31 resultados para Talassemia alfa, hemoglobinopatias, microcitose, hipocromia, deleção -

em Universidade Federal do Pará


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A presente Dissertação de Mestrado tem como tema o analfabetismo que, ainda hoje, atinge parcela expressiva da população brasileira, em especial, os segmentos sociais mais empobrecidos, sobretudo os que vivem no campo. Busca-se, aqui, problematizar se a intervenção da UFPA, efetivada por meio do Projeto Alfabetização Cidadã na Transamazônica (PACT), projeto esse vinculado ao Programa Nacional de Educação na Reforma Agrária (PRONERA), enquanto instrumento de uma política pública voltada à educação no campo, vem contribuído, de que modo e em que medida, quer para a emancipação política, quer para a superação do analfabetismo nos espaços campesinos da região oeste do Estado do Pará. Para verificar as questões problema acima esboçadas, optou-se, do ponto de vista metodológico, por realizar uma pesquisa bibliográfica e documental acerca de um projeto PACT que, atendendo às diretrizes do PRONERA, reuniu docentes e pesquisadores de diferentes áreas do saber vinculados, em sua maioria, à Universidade Federal do Pará. As análises evidenciam que, mesmo enfrentando obstáculos para o alcance de seus propósitos, pode-se afirmar que o PACT vem alcançando boa parte dos objetivos estabelecidos. Mas é necessário atentar para as condições que estorvam a ação educativa do projeto, sobretudo, porque o seu sucesso coincide com o dos alfabetizados afetados por meio desta ação.

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A Alfa-galactosidase A (α-Gal A) humana é uma enzima lisossômica que quando deficiente causa a doença de Fabry. A doença de Fabry é uma esfingolipidose cuja principal causa de morbi-mortalidade é a insuficiência renal crônica (IRC). O objetivo deste estudo foi a implantação de um protocolo laboratorial que permita o diagnóstico da doença de Fabry em plasma e leucócitos, além da análise das características cinéticas da enzima α-Gal A em plasma e busca ativa da doença em 25 indivíduos com IRC de causa desconhecida. Também foram avaliadas a reprodutibilidade e a estabilidade do método enzimático. A padronização dos ensaios foi realizada com o substrato fluorescente 4-metilumbeliferil-α-Dgalactopiranosídeo. A reprodutibilidade foi avaliada utilizando amostras de plasma aliquotadas a 4ºC, -20ºC e -70ºC, analisadas uma vez ao mês por 6 meses e a estabilidade da fluorescência por até 24 horas após o término do ensaio enzimático. A padronização permitiu a implantação de valores de referência da α-Gal A para o estado do Pará, de 4 a 28 nmoles/h/mL (plasma) e de 20 a 96 nmoles/h/mg proteína (leucócitos). A enzima α-Gal A se mostrou termolábil, visto que com apenas 1 minuto de pré-incubação das amostras a 60ºC, sua atividade decaiu 71,09%. Com relação ao tempo de incubação, a atividade enzimática apresentou uma disposição linear crescente entre 15 a 180 minutos de incubação. A α-Gal A apresentou maior atividade no pH 4,8, o Km encontrado para a α-Gal A foi de 1,007 mM e a Vmáx foi 30,9 nmoles/h/mL. A melhor temperatura de armazenamento de plasma até o ensaio enzimático é -20ºC, onde foi observada menor variação em um período máximo de 6 meses. O método enzimático utilizado é estável, mesmo após 24 horas do término do ensaio, em temperatura ambiente. Com relação aos pacientes com IRC de causa desconhecida, todos apresentaram valor de atividade da α-Gal A dentro dos parâmetros de referência e, portanto, nenhum foi diagnosticado com doença de Fabry. O entendimento da cinética da α-Gal A e do seu comportamento in vitro possibilita um melhor diagnóstico laboratorial da doença de Fabry gerando dados para futuras comparações com indivíduos afetados por mutações nesta enzima

