O potencial da PCR em tempo real no diagnóstico da infecção por helicobacter pylori

H. pylori é um microrganismo responsável por gastrites e implicado, em associação com outros factores, na úlcera gastroduodenal e no cancro gástrico. O diagnóstico da infecção por microrganismo pode realizar-se recorrendo a métodos invasivos através da obtenção de uma biópsia gástrica obtida por endoscopia digestiva alta e a métodos não invasivos. Nenhum dos métodos, desenvolvido até hoje, constitui o método ideal. Todos eles possuem as suas vantagens e desvantagens consoante a situação em que são aplicados. A reacção de polimerização em cadeia (PCR) conduziu a uma modificação fundamental no campo da biologia molecular, abrindo novos horizontes nas ciências médicas e biológicas. Apesar da cultura de H. pylori a partir de biópsia gástrica continuar a ser o método de referência para o diagnóstico da infecção por esta bactéria, ela apresenta inconvenientes que podem ser ultrapassados pela utilização da PCR, como sejam o longo período para a obtenção de resultados e o respeito de condições estritas de transporte da biópsia gástrica. Recentemente foi desenvolvido um protocolo baseado no principio da PCR em tempo real, utilizando o aparelho LightCycler Roche Diagnostics. Este protocolo permite a obtenção de um resultado de detecção da presença de H. pylori na biópsia gástrica assim como do seu perfil de susceptibilidade aos macrólidos. A PCR em tempo real é dotada de uma grande sensibilidade e especificidade, rapidez de obtenção de resultados o que aliado à sua capacidade de detecção de mutações responsáveis pela resistência dos microrganismos aos antibióticos faz com que esta técnica seja a metodologia do futuro no diagnóstico das doenças infecciosas.

Diagnóstico imagiológico de cardiomiopatia hipertrófica

A hipertrofia cardíaca é uma alteração caracterizada pelo aumento do músculo cardíaco (miocárdio). Esta, pode ser primária e congénita, denominando-se cardiomiopatia hipertrófica felina (CMH) ou secundária a outra patologia, como no caso de estenoses valvulares, hipertiroidismo, entre outras. A CMH, é a cardiomiopatia mais frequente dos felinos e acredita-se que certas raças têm alguma predisposição genética. A sintomatologia é variável, podendo em alguns casos haver animais assintomáticos mesmo com casos avançados de doença. Outros sintomas como parésia dos membros posteriores devido a tromboembolismo aórtico, edema pulmonar e falha cardíaca congestiva são frequentemente encontrados. Quanto ao diagnóstico desta patologia, o método de eleição na prática clínica (in vivo) é o ecocardiograma, que vai detectar sobretudo uma hipertrofia da parede ventricular esquerda que quando comparada com valores pré-estabelecidos são suficientes para caracterizar uma hipertrofia, contudo não é específico para caracterizar a sua etiologia. Para uma hipertrofia cardíaca, ser denominada congénita/primária e portanto CMH, deve ser realizado um diagnóstico de exclusão para descartar as restantes patologias que podem causar esta alteração cardíaca (hipertiroidismo, hipertensão sistémica, estenose valvular). O modo-M e Doppler são fundamentais para um diagnóstico mais preciso.

Levantamento, diagnóstico e organização do Núcleo Documental Gráfico da Secretaria Regional da Ciência, Tecnologia e Equipamentos Açores (Estudo de Caso)

Este trabalho consiste na identificação, selecção e organização do conjunto documental de Mapas, Cartas e Desenhos de Arquitectura que fazem parte do Arquivo da Secretaria Regional da Ciência, Tecnologia e Equipamentos, do Governo Regional dos Açores, instituição onde exerço as funções de Técnica Superior de Arquivo e Documentação. Trata-se de documentação acumulada e a necessitar de urgente intervenção. Assim, foi tomada a iniciativa de realizar um estudo de caso, tendo como finalidade relacionar os documentos gráficos com os processos das Obras Públicas, que lhes deram origem e que se encontravam dispersos e desorganizados, sendo o principal objecto deste trabalho a sua organização de modo a que a documentação/informação possa, num futuro muito próximo, estar devidamente identificada e, acima de tudo, acessível a utilizadores internos e externos. Os documentos em análise são de diferentes tipologias: Cartas, Mapas e Desenhos de Arquitectura, bem como Plantas de Estradas, Pontes, Lagoas, Ribeiras e Grotas, Gráficos e Logotipos diversos, num total contabilizado em 7.785 unidades. Estes documentos foram analisados e organizados por tipologia, dentro de cada ilha, cidade, freguesia e lugar, sendo criada uma cota relacionada com o processo da obra que lhes deu origem. Esta Dissertação segue a Norma Portuguesa 405, no que respeita às referências bibliográficas e citações.

