus, la infección doble con PVX‐PVY produce en el huésped diferencias cualitativas además de cuantitativas en el perfil transcriptómico relacionado con el metabolismo primario. Otros cambios en la expresión génica, que reflejan la activación de mecanismos de defensa, correlacionan con un fuerte estrés oxidativo en las plantas doblemente infectadas que no se detecta en las infecciones simples. Además, medidas en la acumulación de determinados miRNAs implicados en diversos procesos celulares muestran como la infección doble altera de manera diferencial tanto la acumulación de estos miRNAs como su funcionalidad, lo cual podría estar relacionado con los cambios en el transcriptoma, así como con la sintomatología de la infección. La comparación a nivel transcriptómico y hormonal entre la NS producida por PVX/HC‐Pro y la interacción incompatible del Virus del mosaico del tabaco en plantas que expresan el gen N de resistencia (SHR), muestra que la respuesta en la interacción compatible es similar a la que se produce durante la SHR, si bien se presenta de manera retardada en el tiempo. Sin embargo, los perfiles de expresión de genes de defensa y de respuesta a hormonas, así como la acumulación relativa de ácido salicílico (SA), ácido jasmonico (JA) y ácido abscísico, en la interacción compatible son más semejantes a la respuesta PCD producida por la disfunción del proteasoma que a la interacción incompatible. Estos datos sugieren una contribución de la interferencia sobre la funcionalidad del proteasoma en el incremento de la patogenicidad, observado en el sinergismo PVX‐potyvirus. Por último, los resultados obtenidos al disminuir la expresión de 9‐LOX, α‐DOX1 y COI1, relacionados con la síntesis o con la señalización de oxilipinas, y mediante la aplicación exógena de JA y SA, muestran la implicación del metabolismo de las oxilipinas en el desarrollo de la NS producida por la infección sinérgica entre PVXpotyvirus en N. benthamiana. Además, estos resultados indican que la PCD asociada a esta infección, al igual que ocurre en interacciones incompatibles, no contiene necesariamente la acumulación viral, lo cual indica que necrosis e inhibición de la multiplicación viral son procesos independientes. ABSTRACT Plant viruses cause severe diseases that lead to serious economic losses worldwide. Moreover, simultaneous infections with several viruses are common in nature leading to exacerbation of the disease symptoms. This phenomenon is known as viral synergism. Systemic necrosis (SN) is one of the most severe symptoms caused by plant viruses in susceptible plants, even leading to death of the host. This phenotype has been compared with the hypersensitive response (HR) displayed by resistant plants, and some parallelisms have been found between both responses, which suggest that SN induced by compatible interactions could be the result of a systemic hypersensitive response (SHR). However, the molecular mechanisms involved in the development of SN, its relationship with antiviral defence processes and its biological relevance are still unknown. Furthermore, the changes produced in plants by mixed infections that cause synergistic pathological effects have not been studied in a genome‐wide scale. In this doctoral thesis different approaches have been used to analyse gene expression, together with other genetic and biochemical techniques, in the model plant Nicotiana benthamiana, in order to study the SN produced by the synergistic infection of Potato virus X (PVX) with several potyviruses. Genomic and physiological changes produced in the host by double infection with PVX and Potato virus Y (PVY), and by single infection with PVX or PVY have been compared. In addition, transcriptional and hormonal changes associated with infection by the chimeric virus PVX/HC‐Pro, which produces synergistic symptoms similar to those caused by PVX‐potyvirus, have been compared with those produced by other types of cell death. These types of cell death are: PCD associated with an incompatible interaction, and PCD produced by proteasome disruption. Finally, reverse genetic techniques have revealed the involvement of host factors, such as oxylipins, in the development of SN associated with PVX‐potyvirus synergism. The results revealed that compared with single infections, double infection with PVX‐PVY produced qualitative and quantitative differences in the transcriptome profile, mainly related to primary metabolism. Other changes in gene expression, which reflected the activation of defence mechanisms, correlated