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O Sudeste Paraense tem sido uma região de extraordinária dinâmica. Lá se alocaram os grandes projetos pecuários financiados pela SUDAM desde meados dos anos sessenta, os quais confrontaram a velha economia dos castanhais e frentes de expansão da agricultura familiar, espontâneas e induzidas, ao lado de grandes projetos minerais e de surtos garimpeiros. Como partes do processo ocorreram transformações estruturais importantes que reforçaram o papel dos centros urbanos e suas bases rurais locais na logística de novos setores econômicos condicionados pela formação da economia mineral resultante da presença da Companhia Vale do Rio Doce (CVRD), que desde 1985 lá opera seu sistema norte de metais ferrosos com base em Carajás. O artigo apresenta resultados de uma análise de insumo-produto com metodologia ascendente que explicita a diversidade estrutural dos setores de base primária – os impactos econômicos da programação de investimento da CVRD de 2004 até 2010.

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A discussão atual sobre a emissão de carbono associada ao uso agropecuário da terra em prejuízo de florestas se ressente de uma visão sistêmica, no que se refere aos fluxos econômicos propriamente, e suas interações, no que tange ao ambiente institucional que os garante. Dado que os esquemas de compensação implicam a entrada e saída de recursos em contextos econômicos amplos e sistêmicos, fundamental é discutir qual o resultado final desses fluxos sobre as condições gerais de reprodução das economias locais. As questões básicas são: a) como tais políticas poderão, a partir dos setores rurais, afetar a demanda final efetiva e, por essa via, o valor da produção e as variáveis de valor adicionado de toda a economia e b) como as variações na economia afetam as formas de uso da base natural e, portanto, o desmatamento. No que se refere às instituições, o artigo dá especial ênfase às que definem o mercado de terras, porque nele encontra o cerne de questões vitais para o que se discute. O artigo utiliza um modelo ascendente de geração de matrizes de insumo-produto para a economia local do Sudeste Paraense, incorpora nela um balanço de carbono dos setores da produção rural, encontra os multiplicadores e simula quatro situações de politica de contenção de desmatamento e redução das emissões de gases poluentes. A conclusão principal do artigo é que se faz necessário pensar políticas de contenção de desmatamento ligadas indissociavelmente a políticas de produção – a serem operadas por mecanismos que façam convergir as decisões dos agentes com perspectivas macro de desenvolvimento: local, endógeno e sustentável.

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A asma brônquica é uma desordem inflamatória crônica, complexa, na qual estão envolvidos fatores genéticos e ambientais. A inflamação das vias aéreas na asma é regulada, predominantemente, por células do sistema imunológico e por uma vasta rede de citocinas que interagem mutuamente e com as vias aéreas. O exato desempenho funcional de cada citocina na fisiopatologia da asma ainda necessita ser completamente estabelecido. A presente investigação teve como objetivo comparar a distribuição dos alelos S e Z do gene da A1AT e do polimorfismo do gene do TNF-α (-308 G/A) em uma população de 110 asmáticos, divididos em dois níveis de severidade da asma (com 54 pacientes no nível da doença moderada persistente e 56 pacientes no nível da doença severa persistente). Os genótipos da A1AT e do TNF-α (-308 G/A) foram determinados pela técnica de digestão enzimática (polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restrição). O polimorfismo no promotor do gene do fator de necrose tumoral TNF-α (-308G/A), citocina pro-inflamatória que participa da reação inflamatória em pacientes com asma, contribuindo para a hiperreatividade brônquica, não foi na presente investigação, associado com a doença ou com o aumento da hiperreatividade brônquica, nos níveis de severidade sintomática mais graves da doença.