Diagnóstico de necessidades de competências do agente da psp no atendimento à mulher vítima de violência conjugal

A presente dissertação têm como problemática a violência conjugal sobre a mulher por parte do seu companheiro masculino, e como objeto empírico de investigação, o diagnóstico de necessidades de competências do Agente da PSP para efetuar um atendimento eficaz à mulher vítima de violência conjugal. Em termos específicos pretende estabelecer-se um perfil de competências profissionais, ao nível dos conhecimentos, habilidades e atitudes, que o profissional da PSP deve possuir para efetuar este atendimento com eficácia, dignidade e respeitando todos os aspetos dos direitos destas vítimas. Cientificamente, a realização de um diagnóstico de necessidades de competências conjetura várias etapas que objetivam definir as competências necessárias, as que se encontram em falta, e expor as que atualmente se possuem. Para atingir tal propósito auscultaram-se as visões dos diferentes atores que intervém neste crime através de três amostras distintas, respetivamente, Especialistas, Vítimas e Polícia. Em concreto catorze reconhecidos especialistas nacionais da área da violência doméstica, cem mulheres vítimas deste crime com denúncia efetuada à PSP, e cem profissionais desta Força de Segurança que acuam neste crime. O procedimento que delimita estas etapas anuncia no seu âmago os objetivos específicos. Neste âmbito, pediu-se aos especialistas o delinear das competências necessárias, as vítimas que descrevessem as lacunas do atendimento, e aos Agentes para elencar as competências atuais. Com a triangulação dos dados obtidos foi possível obter o diagnóstico de competências e responder à pergunta de partida: Quais as competências que existem e quais as que se evidenciam como necessárias no Agente da PSP para o atendimento à mulher vítima de violência conjugal? Neste âmbito, Várias questões se levantaram de forma a responder a esta pergunta de partida: Quais as competências necessárias aos Agentes da PSP para efetuarem um eficaz atendimento perante este crime? Será que estas vítimas se encontram satisfeitas com o atendimento dos elementos policiais que responderam à denúncia do crime? Será que estes Agentes se sentem preparados para intervir com competência a este tipo de crime? Ao nível metodológico, após a pesquisa exploratória, utilizou-se uma metodologia transversal, quali-quantitativa e quantitativa, com recolha de dados assente no método de Delphi, com inquéritos por questionários semiestruturados e estruturados e a análise de conteúdo de dados estatísticos. Perante a análise dos resultados, o diagnóstico de necessidades competências efetuado permitiu concluir que existe um conjunto de competências que têm de ser melhoradas, outro que têm de ser adquiridas pelo Agente da PSP, definido por estes e pelas vítimas.

Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

“Era uma vez… na era da inclusão” : superando lacunas inerentes a um diagnóstico de Microcefalia no 3º Ciclo do Ensino Básico

O trabalho apresentado resultou de um projeto, realizado no âmbito do Curso de 2º Ciclo em Educação Especial, na Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias. Este projeto teve como objetivo intervir num grupo / turma que incluía um jovem com microcefalia e reduzir as dificuldades cognitivas e relacionais apresentadas pelo jovem aluno, atuando nas áreas da autonomia e socialização numa perspetiva inclusiva. “T.” foi a letra que optámos para designar o aluno que frequentava o 8º ano do 3º Ciclo de uma escola pública, da sua área de residência. O enquadramento teórico permitiu fundamentar a intervenção realizada atendendo à problemática do aluno, e enquadrada numa perspetiva inclusiva. Para a caraterização do “T.” e dos contextos em que ele se insere utilizámos como técnicas de recolha de dados, a pesquisa documental, as entrevistas semidiretivas ao diretor de turma e também professor do aluno, à professora de educação especial que deu apoio personalizado ao aluno em estudo, a observação naturalista e a sociometria. As linhas orientadoras da intervenção realizada perspetivaram-se na investigação-ação. Os principais objetivos delineados para o grupo e para o “T.”, as estratégias e atividades realizadas, assentaram numa perspetiva de aprendizagem estruturada, cooperativa, que após a sua aplicação, foi alvo de avaliação e reflexão para que o processo pudesse ser passível de reformulação em prol das necessidades evidenciadas por todos os intervenientes do processo. Promoveram-se práticas inclusivas que permitiram à turma e ao “T.” adquirir mais autonomia, melhor sociabilidade, mais participação e mais conhecimentos académicos.

