Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Efectividad del tratamiento farmacológico de la agresividad en pacientes con trastorno límite de la personalidad. Revisión sistemática

Introducción: el Trastorno Límite de la Personalidad afecta del 2% al 6% de los adultos en Estados Unidos. Es una condición de alta relevancia dentro de las patologías psiquiátricas debido a características como impulsividad, inestabilidad en las relaciones interpersonales, disregulación en el estado de ánimo y comportamiento agresivo. Esto determina un impacto negativo en la funcionalidad del individuo siendo la agresividad contra sí mismo o contra otras personas uno de sus componentes claves. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos de bases de datos y búsqueda manual de revistas relacionadas que aportaran la mejor evidencia con el fin de encontrar estudios que evaluaran, con instrumentos objetivos, los tratamientos farmacológicos disponibles para el manejo de la agresividad en el TLP .Se evaluó calidad metodológica y los estudios se organizaron en tablas de evidencia. Resultados: La búsqueda arrojo 1081 artículos de los cuales se seleccionaron 52 como potenciales y cinco fueron incluidos en esta revisión. Se clasificaron como nivel de evidencia Ib. El topiramato, el aripiprazol, el divalproato y la fluoxetina mostraron mejores resultados que el placebo especialmente en agresividad e impulsividad. El topiramato fue asociado con pérdida de peso. Los medicamentos fueron seguros y bien tolerados. Discusión: Los medicamentos evaluados mostraron ser mejores que placebo. La diversidad en las escalas utilizadas genera complejidad en la interpretación de resultados. Conclusión: La evidencia sugiere que el tratamiento farmacológico es efectivo en síntomas como agresividad e impulsividad comparado con placebo. Deben considerarse estudios que evalúen combinaciones de fármacos y psicoterapia.

Evaluación del programa uso seguro de medicamentos en un hospital especializado en pediatría y ortopedia infantil – Bogotá d.c., 2012 -2013

El uso de seguro de medicamentos, dentro del proceso de atención en salud, ha tomado importancia a nivel nacional e internacional al evidenciarse el aumento de incidentes y eventos relacionados con los medicamentos, que involucran desde el procesos de adquisición, pasando por la prescripción médica, la dispensación, la administración de medicamentos, hasta llegar a la utilización en los pacientes y cuidadores. El uso adecuado de medicamentos es una de las metas de seguridad del paciente de la Organización Mundial de la Salud, en las cuales trabaja todos los días el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, y en el caso específico de medicamentos lo hace a través de su Programa de Farmacovigilancia haciendo seguimiento y clasificación de los casos reportados, donde para los años 2012 al 2013 se observan avances considerables y la consolidación de estrategias que mejoran el uso del medicamento, que se da con una inducción adecuada a cada uno de los funcionarios que intervienen en este proceso y a la educación permanente de colaboradores, pacientes y sus cuidadores. El propósito de este estudio fue analizar los datos encontrados en las bases de del programa de Farmacovigilancia en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt en los años 2012-2013, estableciendo variables, comparando los resultados, determinando el estado actual y de ser posible establecer lineamientos de mejora al mismo

Caracterización de las reacciones adversas a medicamentos como causa de ingreso a una unidad de cuidado intermedio en un hospital de tercer nivel de atención

Objetivo: Determinar la ocurrencia de reacciones adversas a medicamentos (RAM) como causa de ingreso a una unidad de cuidado intermedio de un hospital universitario. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de los pacientes admitidos a la Sala de Emergencias – Cuidado Intermedio (SALEM) entre septiembre y diciembre de 2012 que cumplieron los criterios de inclusión y se detectaron los casos sospechosos de reacción adversa a medicamento (RAM) que posteriormente fueron evaluados por cuatro investigadores respecto a la causalidad a través del Algoritmo de Naranjo, prevenibilidad usando los criterios de Shumock y Thornton y la clasificación clínica mediante el empleo del sistema DoTS. Resultados: Se encontraron 96 pacientes que presentaron 108 casos de RAM. Las RAM más frecuentes fueron las arritmias y la hemorragia de vías digestivas altas (12.04%), 20.3% de los casos correspondieron a fallos terapéuticos, y, los medicamentos mayormente asociados fueron el ácido acetil salicílico (15.74%) y el losartán (10.19%). 46 casos fueron catalogados como posibles y uno solo como definitivo. Usando la clasificación DoTS se estableció que en el 82.4% de los casos la dosis era colateral (dentro del rango de dosis terapéutica), 89.8% fueron independientes del tiempo, y entre los factores mayormente asociados a susceptibilidad a la RAM estuvieron las comorbilidades (41.7%) y la edad (49%). 44% de las RAM fueron prevenibles. Conclusión: Las RAM son una causa de ingreso no despreciable en una unidad de cuidado intermedio para las cuales existen diferentes sistemas de evaluación, y una cantidad significativa de ellas es prevenible. Se requieren más estudios a nivel nacional para evaluar la incidencia de estas y establecer estándares de clasificación y medidas para mitigar su efecto.