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A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

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Esta pesquisa teve por finalidade avaliar a ação da vitamina E como radioprotetora no processo de reparação tecidual em ratos, após sofrerem um procedimento cirúrgico, que consistiu da produção de uma ferida na região dorsal anterior. Os animais foram divididos em cinco grupos: grupo CO (controle) - constituído de animais em que foi produzida somente a ferida; grupo VE - pré-tratamento com vitamina E (90 UI); grupo IR - irradiação três dias após a cirurgia; grupo VEIR - pré-tratamento com 90 UI de vitamina E e irradiação de suas bordas três dias após a cirurgia; grupo OIR - pré-tratamento com óleo de oliva e irradiação de suas bordas três dias após a cirurgia. A ação radioprotetora da vitamina E foi avaliada pela coloração por hematoxilina-eosina para análise morfológica do tecido de granulação, aos 4, 7, 14 e 21 dias após a cirurgia. A análise dos resultados mostrou que o retardo no processo de reparação tecidual causado por 6 Gy de radiação de elétrons com feixe de 6 MeV não ocorreu no grupo de animais que recebeu vitamina E, mostrando-se esta substância efetiva como radioprotetora.

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A presente pesquisa teve como finalidade verificar a ocorrêncai de atitudes em relação à Matemática de futuros professores dos primeiros anos do Ensino Fundamental que atuarão em escolas no Estado do Pará. O estudo foi realizado em uma universidade pública, no município de Belém. Os sujeitos da pesquisa foram 96 alunos (47 do primeiro semestre e 49 do último semestre). Os instrumentos utizados para a obtenção dos dados relativos aos alunos foram uma escala, do tipo Likert, de atitude em relação à Matemática proposta por Aiken, 1969 revisada por BRITO, 1996; (Anexo I) e um questionário semi-aberto composto de questões sobre o comportamento frente ao aprendizado da Matemática e/ou sobre como enfrentar a responsabilidade de ensinar Matemática nas séries iniciais (Anexo II), cujo objetivo foi obter informações relevantes para o presente estudo. O resultado da análise das atitudes em relação à Matemática constatou que 53 pessoas das 96 têm atitudes mais positivas em relação à Matemática, ou seja, representando 52%, cuja média ficou em 51. Os resultados da análise da escala mostraram um coeficiente de confiabilidade elevado, sendo alfa = 0.9544. A análise do questionário revelou que não há diferença significativa de concepção entre os grupo entre os grupos, 63% dos sujeitos com atitudes positivas e negativas detêm a concepção mecanicista da Matemática e, evidenciou que os sujeitos que apresentam atitudes negativas (futuros professores) não têm um bom desempenho em Matemática.

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O crescimento, a mortalidade, biometria e a reprodução do pargo Lutjanus purpureus foram estudadas a partir de amostras obtidas nos desembarques da frota comercial capturadas com pargueira na costa norte do Brasil no âmbito do programa REVIZEE e do Projeto biologia e pesca do pargo no norte do Brasil do CEPNOR/IBAMA. Dados de comprimentos total e zoológico de aproximadamente 500 indivíduos foram coletados aleatoriamente e mensalmente nos desembarques dos municípios de Belém, Vigia e Bragança, no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2000. E para realizar estudos de reprodução e biometria foram obtidas subamostras mensais de 150 indivíduos em abril de 1998 a janeiro de 2000. No laboratório do CEPNOR/IBAMA foram realizadas as biometrias, sexagem e identificados os estágios de maturação gonadal. As amostras totalizaram 16.733 indivíduos com percentuais superiores a 50% de indivíduos jovens. A amplitude de classe total variou de 13 a 112 cm de comprimento e as médias de comprimentos foram de 45,72 cm e 51,91 cm, respectivamente para o ano de 1999 e 2000. As relações morfométricas e as relações peso/comprimento apresentaram alometria positiva. E a relação peso/comprimento para macho e fêmea diferem significativamente entre si, pelo teste de Student, bilateral, com alfa = 0,05. A reprodução foi estudada determinando a proporção sexual através do teste quiquadrado, o tamanho de primeira maturação e o período de desova, que foi analisado pela variação temporal das freqüências dos estágios gonadais e relação gonadossomática. Para todo o período estudado foi verificada a predominância de fêmeas e nas análises mensais apenas nos meses de abril de 1998, maio e junho de 1999 não apresentaram diferenças significativas entre os sexos. Na proporção sexual por classe de comprimento a predominância de fêmeas foi altamente significativa de 28 a 45 cm. A classe de comprimento total do tamanho de primeira maturação foi estimado 43 a 46 cm para fêmeas pelo método da extrapolação gráfica e de 43,67 cm pelo ajuste da ogiva de Galton. E o período reprodutivo foi observado em dois picos, sendo um intenso no segundo trimestre, com maior amplitude no mês de maio/1998 e um mais reduzido no quarto trimestre. Os parâmetros de crescimento foram estimados pelo sistema ELEFAN I, método de Bhattacharya, Gulland & Holt e Appeldoorn no programa Fisat. O método de Appeldoorn apresentou o melhor ajuste para a espécie com o valor de L= 115 cm K= 0,091ano-1 , que determinou a equação do crescimento de von Bertalanffy Lt = 115 (1-e 0,091tto). A mortalidade natural foi estimada em 0,25 ano-1 e 0,31 ano-1 pelas equações de Pauly e Rikhter & Efanov respectivamente. A mortalidade total estimada pelos métodos do comprimento convertido em curva de captura linearizada e Berverton & Holt atingiu valores de 0,59; 0,664 respectivamente. A mortalidade por pesca e a taxa de explotação também foram calculados. Os resultados foram F = 0,34 ano 1 e E = 0,57. A longevidade estimada pela fórmula de Taylor foi de 33 anos. O pargo apresenta crescimento lento e vida longa com desova contínua e periódica. A pesca na costa norte do Brasil incide em percentuais elevados de jovens o que pode contribuir para um estado de sobrepesca de crescimento, comprometendo assim a sustentabilidade da espécie e da atividade pesqueira na região norte. É imprescindível adotar medidas de ordenamento para a pesca do pargo, principalmente no que diz respeito ao tamanho mínimo de captura.