Intervir com e para todos diferenciando e cooperando numa turma de 1º ciclo que inclui uma aluna com diagnóstico de Paralisia Cerebral

Este Trabalho de Projecto serve para obtenção do grau de Mestre em Ciências da Educação – Educação Especial: Domínio Cognitivo e Motor. A pertinência desta investigação - acção esteve relacionada com o facto de exercer funções como Professora de Educação Especial numa turma de 1º Ciclo, a qual integrava uma aluna com Paralisia Cerebral que embora aceite pelos seus pares, não estava incluída como elemento pertencente à turma, trabalhando esporadicamente com os seus pares, não fazendo trabalho diferenciado mas outro diferente. Procedemos a uma revisão bibliográfica envolvendo o tema da Educação Inclusiva, da Aprendizagem Cooperativa e da problemática acerca da Paralisia Cerebral. Em termos de técnicas de investigação utilizámos a pesquisa documental, a entrevista semi-directiva e a sociometria. O pretendido foi o de criar um espírito de escola, que se pudesse exprimir pela qualidade das relações interpessoais, pela transmissão implícita ou explícita de atitudes e valores, consolidado em estratégias de aprendizagem cooperativa, no sentido de promover um sólido contexto educativo inclusivo, numa vertente de um trabalho com e para todos os alunos do grande grupo, em sessões semanais. Os alunos considerados com necessidades educativas especiais, a inclusão e a diferenciação pedagógica constituem-se num móbil impulsionador, susceptível de conduzir a respostas assertivas e emergentes, conducentes à autonomia, ao sucesso e à participação na vida activa, o que garante uma melhor qualidade de vida. A análise realizada à informação recolhida, após a intervenção, permite afirmar que a qualidade das relações interpessoais, na turma e na comunidade educativa do Agrupamento, melhorou com a aplicação de práticas pedagógicas inclusivas e cooperativas, que muito contribuíram para o sucesso educativo de todos os alunos da turma - alvo da nossa intervenção. O desafio, neste Trabalho de Projecto, foi o de organizar o ensino e a aprendizagem para todos, com todos os alunos, em parceria pedagógica com a professora da turma, independentemente das dificuldades de alguns, o que implicou partir do princípio de que a heterogeneidade do grupo é uma mais-valia para todos.

Sistemas digitais directos vs indirectos : níveis de referência de diagnóstico locais na radiografia de tórax em projeção postero-anterior em dois hospitais portugueses

Este estudo teve como objetivo avaliar e comparar as doses de radiação recolhidas numa amostra de 69 pacientes, em dois hospitais, com diferentes métodos de aquisição de imagem digital, direta e indireta, que realizaram radiografia de tórax, em projeção postero-anterior (PA). Para os dois hospitais, a dose à entrada da pele (DEP) e efectiva (E), foram medidas usando o software PCXMC para comparação entre si e com referências internacionais. No Hospital A, com aquisição digital direta, a média de DEP foi de 0,089 mGy e a média de E foi 0,013 mSv. No Hospital B, com aquisição digital de indireta, a média de DEP foi de 0.151 mGy e a média de E foi 0.030mSv. Em ambos os hospitais, as doses médias não ultrapassaram os limites recomendados por lei (0,3 mGy). Para a radiografia de tórax PA, o nível de referência diagnostico (NRD) local calculado foi 0.107 mGy, para o Hospital A e 0.164 mGy, para o Hospital B. Na radiografia de tórax PA, a utilização de um sistema de aquisição direta implicou uma redução de dose de 41 %, concordante com as referências disponíveis que apontam para a redução da dose de cerca de 50 % entre os dois sistemas.

