Efecto de la suplementación con vitamina D en monodosis en niños con parálisis cerebral. Estudio preliminar controlado y aleatorizado

Los niños con parálisis cerebral (PC) tienen mayor riesgo de deficiencia de vitamina D (VD). Aunque existen bastantes estudios sobre VD en PC, hay limitada información sobre suplementación con VD en estos pacientes. El objetivo de este artículo es evaluar el efecto de la suplementación con VD en monodosis en las concentraciones plasmáticas de 25-hidroxi-vitamina-D (25OHD) en niños con PC.

Perfil de morbilidad otorrinolaringológica en niños con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedad otorrinolaringológica (ORL). Recomendaciones internacionales sugieren realizar tamizaje auditivo precoz y control periódico por especialista. El objetivo del artículo fue caracterizar la enfermedad ORL en niños con SD y proponer una recomendación adaptada a nuestra realidad.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Fundamentos de la intervención temprana en niños con trastornos del espectro autista

Los trastornos del espectro autista (TEA) consisten en una diada caracterizada por deficiencias en la comunicación e interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. En conjunto tienen una prevalencia del 0,6% en la población general, aunque no se cuenta con estadísticas nacionales. Si bien la evolución es variable, se ha visto que la intervención temprana es un factor importante en la determinación del pronóstico. El objetivo del presente trabajo ha sido actualizar conceptos respecto a la evidencia actual disponible sobre la relevancia de intervenir tempranamente este tipo de trastornos. Con el análisis de la información recopilada se confirma la importancia de la intervención temprana en niños con TEA, como así también, el rol de pediatras y otros profesionales de la salud en la detección precoz de estos trastornos.

Terapia Ocupacional Pediátrica

El artículo muestra la naturaleza y las actividades propias de la Terapia Ocupacional, y especifica sus posibilidades para promover el desarrollo global de los niños con Síndrome de Down, de modo que alcancen un nivel óptimo de funcionamiento en el hogar, la escuela y el juego o, lo que es lo mismo, logrando así un nivel de autonomía e independencia. Describe el procesamiento e integración sensorial, es decir, su capacidad para organizar e integrar los estímulos sensoriales, aplicándolos a las actividades de la vida diaria.