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Os guaribas, do gênero Alouatta, que são os primatas do Novo Mundo com maior distribuição geográfica, têm sido colocados em três grupos de espécies: o grupo Alouatta palliata da América central, e os grupos sulamericanos Alouatta seniculus e Alouatta caraya. Este último é monotípico, mas o grupo A. seniculus inclui pelo menos três espécies (A. seniculus, A. belzebul e A. fusca). Neste estudo, foram seqüenciados aproximadamente 600 pares de base do pseudogene globina g1 nas quatro espécies brasileiras (A. seniculus, A. belzebul, A. fusca e A. caraya). Os métodos de máxima parcimônia e máxima verossimilhança produziram árvores filogenéticas com o mesmo arranjo: {A. caraya [A. seniculus (A. fusca, A. belzebul)]}. A árvore mais parcimoniosa apresentou valores de bootstrap maiores de 82% para todos os agrupamentos, e valores de força de ligação de pelo menos 2, apoiando o agrupamento irmão de A. fusca e A. belzebul. O estudo também confirmou a presença em A. fusca do elemento de inserção Alu, com 150 pares de base, e uma deleção de 1,8 kb no pseudogene globina g1 já conhecidos nas demais espécies de guaribas. A classificação cladística baseada em dados moleculares é congruente com as de estudos morfológicos, com um isolamento claro do grupo monoespecífico A. caraya em relação ao grupo A. seniculus.

