Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual


Autoria(s): Pantaleón, G.
Contribuinte(s)

Revista Chilena de Pediatría

Juvier, T.

Data(s)

2015

01/06/2016

01/06/2016

01/06/2016

Resumo

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Formato

p. 142-151.

Identificador

0370-4106

http://hdl.handle.net/11181/4883

Idioma(s)

spa

Relação

vol. 86

n. 3

Direitos

Atribución-NoComercial 3.0 Unported (CC BY-NC 3.0)

Palavras-Chave #Discapacidad #Síndrome de Rett #Efectos #Factor de riesgo #Genética