What is next after the genes for autoimmunity?

Clinical pathologies draw us to envisage disease as either an independent entity or a diverse set of traits governed by common physiopathological mechanisms, prompted by environmental assaults throughout life. Autoimmune diseases are not an exception, given they represent a diverse collection of diseases in terms of their demographic profile and primary clinical manifestations. Although they are pleiotropic outcomes of non-specific disease genes underlying similar immunogenetic mechanisms, research generally focuses on a single disease. Drastic technologic advances are leading research to organize clinical genomic multidisciplinary approaches to decipher the nature of human biological systems. Once the currently costly omic-based technologies become universally accessible, the way will be paved for a cleaner picture to risk quantification, prevention, prognosis and diagnosis, allowing us to clearly define better phenotypes always ensuring the integrity of the individuals studied. However, making accurate predictions for most autoimmune diseases is an ambitious challenge, since the understanding of these pathologies is far from complete. Herein, some pitfalls and challenges of the genetics of autoimmune diseases are reviewed, and an approximation to the future of research in this field is presented.

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Prevalencia de obesidad y factores de riesgo cardiovascular en estudiantes de ciencias de la salud - universidad del Quindío - 2013

ANTECEDENTES: En Colombia, reportes del año 2010 de la Encuesta Nacional de la Situación en Nutrición ENSIN 2010(2), muestran uno de cada dos colombianos, presentan un índice de masa corporal mayor al esperado (3) METODO: El presente estudio de corte transversal, determino la prevalencia de obesidad y otros factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes de Ciencias de la Salud de una Universidad regional en el primer periodo académico del año 2013. El tamaño de muestra fue n=113 sujetos que corresponden 60,5% a la carrera de medicina y 39,95% a enfermería. Con el fin de conocer su comportamiento con respecto a hábitos y estilos de vida específicos como el consumo de alcohol, el consumo de tabaco y el sedentarismo, así como su asociación a eventos inflamatorios relacionados con la fisiopatología de los procesos de salud asociados al peso, por medio de instrumentos de medición clínica, antropométrica y sérica, determino un modelo estadístico propicio para entender el comportamiento de la obesidad y la enfermedad Cardiovascular RESULTADOS: La prevalencia estimada de sobrepeso y obesidad por Índice de Masa Corporal (IMC), fue del 27,7% (IC 95%: 19.9%,37.2%); por el perímetro abdominal (OBPABD) se encontró una prevalencia estimada del 27,4% (IC 95%: 19,9% – 36,4%), y la prevalencia con el Índice Cintura Cadera (OBICC) fue de 3,5% (IC 95%:1,3% – 9,3%). CONCLUSIONES: La presencia de hábitos no saludables y la presencia de sobrepeso y obesidad se considera que es necesario en primera instancia una valoración general de estado nutricional de los universitarios de las diferentes facultados y plantear estrategias preventivas ya que la literatura documenta los efectos de los hábitos no saludables sino además documenta los efectos de la prevención de la misma ya que en si se ha encontrado asociación para enfermedades cardiovasculares. Se propone que para obtener mayor información del comportamiento de los factores de riesgo cardiovasculares se deberían realizar estudios retrospectivos en el que intervengan las demás carreras de la universidad y poder evaluar la totalidad de población universitaria

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

Peer Tutors in the School of Medicine

Since 2003 the School of Medicine at the Universidad del Rosario in Bogotá, Colombia, offers to the students a program named Peer Tutors. The program’s objectives are: to generate a social interaction mechanism that favors knowledge construction side by side with advanced peers; to promote the development of ethical, moral and coexistence oriented values through an academic experience, and to generate a space to explore specific academic interests and teacher´s potential. This article presents the theoretic frame that supports the importance of social interaction in knowledge construction, as well as some indicators that allow a first appraisal of the program. Several achievements that account for the synergic value of an experience that not only fulfills the function of initiating a process of teaching formation and academic support, but that also builds a proactive attitude before learning, are highlighted.