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Meio ambiente e Ética são temas recorrentes nas pautas de discussões sobre os desafios da educação brasileira. O mundo está imerso em uma crise ambiental e ética que nos convida ao movimento dialético da ação-reflexão-ação. O objetivo deste trabalho foi investigar as concepções e as relações entre os Temas Transversais Meio Ambiente e Ética dos professores de Ciências, técnicos educacionais e alunos de 5ª a 8ª série do Ensino Fundamental, de uma escola da rede particular de Belém. O estudo apoiou-se em Sauvé, Reigota, Sánchez Vásquez, Leff, Grün, Valls, Bardin, Zabala, Freire, Lüdke, André, entre outros. O caminho metodológico foi o da abordagem qualitativa. Para mergulhar nos diálogos intersubjetivos, que são as práticas pedagógicas, foram utilizadas as técnicas de pesquisa de campo e pesquisa documental. A primeira consistiu na realização de entrevistas semiestruturadas com 16 estudantes, 3 professores e 2 técnicos da Escola - “Alfa”; a segunda envolveu os Parâmetros Curriculares Nacionais, os livros didáticos de Ciências e os documentos entregues aos alunos e professores, em 2008, na Escola. A interpretação dos dados se baseou na análise de conteúdo, em sua modalidade temática. Foram trabalhados dois temas: Concepções de Meio Ambiente e Concepções de Ética. A unidade de contexto, o ―pano de fundo‖ do estudo, foi uma escola da rede particular de ensino, dotada de boa infraestrutura, cuja clientela é formada, em sua maioria, por alunos da classe média alta. Para definição das categorias, foi preparado um caderno com as entrevistas, o que facilitou o agrupamento, a classificação e a análise interpretativa dos dados. Isso resultou na síntese em sete categorias de análise: Concepção de Meio Ambiente como natureza; Concepção de Meio Ambiente como o local onde se vive; Concepção de Meio Ambiente como relação dos seres entre si e deles com o ambiente; Concepção de Meio Ambiente como sustentabilidade; Concepção de Ética como respeito; Concepção associada a princípios e valores e Concepção relacionada ao meio ambiente e ao respeito às pessoas. Os resultados revelam, contraditoriamente, a prevalência da lógica disciplinar nos PCN e na Escola ―Alfa‖; os livros adotados pela Escola não se limitam aos conteúdos factuais e conceituais; em relação às concepções de Meio Ambiente e Ética, os entendimentos do que vem a ser ambiente e ética são reducionistas. Os sujeitos, de uma maneira geral, não estabelecem conexão necessária entre Ambiente e Ética. Nas turmas de 5ª a 8ª série, a Escola não trabalha os Temas de forma efetiva. As reflexões finais pontificam um convite à Escola para refletir e buscar alternativas que revertam o quadro de suas ações educacionais relativas ao Meio Ambiente e à Ética. As escolas precisam se sentir desafiadas a inserir a Educação Ambiental em seu cotidiano, com o fito de colaborar na construção de uma educação cidadã.

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O extrativismo vegetal, baseado na exploração sustentável dos produtos florestais não madeireiros é uma das alternativas mais consistentes ecologicamente, no que tange a Conservação da biodiversidade e cobertura natural da Floresta Amazônica. Mas, há problemas sistêmicos que não têm deixado este segmento desenvolver-se de forma satisfatória. O vazamento da economia regional dos produtos extrativistas da Amazônia é uma variável que contribui para o baixo nível de desenvolvimento social e econômico da região. É imperativo que sejam realizadas análises econômicas sobre as possibilidades desse novo modelo A solução provisória para esta área foi estabelecida em 1841, com a definição do espaço entre os rios Oiapoque e Araguari como “Área do Contestado”. Ficou definido então, que a gestão da referida área seria feita de forma compartilhada entre os dois Países. A questão da disputa entre Brasil e França pelas terras do Amapá, só se resolveu definitivamente com a intermediação do presidente suíço Walter Hauser, que em 1o de dezembro de 1900, através do protocolo conhecido como “Laudo Suíço”, concedeu a referida área ao Brasil. de desenvolvimento, apoiado nas bases de um capitalismo contemporâneo, que tem procurado aprimorar os mecanismos econômicos de inclusão social de variáveis ambientais como elementos endógenos do sistema produtivo na Amazônia. O Amapá é o estado brasileiro mais preservado (97% de sua cobertura florestal original) e possui 72% do território como áreas protegidas. Este trabalho pretende identificar o nível de contribuição que os produtos não-madeireiros, extraídos nas florestas por populações tradicionais têm na economia do Amapá. Como método central de análise, foi utilizado o modelo de matriz insumo-produto desenvolvido por Wassily Leontief. Este procedimento analítico tem relevante destaque como instrumento prático de análise e planejamento econômico. Além das análises de programação do crescimento econômico setorial, é adequado para estimar, mediante os efeitos multiplicadores, os impactos do crescimento econômico na produção trabalho e renda setorial de toda a economia. O objeto central do trabalho são as análises estruturais dos arranjos produtivos locais dos produtos florestais não-madeireiros do estado do Amapá, em níveis regional e local. O método desenvolvido pelo Francisco de Assis Costa (Contas Sociais Ascendentes Alfa - CS_) foi usado na construção das matrízes, tendo como base os procedimentos analíticos ascendentes de agregação progressiva dos dados locais O setor extrativista dos produtos florestais não -madeireiros do estado do Amapá, com um PIB de R$ 204 milhões no ano de 2009 tem uma participação pequena, com somente 3,07% das riquezas produzidas no estado. Todavia, quando é observado que 86,77% do valor total do PIB (6,65 bilhões de reais) é decorrente de atividades do Setor Terciário e que todo o Setor Produtivo (Primário e Secundário), tem participação de apenas 13,24%, conclui-se que o valor da produção dos produtos florestais não-madeireiros é bem significativo no estado do Amapá.

