La inserción de las personas con síndrome de Down en el trabajo.

Resumen basado en el del autor

El síndrome de Charles Bonnet : alucinaciones visuales en personas mayores con discapacidad visual.

Resumen tomado del autor. Resumen en castellano e inglés

Estudio citogenético-molecular del síndrome de Down : correlaciones genotipo-fenotipo en seis casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21.

Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. Se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias.

La incapacitación parcial y su importancia en las personas con síndrome de Down.

Ante un hijo con síndrome de Down, los padres prevén y planifican todo lo que puede facilitar su desarrollo personal y su bienestar. Le brindan la mejor educación posible y establecen planes de previsión económica. Pero se plantea también la necesidad de suplir o completar la capacidad de obrar, en sentido jurídico. La declaración de incapacitación es un instrumento legal establecido para proteger a las personas con discapacidad. Consiste en la privación- total o parcial- de la capacidad de obrar de la persona física por sentencia y por las causas determinadas en la ley. Hasta ahora la incapacitación ha sido generalmente total. Los autores explican el proceso de incapacitación, analizan las diferencias entre la total y parcial, y exponen las razones por las que consideran que la incapacitación parcial se ajusta mejor a la realidad y a las capacidades actuales de muchas personas con síndrome de Down.

Evaluación de la capacidad intelectual en personas con síndrome de Down.

Se presentan las principales pruebas para valorar la inteligencia de las personas con síndrome de Down que se utilizan en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Tras aclarar algunos de los conceptos fundamentos relacionados con la capacidad intelectual y reflexionar sobre las principales polémicas que acompañan a su estudio, como su carácter genético o ambiental o la dificultad y sentido de su medida, plantea algunas características de la inteligencia en las personas con síndrome de Down. Posteriormente enumera las pruebas utilizadas en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, incluyendo aspectos favorables y desventajas de cada una de ellas, así como las estrategias de aplicación adaptadas que permiten obtener el máximo rendimiento de los tests. Por último se reflexiona sobre la finalidad real de la evaluación intelectual y se dan sugerencias para la utilización práctica de dichas pruebas.

¿Se va a la deriva la integración educativa? : la necesidad de estructurar las interacciones de comunicación entre estudiantes con síndrome de Down y sus compañeros.

La integración escolar sería mucho más productiva para los estudiantes con síndrome de Down y sus compañeros de clase si los maestros aprendieran a aplicar de manera eficaz unas interacciones de comunicación que estuvieran bien estructuradas entre estudiantes y estudiante. La revisión de los resultados de nuestro estudio, que trató sobre cómo se utiliza la estructura de una interacción cooperativa y una interacción tutorial, mostró importantes beneficios relacionados con la comunicación que afectaron tanto a los escolares con síndrome de Down como a sus compañeros.

El éxito de las prácticas educativas diarias de los maestros de niños con síndrome de Down, en régimen de integración.

En este estudio se preguntó a 230 maestros de educación ordinaria sobre sus prácticas educativas en la enseñanza de alumnos con síndrome de Down dentro de sus clases de integración. Los maestros contestaron encuestas que preguntaban sobre su experiencia anterior; su preparación para un régimen de integración y el proceso de transición; información sobre la clase; y manejo de la clase, intrucción, estrategias de conducta. El analisis de los datos obtenidos de 120 encuestas indicó que la mayoría de los alumnos con síndrome de Down acudieron a sus escuelas de barrioy recibían algún tipo de los servicios. La mayoría de las clases disponía de un ayudante de apoyo a la integración que también trabajaba con otros alumnos. Los profesores consideraron que el régimen de integración de los niños con síndrome de Down tuvo éxito aunque cabía mejorarlo. Señalaron que se se necesitaba trabajo extra para preparar las modificaciones en las tareas de clase, el trabajo en casa y los procedimientos de evaluación. El modo mejor para el aprendizaje fue el de la situación 1:1, y en ocasiones resultaron eficaces la instrucción en grupo pequeño, el servicio de los compañeros como tutores, el uso de ordenadores y la enseñanza en equipo.

Experiencias de padres de adultos con síndrome de Down.

Se exponen reflexiones basadas en un estudio que llevaron a cabo durante 10 años, en el que analizaron la situación, estilos de vida y grado de satisfacción de más de 400 familias en las que había un adulto con discapacidad intelectual, más de un tercio con síndrome de Down. Destacan el alto grado de estabilidad y flexibilidad encontrado en las familias de adultos con síndrome de Down, así como un mayor grado de satisfacción y un menor nivel de relaciones conflictivas cuando se las compara con las familias cuyo hijo adulto tiene otro tipo de discapacidad. La flexibilidad, la cuidadosa planificación del futuro, el mantenimiento de unas redes activas de apoyo social y el saber afrontar las estrategias de modo activo van a ser los recursos clave de los padres que han de conseguir una mayor satisfacción y binestar en la vida de todos los miembros de la familia.