Hipoglicémia: da bioquímica à clínica

Apesar dos hidratos de carbono representarem apenas 1% do peso corporal, são essencialmente importantes nas reações químicas que fornecem energia às células, principalmente ao cérebro. A glicose é o monossacarídeo com maior relevância para obtenção de energia. As outras oses provenientes dos hidratos de carbono vão-se integrar no metabolismo da glicose. Para manter a glicémia dentro do intervalo de valores de referência, há um sistema de regulação endócrino, do qual a insulina e o glucagon desempenham um papel predominante. A hipoglicémia define-se como um estado metabólico caracterizado por níveis de glicémia inferiores a 55 mg/dL, acompanhada de manifestações clínicas de intensidade e expressão variáveis, que refletem sintomas como a ansiedade, palpitações, tremores, défice cognitivo e coma. A glicose presente no organismo pode ser proveniente da dieta, ou da produção endógena. Deste modo, a hipoglicémia pode resultar de um consumo excessivo de glicose (exercício físico ou aumento de perdas externas) ou de um inadequado aporte de glicose (produção endógena insuficiente ou inanição). A hipoglicémia é uma complicação aguda, muito frequente, que surge como consequência do tratamento da diabetes com insulina e/ou sulfonilureias e, com muito menos frequência, no individuo não diabético. Neste, a hipoglicémia pode ser consequência primária de uma patologia, ou seja, por intervenção direta no metabolismo da glicose, ou consequência secundária de uma patologia, ou seja, por um mecanismo não direto. O estado de jejum ou pós-prandial do individuo quando surge a hipoglicémia também auxilia no diagnóstico diferencial. Para estabelecer o diagnóstico é necessário se verificar a tríade de Whipple: (1) sinais e sintomas compatíveis com hipoglicémia; (2) baixa concentração de glicémia; (3) melhoria dos sintomas após aumento da glicémia. O tratamento da hipoglicémia passa pela administração de hidratos de carbono, nomeadamente sacarose. O presente trabalho tem como objetivo, numa primeira parte, fazer a revisão, do ponto de vista bioquímico, dos mecanismos associados ao metabolismo dos glícidos e da regulação da glicémia que contribuem para a rápida correção da hipoglicémia. Numa segunda parte, pretende-se descreve-se as manifestações clinicas, as várias classificações de hipoglicémia e os mecanismos em cada caso/patologia. Numa terceira parte apresenta-se a abordagem diagnóstica na suspeita de hipoglicémia e qual a terapêutica mais adequada. Por último pretende-se evidenciar a relação da hipoglicémia versus hiperglicemia. Enquanto estados crónicos de hiperglicemia têm sido associados a disfunções de vários órgãos a longo prazo, episódios hipoglicémicos, apesar de pontuais, estão associados, a lesões neurológicas a curto prazo e até morte. Associações cientificas como The American Diabetes Association e The Endocrine Society têm vindo a disponibilizar informação para uma maior compreensão do episódio hipoglicémico, as suas implicações e estratégias para prevenção. Neste sentido, concluiu-se que é essencial identificar o mecanismo que conduziu à hipoglicémia de modo a prevenir a sua recorrência.

Eu contigo, tu comigo, todos juntos: estratégias de inclusão de uma criança com diagnóstico de trissomia 21 numa turma de ensino regular

Numa época em que todas as crianças com necessidades educativas especiais estão a frequentar as escolas regulares, é fundamental repensar as práticas educativas e até que ponto são ou não condutoras de uma escola inclusiva. Este estudo acompanhou a inclusão de uma criança com diagnóstico de trissomia 21 numa turma de 1º ano. A intervenção foi realizada semanalmente, de fevereiro a junho de 2012, tendo cada sessão a duração de uma hora e trinta minutos. Utilizando como metodologia para desenvolver o projeto a modalidade qualitativa investigação-ação, as técnicas aplicadas foram a pesquisa documental, a observação naturalista, a sociometria e a entrevista. Após a caracterização da situação inicial programou-se a intervenção em parceria com a professora titular de turma, tendo sempre como preocupação o grupo/turma como um todo. Para desenvolver a intervenção recorremos a metodologias de aprendizagem cooperativa, ensino diferenciado e parceria pedagógica. A análise dos resultados indica que através do recurso a práticas de educação inclusiva é possível a inclusão de crianças com diagnóstico de trissomia 21 no ensino regular.