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Essa dissertação tem por objetivo analisar a influência de famílias wavelets e suas ordens no desempenho de um algoritmo de localização de faltas a partir das ondas viajantes de dois terminais de uma linha de transmissão aérea. Tornou-se objetivo secundário a modelagem de um sistema elétrico de potência (SEP) para obtenção de um universo de faltas que validassem o localizador. Para isso, parte de um SEP da Eletrobrás-Eletronorte em 500/230 kV foi modelado no Alternative Transient Program (ATP) utilizando-se parâmetros reais. A Transformada Wavelet, via análise multiresolução (AMR), é empregada valendo-se de sua característica de localização temporal, permitindo caracterizações precisas de instantes de transitórios eletromagnéticos ocasionados por faltas, as quais geram ondas que ao se propagarem em direção aos terminais da linha contêm os tempos de propagação destas do local do defeito a tais terminais e podem ser convenientemente extraídos por tal transformada. Pela metodologia adotada no algoritmo, a diferença entre esses tempos determina com boa exatidão o local de ocorrência da falta sobre a linha. Entretanto, um dos agentes variantes do erro nessa estimação é a escolha da Wavelet usada na AMR dos sinais, sendo, portanto, a avaliação dessa escolha sobre o erro, objetivo principal do trabalho, justificada pela ainda inexistente fundamentação científica que garanta a escolha de uma wavelet ótima a uma certa aplicação. Dentre um leque de Wavelets discretas, obtiveram-se resultados adequados para 16 delas, havendo erros máximos inferiores aos 250 metros estipulados para a precisão. Duas Wavelets, a Db15 e a Sym17, sobressaíram-se ao errarem, respectivamente, 3,5 e 1,1 vezes menos que as demais. A metodologia empregada consta da: exportação dos dados das faltas do ATP para o MATLAB®; aplicação da transformação modal de Clarke; decomposição dos modos alfa e síntese dos níveis 1 de detalhes via AMR; cálculo de suas máximas magnitudes e determinação dos índices temporais; e por fim, a teoria das ondas viajantes equaciona e estima o local do defeito sobre a LT, sendo tudo isso programado no MATLAB e os erros de localização analisados estatisticamente no Microsoft Excell®. Ao final elaborou-se ainda uma GUI (Guide User Interface) para a Interface Homem-Máquina (IHM) do localizador, servindo também para análises gráficas de qualquer das contingências aplicadas ao SEP. Os resultados alcançados demonstram uma otimização de performance em razão da escolha da wavelet mais adequada ao algoritmo e norteiam para uma aplicação prática do localizador.

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O câncer do sistema nervoso central representa 2% de todas as neoplasias malignas na população mundial e 23% dos casos de câncer infantil. No Brasil, estimam-se 4.820 casos deste câncer em homens e 4.450 em mulheres para o ano de 2012. Os gliomas são tumores do sistema nervoso central formados a partir de células da glia e somam mais de 70% do tumores cerebrais. A propriedade mais importante dos gliomas é sua capacidade de evasão imunológica. Idade, etnia, gênero e ocupação podem ser considerados fatores de risco para o surgimento de gliomas, e são duas vezes mais frequentes em afro-americanos. O astrocitoma é o tumor glial mais frequente, constituindo cerca de 75% dos casos de gliomas. Estes tumores são classificados em quatro graus, de acordo com a Organização Mundial de Saúde. O DNA mitocondrial está relacionado com o desenvolvimento e a progressão de vários tipos de tumores. A mitocôndria é responsável pelo balanço energético celular e está envolvida no disparo da apoptose em resposta ao estresse oxidativo. Mutações na D-LOOP podem alterar a taxa de replicação do DNA e aumentar o risco do desenvolvimento do câncer. Neste estudo foram analisadas 29 amostras de astrocitoma classificados de acordo com a OMS. Nossos dados sugerem que os astrocitomas de baixo grau podem estar relacionados à herança genética, tornando portadores de alguns polimorfismos ou mutações específicas, mais suscetíveis ao risco de desenvolver a doença, e os de alto grau podem estar relacionados à exposição prolongada aos agentes carginógenos. Foram identificados polimorfismos e mutações onde alguns apresentaram relação com o risco do desenvolvimento de astrocitomas e com a progressão da doença. A inserção de dois ou mais nucleotídeos nas regiões de microssatélites pode causar sua instabilidade e contribuir com o surgimento do câncer. A deleção no sítio 16132 pode ser um marcador para astrocitoma de alto grau, assim como a inserção de duas ou mais citosinas no sítio 16190 pode ser um marcador específico para astrocitomas. As mutações heteroplásmicas podem ser determinantes para o surgimento e/ou progressão de astrocitomas de alto grau.

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A quitotriosidase foi a primeira quitinase humana descrita e sua função fisiológica ainda não está totalmente esclarecida. Entretanto, diversos estudos têm demonstrado sua participação como componente na resposta imune humana. Uma duplicação de 24pb no éxon 10 do gene chit1 promove uma mudança na matriz de leitura do RNAm com deleção de 87 nucleotídeos. Esta alteração produzirá uma proteína sem atividade catalítica. Esta condição é chamada de deficiência de quitotriosidase e apresenta uma frequência aproximada de 6% de homozigose para a duplicação em diferentes grupos étnicos. A malária é uma parasitose endêmica da região amazônica causada por protozoários do gênero Plasmodium cujos sintomas incluem febre, dor de cabeça e vômitos, o que induz a uma resposta imunológica característica com o objetivo de combater essa patologia. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o comportamento da enzima quitotriosidase em pacientes acometidos por malária no estado do Pará e determinar a frequência da duplicação de 24pb no gene da quitotriosidase em uma amostra representativa. Foi realizada dosagem de quitotriosidase em 100 indivíduos sadios e 47 pacientes com malária para a análise. A análise molecular da duplicação de 24 pb foi realizada em 100 voluntários através de protocolo que incluiu as técnicas de extração de DNA, PCR e depois visualização em gel de agarose 2,5% para verificação dos fragmentos normais (homozigoto normal: 195pb) e com a duplicação de 24pb (homozigoto mutante: 219pb; heterozigoto: 219pb e 195pb). Este trabalho descreveu pela primeira vez na literatura científica a elevação dos níveis plasmáticos de quitotriosidase em pacientes acometidos por malária vivax em comparação com um grupo de indivíduos sadios. Não houve associação entre a parasitemia e os níveis plasmáticos de quitotriosidase nos pacientes com Malária. A análise molecular apresentou uma frequência de 72% de indivíduos homozigotos normais, 24% de indivíduos heterozigotos e 4% de homozigotos mutantes para duplicação de 24 pb. As frequências alélicas ficaram em torno de 84% para o alelo selvagem e 16% para o alelo mutante. Não foi encontrada correlação entre o genótipo e o fenótipo bioquímico (representado pelos níveis de quitotriosidase) no grupo controle.