Consecuencias de la sobreexpresión de Dyrk1a en el sistema nervioso central de los ratones transgénicos TGdYRK1A : posibles implicaciones en el síndrome de Down.

Se evaluan las consecuencias de la sobreexpresión del gen DYRKIA en el sistema nervioso de unos ratones modificados genéticamente. A través de la generación de este modelo murino, se ha querido establecer cuál es el impacto de un aumento de la dosis de este gen del cromosoma 21, con el fin de analizar su posible contribución al síndrome de Down. Inicialmente se han generado ratones transgénicos de sobreexpresión de Dyrk IA ( los llamados TgDyrk IA). Posteriormente se ha caracterizado el patrón de expresión Dyrk IA en el sistema central de estos ratones transgénicos, validando este modelo murino como un modelo de sobreexpresión de Dyrk IA. Se ha abordado la caracterización de los ratones TgDyrk IA desde distintas perspectivas. En primer término, se ha establecido el llamado 'fenotipo conductual', que ha consistido en determinar el comportamiento de los ratones transgénicos, durante el período de vida postnatal y en los animales adultos. Posteriormente, mediante estudios de tipo molecular para determinar posibles consecuencias de la sobreexpresión de Dyrk IA sobte el patrón de regulación de genes importantes para la fisiología del SNC, se apreció un incremento en los niveles de la subunidad NR2A del receptor glutamato tipo NMDA. Finalmente, se determinaron algunas de las consecuencias de la sobreexpresión de DYRK IA en los procesos de superviviencia neuronal, comprobando una normalidad en el proceso de superviviencia celular y una reducción en la sensibilidad a la ación tóxica de ciertos estímulos.

Relaciones sociales y amistades entre los jóvenes con síndrome de Down en las escuelas secundarias.

Se exploran las amistades y los patrones de actividades sociales, y sugerir modos de ofrecer oportunidades adecuadas para el desarrollo de la actividad social. El estudio fue relativamente pequeño, utilizando una muestra de 14 jóvenes con síndrome de Down con edades entre 12 y 18 años: unos estaban escolarizados en escuelas de integración, y otros en aulas con apoyo o en centros especiales. Se recomienda fomentar la enseñanza directa de habilidades sociales, analizar las emociones y las relaciones con los grupos, y crear oportunidades en la escuela, fuera de las horas escolares y durante los días de vacaciones, que cubran un amplio abanico de actividades y conocimientos culturales.

Progreso en el habla y el lenguaje de los niños y adolescentes con síndrome de Down.

Se aborda la necesidad de actuar e intervenir sobre el lenguaje y el habla de las personas con síndrome de Down a todo lo largo de su desarrollo e, incluso, durante la adultez. Las personas que han de intervenir y los métodos que han de utilizar variarán en cada etapa, ajustándose a las necesidades de cada individuo y en cada circunstancia. La acción directiva del experto en logopedia ha de ser patente en las primeras etapas, figurando en el plan de educación individualizada de cada alumno. Pero la intervención permanente ha de ser el resultado de la programación conjunta de los educadores y de la familia, porque tanto la casa como la escuela son los principales ámbitos donde el niño y el adolescente han de desenvolverse. La autora concreta los planes de tratamiento para el habla y el lenguaje que deben seguir los niños y adolescentes con síndrome de Down.

Educación del niño con deficiencia psíquica : educación del niño con síndrome de Down.

Pautas para la educación de niños con deficiencias psíquicas, entendiendo que cada niño es un caso único. Se explican las condiciones que se deben dar para planificar un programa realista y adecuado a cada niño, llevar a cabo una enseñanza motivadora, pautas sobre el lenguaje y la disciplina. En un segundo apartado se ofrece una visión general sobre la educación de niños con síndrome de Down.

A integración sociolaboral das persoas con Síndrome de Down a través da formación e do emprego. 'La integración sociolaboral de las personas con Síndrome de Down a través de la formación y del empleo'.

Breve reseña de direcciones de interés en internet

Medición y prevalencia del síndrome de quemarse por el trabajo (burnout) en la dirección escolar.

Resumen basado en el de la publicación. Monográfico con el título: 'La transición a la vida activa'

Lenguaje y teoría de la mente : el caso del síndrome de Williams.

Resumen basado en el de la publicación