with a severe oxidative stress in doubly infected plants that was undetected in single infections. Additionally, accumulation levels of several miRNAs involved in different cellular processes were measured, and the results showed that double infection not only produced the greatest variations in miRNA accumulation levels but also in miRNA functionality. These variations could be related with transcriptomic changes and the symptomatology of the infection. Transcriptome and hormone level comparisons between SN induced by PVX/HCPro and the incompatible interaction produced by Tobacco mosaic virus in plants expressing the N resistance gene (SHR), showed some similarities between both responses, even though the compatible interaction appeared retarded in time. Nevertheless, the expression profiles of both defence‐related genes and hormoneresponsive genes, as well as the relative accumulation of salicylic acid (SA), jasmonic acid (JA) and abscisic acid in the compatible interaction are more similar to the PCD response produced by proteasome disruption. These data suggest that interference with proteasome functionality contributes to the increase in pathogenicity associated with PVX‐potyvirus synergism. Finally, the results obtained by reducing the expression of 9‐LOX, α‐DOX1 and COI1, related with synthesis or signalling of oxylipins, and by applying exogenously JA and SA, revealed that oxylipin metabolism is involved in the development of SN induced by PVX‐potyvirus synergistic infections in N. benthamiana. Moreover, these results also indicated that PVX‐potyvirus associated PCD does not necessarily restrict viral accumulation, as is also the case in incompatible interactions. This indicates that both necrosis and inhibition of viral multiplication are independent processes.

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Distrofia muscular de Duchenne é uma desordem neuromuscular causada pela mutação ou deleção do gene da distrofina, a qual é ligada ao cromossomo X. Estudos recentes têm demonstrado o importante papel da distrofina no SNC, sendo sua deficiência relacionada com uma variedade de anormalidades na função do SNC, como comportamento e disfunção cognitiva. Os modelos animais mais adequados para esses estudos são os que apresentam o quadro clinico mais semelhante ao da DMD encontrada em humanos, como cães Golden Retriever com distrofia muscular (GRMD). Por não haver ainda estudos a respeito do SNC de animais GRMD, o objetivo deste trabalho foi analisar a morfologia do encéfalo dos GRMD e o de animais não distróficos, através de análise macroscópica, utilizando métodos de medição e registro fotográfico, e análise microscópica, utilizando a técnica de coloração de violeta cresil modificada. Entretanto, usando a metodologia proposta, não foi possível verificar diferenças significativas no encéfalo quando comparados os animais distróficos e os não distróficos, o que está em concordância com a literatura para a DMD usando os mesmos parâmetros. Em tempo, existe uma variação individual na morfologia do encéfalo do cão, independente de serem animais do grupo de distróficos ou controles. Outras técnicas devem ser aplicadas a fim de elucidar as consequências da ausência total ou parcial da distrofina no SNC

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El presente artículo traza y dibuja la trayectoria del arquitecto Gaspar Jaén i Urbàn (1952, Elche) en tres de sus frentes de trabajo vital. Un primer territorio explorado es el de la dualidad arquitecto-escritor, no solo poeta, que desarrolla una intensa labor como docente de Dibujo y Expresión Gráfica en la Universitat d'Alacant, tarea que le absorverá hasta el punto de abandonar su puesto de arquitecto municipal. Un segundo territorio que profundiza en las investigaciones arquitectónicas y en los libros de los que es autor o director, además de otras múltiples formas de escritura, que reflexionan sobre la cultura, la sociedad, el patrimonio y el tiempo que nos ha tocado vivir. Y un tercer territorio en el que emerge el hombre de mundo, el 'humanista': viajero, cinetífico y artista (que se suma a la de arquitecto y escritor, además de docente e investigador), en donde se da cuenta de sus intereses personales que se manifiestan en sus viajes y de sus compromisos con su tierra: La Festa y el Misteri, Elche y los huertos de Palmeras. En síntesis una aproximación a la complejidad de la naturaleza humana de un intelectual y humanista en el tránsito al tercer milenio.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES