Evaluación del polimorfismo en el codón 129 del gen PRNP: estudio piloto

Las enfermedades causadas por priones, llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles, son el producto de la conversión espontánea de la proteína celular PrPC inofensiva en su forma patógena, la PrPSc. Todavía se desconoce cómo se lleva a cabo esta conversión, aunque se conocen mutaciones que pueden inducirla debido a la interacción con las partículas priónicas. También se han reportado polimorfismos que aumentan la susceptibilidad al desarrollo de este tipo de enfermedades, entre ellos, el M129V en el gen PRNP, el cual se asocia con el aumento de la susceptibilidad cuando el incluye el genotipo homocigoto para metionina. De acuerdo con lo anterior, el objetivo de este estudio fue analizar la distribución del polimorfismo M129V en la población colombiana y compararla con algunas poblaciones reportadas previamente en la literatura. El fragmento que alberga la variante M129V fue amplificado por PCR, en 202 individuos colombianos, no relacionados, de ambos géneros, y se llevó a cabo análisis por RFLPs mediante el uso de la enzima de restricción NspI. Las frecuencias génicas y genotípicas y el ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg fueron calculadas utilizando el software GENEPOP. Al no encontrarse estudios en la población colombiana en cuanto a la distribución del polimorfismo de estudio, es necesario realizar trabajos que determinen el riesgo de la población colombiana a desarrollar enfermedades causadas por priones.

Análisis de la Comunicación no Verbal en el discurso de Jorge Eliécer Gaitán. Un acercamiento a las nuevas estrategias de comunicación política en Colombia. Período 1944 - 1948

Esta investigación busca demostrar cómo las estrategias comunicativas no verbales, empleadas por Gaitán, influyeron de manera positiva en su discurso político. Así, el dominio consciente e inconsciente de elementos no verbales funciona estratégicamente para complementar su discurso.

Una mirada a las transformaciones del modelo unitario desde el principio de autonomía territorial. El caso del modelo territorial boliviano

Es un estudio de derecho comparado sobre el principio de autonomía territorial en Bolivia y Colombia.

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Aproximaciones al concepto de propiedad privada del suelo urbano. Estado del arte en latinoamérica 1990 - 2014

El presente trabajo pretende hacer una revisión de la bibliografía latinoamericana con respecto al concepto de propiedad del suelo urbano. Se explica primero el itinerario del concepto a través de la historia, rescatando los puntos más importantes del debate y las particularidades que cada contexto aportó a la formación del concepto actual, para ahondar después en el análisis de la situación del debate en el contexto latinoamericano desde 1990, explicando los puntos de discusión y las posiciones de los autores con respecto a los mismos, para después intentar intuir el devenir futuro del concepto en nuestro continente. En este trabajo se encontró que las problemáticas particulares de las ciudades latinoamericanas tienen una influencia importante en el devenir de la discusión proporcionándole un enfoque diferente en el tratamiento del concepto.

Osteocondromatosis

Paciente femenina de 20 años con antecedente de osteocondromatosis múltiple, quien ingresa por coxalgia, edema y eritema en rodilla derecha. El osteocondroma representa el tumor benigno o lesión pseudotumoral más frecuente del hueso, siendo lesiones del desarrollo más que tumores como tal. Esto resulta de la separación de uno de los fragmento de la placa de crecimiento epifisiario, el cual se hernia a través del periostio[1]. Radiológicamente se describe como una lesión exofítica con continuidad cortical y medular con predilección por la metáfisis de los huesos largos, especialmente en los miembros inferiores. Su presentación puede ser solitaria o múltiple. La osteocondromatosis múltiple ó aclasia diafisiaria, se define como la presencia de dos o mas osteocondromas en diferentes localizaciones; siendo una patología de herencia autosómica dominante[2]. Dada la afectación de las metáfisis en desarrollo, los pacientes presentan talla baja, con desproporción entre el tronco y las extremidades inferiores, con presentación usual de genu valgo/varo. El crecimiento rápido de la lesión o la presencia de signos como aumento en temperatura, edema y eritema sugieren una transformación maligna[2].

Iglesias pentecostales: ¿empresas de la fe?

Este trabajo de investigación tiene como objetivo principal relatar la manera en que operan las iglesias pentecostales o conocidas popularmente en Colombia como cristianas y que tienen su sede principal en la ciudad de Bogotá. Para este fin se realizaron numerosas entrevistas a varios personajes que pertenecen a estas congregaciones y que se encargaron de contar cómo se crearon, de dónde viene el dinero que solventa sus necesidades, los gastos que tienen mensualmente y además, dieron detalles que permitirán al lector conocer de cerca las diferencias entre una iglesia pequeña, una mediana y una de gran tamaño. La voz de un experto y estudioso del fenómeno religioso en Colombia también está presente en este texto que además cuestiona de manera implícita el proceso de regulación que el Ministerio de Interior y las autoridades ejercen sobre estos lugares.

El montaje en Aby Warburg Y Walter Benjamin. Un método alternativo para la representación de la violencia

El texto pretende esbozar un modo de disposición y exposición del archivo visual basado en la noción de montaje. El método se esbozará a partir de algunos de los elementos del proceder metodológico de Aby Warburg y Walter Benjamin. Las correspondencias que se han trazado entre las prácticas históricas de ambos autores, se aprovecharán para dar cuenta de un método que comparten en cuanto al modo especial de entender las relaciones entre los elementos del archivo y las temporalidades que es posible establecer a partir de estas relaciones. Desde allí, se sugiere la posibilidad de construir un montaje de imágenes, producidas en diferentes contextos de circulación con el motivo iconográfico de la lengua violentada, a través del cual se alude a las relaciones entre memoria, violencia y silencio, y con el que se muestra que este procedimiento hace posible establecer correspondencias entre diferentes épocas de la violencia en Colombia.