Some Topics in Relation to José Celestino Mutis and Medicine

José Celestino Mutis showed different interest areas of study and worked in multiple knowledge fields: mathematics, mineralogy, astronomy, zoology and botanic, the one in which is best known. However, he was a medical doctor, whit profound an up to date knowledge. He studied at Sevilla University, and in the Royal College of Cadiz. He arrived to the “Nuevo Reino de Granada” as personal medical doctor of the the viceroy Pedro Messía de la Cerda and during 47 years, period of time he lived there, he always exercised his profession. We showed a special interest in the study of cinchona and the only work he published was El Arcano de la quina. He advised in public health many viceroys and he contributed in different fields but particularly in the prevention of smallpox by inoculation. He played a decisive role in the reopening of the medical school of the Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario. Some of his achievements justifies the appellative “Father of the Medicine in Colombia”.

Enfermedad tiroidea autoinmune en pacientes colombianos con lupus eritematoso sistémico

Objetivos: Determinar la prevalencia y los factores asociados con el desarrollo de hipotiroidismo autoinmune (HA) en una cohorte de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), y analizar la información actual en cuanto a la prevalencia e impacto de la enfermedad tiroidea autoinmune y la autoinmunidad tiroidea en pacientes con LES. Métodos: Este fue un estudio realizado en dos pasos. Primero, un total de 376 pacientes con LES fueron evaluados sistemáticamente por la presencia de: 1) HA confirmado, 2) positividad para anticuerpos tiroperoxidasa/tiroglobulina (TPOAb/TgAb) sin hipotiroidismo, 3) hipotiroidismo no autoinmune, y 4) pacientes con LES sin hipotiroidismo ni positividad para TPOAb/TgAb. Se construyeron modelos multivariados y árboles de regresión y clasificación para analizar los datos. Segundo, la información actual fue evaluada a través de una revisión sistemática de la literatura (RLS). Se siguieron las guías PRISMA para la búsqueda en las bases de datos PubMed, Scopus, SciELO y Librería Virtual en Salud. Resultados: En nuestra cohorte, la prevalencia de HA confirmado fue de 12% (Grupo 1). Sin embargo, la frecuencia de positividad para TPOAb y TgAb fue de 21% y 10%, respectivamente (Grupo 2). Los pacientes con LES sin HA, hipotiroidismo no autoinmune ni positividad para TPOAb/TgAb constituyeron el 40% de la corhorte. Los pacientes con HA confirmada fueron estadísticamente significativo de mayor edad y tuvieron un inicio tardío de la enfermedad. El tabaquismo (ORA 6.93, IC 95% 1.98-28.54, p= 0.004), la presencia de Síndrome de Sjögren (SS) (ORA 23.2, IC 95% 1.89-359.53, p= 0.015) y la positividad para anticuerpos anti-péptido cíclico citrulinado (anti-CCP) (ORA 10.35, IC 95% 1.04-121.26, p= 0.047) se asociaron con la coexistencia de LES-HA, ajustado por género y duración de la enfermedad. El tabaquismo y el SS fueron confirmados como factores predictivos para LES-HA (AUC del modelo CART = 0.72). En la RSL, la prevalencia de ETA en LES varío entre 1% al 60%. Los factores asociados con esta poliautoinmunidad fueron el género femenino, edad avanzada, tabaquismo, positividad para algunos anticuerpos, SS y el compromiso articular y cutáneo. Conclusiones: La ETA es frecuente en pacientes con LES, y no afecta la severidad del LES. Los factores de riesgo identificados ayudarán a los clínicos en la búsqueda de ETA. Nuestros resultados deben estimular políticas para la suspensión del tabaquismo en pacientes con LES.

El hospital como organización de conocimiento y espacio de investigación y formación

El libro es una contribución importante al análisis de la productividad de médicos, investigadores y centros de hospitalización vinculados al proceso científico del país. En sus páginas se encuentra información sistemática y accesible a los lectores sobre el desarrollo de la medicina clínica en Colombia. Nunca antes se había logrado un análisis tan completo de los que pareciera una compleja e irrealizable tarea. Los académicos y todos los miembros del sistema de salud encontrarán aquí los datos para entender la dinámica de los recursos humanos que trabajan en la investigación clínica en salud, con el fin de determinar sus formas organizativas, diferenciadas como comunidad científica, su visibilidad y reconocimiento social.Con los indicadores aquí expuestos muchas universidades, hospitales y clínicas seguramente dispondrán de una nueva perspectiva del concepto de capital intelectual, y ofrecerán a las personas con un alto nivel de formación un capital humano acumulado para que su productividad sea mayor.